Porfiri

Porfiri (por-fi-ri), vücutta porfirin adı verilen doğal kimyasalların birikmesinden kaynaklanan nadir görülen bir grup bozukluğu ifade eder. Porfirinler, hemoglobinin bir parçası olan hem'in yapımında gereklidir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Vücudun organlarına ve dokularına oksijen taşır.

Porfirinleri heme dönüştürmek için sekiz enzim gereklidir. Bu enzimlerden herhangi birinin yetersiz olması durumunda, porfirinler vücutta birikir. Yüksek porfirin seviyeleri, esas olarak sinir sistemi ve ciltte büyük sorunlara neden olabilir.

İki genel tip porfiri vardır. Akut porfiriler hızla başlar ve esas olarak sinir sistemini etkiler. Kutanöz porfiriler ise esas olarak cildi etkiler. Birkaç porfiri türü hem sinir sistemini hem de cildi etkiler.

Porfirinin belirtileri, porfirinin özel türüne ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak değişir. Porfiri genellikle kalıtsaldır. Bir veya her iki ebeveyn de değiştirilmiş bir geni çocuklarına aktarır.

Porfiri tedavi edilemese de, ilaçlar ve bazı yaşam tarzı değişiklikleri onu yönetmenize yardımcı olabilir. Belirtilerin tedavisi, sahip olduğunuz porfiri türüne bağlıdır.

Porfiri türüne ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak semptomlar büyük ölçüde değişebilir. Semptomlar ayrıca rahatsızlığı olan kişiler arasında da değişebilir. Porfiriye neden olan bir gen değişikliği olan bazı kişilerde hiç semptom görülmez. Akut porfiriler, genellikle sinir sistemi semptomlarına neden olan hastalık formlarını içerir. Birkaç form ayrıca cildi de etkileyebilir. Semptomlar hızla ortaya çıkar ve şiddetli olabilir. Semptomlar saatler, günler veya haftalar sürebilir. Akut porfirinin en yaygın şekline akut intermitan porfiri (AIP) denir. AIP saatler veya günler sürebilir. İntermitan, semptomların kaybolabileceği ancak daha sonra geri dönebileceği anlamına gelir. Semptomlar ortaya çıktığında bazen atak olarak adlandırılırlar. Akut porfirilerin semptomları şunları içerebilir: Karın, göğüs, bacak veya sırtta şiddetli ağrı. Sindirim sorunları, örneğin kabızlık, bulantı ve kusma. Kas ağrısı, karıncalanma, uyuşma, güçsüzlük veya felç. Kırmızı veya kahverengi idrar. Anksiyete, halüsinasyon veya zihinsel karışıklık gibi ruhsal değişiklikler. Çarpıntı adı verilen, hissedebileceğiniz hızlı veya düzensiz kalp atışları. Solunum problemleri. Yüksek tansiyon. Krizler. Kutanöz porfiriler, güneş ışığına duyarlılık sonucu cilt semptomlarına neden olan hastalık formlarını içerir. Bu formlar genellikle sinir sistemini etkilemez. Porfiri kutanea tarda (PKT), tüm porfirilerin en yaygın türüdür. Güneş ışığına maruz kalma şunlara neden olabilir: Güneşe ve bazen yapay ışığa karşı duyarlılık, ciltte yanma ağrısına neden olur. Ani ağrılı cilt kızarıklığı ve şişmesi. Maruz kalan ciltte, genellikle ellerde, kollarda ve yüzde kabarcıklar. Cilt renginde değişikliklerle kırılgan ince cilt. Kaşıntı. Etkilenen bölgelerde aşırı tüy büyümesi. Kırmızı veya kahverengi idrar. Eritropoietik protoporfiri (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), EPP olarak da adlandırılır, nadir görülen bir kutanöz porfiri türüdür. En yaygın çocukluk çağı porfiridir. Güneş veya yapay ışık maruziyeti, ağrılı cilt yanmasına, tahrişine ve şişmesine hızla neden olur. Küçük yumrular ve kabarcıklar da ortaya çıkar. Tekrarlanan maruziyetler kalın, deri gibi bir cilt ve skar oluşumuna neden olabilir. Porfirinin birçok semptomu, diğer daha yaygın durumların semptomlarına benzer. Bu, porfiri atağı geçiriyor olup olmadığınızı bilmeyi zorlaştırabilir. Porfiri olabilecek semptomlarınız varsa tıbbi yardım alın. Hızlı tedavi önemlidir.

