Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu

Progeria (pro-JEER-e-uh), Hutchinson-Gilford progeria sendromu olarak da bilinen, son derece nadir görülen, ilerleyici bir genetik bozukluktur. Çocuklarda yaşamın ilk iki yılında başlayan hızlı yaşlanmaya neden olur.

Progerili çocuklar genellikle doğumda sağlıklı görünürler. İlk yıl içinde, yavaş büyüme, yağ dokusu kaybı ve saç dökülmesi gibi belirtiler ortaya çıkmaya başlar.

Kalp sorunları veya inmeler, progerili çoğu çocukta ölümün nihai nedenidir. Progerili bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 15 yıldır. Durumdan etkilenen bazı çocuklar daha genç yaşta ölebilir, diğerleri ise daha uzun, hatta yaklaşık 20 yıla kadar yaşayabilir.

Progerianın kesin bir tedavisi yoktur, ancak yeni tedaviler ve araştırmalar semptomların ve komplikasyonların yönetimi için umut vadetmektedir.

Çoğunlukla yaşamın ilk yılında, çocuğunuzun büyümesinin yavaşladığını fark edeceksiniz. Ancak motor gelişim ve zeka etkilenmez.

Bu ilerleyici rahatsızlığın belirtileri, ayırt edici bir görünüme neden olur. Bunlar şunları içerir:

• Ortalamanın altında boy ve kiloya sahip, yavaş büyüme ve yetersiz kilo alımı.
• Yüzüne göre büyük kafa.
• Küçük çene, çene ve ağız ve ince dudaklar.
• Ucunda hafif bir kanca bulunan ince, kavisli burun, bir kuş gagasına benzeyebilir.
• Büyük gözler ve tamamen kapanmayan göz kapakları.
• Kirpikler ve kaşlar dahil olmak üzere saç dökülmesi.
• İnce, benekli ve kırışık cilt.
• Ciltten kolayca görünen damarlar.
• Tiz ses.
• Erken yaşlanma.

Belirtiler ayrıca sağlık sorunlarını da içerir:

• Kardiyovasküler hastalık olarak da bilinen şiddetli ilerleyici kalp ve damar hastalığı.
• Cildin sertleşmesi ve sıkılaşması.
• Gecikmiş diş oluşumu ve alışılmadık diş şekli.
• Bazı işitme kayıpları.
• Cilt altı yağ kaybı ve kas kaybı.
• Kemiklerin büyümesi ve gelişmesinde sorunlar.
• Eklem sorunları, sert eklemler dahil.
• Kalça çıkığı olarak bilinen, kalçanın doğru pozisyondan çıkması.
• Diş sorunları.
• Ergenliğin önemli bir ilerlemesi yok.
• İnsülin direnci, yani vücudun pankreas adı verilen bir organ tarafından üretilen insüline iyi yanıt vermemesi.

Progeria genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde bulunur. Bu durum genellikle düzenli kontrollerde, bebekte erken yaşlanmanın belirgin belirtileri ilk ortaya çıktığında fark edilir.

Çocuğunuzda progeria belirtisi olabilecek değişiklikler fark ederseniz veya çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi konusunda endişeleriniz varsa, çocuğunuzun sağlık hizmet sağlayıcısıyla randevu alın.

Tek bir gendeki değişiklik progeriyaya neden olur. Lamin A (LMNA) olarak bilinen bu gen, hücrenin merkezi olan çekirdeği bir arada tutmak için gerekli olan bir protein üretir. LMNA geninde bir değişiklik olduğunda, progerin adı verilen hatalı bir lamin A proteini üretilir. Progerin hücreleri kararsız hale getirir ve progerianın yaşlanma sürecine yol açtığı görülmektedir.

Progeriyaya neden olan değişmiş gen, ailelerde nadiren aktarılır. Çoğu durumda, progeriyaya neden olan nadir gen değişikliği tesadüfen gerçekleşir.

Progerin benzeri proteinlerle ilgili sorunları içerebilen başka sendromlar da vardır. Bu durumlara progeroid sendromlar denir. Bu sendromlara neden olan değişmiş genler ailelerde aktarılır. Hızlı yaşlanmaya ve kısalmış yaşam süresine neden olurlar:

• Wiedemann-Rautenstrauch sendromu, aynı zamanda neonatal progeroid sendromu olarak da bilinir, rahimde başlar ve doğumda belirginleşen yaşlanma belirtileri gösterir.
• Werner sendromu, aynı zamanda erişkin progeriyası olarak da bilinir, ergenlik yıllarında veya erken yetişkinlikte başlar. Erken yaşlanmaya ve katarakt ve diyabet gibi yaşlılarda daha sık görülen durumlara neden olur.

Progeria riskini artıran yaşam tarzı veya çevresel faktörler bilinmemektedir. Ancak babanın yaşı olası bir risk faktörü olarak tanımlanmıştır. Progeria son derece nadirdir. Eğer bir çocuğunuz progerili ise, ikinci bir çocuğunuzun progerili olma olasılığı genel nüfusa göre biraz daha yüksektir, ancak yine de düşüktür.

