Orak Hücre Anemisi

Orak hücre anemisi, orak hücre hastalığı olarak bilinen bir grup kalıtsal bozukluktan biridir. Vücudun her yerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin şeklini etkiler.

Kırmızı kan hücreleri genellikle yuvarlak ve esnektir, bu nedenle kan damarlarından kolayca hareket ederler. Orak hücre anemisinde, bazı kırmızı kan hücreleri orak veya hilal ay gibi şekillendirilmiştir. Bu orak hücreleri ayrıca sert ve yapışkan hale gelir, bu da kan akışını yavaşlatabilir veya engelleyebilir.

Tedavideki mevcut yaklaşım, ağrıyı hafifletmek ve hastalığın komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olmaktır. Bununla birlikte, daha yeni tedaviler insanları hastalıktan iyileştirebilir.

Orak hücre anemisi belirtileri genellikle 6 aylık civarında ortaya çıkar. Kişiden kişiye değişir ve zamanla değişebilir. Belirtiler şunları içerebilir:

• Anemi. Orak hücreler kolayca parçalanır ve ölür. Tipik kırmızı kan hücreleri, değiştirilmeleri gerekmeden önce yaklaşık 120 gün yaşar. Ancak orak hücreler genellikle 10 ila 20 gün içinde ölür ve kırmızı kan hücrelerinde kıtlığa neden olur. Bu anemi olarak bilinir. Yeterince kırmızı kan hücresi olmadan vücut yeterli oksijeni alamaz. Bu yorgunluğa neden olur.

• Ağrı atakları. Periyodik aşırı ağrı atakları, orak hücre anemisinin önemli bir belirtisidir. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, göğse, karına ve eklemlere giden küçük kan damarlarındaki kan akışını bloke ettiğinde ağrı gelişir.

  Ağrı şiddeti değişir ve birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilir. Bazı kişiler yılda sadece birkaç ağrı atağı geçirir. Diğerleri yılda bir düzine veya daha fazla geçirir. Şiddetli bir ağrı atağı hastanede yatmayı gerektirir.

  Orak hücre anemisi olan bazı kişilerde ayrıca kemik ve eklem hasarı, ülser ve diğer nedenlerden kaynaklanan kronik ağrı da vardır.

• El ve ayaklarda şişme. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, ellerde ve ayaklarda kan dolaşımını bloke ederek şişmeye neden olabilir.

• Sık enfeksiyonlar. Dalak, enfeksiyonlara karşı korunmada önemlidir. Orak hücreler dalağı hasarlandırabilir ve enfeksiyon gelişme riskini artırabilir. Orak hücre anemisi olan bebekler ve çocuklar, pnömoni gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için genellikle aşılar ve antibiyotikler alırlar.

• Gelişimde veya ergenlikte gecikme. Kırmızı kan hücreleri vücuda büyüme için gerekli oksijeni ve besinleri sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerindeki kıtlık, bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve ergenlerde ergenliği geciktirebilir.

• Görme sorunları. Gözlere kan sağlayan küçük kan damarları orak hücreleri ile tıkanabilir. Bu, görsel görüntüleri işleyen gözün retina adı verilen bölümüne zarar verebilir ve görme sorunlarına yol açabilir.

Siz veya çocuğunuzda ateş veya inme dahil olmak üzere orak hücre anemisi belirtileri varsa hemen sağlık uzmanınıza görünün.

Enfeksiyonlar genellikle ateşle başlar ve yaşamı tehdit edici olabilir. Orak hücre anemisi olan çocuklar enfeksiyonlara yatkın oldukları için, 101,5 Fahrenheit derecenin (38,5 santigrat derece) üzerindeki ateş için derhal tıbbi yardım alın.

İnmenin belirtileri için acil bakım isteyin. Belirtiler şunlardır:

• Yüzde, kollarda veya bacaklarda tek taraflı felç veya güçsüzlük.
• Karışıklık.
• Yürüme veya konuşma güçlüğü.
• Ani görme değişiklikleri.
• Açıklanamayan uyuşukluk.
• Şiddetli baş ağrısı.

Ücretsiz kaydolun ve araştırma gelişmeleri, sağlık ipuçları, güncel sağlık konuları ve sağlık yönetimi konusunda uzmanlık bilgileri hakkında güncel kalın. E-posta önizlemesi için buraya tıklayın.

