Nörofibromatozis Tip 1

Neurofibromatozis tip 1 (NF1), cilt pigmentinde değişikliklere ve sinir dokusunda tümörlere neden olan genetik bir durumdur. Cilt değişiklikleri arasında düz, açık kahverengi lekeler ve koltuk altı ve kasık bölgesinde çiller bulunur. Tümörler, beyin, omurilik ve sinirler de dahil olmak üzere sinir sisteminin herhangi bir yerinde büyüyebilir. NF1 nadirdir. Yaklaşık 2.500 kişiden 1'i NF1'den etkilenir. Tümörler genellikle iyi huylu tümörler olarak bilinir, kanserojen değildir. Ancak bazen kansere dönüşebilirler. Belirtiler genellikle hafiftir. Ancak komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve bunlar arasında öğrenme güçlüğü, kalp ve damar hastalıkları, görme kaybı ve ağrı yer alabilir. Tedavi, çocuklarda sağlıklı büyümeyi ve gelişmeyi desteklemeye ve komplikasyonların erken yönetimine odaklanır. NF1 büyük tümörlere veya bir sinire baskı yapan tümörlere neden olursa, ameliyat semptomları azaltabilir. Çocuklardaki tümörleri tedavi etmek için daha yeni bir ilaç mevcuttur ve diğer yeni tedaviler geliştirilmektedir.

Neurofibromatozis tip 1 (NF1) genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Belirtiler doğumda veya hemen sonrasında ve neredeyse her zaman 10 yaşına kadar görülür. Belirtiler hafif ila orta şiddette olma eğilimindedir, ancak kişiden kişiye değişebilir. Belirtiler şunlardır: Cafe au lait lekeleri olarak bilinen, düz, açık kahverengi cilt lekeleri. Bu zararsız lekeler birçok insanda yaygındır. Ancak altıdan fazla cafe au lait lekesinin olması NF1'i düşündürür. Bunlar genellikle doğumda mevcuttur veya yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar. Çocukluk döneminden sonra yeni lekeler çıkmayı bırakır. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çil. Çiller genellikle 3 ila 5 yaşlarında ortaya çıkar. Çiller cafe au lait lekelerinden daha küçüktür ve cilt kıvrımlarında kümeler halinde oluşma eğilimindedir. Gözün irisinde, Lisch nodülleri olarak bilinen küçük tümsekler. Bu nodüller kolayca görülemez ve görmeyi etkilemez. Nörofibromlar olarak adlandırılan, ciltte veya cildin altında yumuşak, bezelye büyüklüğünde tümsekler. Bu iyi huylu tümörler genellikle ciltte veya cildin altında büyür, ancak vücudun içinde de büyüyebilir. Birçok siniri içeren bir büyümeye pleksiform nörofibrom denir. Pleksiform nörofibromlar, yüzde bulunduğunda şekil bozukluğuna neden olabilir. Nörofibromların sayısı yaşla birlikte artabilir. Kemik değişiklikleri. Kemik gelişimindeki değişiklikler ve düşük kemik mineral yoğunluğu, kemiklerin düzensiz bir şekilde oluşmasına neden olabilir. NF1'li kişilerde skolyoz olarak bilinen eğri omurga veya kambur alt bacak olabilir. Gözü beyne bağlayan sinirde, optik yol glioması adı verilen bir tümör. Bu tümör genellikle 3 yaşına kadar ortaya çıkar. Tümör nadiren geç çocukluk döneminde ve ergenlerde ortaya çıkar ve neredeyse hiç yetişkinlerde görülmez. Öğrenme güçlükleri. NF1'li çocukların öğrenme konusunda bazı sorunlar yaşaması yaygındır. Genellikle okuma veya matematik gibi belirli bir öğrenme güçlüğü vardır. Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve konuşma gecikmesi de yaygındır. Ortalamanın üzerinde kafa büyüklüğü. NF1'li çocukların beyin hacmindeki artış nedeniyle ortalama büyüklükten daha büyük bir kafa büyüklüğü olma eğilimindedir. Kısa boy. NF1'i olan çocuklar genellikle boy olarak ortalama değerinin altındadır. Çocuğunuzda nörofibromatozis tip 1 belirtileri varsa bir sağlık uzmanına danışın. Tümörler genellikle kanserli değildir ve yavaş büyür, ancak komplikasyonlar yönetilebilir. Çocuğunuzda pleksiform nörofibrom varsa, onu tedavi etmek için bir ilaç mevcuttur.

Çocuğunuzda 1 numaralı nörofibromatoz belirtileri varsa bir sağlık uzmanına görünün. Tümörler genellikle kanserli değildir ve yavaş büyürler, ancak komplikasyonlar yönetilebilir. Çocuğunuzda pleksiform nörofibroma varsa, onu tedavi etmek için bir ilaç mevcuttur.

Neurofibromatozis tip 1, ya bir ebeveynden geçen ya da döllenme sırasında oluşan değiştirilmiş bir gen tarafından neden olur.

NF1 geni, 17. kromozomda bulunur. Bu gen, hücre büyümesini düzenlemeye yardımcı olan nörofibromin adı verilen bir protein üretir. Gen değiştirildiğinde, nörofibromin kaybına neden olur. Bu da hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine izin verir.

