Noonan Sendromu

Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinde tipik gelişimi durduran genetik bir durumdur. Kişiyi alışılmadık yüz özellikleri, kısa boy, kalp sorunları ve diğer fiziksel sorunlar da dahil olmak üzere çeşitli şekillerde etkileyebilir. Ayrıca, yürüme, konuşma veya yeni şeyler öğrenme gibi alanlarda, bir çocuğun normalden daha yavaş gelişmesine neden olabilir.

Değiştirilmiş bir gen Noonan sendromuna neden olur. Çocuk, etkilenen genin bir kopyasını ebeveyninden miras alır. Buna dominant kalıtım denir. Durum ayrıca kendiliğinden bir değişiklik olarak da ortaya çıkabilir. Bu, aile öyküsünün olmadığı anlamına gelir.

Doktorlar, Noonan sendromunu semptomları ve komplikasyonları kontrol ederek yönetirler. Bazı Noonan sendromlu kişilerde kısa boyu tedavi etmek için büyüme hormonu kullanabilirler.

Noonan sendromunun belirtileri büyük ölçüde değişir ve hafiften şiddete kadar uzanır. Bu belirtiler, değişikliği içeren belirli gene bağlı olabilir. Yüzün görünümü, Noonan sendromu tanısına yol açan önemli bir özelliktir. Yüz özellikleri bebeklerde ve küçük çocuklarda daha kolay görülebilir ancak yaşla birlikte değişir. Bu belirgin özellikler yetişkinlerde daha az belirginleşir. Noonan sendromu şu özellikleri içerebilir: Gözler birbirinden uzak, aşağı doğru eğik ve sarkık göz kapaklıdır. Gözler açık mavi veya yeşil olabilir. Kulaklar düşük ve arkaya doğru eğik gibi görünür. Burun üst kısmı basık, geniş tabanlı ve yuvarlak uçludur. Ağızda burun ve ağız arasında derin bir oluk ve üst dudağın geniş tepeleri vardır. Burun kenarından ağız köşesine kadar uzanan çizgi yaşla birlikte derinleşir. Dişler çarpık olabilir. Ağzın iç tavanı yüksek kemerli olabilir. Ve alt çene küçük olabilir. Yüz özellikleri kaba görünebilir ancak yaşla birlikte daha keskinleşir. Yüz sarkık görünebilir ve ifade göstermeyebilir. Baş büyük olabilir, geniş bir alına ve başın arkasında düşük bir saç çizgisine sahip olabilir. Yaşla birlikte cilt ince ve saydam görünebilir. Noonan sendromlu birçok kişi, durumun bazı önemli belirtilerine neden olan bir kalp problemiyle doğar. Buna konjenital kalp hastalığı denir. Ayrıca, bazı kalp problemleri yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Noonan sendromuyla ilgili bazı konjenital kalp hastalığı biçimleri şunlardır: Valv koşulları. Pulmoner valv stenozu, pulmoner valvin daralmasıdır. Bu valf, kalbin alt sağ bölmesini - sağ ventrikül olarak adlandırılır - akciğerlere kan sağlayan atardamardan - pulmoner arter olarak adlandırılır - ayıran doku kanadıdır. Pulmoner valv stenozu, Noonan sendromunda görülen en yaygın kalp problemidir. Başka kalp problemleriyle birlikte veya bunlar olmadan ortaya çıkabilir. Kalp kasının kalınlaşması. Kalp kasının olağandışı büyümesi veya kalınlaşması - hipertrofik kardiyomiyopati olarak da bilinir - Noonan sendromlu bazı kişileri etkiler. Diğer kalp problemleri. Kalp yapısıyla ilgili problemler, kalbin iki alt bölmesini - ventriküller olarak bilinir - ayıran duvarda bir deliği içerebilir. Buna ventriküler septal defekt denir. Bazen görülen bir başka defekt ise akciğerlere oksijen için kan taşıyan atardamarın daralmasıdır. Buna pulmoner arter stenozu denir. Veya kalbin vücuda kan taşıyan ana kan damarı olan aortta daralma olabilir. Buna aort koarktasyonu denir. Düzensiz kalp ritmi. Bu, kalp yapısında başka problemlerle birlikte veya bunlar olmadan ortaya çıkabilir. Noonan sendromlu kişilerin çoğu düzensiz bir kalp ritmine sahiptir. Noonan sendromu tipik büyümeyi etkileyebilir. Noonan sendromlu birçok çocuk tipik bir oranda büyümez. Sorunlar şunları içerebilir: Tipik doğum kilosu ancak zamanla daha yavaş büyüme. Kötü