Аміотрофічний Латеральний Склероз

Аміотрофічний латеральний склероз (а-мі-о-тро-ФІЧ-ний ла-те-рал-ьний скле-РОЗ), відомий як АЛС, — це захворювання нервової системи, яке вражає нервові клітини головного та спинного мозку. АЛС спричиняє втрату контролю над м'язами. Хвороба з часом погіршується. АЛС часто називають хворобою Лу Герига на честь бейсболіста, у якого її діагностували. Точна причина хвороби досі невідома. Невелика кількість випадків успадковується. АЛС часто починається з м'язових посмикувань та слабкості в руці або нозі, труднощів з ковтанням або нечіткої мови. З часом АЛС впливає на контроль над м'язами, необхідними для руху, мовлення, їжі та дихання. Ліків від цього смертельного захворювання немає.

Симптоми АЛС варіюються від людини до людини. Симптоми залежать від того, які нервові клітини уражені. АЛС зазвичай починається з м'язової слабкості, яка поширюється та погіршується з часом. Симптоми можуть включати: Складність ходьби або виконання звичайних повсякденних дій. Схильність до падінь. Слабкість у ногах, ступнях або щиколотках. Слабкість або незручність у руках. Невиразна мова або проблеми з ковтанням. Слабкість, пов'язана зі спазмами та посмикуваннями м'язів у руках, плечах та язиці. Несвоєчасний плач, сміх або зітхання. Зміни в мисленні або поведінці. АЛС часто починається в руках, ногах, руках або ногах. Потім вона поширюється на інші частини тіла. М'язи слабшають у міру загибелі більшої кількості нервових клітин. Це зрештою впливає на жування, ковтання, мовлення та дихання. Загалом, на ранніх стадіях АЛС відсутній біль. Біль також не є поширеним на пізніх стадіях. АЛС зазвичай не впливає на контроль сечовипускання. Вона також зазвичай не впливає на органи чуття, включаючи здатність відчувати смак, запах, дотик та слух.

АЛС вражає нервові клітини, які контролюють довільні рухи м'язів, такі як ходьба та розмова. Ці нервові клітини називаються руховими нейронами. Існує дві групи рухових нейронів. Перша група простягається від мозку до спинного мозку до м'язів по всьому тілу. Їх називають верхніми руховими нейронами. Друга група простягається від спинного мозку до м'язів по всьому тілу. Їх називають нижніми руховими нейронами. АЛС призводить до поступового погіршення та подальшої загибелі обох груп рухових нейронів. Коли рухові нейрони пошкоджуються, вони перестають посилати сигнали до м'язів. В результаті м'язи не можуть функціонувати. Приблизно у 10% людей з АЛС можна виявити генетичну причину. Для решти причина невідома. Дослідники продовжують вивчати можливі причини АЛС. Більшість теорій зосереджуються на складній взаємодії між генами та факторами навколишнього середовища.

ALS risk factors include several things.

Genetics: In about one in ten people with ALS, a gene linked to the disease is inherited from a family member. This is called inherited or familial ALS. If someone has inherited ALS, their children have a 50% chance of also inheriting the gene.

Age: The risk of developing ALS generally increases as people get older, up to around age 75. Most people diagnosed with ALS are between 60 and the mid-80s.

Sex: Before age 65, men are slightly more likely to get ALS than women. However, this difference isn't seen after age 70.

Lifestyle and Environmental Factors: Several environmental factors might be linked to a higher chance of developing ALS.

• Smoking: Research suggests a connection between smoking and ALS risk. Women who smoke, especially after menopause, might be at a slightly increased risk.

• Exposure to Environmental Toxins: Some studies show a possible link between exposure to certain substances, like lead, and ALS. However, no single chemical or toxin has been definitively proven to cause ALS. More research is needed.

• Military Service: People who served in the military may have a higher risk of ALS. The reasons are not fully understood but could include exposure to specific chemicals or metals, injuries, infections, or the physical demands of military service.

It's important to remember that while these factors are associated with a higher risk, they don't guarantee that someone will develop ALS. Many people with these risk factors never get the disease, and many without these risk factors do get ALS. More research is needed to fully understand the causes of ALS.

