Niemann Pick

Niemann-Pick hastalığı, aileler arasında geçen nadir görülen bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar, vücudun hücreler içindeki kolesterol ve lipitler gibi yağları parçalama ve kullanma yeteneğini etkiler. Yağların birikmesi nedeniyle, bu hücreler olması gerektiği gibi çalışmaz ve zamanla ölürler. Niemann-Pick hastalığı beyni, sinirleri, karaciğeri, dalak ve kemik iliğini etkileyebilir. Bazen akciğerleri de etkileyebilir. Niemann-Pick hastalığının belirtileri, zamanla sinirlerin, beynin ve diğer organların işlevlerindeki kötüleşmeyle ilgilidir. Niemann-Pick hastalığı farklı yaşlarda ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla çocukları etkiler. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur ve bazen ölümcül olabilir. Tedavi, insanların semptomlarıyla yaşamalarına yardımcı olmaya odaklanmıştır.

Niemann-Pick hastalığının üç ana tipi A, B ve C olarak adlandırılır. Belirtiler büyük ölçüde farklılık gösterir, ancak kısmen tipe ve durumun ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Belirtiler şunları içerebilir: Kas kontrolünün kaybı, örneğin sakarlık ve yürüme problemleri. Kas güçsüzlüğü ve gevşeklik. Sert ve garip hareketler. Görme problemleri, örneğin görme kaybı ve kontrol edilemeyen göz hareketleri. İşitme kaybı. Dokunmaya karşı hassasiyet. Uyku problemleri. Yutma ve yeme problemleri. Peltek konuşma. Giderek kötüleşen öğrenme ve hafıza problemleri. Depresyon, paranoya ve davranış problemleri gibi ruh sağlığı sorunları. Çok büyüyen karaciğer ve dalak. Pnömoniye neden olan tekrarlayan enfeksiyonlar. A tipi olan bazı bebekler yaşamın ilk birkaç ayında belirtiler gösterir. B tipi olanlarda yıllarca belirti görülmeyebilir ve yetişkinliğe kadar yaşama şansları daha yüksektir. C tipi olanlarda her yaşta belirtiler başlamaya başlayabilir, ancak yetişkinliğe kadar hiçbir belirti olmayabilir. Çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi konusunda endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınızla görüşün. Çocuğunuz daha önce yapabildiği bazı aktiviteleri artık yapamıyorsa, hemen sağlık uzmanınıza görünün.

Çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesi konusunda endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınızla konuşun. Çocuğunuz daha önce yapabildiği bazı aktiviteleri artık yapamıyorsa, hemen sağlık uzmanınıza görünün.

Niemann-Pick hastalığı, vücudun yağları nasıl parçalayıp kullandığıyla ilgili belirli genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu yağlar arasında kolesterol ve lipitler bulunur. Gen değişiklikleri, otozomal resesif kalıtım adı verilen bir kalıtım modeliyle ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu, çocuğun bu rahatsızlığı yaşamasına için hem annenin hem de babanın değiştirilmiş bir geni aktarması gerektiği anlamına gelir. Üç tip Niemann-Pick hastalığı vardır: A, B ve C. Niemann-Pick hastalığının A ve B tipleri, SMPD1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu rahatsızlığa bazen asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) denir. Bu gen değişiklikleriyle, sfingomiyelinaz (sfing-go-MY-uh-lin-az) adı verilen bir enzim eksiktir veya iyi çalışmaz. Bu enzim, hücreler içindeki sfingomiyelin adı verilen lipitleri parçalamak ve kullanmak için gereklidir. Bu yağların birikmesi hücre hasarına neden olur ve zamanla hücreler ölür. En ciddi form olan A tipi, bebeklikte başlar. Belirtiler arasında çok büyüyen bir karaciğer, zamanla kötüleşen ciddi beyin hasarı ve sinir kaybı bulunur. Tedavisi yoktur. Çocukların çoğu birkaç yaşından sonra yaşamaz. Bazen juvenil başlangıçlı Niemann-Pick hastalığı olarak adlandırılan B tipi, genellikle çocukluk döneminde daha geç başlar. Beyin hasarını içermez. Belirtiler arasında sinir ağrısı, yürüme problemleri, görme problemleri ve çok büyüyen karaciğer ve dalak bulunur. Akciğer problemleri de olabilir. B tipi olan çoğu insan yetişkinliğe kadar yaşar. Ancak karaciğer ve akciğer problemleri zamanla kötüleşir. Bazı kişilerde A ve B tipleri arasında örtüşen belirtiler vardır. Niemann-Pick hastalığının C tipi, NPC1 ve NPC2 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişikliklerle, vücut kolesterolü ve diğer lipitleri hücrelerde taşımak ve kullanmak için gereken proteinlere sahip değildir. Kolesterol ve diğer lipitler, karaciğer, dalak veya akciğer hücrelerinde birikir. Zamanla sinirler ve beyin de etkilenir. Bu, göz hareketlerinde, yürümede, yutmada, işitmede ve düşünmede sorunlara neden olur. Belirtiler büyük ölçüde değişir, her yaşta ortaya çıkabilir ve zamanla kötüleşir.