beslenmeye ve kilo alımına yol açabilecek beslenme güçlükleri. Çok düşük olabilecek büyüme hormonu seviyeleri. Kemikler maksimum mukavemete veya yoğunluğa daha geç ulaştığı için ergenlik döneminde tipik olarak görülen büyüme atlamasında gecikme. Yetişkinlikte kısa boy, yaygın olmakla birlikte, bazı Noonan sendromlu kişiler kısa boylu olmayabilir. Bazı yaygın sorunlar şunları içerebilir: Göğüs kemiği ve kaburgaların göğse çok fazla batması durumunda pektus ekskavatum adı verilen bir durum. Ayrıca, göğüs kemiği ve kaburgaların dışarı doğru büyüyerek göğsün normalden daha fazla dışarı çıkmasına neden olduğu pektus karinatum olması da mümkündür. Çok uzakta olan meme uçları. Sık sık ekstra deri kıvrımları olan kısa boyun, buna ağsı boyun denir. Olağandışı bir eğriye sahip omurga. Noonan sendromu, bu duruma sahip çoğu kişinin zekasını etkilemez. Ancak şunlara sahip olabilirler: Öğrenme güçlükleri ve hafif zihinsel engelli olma riski daha yüksektir. Genellikle hafif olan çok çeşitli zihinsel, duygusal ve davranışsal sorunlar. Öğrenmeyi zorlaştırabilecek işitme ve görme problemleri. Noonan sendromunun yaygın belirtileri arasında alışılmadık gözler ve göz kapakları bulunur: Şaşılık olarak da bilinen şaşılık gibi göz kaslarıyla ilgili problemler. Kornea veya merceğin yumurta şeklinde olup iki eğrisinin eşleşmediği kırılma problemleri. Bu, görüşü bulanık veya bozuk hale getirebilir veya yakın veya uzaktaki şeyleri görmeyi zorlaştırabilir. Nistagmus olarak da bilinen göz kürelerinin hızlı hareketi. Gözü bulanıklaştıran katarakt. Noonan sendromu, sinir sorunları veya tipik olmayan iç kulak kemik yapısı nedeniyle işitme problemlerine neden olabilir. Noonan sendromu kanama problemlerine ve kolay morarmaya neden olabilir. Bunun nedeni, bazı Noonan sendromlu kişilerin kanının düzgün pıhtılaşmaması ve pıhtı oluşması için gereken proteinlerin düşük seviyelerde olmasıdır. Bu nedenle normalden daha uzun süre kanarlar. Noonan sendromu, vücuttan fazla sıvıyı boşaltan ve enfeksiyonla savaşmaya yardımcı olan lenfatik sistemi etkileyebilir. Bu problemler: Doğumdan önce veya sonra ortaya çıkabilir veya ergenlik döneminde veya yetişkinlikte başlayabilir. Bazı çocuklar ellerinde, ayaklarında ve boyun dokularında şişlikle doğar. Vücudun belirli bir bölgesine odaklanabilir veya yaygın olabilir. En yaygın olarak ellerin arkasında veya ayakların üst kısmında çok fazla sıvı birikmesine neden olur. Bu sıvı birikimine lenfödem denir. Noonan sendromlu birçok kişinin genital organları ve böbrekleriyle ilgili problemleri vardır: Testisler. Noonan sendromlu erkeklerde testislerin inmemiş olması yaygındır. Bunlar, penisin altındaki deri kesesinde - skrotum olarak adlandırılır - doğru pozisyona geçmemiş testislerdir. Ergenlik. Erkeklerde ve kadınlarda ergenlik gecikebilir. Doğurganlık. Çoğu kadın için Noonan sendromu hamile kalma yeteneklerini etkilemez. Ancak erkeklerde doğurganlık, genellikle inmemiş testisler nedeniyle beklendiği gibi gelişmeyebilir. Böbrekler. Böbrek problemleri genellikle hafiftir ve yaygın değildir. Noonan sendromlu kişilerde cilt rahatsızlıkları olabilir. Cildin rengini ve dokusunu etkileyen çeşitli problemler yaşayabilirler. Ayrıca kaba veya seyrek kılları olabilir. Bazen Noonan sendromunun belirtileri görülmesi zor olabilir. Sizde veya çocuğunuzda bu durumdan şüpheleniyorsanız, birinci basamak sağlık uzmanınıza veya çocuğunuzun çocuk doktoruna başvurun. Belirtilere bağlı olarak genetik uzmanı veya kalp problemleri uzmanı veya başka bir tür doktora yönlendirilebilirsiniz. Ailede Noonan sendromu öyküsü nedeniyle doğmamış çocuğunuz risk altında ise, doğumdan önce testler yapılabilir.

