Klippel-Trénaunay Sendromu

Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) sendromu ― aynı zamanda KTS olarak da adlandırılır ― doğumda görülen (konjenital) nadir bir bozukluktur ve belirli kan damarlarının, yumuşak dokuların (örneğin deri ve kasların), kemiklerin ve bazen lenf sisteminin gelişiminde sorunları içerir. Başlıca özellikler arasında pembe ile kırmızımsı-mor arasında değişen renkte bir doğum lekesi (port şarap lekesi), atipik ven veya lenfatik gelişim (malformasyonlar) ve dokuların ve kemiklerin aşırı büyümesi bulunur. Bu bulgular çoğu zaman bir bacağını etkiler, ancak bir kolda veya başka bir yerde de ortaya çıkabilir. KTS için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi hedefleri semptomları iyileştirmek ve komplikasyonları önlemektir.

KTS'si olan kişilerde şiddeti hafiften daha yaygın olana kadar değişebilen aşağıdaki özellikler olabilir: Port şarap lekesi. Bu pembe ila kırmızımsı-mor doğum lekesi, üst deri tabakasındaki ekstra küçük kan damarlarından (kılcal damarlardan) kaynaklanır. Doğum lekesi genellikle bacağın bir kısmını kapsar, ancak derinin herhangi bir bölümünü içerebilir. Yaşla birlikte koyulaşabilir veya açılabilir. Ven malformasyonları. Bunlar, genellikle bacakların yüzeyinde şişmiş, kıvrımlı damarları (varisli damarları) içerir. Kollar, bacaklar, karın ve pelvis içinde daha derin malformasyonlu damarlar da oluşabilir. Deride veya altında küçük damarlarla dolu süngerimsi bir doku olabilir. Malformasyonlu damarlar yaşla birlikte daha belirgin hale gelebilir. Kemik ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Bu bebeklikte başlar ve bir bacakla sınırlı olabilir, ancak bir kolda veya nadiren gövdede veya yüzde de oluşabilir. Bu kemik ve doku aşırı büyümesi daha büyük ve daha uzun bir ekstremite oluşturur. Nadiren, parmak veya ayak parmaklarının kaynaşması veya ekstra parmak veya ayak parmakları olabilir. Lenf sistemi malformasyonları. Enfeksiyona ve hastalığa karşı koruma sağlayan ve lenf sıvısını taşıyan bağışıklık sisteminin bir parçası olan lenf sistemi malformasyonlu olabilir. Düzgün çalışmayan ekstra lenf damarları mevcut olabilir ve dokulara sıvı sızıntısına ve şişmeye yol açabilir. Diğer durumlar. KTS ayrıca katarakt, glokom, doğumda kalça çıkığı, soğuk olduğunda mor-kırmızı cilt rengi ve kan pıhtılaşma sorunlarını da içerebilir. KTS genellikle doğumda teşhis edilir. Semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için hızlı, doğru bir tanı ve uygun bakım almak önemlidir.

KTS genellikle doğumda teşhis edilir. Semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için hızlı ve doğru tanı ile uygun bakım almak önemlidir.

KTS genetik bir bozukluktur. Genellikle PIK3CA geninde olmak üzere genetik değişiklikler (mutasyonlar) içerir. Bu gen, vücuttaki hücrelerin büyümesinden ve dokuların gelişmesinden sorumludur. Bu gendeki bir değişiklik, dokuların aşırı büyümesine neden olur. KTS genellikle kalıtsal değildir. Gen değişiklikleri, doğumdan önce erken gelişimde hücre bölünmesi sırasında rastgele oluşur.

Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmediğinden, bir çocuğu KTS olan ebeveynlerin, ebeveynlerden biri KTS'li olsa bile, başka bir çocuğun bu bozukluğa sahip olma olasılığı düşüktür.