Porfiriyanın birçok belirtisi, diğer daha yaygın durumların belirtilerine benzer. Bu, porfiri atağı geçiriyor olup olmadığınızı bilmeyi zorlaştırabilir. Porfiri olabilir belirtileriniz varsa tıbbi yardım alın. Hızlı tedavi önemlidir.

Otozomal dominant bir bozuklukta, değişen gen baskın bir gendir. Otozom adı verilen, seks kromozomlarından birinde bulunmayan kromozomlardan birinde bulunur. Birinin bu tür bir durumdan etkilenmesi için yalnızca bir değişmiş gene ihtiyaç vardır. Otozomal dominant bir rahatsızlığı olan bir kişi - bu örnekte baba - değişmiş bir gene sahip etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı %50, etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı ise %50'dir.

Otozoma resesif bir bozukluğa sahip olmak için, bazen mutasyon olarak adlandırılan iki değişmiş gen miras alırsınız. Her bir ebeveynden birini alırsınız. Sağlıkları nadiren etkilenir çünkü yalnızca bir değişmiş genleri vardır. İki taşıyıcının, iki etkilenmemiş gene sahip etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir. Etkilenmemiş ve aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansları %50'dir. İki değişmiş gene sahip etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansları %25'tir.

Porfiri türlerinin tümü, hem sentezinde bir sorun içerir. Hem, hemoglobinin bir parçasıdır. Hemoglobin, akciğerlerden vücudun tüm bölgelerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir. Hem ayrıca vücuttan ilaçları ve hormonları temizlemede rol oynar.

Hem kemik iliğinde ve karaciğerde üretilir. Bu işlem, porfirinleri heme dönüştüren sekiz farklı enzimi içerir. Bu enzimlerden herhangi birinde kıtlık veya değişiklik, porfirinlerin birikmesine neden olur. Hangi enzimin etkilendiği, porfiri türünü belirler.

Kutanöz porfirilerde, porfirinler ciltte birikir. Güneş ışığına maruz kaldığında semptomlara neden olurlar. Akut porfirilerde, birikim sinir sistemini etkileyerek semptomlara neden olur.

Porfirinin çoğu formu, bir veya her iki ebeveynden geçen bir gen değişikliğinden kaynaklanır. Aşağıdakileri miras alırsanız porfiri oluşabilir:

• Ebeveynlerinizden birinden değişmiş bir gen (otozomal dominant patern).
• Her iki ebeveynden de değişmiş genler (otozomal resesif patern).

Porfiriye neden olabilecek bir veya daha fazla gen miras aldığınız için semptomlarınız olacağı anlamına gelmez. Hiç semptomlarınız olmayabilir. Bu durum, değişmiş genlerin çoğu taşıyıcısı için de geçerlidir.

Porfiri kutanea tarda (PKT) genellikle ailelerde kalıtsal değildir. PKT'de, belirli tetikleyiciler, semptomlara neden olabilecek porfirin birikimine neden olabilir. Tetikleyicilere örnekler şunlardır:

• Vücutta çok fazla demir, genellikle bir gen değişikliğinden kaynaklanan hemokromatozis adı verilen bir durumdan kaynaklanır.
• HIV veya hepatit C gibi viral enfeksiyonlar.
• Aşırı alkol kullanımı.
• Sigara içme.
• Adet dönemi sırasında hormon değişiklikleri.