Noonan sendromunun belirtileri bazen fark edilmesi zor olabilir. Sizde veya çocuğunuzda bu durumdan şüpheleniyorsanız, birinci basamak sağlık uzmanınıza veya çocuğunuzun pediatristine başvurun. Belirtilere bağlı olarak, genetik uzmanı, kalp sorunları uzmanı veya başka bir doktora sevk edilebilirsiniz.

Doğmamış çocuğunuzun Noonan sendromu aile öyküsü nedeniyle risk altında olması durumunda, doğumdan önce testler yapılabilir.

Otosomal dominant bir bozuklukta, değişen gen baskın bir gendir. Otosom adı verilen, seks kromozomlarından birinde bulunmaz. Birinin bu tür bir durumdan etkilenmesi için yalnızca bir değişmiş gene ihtiyaç vardır. Otosomal dominant bir rahatsızlığı olan bir kişi - bu örnekte baba - değişmiş bir gene sahip etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı %50 ve etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %50'dir.

Noonan sendromuna bir veya daha fazla gendeki bir değişiklik neden olabilir. Bu genlerdeki değişiklikler, her zaman aktif olan proteinler üretir. Bu genler vücutta dokuların nasıl oluştuğunda rol oynadığı için, proteinlerin bu sürekli aktivasyonu hücre büyümesi ve bölünmesinin tipik sürecini bozar.

Noonan sendromuna neden olan gen değişiklikleri şunlar olabilir:

• Kalıtsal. Noonan sendromu olan ve değişmiş geni taşıyan bir ebeveyni olan çocukların bu durumu geliştirme şansı %50'dir. Buna otosomal dominant kalıtım paterni denir.
• Rastgele. Noonan sendromu, yeni bir değişmiş gen nedeniyle bir çocukta gelişebilir - yani çocuk bu geni bir ebeveynden miras almamıştır. Buna de novo genetik durum denir.

Bazı durumlarda, Noonan sendromunun nedeni bilinmemektedir.

Noonan sendromlu bir ebeveynin, değiştirilmiş geni çocuğuna geçirme olasılığı %50'dir. Düzensiz geni miras alan çocukta, etkilenen ebeveynden daha fazla veya daha az belirti olabilir.

Noonan sendromundan kaynaklanabilecek ve dikkat gerektiren komplikasyonlar şunlardır:

• Gelişimsel gecikmeler. Noonan sendromlu çocuklar, yaşıtlarına göre gelişimde yavaşlayabilirler. Örneğin, konuşmayı, yürümeyi veya okulda öğrenmeyi öğrenmede çok geride olabilirler. Çocukların gelişimsel zorluklarını, öğrenme ve eğitim ihtiyaçlarını ele almak için bir plana ihtiyaç vardır.
• Kanama ve morarma. Bazen Noonan sendromlu kişilerde yaygın olan kanama problemi, diş tedavisi veya ameliyat oluncaya kadar tespit edilemeyebilir.
• Sıvı birikimi. Lenfödem olarak adlandırılan bu komplikasyon, vücudun çeşitli bölgelerinde biriken aşırı sıvıyı içerir. Bazen sıvı, kalp ve akciğerler çevresindeki boşlukta birikebilir.
• Üriner sistem sorunları. Tipik olmayan bir böbrek yapısı, idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.
• Verimlilik sorunları. Erkeklerde, inmemiş testisler veya düzgün çalışmayan testisler nedeniyle düşük sperm sayısı ve diğer verimlilik sorunları olabilir.
• Kansere daha yüksek risk. Lösemi veya belirli tümör türleri gibi bazı kanser türlerini geliştirme riski daha yüksek olabilir.

Noonan sendromunun aile öykünüz varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanın faydaları hakkında doktorunuzla veya sağlık ekibinizle konuşun. Genetik test Noonan sendromunu tespit edebilir. Noonan sendromu erken tespit edilirse, uygun ve sürekli bakımın kalp hastalığı gibi komplikasyonları azaltması mümkündür.