Bir bebeğin orak hücre anemisi olması için her iki ebeveynin de orak hücre genini taşıması gerekir. Amerika Birleşik Devletleri'nde orak hücre anemisi en sık Afrika, Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanları etkiler.

Orak hücre anemisi, şunlar da dahil olmak üzere bir dizi komplikasyona yol açabilir:

• İnme. Orak hücreler, beyne giden kan akışını engelleyebilir. İnmenin belirtileri arasında nöbetler, kol ve bacaklarda güçsüzlük veya uyuşma, ani konuşma güçlükleri ve bilinç kaybı yer alır. Çocuğunuzda bu belirtilerden veya semptomlardan herhangi biri varsa, hemen tıbbi yardım alın. İnme ölümcül olabilir.
• Akut göğüs sendromu. Akciğer enfeksiyonu veya akciğerlerdeki kan damarlarını tıkayan orak hücreler, bu yaşamı tehdit eden komplikasyona neden olabilir. Belirtiler arasında göğüs ağrısı, ateş ve nefes darlığı yer alır. Akut göğüs sendromu acil tıbbi tedavi gerektirebilir.
• Damarsal nekroz. Orak hücreler, kemiklere kan sağlayan kan damarlarını tıkayabilir. Kemikler yeterli kan almadığında, eklemler daralabilir ve kemikler ölebilir. Bu her yerde olabilir ancak en sık kalçada olur.
• Pulmoner hipertansiyon. Orak hücre anemisi olan kişilerde akciğerlerinde yüksek tansiyon gelişebilir. Bu komplikasyon genellikle yetişkinleri etkiler. Nefes darlığı ve yorgunluk, ölümcül olabilen bu durumun yaygın belirtileridir.
• Organ hasarı. Kan akışını organlara engelleyen orak hücreler, etkilenen organları kan ve oksijenden mahrum bırakır. Orak hücre anemisinde kan ayrıca oksijenden fakirdir. Bu oksijen açısından zengin kan eksikliği, böbrekler, karaciğer ve dalak da dahil olmak üzere sinirlere ve organlara zarar verebilir ve ölümcül olabilir.
• Dalak tutulumu. Orak hücreler dalakta sıkışabilir ve bunun büyümesine neden olabilir. Bu, vücudun sol tarafında karın ağrısına neden olabilir ve yaşamı tehdit edebilir. Orak hücre anemisi olan çocukların ebeveynleri, çocuklarının dalağını büyüme açısından nasıl bulacağını ve hissedebileceğini öğrenebilirler.
• Körlük. Orak hücreler, gözlere kan sağlayan küçük kan damarlarını tıkayabilir. Zamanla bu körlüğe yol açabilir.
• Bacak ülseri. Orak hücre anemisi, bacaklarda ağrılı açık yaralara neden olabilir.
• Safra taşı. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, bilirubin adı verilen bir madde üretir. Vücutta yüksek düzeyde bilirubin safra taşlarına yol açabilir.
• Priapizm. Orak hücre anemisi, priapizm olarak bilinen ağrılı, uzun süreli ereksiyonlara neden olabilir. Orak hücreler penisteki kan damarlarını tıkayabilir, bu da zamanla iktidarsızlığa yol açabilir.
• Derin ven trombozu. Oraklaşmış kırmızı kan hücreleri kan pıhtılarına neden olabilir ve derin ven trombozu olarak bilinen bir pıhtının derin bir vende yerleşme riskini artırır. Ayrıca, pulmoner emboli olarak bilinen bir kan pıhtısının akciğerde yerleşme riskini de artırır. Her ikisi de ciddi hastalığa veya hatta ölüme neden olabilir.
• Gebelik komplikasyonları. Orak hücre anemisi, gebelik sırasında yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Ayrıca düşük, erken doğum ve düşük doğum ağırlıklı bebek riskini de artırabilir.

Orak hücre özelliği taşıyorsanız, hamile kalmadan önce genetik danışmanına görünmeniz faydalı olabilir. Bir danışman, orak hücre anemisi olan bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca olası tedaviler, önleyici tedbirler ve üreme seçenekleri hakkında bilgi edinebilirsiniz.

Bir kan testi, orak hücre anemisinin altında yatan hemoglobin formunu kontrol edebilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde bu kan testi, rutin yenidoğan taramasının bir parçasıdır. Ancak daha büyük çocuklar ve yetişkinler de bu testi yaptırabilirler.