KTS'nin komplikasyonları, kan damarlarının, yumuşak dokuların, kemiklerin ve lenf sisteminin atipik gelişiminden kaynaklanabilir. Bunlar şunları içerebilir: Port şarap lekesi komplikasyonları. Port şarap lekesinin bazı bölgeleri zamanla kalınlaşabilir ve kanama ve enfeksiyonlara yatkın kabarcıklar (flebler) oluşturabilir. Ayrıca cilt ülseri ve zayıf yara iyileşmesi de meydana gelebilir. Venöz malformasyonlar. Varisli damarlar, zayıf dolaşım nedeniyle ağrıya ve cilt ülserlerine neden olabilir. Daha derin malformasyonlu damarlar, kan pıhtılaşması (derin ven trombozu) riskini artırabilir ve pıhtılar yerinden çıkıp akciğerlere giderse pulmoner emboli adı verilen yaşamı tehdit eden bir duruma neden olabilir. Pelviste ve karın organlarındaki venöz malformasyonlar iç kanamaya neden olabilir. Yüzeyel damarlarda daha az ciddi ancak ağrılı pıhtılaşma ve iltihaplanma (yüzeyel tromboflebit) gelişebilir. Kemik ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Kemik ve dokunun aşırı büyümesi ağrıya, ağırlık hissine, uzuv büyümesine ve hareket sorunlarına neden olabilir. Bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olan aşırı büyüme, yürüme sorunlarına yol açabilir ve kalça ve sırt problemlerine yol açabilir. Lenf sistemi malformasyonları. Lenf sistemindeki malformasyonlar, kollarda veya bacaklardaki dokularda sıvı birikmesine ve şişmeye (lenfödem), cilt bozulmasına ve cilt ülserlerine, lenf sıvısının sızmasına veya cildin altındaki tabakanın enfeksiyonuna (selülit) neden olabilir. Kronik ağrı. Ağrı, enfeksiyonlar, şişme, kemik tutulumu veya ven problemleri gibi komplikasyonlardan kaynaklanan yaygın bir problem olabilir.

Klippel-Trenaunay sendromunun tanısı, fizik muayene ile başlar. Değerlendirme ve tedavi önerileri için vasküler malformasyon uzmanı yönlendirmesi faydalıdır. Değerlendirme sırasında sağlık hizmeti sağlayıcınız:

• Aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular sorar
• Şişlik, varisli damarlar ve şarap lekesi gibi belirtileri aramak için muayene yapar
• Kemiklerin ve yumuşak dokuların büyümesini görsel olarak değerlendirir

Birkaç tanı testi, doktorunuzun durumu değerlendirmesine, türünü ve şiddetini belirlemesine ve tedaviyi belirlemesine yardımcı olabilir. Bazı testler şunlardır:

• Düşük frekanslı ultrason taraması. Bu test, yüksek frekanslı ses dalgaları kullanarak kan damarlarının ve kan akışının ayrıntılı görüntülerini oluşturur.
• MR ve manyetik rezonans (MR) anjiyografi. Bu prosedürler kemik, yağ, kas ve kan damarları arasında ayrım yapmaya yardımcı olur ve malformasyonları belirleyebilir.
• Scanogram. Tarayıcı fotoğrafçılığı olarak da adlandırılan bu X-ışını tekniği, kemiklerin görüntülerini oluşturur ve uzunluklarını ölçmeye yardımcı olur.
• BT taraması veya BT anjiyografi. BT taraması, damarlardaki kan pıhtılarını göstermeye yardımcı olan vücudun 3B görüntülerini oluşturur.
• Kontrast venografi. Bu prosedür, damarlara bir boya enjekte etmeyi ve atipik damarları, tıkanmaları veya kan pıhtılarını ortaya çıkarabilen X-ışınları çekmeyi içerir.
• Pıhtılaşma çalışmaları. Bu testler kanın nasıl pıhtılaştığını değerlendirmeye yardımcı olabilir.
• Genetik çalışmalar. Bu testler, durumun neden meydana geldiğini açıklayabilecek karakteristik gen farklılıkları (gen imzası) modelini tanımlayabilir.