Genetik risk faktörlerine ek olarak, çevresel risk faktörleri porfirilerde semptomlara neden olabilir. Tetikleyiciye maruz kalındığında, vücudun hem üretimine olan ihtiyacı artar. Bu, gerekli bir enzimin düşük seviyesini aşırı yükleyerek, porfirin birikimine neden olan bir süreci başlatır.

Tetikleyicilere örnekler şunlardır:

• Güneş ışığına maruz kalma.
• Bazı ilaçlar, örneğin doğum kontrol hapları, sakinleştiriciler ve barbitüratlar.
• Rekreasyonel veya yasadışı uyuşturucular.
• Diyet veya oruç.
• Sigara içme.
• Enfeksiyonlar veya diğer hastalıklar veya ameliyat gibi fiziksel stres.
• Duygusal stres.
• Alkol kullanımı.
• Adet dönemi sırasında hormonal değişiklikler.

Olası komplikasyonlar porfiri türüne bağlıdır: Akut porfiriler, bir atak hızla tedavi edilmezse yaşamı tehdit edici olabilir. Bir atak sırasında, sıvı kaybından kaynaklanan dehidratasyon, solunum problemleri, nöbetler veya yüksek tansiyon yaşayabilirsiniz. Tedavi için hastanede kalmanız gerekebilir. Tekrarlayan akut ataklarla birlikte uzun süreli komplikasyonlar arasında uzun süreli ağrı, kronik böbrek yetmezliği, karaciğer hasarı veya karaciğer kanseri yer alabilir. Kutanöz porfiriler kalıcı cilt hasarına neden olabilir. Ve ciltteki su toplamaları enfekte olabilir. Belirtilerinizden sonra cildiniz iyileştiğinde, görünümü ve rengi değişmiş, kırılgan ve iyileşmesi yavaş veya yara izi kalmış olabilir. Kutanöz porfiriler ayrıca karaciğer hasarı veya karaciğer kanseri riskini artırır. Nadir durumlarda, kemik iliği nakli veya karaciğer nakli gerekebilir.

Porfiriyi önlemenin bir yolu olmamasına rağmen, eğer bu rahatsızlığınız varsa, semptomları önlemeye yardımcı olmak için tetikleyicilerden kaçının. Porfiri genellikle kalıtsal bir bozukluk olduğundan, kardeşleriniz ve diğer aile üyeleriniz, bu rahatsızlığa sahip olup olmadıklarını belirlemek için genetik test yaptırmayı düşünebilirler. Test sonuçlarını ve riskleri anlamaya yardımcı olmak için genetik danışmanlık önemlidir.

Porfiriyanın birçok belirtisi, diğer daha yaygın hastalıkların belirtilerine benzer. Porfiri nadir görüldüğü için teşhis koymak zor olabilir.

Porfiri teşhisi koymak ve hangi türde olduğunu belirlemek için laboratuvar testleri gereklidir. Test türleri, sağlık uzmanınızın şüphelendiği porfiri türüne bağlıdır. Testler, porfirin seviyelerini ölçmek için kan, idrar veya dışkı testlerinin bir kombinasyonunu içerir. Başka testlere ihtiyaç duyulabilir. Genetik testler, teşhisi doğrulamak ve sahip olduğunuz porfiri türünü belirlemek için yardımcı olabilir.

Genetik danışmanla konuşmak, genetik testler ve çocuklarınız için porfiri riski hakkında bilgi verebilir. Porfiri hastasıysanız, aile üyeleri için de genetik test ve danışmanlık önerilebilir.