Yetişkinlerde, kolundaki bir venden kan örneği alınır. Küçük çocuklarda ve bebeklerde, kan örneği genellikle parmak veya topuktan alınır. Örnek daha sonra orak hücreli hemoglobin taraması için bir laboratuvara gönderilir.

Eğer sizin veya çocuğunuzun orak hücre anemisi varsa, sağlık uzmanınız hastalığın olası komplikasyonlarını kontrol etmek için başka testler önerebilir.

Eğer siz veya çocuğunuz orak hücre genini taşıyorsanız, muhtemelen bir genetik danışmana yönlendirileceksiniz.

Özel bir ultrason makinesi, çocuklarda inme riskini ortaya çıkarabilir. Test, beyne kan akışını ölçmek için ses dalgaları kullanır. Bu ağrısız test, 2 yaşındaki çocuklarda kullanılabilir. Düzenli kan transfüzyonları inme riskini azaltabilir.

Orak hücre hastalığı, rahimdeki bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan bir örnek alınarak doğmamış bir bebekte teşhis edilebilir. Eğer sizin veya eşinizin orak hücre anemisi veya orak hücre özelliği varsa, sağlık ekibinize bu tarama hakkında danışın.

Orak hücre anemisinin yönetimi genellikle ağrı ataklarından kaçınmayı, semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Tedaviler arasında ilaçlar ve kan transfüzyonları yer alabilir. Bazı çocuklar ve gençler için kök hücre nakli hastalığı iyileştirebilir. Orak hücre hastalığı olan kişiler için kür sağlayabilecek gen terapileri de geliştirilmektedir.

Orak hücre anemisi olan çocuklar yaklaşık 2 aylıktan 5 yaşına kadar veya daha uzun süre penisilin alabilir. Bu ilaç, orak hücre anemisi olan çocuklar için yaşamı tehdit edebilecek pnömoni gibi enfeksiyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Orak hücre anemisi olan yetişkinler, pnömoni geçirmişlerse veya dalaklarını aldıran bir ameliyat geçirmişlerse yaşamları boyunca penisilin almak zorunda kalabilirler.

Çocukluk çağı aşıları, tüm çocuklar için hastalığı önlemek açısından önemlidir. Aşılar, enfeksiyonları şiddetli olabileceğinden, orak hücre anemisi olan çocuklar için daha da önemlidir.

Çocuğunuzun sağlık ekibi, çocuğunuzun tüm önerilen çocukluk çağı aşılarını aldığından emin olmalıdır. Bunlara pnömoni, menenjit, hepatit B aşıları ve yıllık grip aşısı dahildir. Aşılar, orak hücre anemisi olan yetişkinler için de önemlidir.

COVID-19 pandemisi gibi küresel sağlık tehditleri sırasında, orak hücre anemisi olan kişiler ekstra önlem almalıdır. Bunlar, mümkün olduğunca evde kalmayı ve uygun olanlar için aşı yaptırmayı içerir.

Kan transfüzyonları. Kırmızı kan hücresi transfüzyonları, orak hücre hastalığı olan kişilerde inme gibi komplikasyonları tedavi etmek ve önlemek için kullanılır.

Bu işlemde kırmızı kan hücreleri bağışlanmış kan kaynağından alınır ve daha sonra orak hücre anemisi olan bir kişiye damar yoluyla verilir. Bu, orak hücre anemisinden etkilenmeyen kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırır. Bu, semptomları ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olur.

Riskler arasında, gelecekte donör bulmayı zorlaştırabilecek donör kana karşı bağışıklık yanıtı yer alır. Enfeksiyon ve vücutta aşırı demir birikimi diğer risklerdir. Aşırı demir kalbinize, karaciğerinize ve diğer organlarınıza zarar verebileceğinden, düzenli transfüzyon geçiriyorsanız demir seviyelerini düşürmek için tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Kök hücre nakli. Bu aynı zamanda kemik iliği nakli olarak da bilinir. İşlem, orak hücre anemisinden etkilenen kemik iliğinin bir donörden alınan kemik iliği ile değiştirilmesini içerir. İşlemde genellikle orak hücre anemisi olmayan bir kardeş gibi eşleşen bir donör kullanılır.

Kök hücre nakli orak hücre anemisini iyileştirebilir. Kök hücre nakli, genellikle orak hücre anemisinin önemli semptomları ve komplikasyonları olan kişiler, genellikle çocuklar için önerilir. İşlemle ilgili riskler yüksektir ve ölüm de dahildir.

