Von Willebrand Hastalığı

Von Willebrand hastalığı, kanınızın düzgün pıhtılaşmadığı ömür boyu süren bir kanama bozukluğudur. Bu hastalığı olan kişilerde, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir protein olan Von Willebrand faktörü düşük seviyededir veya protein olması gerektiği gibi çalışmaz.

Hastalığı olan çoğu kişi, bir veya her iki ebeveynden miras aldığı için bu hastalıkla doğar. Bununla birlikte, diş işlemlerinden sonra ağır kanama gibi uyarı işaretleri yıllarca ortaya çıkmayabilir.

Von Willebrand hastalığı tedavi edilemez. Ancak tedavi ve öz bakım ile bu hastalığı olan çoğu kişi aktif bir yaşam sürebilir.

Von Willebrand hastalığı olan birçok kişi, belirtiler hafif veya yok olduğu için hastalığının farkında değildir. Rahatsızlığın en yaygın belirtisi anormal kanamadır.

Hastalığın üç ana tipi vardır. Kanama miktarı, kişinin hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak kişiden kişiye değişir.

Von Willebrand hastalığınız varsa, şunlar olabilir:

• Bir yaralanmadan veya ameliyat veya diş tedavisinden sonra aşırı kanama
• 10 dakika içinde durmayan sık burun kanamaları
• Ağır veya uzun süren adet kanaması
• Doğum sırasında ağır kanama
• İdrarınızda veya dışkınızda kan
• Kolay morarma veya yumrulu morluklar

Adet belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Adet kanamanızda çapı 1 inçten (2,5 santimetre) büyük kan pıhtıları
• Adet pedinizi veya tamponunuzu saatte birden fazla değiştirme ihtiyacı
• Adet kanaması için çift hijyenik koruma kullanma ihtiyacı
• Yorgunluk, halsizlik veya nefes darlığı dahil anemi belirtileri

Uzun süre devam eden veya durdurulması zor olan bir kanamadan şikayetçiyseniz doktorunuzla iletişime geçin.

Von Willebrand hastalığının en sık nedeni, kan pıhtılaşmasında önemli rol oynayan bir protein olan Von Willebrand faktörünü kontrol eden kalıtsal anormal bir genden kaynaklanır.

Bu proteinin düşük seviyelerde olması veya olması gerektiği gibi çalışmaması durumunda, trombosit adı verilen küçük kan hücreleri, bir yaralanma meydana geldiğinde birbirlerine düzgün bir şekilde yapışamaz veya kan damarı duvarlarına normal şekilde bağlanamaz. Bu, pıhtılaşma sürecini engeller ve bazen kontrolsüz kanamaya neden olabilir.

Von Willebrand hastalığı olan birçok kişide ayrıca pıhtılaşmaya yardımcı olan başka bir protein olan VIII faktörünün seviyeleri de düşüktür.

VIII faktörü, hemofili adı verilen başka bir kalıtsal pıhtılaşma bozukluğunda yer alır. Ancak, esas olarak erkekleri etkileyen hemofilinin aksine, Von Willebrand hastalığı erkekleri ve kadınları etkiler ve genellikle daha hafiftir.

Nadiren, Von Willebrand hastalığı, bir ebeveynden etkilenen bir gen miras almamış kişilerde yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Bu, edinsel Von Willebrand sendromu olarak bilinir ve muhtemelen altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanır.

Von Willebrand hastalığının başlıca risk faktörü, aile öyküsünün olmasıdır. Ebeveynler hastalığın genini çocuklarına aktarırlar. Nadiren hastalık nesilleri atlar.

Hastalık genellikle "otozomal dominant kalıtsal" bir bozukluktur; bu da hastalığı almak için yalnızca bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gene ihtiyaç duyulduğu anlamına gelir. Von Willebrand hastalığına neden olan gene sahipseniz, bu geni çocuklarınıza iletme şansınız %50'dir.

Rahatsızlığın en şiddetli formu "otozomal resesif"tir; bu da her iki ebeveyninizin de size mutasyona uğramış bir gen aktarması gerektiği anlamına gelir.

Nadiren, von Willebrand hastalığı, yaşamı tehdit edici olabilen kontrol edilemeyen kanamaya neden olabilir. Von Willebrand hastalığının diğer komplikasyonları şunları içerebilir:

• Anemi. Ağır adet kanaması demir eksikliği anemisine neden olabilir.
• Şişme ve ağrı. Bu, eklemlerde veya yumuşak dokularda anormal kanamadan kaynaklanabilir.

Çocuk sahibi olmayı planlıyor ve aile öykünüzde von Willebrand hastalığı varsa genetik danışmanlık düşünün. Von Willebrand hastalığı genini taşıyorsanız, semptomlarınız olmasa bile bunu çocuklarınıza geçirebilirsiniz.