Eğer progerili bir çocuğunuz varsa, bir genetik danışmanı size diğer çocuklarınızın progerili olma riski hakkında bilgi verebilir.

Progeria'da ateroskleroz olarak bilinen şiddetli arter sertleşmesi yaygındır. Arterler, kalbten vücudun geri kalanına besin ve oksijen taşıyan kan damarlarıdır. Ateroskleroz, arter duvarlarının sertleşip kalınlaştığı bir durumdur. Bu genellikle kan akışını sınırlar. Durum özellikle kalp ve beyindeki arterleri etkiler.

Ateroskleroza bağlı komplikasyonlardan dolayı progerili çoğu çocuk ölür; bunlar arasında:

• Kalbe kan sağlayan kan damarlarında sorunlar, kalp krizi ve konjestif kalp yetmezliğine yol açar.
• Beyne kan sağlayan kan damarlarında sorunlar, inmeye yol açar.

Yaşlanmayla sıklıkla bağlantılı diğer sağlık sorunları -örneğin artmış kanser riski- genellikle progerinin bir parçası olarak gelişmez.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, semptomlara dayanarak progeriadan şüphelenebilir. LMNA genindeki değişiklikler için genetik test, progeria tanısını doğrulayabilir.

Çocuğunuzun kapsamlı fizik muayenesi şunları içerir:

• Boy ve kilo ölçümü.
• Ölçümlerin bir büyüme eğrisi grafiğine yerleştirilmesi.
• İşitme ve görme testi.
• Progerianın görünür semptomlarının aranması.

Çocuğunuzun muayenesi sırasında sorular sormaktan çekinmeyin. Progeria çok nadir görülen bir durumdur. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, çocuğunuzun bakımında bir sonraki adıma karar vermeden önce daha fazla bilgi toplaması gerekebilir. Sorularınızın ve endişelerinizin tartışılması faydalı olacaktır.

Progeria için bir tedavi yoktur. Ancak kalp ve damar hastalığı için düzenli izlem, çocuğunuzun durumunun yönetilmesine yardımcı olabilir.

Medikal ziyaretler sırasında çocuğunuzun kilosu ve boyu ölçülür ve çocuğunuzun yaşındaki çocukların ortalama ölçümlerini gösteren bir tabloya kaydedilir. Rutin değerlendirmeler genellikle kalbi kontrol etmek için elektrokardiyogramlar ve ekokardiyogramlar, röntgen ve MR gibi görüntüleme testleri ve diş, görme ve işitme muayenelerini içerir.

Belirli terapiler, progerianın bazı semptomlarını hafifletebilir veya geciktirebilir. Tedaviler çocuğunuzun durumuna ve semptomlarına bağlıdır. Bunlar şunları içerebilir:

• Lonafarnib (Zokinvy). Bu oral ilaç, hücrelerdeki hatalı progerin ve progerin benzeri proteinlerin birikimini önlemeye yardımcı olur. Hücrelerdeki bu birikimin önlenmesi, progeride oluşan semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir ve bazı çocukların daha uzun yaşamalarına yardımcı olabilir. İlaç, ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından 1 yaş ve üzeri çocuklar için onaylanmıştır.
• Düşük doz aspirin. Günlük doz, kalp krizi ve inmeleri önlemeye yardımcı olabilir.
• Diğer ilaçlar. Çocuğunuzun durumuna bağlı olarak, sağlık hizmeti sağlayıcısı komplikasyonları tedavi etmek için başka ilaçlar yazabilir. Bunlar, kan damarları ve kalp fonksiyonuna yardımcı olmak için statinlerle birlikte diyet tedavisini içerebilir. Ayrıca, kan pıhtılarını önlemeye yardımcı olmak için kan sulandırıcılar. Baş ağrılarını ve diğer semptomlarını tedavi etmek için ilaçlara ihtiyaç duyulabilir.
• Fizik tedavi ve meslek terapisi. Fizik tedavi, eklem sertliği ve kalça problemlerinde çocuğunuzun aktif kalmasına yardımcı olabilir. Meslek terapisi, çocuğunuzun giyinme, diş fırçalama ve yemek yeme gibi günlük aktiviteleri yönetmenin yollarını öğrenmesine yardımcı olabilir.
• Beslenme. Sağlıklı, yüksek kalorili yiyecekleri içeren dengeli bir diyet, yeterli beslenmenin korunmasına yardımcı olabilir. Bazen ekstra kalori sağlamak için beslenme takviyelerine ihtiyaç duyulur.
• İşitme cihazları. Düşük frekanslı işitme kaybı genellikle günlük aktiviteleri etkilemese de, bazen dinleme cihazlarına veya işitme cihazlarına ihtiyaç duyulur.
• Göz ve görme bakımı. Göz kapaklarını tamamen kapatılamaması, kuru gözlere ve göz yüzeyinde hasara neden olabilir. Nemlendirici göz ürünleri ve düzenli görme bakımı yardımcı olabilir.
• Diş bakımı. Progeride diş problemleri yaygındır. Progeria konusunda deneyimli bir çocuk diş hekimiyle düzenli ziyaretler, problemleri erken tedavi etmeye yardımcı olabilir.

