Mcad Eksikliği

Orta zincirli asil-koenzim A dehidrojenaz (MCAD) yetmezliği, vücudunuzun belirli yağları parçalayıp enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir bozukluktur. Metabolizmanız, vücudunuzun enerji üretmek için kullandığı süreçleri içerir. MCAD yetmezliği metabolizmanızda sorunlara neden olabilir.

Tedavi edilmezse, MCAD yetmezliği ciddi enerji eksikliğine ve yorgunluğa, karaciğer hastalığına, komaya ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Ayrıca, kanınızdaki şeker seviyesi tehlikeli derecede düşük düşebilir; buna hipoglisemi denir. Kan şekeri seviyesinden bağımsız olarak önleme ve hızlı tedavi çok önemlidir. MCAD yetmezliğiniz varsa, metabolik kriz adı verilen ani bir atak, yaygın hastalıklar, yüksek ateş, mide sorunları veya uzun süre yemek yememe (uzun süreli açlık) nedeniyle ortaya çıkabilir.

MCAD yetmezliği doğumdan itibaren mevcuttur ve ömür boyu süren bir durumdur. Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm eyaletler yenidoğan taraması kapsamında MCAD yetmezliği için test yapmaktadır. Birçok başka ülke de rutin olarak yenidoğan taramasında MCAD yetmezliğini kontrol etmektedir. MCAD yetmezliği erken teşhis edilip tedavi edilirse, diyet ve yaşam tarzı yoluyla bozukluk iyi yönetilebilir.

MCAD eksikliği genellikle ilk olarak bebeklerde ve küçük çocuklarda teşhis edilir. Nadir durumlarda, bozukluk erişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir. MCAD eksikliği olan kişilerde semptomlar değişebilir. Bunlar şunları içerebilir: Kusma. Enerji düşüklüğü veya enerji yokluğu. Halsizlik. Düşük kan şekeri. Ani ve şiddetli bir atak olan metabolik kriz şunlardan kaynaklanabilir: Çok uzun süre yemek yemeden kalma. Yemek atlama. Yaygın enfeksiyonlar. Yüksek ateş. Kusma ve ishale neden olabilen devam eden mide ve sindirim sorunları. Yoğun egzersiz. Amerika Birleşik Devletleri ve birçok diğer ülkede, yenidoğan tarama programları MCAD eksikliğini test eder. İlk değerlendirmenizden sonra, MCAD eksikliğini değerlendirme ve tedavi konusunda uzman bir hekime yönlendirilebilirsiniz. Ayrıca diyetisyen gibi diğer sağlık ekibi üyelerine de yönlendirilebilirsiniz. MCAD tanısı konulmuş ve yüksek ateşiniz, iştah kaybınız, mide veya sindirim sorunlarınız varsa veya oruç gerektiren planlı bir tıbbi prosedürünüz varsa sağlık ekibinizle iletişime geçin.

Amerika Birleşik Devletleri ve birçok diğer ülkede, yenidoğan tarama programları MCAD eksikliği için test yapmaktadır. İlk değerlendirmenizden sonra, MCAD eksikliğinin değerlendirilmesi ve tedavisinde uzman bir hekime yönlendirilebilirsiniz. Ayrıca diyetisyen gibi diğer sağlık ekibi üyelerine de yönlendirilebilirsiniz.

MCAD eksikliği teşhisi konulmuş ve yüksek ateşiniz, iştah kaybınız, mide veya sindirim sistemi belirtileriniz varsa veya oruç gerektiren planlı bir tıbbi prosedürünüz varsa sağlık ekibinizle iletişime geçin.

Otosomal resesif bir bozukluğa sahip olmak için, bazen mutasyon olarak adlandırılan iki değiştirilmiş gen miras alırsınız. Her bir ebeveynden bir tane alırsınız. Sadece bir değiştirilmiş genleri olduğu için sağlıkları nadiren etkilenir. İki taşıyıcının, iki bozulmamış gene sahip etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir. Etkilenmemiş ve aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansları %50'dir. İki değiştirilmiş gene sahip etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansları %25'tir.

Vücudunuzda yeterli MCAD enzimi olmadığında, orta zincirli yağ asitleri olarak adlandırılan bazı yağlar parçalanıp enerjiye dönüştürülemez. Bu, düşük enerji ve düşük kan şekerine yol açar. Ayrıca, yağ asitleri vücut dokularında birikerek hasara neden olabilir.

MCAD eksikliği, ACADM genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Durum, otosomal resesif bir kalıtım modeliyle her iki ebeveynden de miras alınır. Bu, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu anlamına gelir - her biri bir değiştirilmiş gen ve bir değişmemiş gene sahiptir - ancak durumun semptomlarını yaşamazlar. MCAD eksikliği olan çocuk, değiştirilmiş genin iki kopyasını - her ebeveynden birer tane - miras alır.

Sadece bir değiştirilmiş gen miras alırsanız, MCAD eksikliği geliştirmezsiniz. Bir değiştirilmiş genle taşıyıcısınızdır ve değiştirilmiş geni çocuklarınıza geçirebilirsiniz. Ancak, diğer ebeveynlerinden de değiştirilmiş bir gen miras almadıkları sürece bu durum geliştirmezler.

Bir çocuk, her iki ebeveyn de ona neden olan geni taşıyıcıysa MCAD eksikliği riski altındadır. Çocuk daha sonra genin iki kopyasını - birini her ebeveynden - miras alır. Etkilenen genin yalnızca bir kopyasını bir ebeveynden miras alan çocuklar genellikle MCAD eksikliği geliştirmezler, ancak genin taşıyıcısı olurlar.

MCAD eksikliğinin neden olduğu metabolik kriz tedavi edilmezse şunlara yol açabilir:

• Nöbetler.
• Karaciğer problemleri.
• Beyin hasarı.
• Koma.
• Ani ölüm.

MCAD eksikliği, yenidoğan taraması ve ardından genetik testlerle teşhis edilir.

• Yenidoğan taraması. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm eyaletler de dahil olmak üzere birçok ülke, doğumda MCAD eksikliği için tarama yapmaktadır. Topuktan alınan birkaç damla bebeğinizin kanı analiz edilir. Tarama seviyeleri standart aralığın dışında ise ek testler yapılabilir.
• Genetik test. Genetik test, MCAD eksikliğine neden olan değiştirilmiş geni ortaya çıkarabilir. Test türüne bağlı olarak, kan veya tükürük örneği veya yanak içinden, deriden veya diğer dokulardan hücreler toplanır ve test edilmek üzere bir laboratuvara gönderilir. Sağlık uzmanınız ayrıca aile üyelerinde bu gen için test yapılmasını önerebilir. Genetik danışmanlık, test sürecini ve sonuçların ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilir.

Bir metabolizma uzmanı ve genellikle bir diyetisyen, teşhis ve tedavinize genellikle dahil edilir. Metabolizmanızla ilgili sorunları - vücudunuzun enerji üretmek için kullandığı süreçleri - belirlemeye yardımcı olmak için laboratuvar testleri yapılabilir. Sonuçlar komplikasyonları tedavi etmeye veya önlemeye yardımcı olabilir.