Von Willebrand hastalığının hafif formlarının teşhisi zor olabilir, çünkü kanama yaygındır ve çoğu insan için bir hastalığı göstermez. Bununla birlikte, doktorunuz bir kanama bozukluğundan şüphelenirse, sizi bir kan hastalıkları uzmanına (hematolog) yönlendirebilir.

Von Willebrand hastalığı açısından sizi değerlendirmek için doktorunuz muhtemelen tıbbi geçmişiniz hakkında ayrıntılı sorular soracak ve morluklar veya diğer yeni kanama belirtileri olup olmadığını kontrol edecektir.

Doktorunuz ayrıca muhtemelen aşağıdaki kan testlerini önerecektir:

Bu testlerin sonuçları, stres, egzersiz, enfeksiyon, gebelik ve ilaçlar gibi faktörlerden dolayı aynı kişide zaman içinde dalgalanabilir. Bu nedenle bazı testleri tekrarlamanız gerekebilir.

Von Willebrand hastalığınız varsa, doktorunuz bu durumun ailenizde olup olmadığını belirlemek için aile üyelerinin testlerden geçmesini önerebilir.

• Von Willebrand faktörü antijeni. Bu, belirli bir proteini ölçerek kanınızdaki Von Willebrand faktörünün seviyesini belirler.
• Von Willebrand faktörü aktivitesi. Von Willebrand faktörünün pıhtılaşma sürecinizde ne kadar iyi çalıştığını ölçmek için çeşitli testler vardır.
• VIII faktör pıhtılaşma aktivitesi. Bu, anormal derecede düşük seviyelerde ve VIII faktör aktivitesine sahip olup olmadığınızı gösterir.
• Von Willebrand faktörü multimerleri. Bu, kanınızdaki Von Willebrand faktörünün yapısını, protein komplekslerini ve moleküllerinin nasıl parçalandığını değerlendirir. Bu bilgi, sahip olduğunuz Von Willebrand hastalığı türünü belirlemenize yardımcı olur.

Von Willebrand hastalığının kesin bir tedavisi olmasa da, tedavi kanama ataklarını önlemeye veya durdurmaya yardımcı olabilir. Tedaviniz şu faktörlere bağlıdır:

• Hastalığınızın tipi ve şiddeti
• Önceki tedaviye verdiğiniz yanıt
• Diğer ilaçlarınız ve durumlarınız

Von Willebrand faktörünüzü artırmak, kan pıhtılarını güçlendirmek veya aşırı adet kanamasını kontrol altına almak için doktorunuz aşağıdaki tedavilerden birini veya birkaçını önerebilir:

• Desmopresin. Bu ilaç enjeksiyon şeklinde (DDAVP) mevcuttur. Vücudunuzun kan damarlarınızın duvarında depolanan daha fazla Von Willebrand faktörü salıvermesini uyaran sentetik bir hormondur ve kanamayı kontrol eder.

Birçok doktor, desmopresini (DDAVP), Von Willebrand hastalığının yönetiminde ilk tedavi olarak görür. Küçük cerrahi işlemlerden önce kanamayı kontrol etmeye yardımcı olmak için kullanılabilir. Etkili olup olmadığından emin olmak için desmopresin deneyebilirsiniz.

• Yerine koyma tedavileri. Bunlar, Von Willebrand faktörü ve VIII faktörü içeren konsantre kan pıhtılaşma faktörlerinin infüzyonlarını içerir. Doktorunuz, DDAVP sizin için bir seçenek değilse veya etkisiz kalmışsa bunları önerebilir.

18 yaş ve üstü yetişkinlerin tedavisi için Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan bir başka yerine koyma tedavisi, genetiği değiştirilmiş (rekombinant) Von Willebrand faktörü ürünüdür. Rekombinant faktör plazma olmadan üretildiğinden, viral enfeksiyon veya alerjik reaksiyon riskini azaltabilir.

• Oral kontraseptifler. Gebeliği önlemenin yanı sıra, bu ilaçlar adet dönemlerinde aşırı kanamayı kontrol etmeye yardımcı olabilir. Doğum kontrol haplarındaki östrojen hormonları Von Willebrand faktörü ve VIII faktörü aktivitesini artırabilir.
• Pıhtı stabilize edici ilaçlar. Amino kaproik asit (Amicar) ve tranexamik asit (Cyklokapron, Lysteda) gibi bu anti-fibrinolitik ilaçlar, kan pıhtılarının parçalanmasını yavaşlatarak kanamayı durdurmaya yardımcı olabilir. Doktorlar genellikle bu ilaçları cerrahi bir işlemden önce veya sonra veya diş çekiminden sonra reçete eder.
• Kesiklere uygulanan ilaçlar. Bir kesiğe yerleştirilen fibrinojen yapıştırıcısı (Tisseel), kanamayı azaltmaya yardımcı olur. Bu, bir şırınga kullanılarak yapıştırıcı gibi uygulanır. Ayrıca burun kanamalarını durdurmak için reçetesiz satılan ürünler de vardır.