Güncel araştırmalar progeriyi anlamaya ve yeni tedavi seçeneklerini belirlemeye yöneliktir:

• Hastalığın nasıl ilerlediğini anlamak için genleri ve hastalığın seyrini incelemek. Bu, yeni tedavilerin belirlenmesine yardımcı olabilir.
• Kalp ve damar hastalıklarını önlemenin yollarını incelemek.
• Progeria tedavisi için daha fazla ilacı test etmek.

İşte çocuğunuza evde yardımcı olmak için atabileceğiniz bazı adımlar:

• Çocuğunuzun bol su içtiğinden emin olun. Su kaybı, dehidratasyon olarak adlandırılır ve progeria hastası çocuklarda daha ciddi olabilir. Dehidratasyon, vücudunuzun normal işlevlerini yerine getirmek için yeterli suya ve diğer sıvılara sahip olmaması durumudur. Özellikle hastalık sırasında, aktivite sırasında veya sıcak havalarda çocuğunuzun bol su ve diğer sıvıları içtiğinden emin olun.
• Sık sık, az miktarda yemek verin. Beslenme ve büyüme progeria hastası çocuklar için bir sorun olabileceğinden, çocuğunuza daha sık daha küçük öğünler vermek daha fazla kalori sağlamaya yardımcı olabilir. Gerektiğinde sağlıklı, yüksek kalorili yiyecekler ve atıştırmalıklar ekleyin. Beslenme takviyeleri hakkında sağlık uzmanınızla konuşun. Bir diyetisyenle görüşmeler yardımcı olabilir.
• Çocuğunuz için yastıklı ayakkabılar veya ayakkabı tabanlıkları alın. Ayaklardaki vücut yağı kaybı rahatsızlığa neden olabilir.
• Güneş kremi kullanın. En az 30 SPF'li geniş spektrumlu bir güneş kremi kullanın. Güneş kremini bolca uygulayın ve her iki saatte bir tekrarlayın. Çocuğunuz yüzüyorsa veya terliyorsa güneş kremini daha sık uygulayın.
• Çocuğunuzun çocukluk aşıları konusunda güncel olduğundan emin olun. Progeria hastası bir çocuk enfeksiyon riski açısından daha yüksek risk altında değildir. Ancak tüm çocuklar gibi, bulaşıcı hastalıklara maruz kalırsa çocuğunuz da risk altındadır.
• Bağımsızlığı sağlamak için evde değişiklikler yapın. Çocuğunuzun biraz bağımsızlığı olması ve rahat olması için evde bazı değişiklikler yapmanız gerekebilir. Bunlar, çocuğunuzun musluklar veya ışık anahtarları gibi eşyalara ulaşmasını sağlamanın yollarını içerebilir. Çocuğunuzun özel kapatmalara sahip veya özel boyutlarda kıyafetlere ihtiyacı olabilir. Sandalyeler ve yataklar için ekstra dolgu rahatlığı artırabilir.

Bazı yararlı kaynaklar şunlardır:

• Destek grupları. Bir destek grubunda, sizin gibi zorluklarla karşı karşıya olan insanlarla birlikte olacaksınız. Bir progeria destek grubu bulamazsanız, uzun süreli hastalığı olan çocukların ebeveynleri için bir grup bulabilirsiniz.
• Progeria ile mücadele eden diğer aileler. Progeria Araştırma Vakfı, progeria hastası bir çocuğu olan diğer ailelerle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilir.
• Terapistler. Eğer bir grup size uygun değilse, bir terapistle veya inancınızdaki biriyle konuşmak yardımcı olabilir.

Progeria ile çocuğunuzun durumu ilerledikçe diğerlerinden farklı hissetmesi muhtemeldir. Zamanla, çocuğunuz progerianın yaşam süresini kısalttığının farkına vardıkça duygular ve sorular değişebilir. Çocuğunuzun fiziksel değişikliklerle, özel düzenlemelerle, diğer insanların tepkileriyle ve sonunda ölüm kavramıyla başa çıkmasına yardımcı olmanız gerekecektir.

Çocuğunuzun progeria, maneviyat ve din hakkında zor ama önemli soruları olabilir. Çocuğunuz ayrıca öldükten sonra ailenizde neler olacağı hakkında sorular sorabilir. Kardeşlerin de aynı soruları olabilir.

Bu tür konuşmalar için:

• Hazırlık yapmanıza yardımcı olması için sağlık uzmanınıza, terapistinize veya inancınızdaki liderinize danışın.
• Bu deneyimi paylaşmış destek grupları aracılığıyla tanıştığınız arkadaşlarınızdan gelen girdi veya rehberliği göz önünde bulundurun.
• Çocuğunuz ve çocuğunuzun kardeşleriyle açık ve dürüst bir şekilde konuşun. İnanç sisteminize uyan ve çocuğun yaşına uygun bir güvence verin.
• Çocuğunuzun veya kardeşlerinin bir terapistle veya din adamıyla konuşmasından faydalanabileceğini ne zaman fark edeceğinizi bilin.