Kök hücre gen ekleme terapisi. Bu tedavi seçeneğinde, kişinin kendi kök hücreleri alınır ve tipik hemoglobin üretmek için bir gen enjekte edilir. Kök hücreler daha sonra otolog nakil olarak bilinen bir işlemle kişiye geri verilir. Bu seçenek, iyi eşleşen bir donörü olmayan orak hücre hastalığı olan kişiler için bir tedavi olabilir.

Gen düzenleme terapisi. Bu Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı tedavi, bir kişinin kök hücrelerindeki DNA'da değişiklikler yaparak çalışır. Kök hücreler vücuttan alınır ve orak geni değiştirilir, düzenlenir de denir, böylece hücrelerin sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretme yeteneği geri kazanılır. İşlem görmüş kök hücreler daha sonra kana verilir. Buna infüzyon denir.

Gen düzenleme terapisi ile başarılı bir şekilde tedavi edilen kişilerde artık orak hücre hastalığı semptomları görülmez. Bu tedavi, 12 yaş ve üzeri kişiler için FDA onaylıdır. Bu yeni tedavinin uzun süreli etkileri henüz bilinmemekte olup araştırılmaya devam edilecektir.

Yetişkinlerde kök hücre nakli ve gen terapileri için klinik çalışmalar devam etmektedir.

• Hidroksiüre (Droxia, Hydrea). Günlük hidroksiüre, ağrı krizlerinin sıklığını azaltır ve kan transfüzyonlarına ve hastane yatışlarına olan ihtiyacı azaltabilir. Ancak enfeksiyon riskini artırabilir. Hamileyseniz ilacı almayın.
• L-glutamin oral toz (Endari). Ağrı krizlerinin sıklığını azaltmaya yardımcı olur.
• Krizanlizumab (Adakveo). Enjeksiyonla verilen bu ilaç, yetişkinlerde ve 16 yaşından büyük çocuklarda ağrı krizlerinin sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir. Yan etkiler arasında bulantı, eklem ağrısı, sırt ağrısı ve ateş yer alabilir.
• Vokseloter (Oxbryta). Bu ilaç, yetişkinlerde ve 12 yaşından büyük çocuklarda orak hücre hastalığını tedavi etmek için kullanılır. Ağızdan alınan bu ilaç, anemi riskini azaltabilir ve vücutta kan akışını iyileştirebilir. Yan etkiler arasında baş ağrısı, bulantı, ishal, yorgunluk, döküntü ve ateş yer alabilir.
• Ağrı kesici ilaçlar. Sağlık uzmanınız, orak hücre ağrısı krizleri sırasında ağrıyı hafifletmeye yardımcı olmak için narkotik ilaçlar yazabilir.

Orak hücre anemisi komplikasyonlarından kaçınmanıza yardımcı olabilecek sağlıklı kalmak için aşağıdaki adımlar şunlardır:

• Her gün folik asit takviyesi alın ve sağlıklı bir diyet seçin. Kemik iliğinin yeni kırmızı kan hücreleri üretmesi için folik aside ve diğer vitaminlere ihtiyacı vardır. Sağlık ekibinizden folik asit takviyesi ve diğer vitaminler hakkında bilgi alın. Çeşitli renkli meyve ve sebzelerin yanı sıra kepekli tahıllar tüketin.
• Bol su için. Susuz kalma, orak hücresi ağrılı krizi riskinizi artırabilir. Gün boyunca su için, günde yaklaşık sekiz bardak hedefleyin. Egzersiz yapıyorsanız veya sıcak ve kuru bir iklimde zaman geçiriyorsanız içtiğiniz su miktarını artırın.
• Aşırı sıcaklıklardan kaçının. Aşırı sıcak veya soğuğa maruz kalma, orak hücresi ağrılı krizi riskinizi artırabilir.
• Düzenli egzersiz yapın, ancak abartmayın. Sağlık uzmanınıza sizin için ne kadar egzersizin doğru olduğunu sorun.
• İlaçları dikkatli kullanın. Böbrekler üzerindeki olası etkisi nedeniyle ibuprofen (Advil, Motrin, diğerleri) veya naproksen sodyum (Aleve) gibi ağrı kesicileri mümkün olduğunca az kullanın veya hiç kullanmayın. Reçetesiz alabileceğiniz herhangi bir ilacı almadan önce sağlık uzmanınıza danışın.
• Sigara içmeyin. Sigara içmek, ağrı krizi riskinizi artırır.