Tedavi, sahip olduğunuz porfiri türüne ve semptomlarınızın ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Tedavi ilaçları içerir. Ayrıca semptom tetikleyicilerini belirlemeyi ve önlemeyi ve semptomlar ortaya çıktığında bunları hafifletmeyi de içerir. Tetikleyicilerden kaçınmak Tetikleyicilerden kaçınmak için: Akut atakları tetiklediği bilinen ilaçları kullanmayın. Bitkisel takviyeler ve reçetesiz satılan ürünler de dahil olmak üzere güvenli ve güvensiz ilaçların bir listesini almak için sağlık uzmanınıza danışın. Uyuşturucu veya yasadışı uyuşturucu kullanmayın ve aşırı alkol tüketiminden kaçının. Oruç tutmaktan ve ciddi kalori kısıtlaması içeren diyetlerden kaçının. Sigara içmeyin. Güneş ışığına maruz kalmayı en aza indirin. Dışarıdayken koruyucu giysiler giyin. Ayrıca çinko oksit veya titanyum dioksit içeren opak bir güneş kremi kullanın. Kısa veya sınırlı bir süre güneş ışığına maruz kalmayı beklediğinizde en az 30 SPF kullanın. Daha uzun süre dışarıda kalıyorsanız, 50 SPF kullanın. İçerideyken pencere filtreleri kullanın. Enfeksiyonları ve diğer hastalıkları derhal tedavi edin. Duygusal stresi azaltmak için adımlar atın. Adet öncesi atakları önlemek için seçenekler hakkında sağlık uzmanınızla konuşun. Akut porfiriler Akut porfiri ataklarının tedavisi, semptomların hızlı bir şekilde tedavi edilmesine ve komplikasyonların önlenmesine odaklanır. Tedavi şunları içerebilir: Vücudunuzun porfirin üretimini sınırlamak için, bir heme formu olan hemin (Panhematin) enjeksiyonları. Veya mümkünse ağızdan alınan şeker içeren sıvı, yani glikoz, damardan verilmesi. Bu, yeterli karbonhidrat aldığınızdan emin olmak için yapılır. Şiddetli ağrı, kusma, dehidratasyon veya solunum problemleri gibi semptomların tedavisi için hastanede kalış. Givosiran (Givlaari), akut hepatik porfiri olan yetişkinler için aylık bir enjeksiyondur. Akut intermitan porfiri de dahil olmak üzere hepatik porfirilerde, heme üretmek için gerekli enzimlerin eksikliği karaciğerde meydana gelir. Givosiran, porfiri ataklarının sayısını azaltabilir. Güvenlik bilgileri ve olası ciddi yan etkiler hakkında sağlık uzmanınızla görüşün. Kutanöz porfiriler Kutanöz porfirilerin tedavisi, güneş ışığı gibi tetikleyicilere maruz kalmayı azaltmaya odaklanır. Ayrıca semptomları hafifletmeye yardımcı olmak için vücuttaki porfirin miktarını azaltmayı da içerir. Porfirinleri azaltmak şunları içerebilir: Vücudunuzdaki demiri azaltmak için düzenli olarak planlanan kan alma işlemi, bu da porfirinleri azaltır. Bu işlem flebotomi olarak adlandırılır. Genellikle hidroksiklorokin (Plaquenil) olan, sıtmayı tedavi etmek için kullanılan bir ilaç almak. Bu, fazla porfirinlerin emilmesine ve vücudunuzun bunlardan normalden daha hızlı kurtulmasına yardımcı olabilir. İlaç genellikle flebotomiyi tolere edemeyen kişilerde kullanılır. Güneş ışığından kaçınmanın neden olduğu düşük D vitamini seviyelerini değiştirmek için bir diyet takviyesi. Yüksek doz beta karoten, eritropoietik protoporfiri için yaygın bir tedavidir. Sadece eritropoietik protoporfiri için onaylanmış bir tedavi seçeneği, ciltte melanini artıran bir ilaç olan afamelanotid (Scenesse)'dir. Bu, cildi güneş ışığından korur ve ağrılı bir cilt reaksiyonu olmadan güneşte daha fazla zaman geçirmenizi sağlar. Cildin altına yerleştirilen bir implant, ilacı yavaşça salar. Güvenlik bilgileri ve olası ciddi yan etkiler hakkında sağlık uzmanınızla görüşün. Randevu isteyin