Otosomal dominant bir bozuklukta, değişen gen baskın bir gendir. Otosom olarak adlandırılan, seks kromozomlarından birinde bulunmayan kromozomlardan birinde bulunur. Birinin bu tür bir durumdan etkilenmesi için yalnızca bir değişmiş gene ihtiyaç vardır. Otosomal dominant bir rahatsızlığı olan bir kişi - bu örnekte baba - değişmiş bir gene sahip etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı %50 ve etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %50'dir.

Nörofibromatozis tip 1 (NF1) için en büyük risk faktörü aile öyküsüdür. NF1'i olan kişilerin yaklaşık yarısında hastalık bir ebeveynden geçmiştir. NF1'i olan ve akrabaları etkilenmemiş kişilerin genlerinde yeni bir değişikliğe sahip olma olasılığı yüksektir.

NF1, otosomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Bu, hastalıktan etkilenen bir ebeveynin herhangi bir çocuğunun değiştirilmiş gene sahip olma şansının %50 olduğu anlamına gelir.

Nörofibromatozis tip 1'in (NF1) komplikasyonları aynı aile içinde bile değişkenlik gösterir. Genellikle komplikasyonlar, tümörler sinir dokusunu etkilediğinde veya iç organlara baskı yaptığında ortaya çıkar. NF1'in komplikasyonları şunlardır: Nörolojik belirtiler. Öğrenme ve düşünme ile ilgili sorunlar, NF1 ile ilişkili en yaygın nörolojik belirtilerdir. Daha az yaygın komplikasyonlar arasında epilepsi ve beyinde aşırı sıvı birikimi yer alır. Görünümle ilgili endişeler. NF1'in görünür belirtileri arasında yaygın kahve sütü lekeleri, yüz bölgesinde birçok nörofibroma veya büyük nörofibromalar bulunabilir. Bazı kişilerde, tıbben ciddi olmasa bile bu durum kaygı ve duygusal sıkıntıya neden olabilir. İskelet sistemi belirtileri. Bazı çocuklarda kemikler normal şekilde oluşmaz. Bu, bacaklarda eğriliğe ve bazen iyileşmeyen kırıkların oluşmasına neden olabilir. NF1, skolyoz olarak bilinen ve destekleyici cihaz veya ameliyat gerektirebilecek omurga eğriliğine neden olabilir. NF1 ayrıca, osteoporoz olarak bilinen zayıf kemikler riskini artıran daha düşük kemik mineral yoğunluğu ile de ilişkilidir. Görme değişiklikleri. Bazen optik sinirde optik yol glioması adı verilen bir tümör gelişir. Bu olduğunda görmeyi etkileyebilir. Hormonal değişiklik dönemlerinde belirtilerde artış. Ergenlik veya gebelikle ilişkili hormonal değişiklikler, nörofibromalarda artışa neden olabilir. NF1'i olan çoğu kişinin sağlıklı gebelikleri olur, ancak muhtemelen NF1 ile ilgili deneyimli bir kadın doğum uzmanının takibi gerekir. Kardiyovasküler belirtiler. NF1'i olan kişilerde yüksek tansiyon riski artar ve damar hastalıkları gelişebilir. Solunum güçlüğü. Nadiren, pleksiform nörofibromalar hava yoluna baskı yapabilir. Kanser. NF1'i olan bazı kişilerde kanserli tümörler gelişir. Bunlar genellikle cilt altındaki nörofibromalardan veya pleksiform nörofibromalardan kaynaklanır. NF1'i olan kişilerde diğer kanser türleri riski de daha yüksektir. Bunlar arasında meme kanseri, lösemi, kolorektal kanser, beyin tümörleri ve bazı yumuşak doku kanserleri bulunur. Genel nüfusa kıyasla NF1'li kadınlarda meme kanseri taraması 30 yaşında daha erken başlamalıdır. Feokromositoma olarak bilinen iyi huylu adrenal bez tümörü. Bu iyi huylu tümör, kan basıncınızı yükselten hormonlar üretir. Çoğu zaman çıkarılması için ameliyat gerekir.

1. Nörofibrömatoz Tip 1 (NF1) Tanısı

Nörofibrömatoz Tip 1 (NF1) tanısı için sağlık çalışanı, kişisel ve aile tıbbi geçmişinizin incelenmesi ve fizik muayene ile başlar.

Çocuğunuzun derisi, NF1 tanısına yardımcı olabilecek kahve sütü lekeleri açısından kontrol edilir.

NF1 tanısı için başka testlere ihtiyaç duyulursa, çocuğunuz şunlara ihtiyaç duyabilir:

• Göz muayenesi. Göz muayenesi, Lisch nodülleri, katarakt ve görme kaybını ortaya çıkarabilir.
• Görüntüleme testleri. Röntgen, BT taramaları veya MR'lar, kemik değişikliklerini, beyin veya omurilikteki tümörleri ve çok küçük tümörleri belirlemeye yardımcı olabilir. Optik gliomaların teşhisi için MR kullanılabilir.
• Genetik testler. NF1 için genetik testler, tanıyı desteklemeye yardımcı olabilir. Genetik testler ayrıca, bebek doğmadan önce gebelikte de yapılabilir. Genetik danışmanlık hakkında sağlık ekibinizdeki bir üyeye danışın.

NF1 tanısı için, durumun en az iki belirtisi mevcut olmalıdır. Sadece bir belirtisi olan ve ailesinde NF1 öyküsü bulunmayan bir çocuğun diğer belirtiler açısından izlenmesi muhtemeldir. NF1 tanısı genellikle 4 yaşına kadar konur.