Mikrosefali

Mikrosefali (mikrosefali), bebeklerin başının aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocukların başlarından çok daha küçük olduğu nadir görülen bir nörolojik durumdur. Bazen doğumda tespit edilen mikrosefali, genellikle rahimde beyin gelişimiyle ilgili bir sorun olduğunda veya beyin doğumdan sonra büyümeyi durdurduğunda ortaya çıkar.

Mikrosefali, çeşitli genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. Mikrosefali olan çocukların genellikle gelişimsel sorunları vardır. Mikrosefali için bir tedavi olmamasına rağmen, konuşma, meslek ve diğer destekleyici terapilerle erken müdahale, çocuğun gelişimini artırmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Mikrosefalinin başlıca belirtisi, aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocuklara göre çok daha küçük bir baş boyutuna sahip olmaktır.

Baş boyutu, çocuğun başının üst çevresindeki (çevre) mesafe ölçümüdür. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, standartlaştırılmış büyüme çizelgeleri kullanarak ölçümü, diğer çocukların ölçümleriyle yüzdelik dilimler halinde karşılaştırır.

Bazı çocukların sadece başları küçüktür ve ölçümleri, aynı yaş ve cinsiyetteki çocuklar için belirlenmiş bir değerin altındadır. Mikrosefalisi olan çocuklarda, baş boyutu çocuğun yaşı ve cinsiyeti için ortalamadan çok daha küçüktür.

Daha ağır mikrosefalisi olan bir çocukta ayrıca eğimli bir alın da olabilir.

Sağlık hizmet sağlayıcınızın bebeğinizin mikrosefalisini doğumda veya düzenli sağlık kontrolü sırasında tespit etme olasılığı yüksektir. Bununla birlikte, bebeğinizin başının yaşı ve cinsiyeti için küçük olduğunu veya olması gerektiği gibi büyümediğini düşünüyorsanız, sağlayıcınızla konuşun.

Mikrosefali genellikle beyin gelişiminde bir sorunun sonucudur ve bu durum rahimde (konjenital) veya bebeklik döneminde ortaya çıkabilir. Mikrosefali genetik olabilir. Diğer nedenler şunları içerebilir:

• Kraniosinostoz (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis). Bir bebeğin kafatasını oluşturan kemikli plakalar arasındaki eklemlerin (sutura) erken kaynaşması, beynin büyümesini engeller. Kraniosinostozun tedavisi genellikle bebeğin kaynaşmış kemikleri ayırmak için ameliyat olmasını gerektirir. Bu ameliyat, beyindeki basıncı azaltarak büyümesi ve gelişmesi için yeterli alan sağlar.
• Genetik değişiklikler. Down sendromu ve diğer durumlar mikrosefaliye neden olabilir.
• Fetal beyne oksijen azlığı (serebral anoksi). Gebeliğin veya doğumun bazı komplikasyonları, bebeğin beynine oksijen iletimini bozabilir.
• Gebelik sırasında fetüse geçen enfeksiyonlar. Bunlar toksoplazmoz, sitomegalovirüs, kızamıkçık (rubella), suçiçeği (varisella) ve Zika virüsünü içerir.
• Rahimde ilaçlara, alkole veya bazı toksik kimyasallara maruz kalma. Bunların herhangi biri gebelik sırasında fetal beyin gelişimini etkileyebilir.
• Şiddetli yetersiz beslenme. Gebelik sırasında yeterli besin alamamak, fetal beyin gelişimine zarar verebilir.
• Annede kontrolsüz fenilketonüri (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), ayrıca PKU olarak da bilinir. Fenilketonüri (PKU), annenin amino asit fenilalanini parçalama yeteneğini engeller ve gebelik sırasında fetüsün beyin gelişimini etkileyebilir.

Mikrosefali olan bazı çocuklar, başlarının yaş ve cinsiyetlerine göre her zaman küçük kalmasına rağmen, gelişim aşamalarına ulaşırlar. Ancak, mikrosefalinin nedenine ve şiddetine bağlı olarak, komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Konuşma ve hareket dahil gelişimsel gecikmeler
• Koordinasyon ve denge sorunları
• Cücelik veya boy kısalığı
• Yüz deformasyonları
• Hiperaktivite
• Zihinsel gerilik
• Nöbetler

Çocuğunuzun mikrosefali olduğunu öğrenmek, gelecekteki gebelikler hakkında sorulara yol açabilir. Mikrosefalinin nedenini belirlemek için sağlık uzmanınızla birlikte çalışın. Neden genetik ise, gelecekteki gebeliklerde mikrosefali riskini öğrenmek için bir genetik danışmanıyla görüşmek isteyebilirsiniz.

Çocuğunuzda mikrosefali olup olmadığını belirlemek için, sağlık uzmanınız büyük olasılıkla ayrıntılı bir doğum öncesi, doğum ve aile öyküsü alacak ve fizik muayene yapacaktır. Sağlık uzmanınız çocuğunuzun baş çevresini ölçecek, bunu bir büyüme tablosunda karşılaştırıp gelecek ziyaretlerde tekrar ölçüm yaparak büyümeyi izleyecektir. Ailede küçük başın olup olmadığını belirlemek için ebeveynlerin baş boyutları da ölçülebilir.

Bazı durumlarda, özellikle çocuğunuzun gelişimi gecikmişse, sağlık uzmanınız gecikmenin altında yatan nedeni belirlemeye yardımcı olmak için kafa BT taraması veya MR ve kan testleri isteyebilir.

Kraniosinostoz ameliyatı hariç, çocuğunuzun kafasını büyütecek veya mikrosefalinin komplikasyonlarını tersine çevirecek genel bir tedavi yoktur. Tedavi, çocuğunuzun durumunu yönetmenin yollarına odaklanır. Konuşma, fizik tedavi ve meslek terapisi içeren erken çocukluk müdahale programları, çocuğunuzun yeteneklerini en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir.

Sağlık hizmet sağlayıcınız, nöbetler veya hiperaktivite gibi mikrosefalinin bazı komplikasyonları için ilaç önerebilir.