Malign Malign Hipertermi

Malign hipertermi, anestezide kullanılan bazı ilaçlara karşı ciddi bir reaksiyondur. Bu ciddi reaksiyon tipik olarak tehlikeli derecede yüksek vücut ısısı, kas sertliği veya spazmları, hızlı kalp atışı ve diğer belirtileri içerir. Hızlı tedavi edilmezse, malign hiperterminin neden olduğu komplikasyonlar ölümcül olabilir.

Çoğu durumda, malign hipertermi riskini artıran gen kalıtsaldır, ancak bazen rastgele bir genetik değişikliğin sonucudur. Genetik test, etkilenen bir gene sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir. Bu genetik bozukluğa malign hipertermi duyarlılığı (MHS) denir.

Maligne hipertermi tedavileri arasında dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex) ilacı, vücut ısısını düşürmek için buz paketleri ve diğer önlemler ile destekleyici bakım yer alır.

Çoğu durumda, belirli anestezi ilaçlarına maruz kalana kadar malign hipertermiye yatkınlığın hiçbir belirtisi veya semptomu yoktur.

Malign hipertermi belirti ve semptomları değişebilir ve anestezi sırasında veya ameliyat sonrası kısa sürede iyileşme döneminde ortaya çıkabilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Şiddetli kas sertliği veya spazmları
• Hızlı, sığ nefes alma ve düşük oksijen ve yüksek karbondioksit ile ilgili sorunlar
• Hızlı kalp atışı
• Düzensiz kalp ritmi
• Tehlikeli derecede yüksek vücut ısısı
• Aşırı terleme
• Benekli, düzensiz cilt rengi (mermer görünümlü cilt)

Nadir durumlarda, malign hipertermi riski taşıyan kişiler, aşırı sıcaklık veya nem sırasında yoğun fiziksel aktivite sonrasında, viral bir hastalık sırasında veya kolesterolü düşürmek için kullanılan statin ilaçlarını alırken reaksiyon belirtileri göstermişlerdir.

Eğer malign hipertermi riski taşıyorsanız ve belirli anestezi ilaçlarına ilk maruz kalmanız sırasında ciddi bir reaksiyon geçirmezseniz, gelecekte bu ilaçları alırsanız yine risk altındasınızdır. Bunun yerine reaksiyona neden olmayan diğer anestezi ilaçları kullanılabilir.

Ailenizde malign hipertermi riski taşıyan biri varsa ve anesteziye ihtiyacınız varsa, sağlık hizmet sağlayıcınıza ve anestezi uzmanınıza (anesteziyoloğa) bildirmeniz önemlidir. Bunun yerine başka ilaçlar kullanılabilir.

Malignant hipertermi, bir gen değişikliğinden (mutasyon) kaynaklanan genetik bir bozukluk olan malign hipertermi duyarlılığına (MHS) sahip olduğunuzda ortaya çıkabilir. Etkilenen gen, belirli anestezi ilaçlarına maruz kaldığınızda reaksiyona neden olarak malign hipertermi riskini artırır. Etkilenen gen en sıklıkla, genellikle aynı gene sahip bir ebeveynden kalıtım yoluyla geçer. Daha az sıklıkla, etkilenen gen kalıtsal değildir ve rastgele bir gen değişikliğinin sonucudur.

Farklı genler MHS'ye neden olabilir. En sık etkilenen gen RYR1'dir. Daha nadiren etkilenen genler arasında CACNA1S ve STAC3 bulunur.

Ailenizde biri bu genetik bozukluğa (MHS) sahipse, sizde de MHS olma riskiniz daha yüksektir.

• Bu bozukluktan etkilenmeniz için ebeveyninizden yalnızca bir değiştirilmiş gen miras almanız gerekir (otozomal dominant kalıtım paterni). Ebeveynlerinizden biri MHS'ye neden olan gen değişikliğine sahipse, sizin de MHS olma şansınız %50'dir.
• MHS olan başka akrabalarınız varsa, MHS olma şansınız da artar.

Malign hipertermi olma riskiniz, sizin veya yakın bir akrabanızın aşağıdaki durumlardan birine sahip olması durumunda da daha yüksektir:

• Anestezi sırasında malign hipertermi olduğu düşünülen bir olay öyküsü
• Egzersiz, aşırı sıcak ve nemli ortamlar veya statin ilacı alımıyla tetiklenebilen rabdomiyoliz (rab-doe-my-OL-ih-sis) adı verilen kas dokusu yıkımı öyküsü
• Kalıtsal gen değişikliklerinin neden olduğu bazı kas hastalıkları ve bozuklukları

Hızlı tedavi edilmezse, malign hipertermi şu gibi önemli komplikasyonlara yol açabilir:

• Kas hücrelerinin yıkımına neden olan nadir bir durum (rabdomiyoliz)
• Böbrek hasarı veya yetmezliği
• Pıhtılaşma ve kanama sorunları
• Ölüm

Ailenizde malign hipertermi öyküsü varsa veya anesteziyle ilgili problemi olan bir yakınınız varsa, ameliyat veya anestezi gerektiren herhangi bir işlemden önce sağlık uzmanınıza veya anestezi uzmanınıza bildirin. Malign hipertermi riskinizin değerlendirilmesi, anestezi uzmanınızın belirli anestezi ilaçlarından kaçınmasını sağlar.

Malign hipertermi, bulgu ve belirtilere, anestezi sırasında ve hemen sonrasında yapılan izleme ve komplikasyonları belirlemek için yapılan laboratuvar testlerine dayanarak teşhis edilir.

Malign hipertermi açısından artmış risk altında olup olmadığınızı öğrenmek için (duyarlılık testi) test önerilebilir. Testler genetik test veya kas biyopsisi testini içerebilir.

• Genetik test. Genetik test kullanılarak sizi malign hipertermiye karşı duyarlı kılan gen değişikliği (mutasyon) belirlenir. Kanınızdan bir örnek alınır ve analiz için laboratuvara gönderilir. Genetik test, malign hipertermi duyarlılığı (MHS) adı verilen genetik bozukluğa sahip olduğunuzu gösteren gen değişikliğini belirleyebilir.
• Kas biyopsisi (kontraksiyon testi). Bazı durumlarda, sağlık hizmeti sağlayıcınız malign hipertermi riskiniz varsa kas biyopsisi önerebilir. Bu test sırasında, laboratuvar analizi için küçük bir kas dokusu parçası cerrahi olarak çıkarılır. Laboratuvarda, numune malign hipertermi için tetikleyici kimyasallara maruz bırakılarak kasın nasıl kasıldığının belirlenmesi sağlanır. Bu testin çıkarıldıktan hemen sonra kas dokusunda yapılması gerektiğinden, uzman bir kas biyopsisi merkezine seyahat etmek gereklidir.