Mayo Kliniğinde Bakım Mayo Kliniği uzmanlarından oluşan ilgili ekibimiz, Klippel-Trenaunay sendromuyla ilgili sağlık sorunlarınızda size yardımcı olabilir. Buradan Başlayın

KTS için bir tedavi olmamasına rağmen, doktorunuz semptomlarınızı yönetmenize ve komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir. KTS vücuttaki birçok sistemi etkileyebileceğinden, sağlık ekibinizde vasküler tıp ve cerrahi, deri hastalıkları (dermatoloji), girişimsel radyoloji, ortopedi cerrahisi, fizyoterapi ve rehabilitasyon ve gerektiğinde diğer alanlarda uzmanlar bulunabilir. Sizin için en uygun olan tedavi yöntemlerini belirlemek üzere doktorunuzla birlikte çalışabilirsiniz. Tedaviler şunları içerebilir: Kompresyon tedavisi. Şişmeyi, varisli damar sorunlarını ve cilt ülserlerini önlemeye yardımcı olmak için etkilenen uzuvlara bandajlar veya elastik giysiler sarılır. Bu bandajlar veya elastik giysilerin genellikle özel olarak dikilmesi gerekir. Aralıklı pnömatik kompresyon cihazları — otomatik olarak belirli aralıklarla şişen ve sönen bacak veya kol manşonları — kullanılabilir. Cilt bakımı. Etkilenen uzvun cilt hijyeni, enfeksiyon riskini azaltabilir ve yüzeysel kanamada tedaviye yardımcı olabilir. Fizyoterapi. Masaj, kompresyon ve uygun şekilde uzuv hareketi, kollarda veya bacaklarda lenfödemi ve kan damarlarının şişmesini hafifletmeye yardımcı olabilir. Ortopedik cihazlar. Bunlar, bacak uzunluğundaki farklılıkları telafi etmek için ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı tabanlıklarını içerebilir. Epifiziodez (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Bu, alt uzuvların aşırı uzamasını etkili bir şekilde durdurabilen bir ortopedik cerrahi işlemdir. Embolizasyon. Damarlara veya atar damarlara yerleştirilen küçük kateterler aracılığıyla gerçekleştirilen bu işlem, belirli kan damarlarına kan akışını engeller. Lazer tedavisi. Bu işlem, port şarap lekesini çıkarmak veya açmak ve ciltteki sızdıran ve kanayan kabarcıkları tedavi etmek için kullanılabilir. Damarların lazer veya radyofrekans ablasyonu. Bu minimal invaziv işlem, şekil bozukluğu olan damarları kapatmak için kullanılır. MR kılavuzluğunda ablasyon. Kan damarları, MR kılavuzluğunda lazer veya koter ile tedavi edilir. Skleroterapi. Damara enjekte edilen bir solüsyon, damarı kapatmaya yardımcı olan skar dokusu oluşturur. Cerrahi. Bazı durumlarda, etkilenen damarların cerrahi olarak çıkarılması veya yeniden yapılandırılması, fazla dokunun çıkarılması ve kemik aşırı büyümesinin düzeltilmesi yararlı olabilir. İlaç. Bazı kişiler, semptomlara neden olan karmaşık vasküler ve lenfatik malformasyonları tedavi etmeye yardımcı olabilecek oral ilaçlardan fayda görmüştür. Ancak bu ilaçların izlenmesi gereken önemli yan etkileri olabilir. Topikal sirolimus, yüzeysel vasküler malformasyonların semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. KTS'li kişilerde bu ilaçların etkinliğini ve güvenliğini belirlemek için çalışmalar devam etmektedir. Ayrıca, kanama, enfeksiyon, kan pıhtıları veya cilt ülserleri gibi komplikasyonlar için tedavi gerekebilir. Komplikasyonları önlemek için gebelik sırasında özel bakım gerekebilir. Randevu isteyin

KTS ile yaşamak zor olabilir. Destek ve savunuculuk grupları, KTS'li diğer insanlarla bağlantı kurmanızı sağlayabilir. K-T Destek Grubu ve diğer kuruluşlar, eğitim materyalleri, kaynaklar ve başkalarıyla bağlantı kurma hakkında bilgiler sağlar. Bölgenizde yerel bir destek grubu olup olmadığını doktorunuza sorun. Bir psikolog, psikiyatrist veya diğer bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmak da birçok KTS'li insan için faydalı olabilir.