Bir doktor tipik olarak bazı önemli belirtileri gördükten sonra Noonan sendromunu teşhis eder. Ancak durumun bazı özellikleri kolayca görülmediği ve bulunması zor olduğu için bu zor olabilir. Bazen Noonan sendromu, bir kişinin durumdan daha açık bir şekilde etkilenen bir çocuğu olana kadar, yetişkinliğe kadar bulunmaz. Genetik test, tanıyı doğrulayabilir.

Kalp problemlerine dair kanıt varsa, bir kardiyolog türünü ve ciddiyetini tespit edebilir.

Noonan sendromunun tedavisi olmasa da, tedaviler etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir. Teşhis ne kadar erken konulursa ve tedavi başlarsa, faydalar o kadar büyük olur.

Noonan sendromunun tedavisi, semptomlara, komplikasyonlara ve bunların ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Sağlık ve fiziksel sorunların çoğu, başkalarında olduğu gibi tedavi edilir. Bu durumun birçok problemi göz önüne alındığında, koordineli bir ekip yaklaşımı en iyisidir.

Önerilen yaklaşımlar şunları içerebilir:

• Kalp tedavisi. Bazı kalp problemlerini tedavi etmek için bazı ilaçlar kullanılabilir. Kalp kapakçıklarında bir sorun varsa ameliyat gerekebilir. Doktor ayrıca kalp fonksiyonunun zaman zaman kontrol edilmesini önerebilir.
• Düşük büyüme hızının tedavisi. Bir sağlık uzmanı, 3 yaşına kadar yılda üç kez, daha sonra ergenliğe kadar yılda bir kez boy ölçümü yapmalıdır. Bu, çocuğunuzun büyümesini sağlar. Beslenmeyle ilgili bir sorun olup olmadığını anlamak için kan testleri istenebilir. Çocuğunuzun büyüme hormonu seviyeleri yeterince yüksek değilse, büyüme hormonu tedavisi bir tedavi seçeneği olabilir.
• Öğrenme güçlüklerinin yönetimi. Erken çocukluk gelişimsel gecikmeleri için, doktorunuza veya sağlık uzmanınıza bebek uyarım programları hakkında danışın. Fizik tedavi ve konuşma terapisi gerekebilir. Bazı durumlarda, çocuğunuzun ihtiyaçlarına göre uyarlanmış özel eğitim veya öğretim stratejileri uygun olabilir.
• Görme ve işitme tedavileri. Göz muayeneleri en az iki yılda bir önerilir. Çoğu göz sorununu sadece gözlük tedavi edebilir. Katarakt gibi bazı durumlar için ameliyat gerekebilir. Çocukluk döneminde yıllık işitme taramaları önerilir.
• Kanama ve morarma tedavisi. Kolay morarma veya kanama problemi öyküsü varsa, aspirin ve aspirin içeren ürünleri kullanmayın. Bazı durumlarda, doktorlar kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan ilaçlar yazabilir. Herhangi bir işlemden önce sağlık uzmanlarını kanama ve morarma sorunları hakkında bilgilendirin.
• Sıvı birikiminin tedavisi. Vücutta sıvı birikmesi tedavi gerektirebilir veya gerektirmeyebilir. Bu konuda doktorunuzla veya sağlık ekibinizle konuşun. Belirli adımlar atmanızı önerebilirler.
• Genital sorunların tedavisi. Bir veya her iki testis yaşamın ilk birkaç ayı içinde doğru pozisyona geçmediyse, çocuğunuzun ameliyat olması gerekebilir.

Diğer değerlendirmeler ve düzenli takip bakımı gerekebilir. Bu, belirli sorunlara bağlıdır. Noonan sendromu olan herkesin zaman zaman sürekli olarak tıbbi takibi olmalıdır.

Noonan sendromu olan kişiler ve aileleri için destek grupları mevcuttur. Bölgenizdeki bir destek grubunu bulmak için sağlık ekibinizle konuşun. Ayrıca, güvenebileceğiniz ve sizi yerel destek gruplarına ve Noonan sendromu hakkında bilgiye yönlendirecek internet kaynakları hakkında bilgi alın.

Noonan sendromlu kişiler ve aileleri için destek grupları mevcuttur. Bölgenizde bir destek grubu bulmak için sağlık ekibinizle görüşün. Ayrıca, güvenebileceğiniz ve sizi yerel destek gruplarına ve Noonan sendromu hakkında bilgilere yönlendirecek internet kaynakları hakkında bilgi alın.