У міру прогресування хвороби, БАС спричиняє ускладнення, такі як: З часом БАС призводить до слабкості м'язів, що використовуються для дихання. Людям з БАС може знадобитися пристрій, такий як маска-вентилятор, щоб допомогти їм дихати вночі. Пристрій схожий на той, який може носити людина з апное уві сні. Цей тип пристрою підтримує дихання людини через маску, яка носиться на носі, роті або обох. Деякі люди з далеко зайшли БАС вирішують зробити трахеостомію. Це хірургічно створений отвір у передній частині шиї, що веде до трахеї. Вентилятор може працювати краще на трахеостомії, ніж на масці. Найпоширенішою причиною смерті людей з БАС є дихальна недостатність. Половина людей з БАС помирає протягом 14-18 місяців після діагнозу. Однак деякі люди з БАС живуть 10 років і більше. Більшість людей з БАС розвивають слабкість м'язів, що використовуються для формування мови. Зазвичай це починається з уповільненої мови та випадкового спотворення слів. Потім стає важче чітко говорити. Це може прогресувати до того моменту, коли інші не можуть зрозуміти мову людини. Для спілкування використовуються інші форми спілкування та технології. Люди з БАС можуть розвинути слабкість м'язів, що беруть участь у ковтанні. Це може призвести до недоїдання та зневоднення. Вони також мають підвищений ризик потрапляння їжі, рідини або слини в легені, що може спричинити пневмонію. Назогастральний зонд може зменшити ці ризики та забезпечити належну гідратацію та харчування. Деякі люди з БАС мають проблеми з мовою та прийняттям рішень. Деяким згодом діагностують форму деменції, яка називається лобно-скроневою деменцією.

Аміотрофічний латеральний склероз, відомий як АЛС, може бути важко діагностувати на ранній стадії, оскільки він може мати симптоми, схожі на інші захворювання. Дослідження для виключення інших станів або для допомоги в діагностиці АЛС можуть включати:

• Електроміографія (ЕМГ). Голка вводиться через шкіру в різні м'язи. Тест реєструє електричну активність м'язів під час їхнього скорочення та в стані спокою. Це може визначити, чи є проблема з м'язами або нервами.
• Дослідження нервової провідності. Це дослідження вимірює здатність ваших нервів передавати імпульси до м'язів у різних частинах тіла. Це дослідження може визначити, чи є у вас пошкодження нервів. ЕМГ та дослідження нервової провідності майже завжди проводяться разом.
• МРТ. За допомогою радіохвиль та потужного магнітного поля МРТ створює детальні зображення головного та спинного мозку. МРТ може виявити пухлини спинного мозку, грижі дисків у шиї або інші стани, які можуть бути причиною ваших симптомів. Камери з найвищою роздільною здатністю іноді можуть бачити самі зміни АЛС.
• Аналізи крові та сечі. Аналіз зразків вашої крові та сечі в лабораторії може допомогти виключити інші можливі причини ваших симптомів. Рівень сироваткового нейрофіламентного світла, який вимірюється за допомогою аналізу крові, зазвичай високий у людей з АЛС. Тест може допомогти поставити діагноз на ранній стадії захворювання.
• Спинномозкова пункція, відома як люмбальна пункція. Це передбачає видалення зразка спинномозкової рідини для лабораторного дослідження. Спинномозкова рідина видаляється за допомогою невеликої голки, введеної між двома кістками в нижній частині спини. Спинномозкова рідина виглядає типовою у людей з АЛС, але може виявити іншу причину симптомів.
• Біопсія м'язів. Якщо ваш лікар вважає, що у вас може бути м'язове захворювання, а не АЛС, вам може бути проведена біопсія м'язів. Під місцевою анестезією невеликий шматок м'яза видаляється та відправляється до лабораторії для аналізу.
• Біопсія нерва. Якщо ваш лікар вважає, що у вас може бути захворювання нервів, а не АЛС, вам може бути проведена біопсія нерва. Під місцевою анестезією невеликий шматок нерва видаляється та відправляється до лабораторії для аналізу.

Догляд у клініці Майо Наша турботлива команда експертів клініки Майо може допомогти вам з вашими проблемами зі здоров'ям, пов'язаними з аміотрофічним латеральним склерозом (АЛС) Почати тут Додаткова інформація Догляд за аміотрофічним латеральним склерозом (АЛС) у клініці Майо Електроміографія (ЕМГ) МРТ Аналіз сечі Показати більше пов'язаної інформації

Лікування не може повернути пошкодження, спричинені БАС, але воно може сповільнити прогресування симптомів. Воно також може допомогти запобігти ускладненням та зробити вас більш комфортним та незалежним. Вам може знадобитися команда медичних працівників та лікарів, які спеціалізуються в багатьох областях, щоб забезпечити ваш догляд. Команда працює разом, щоб продовжити ваше життя та покращити якість життя. Ваша команда працює над вибором правильного лікування для вас. Ви маєте право вибирати або відмовлятися від будь-якого з запропонованих методів лікування. Ліки Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів схвалило два препарати для лікування БАС: Рилузол (Рілутек, Ексерван, Тіглутік). Цей препарат, який приймається перорально, може збільшити тривалість життя приблизно на 25%. Він може викликати побічні ефекти, такі як запаморочення, шлунково-кишкові розлади та проблеми з печінкою. Ваш медичний працівник зазвичай контролює функцію вашої печінки за допомогою періодичних аналізів крові під час прийому ліків. Едаравон (Радікава). Цей препарат може зменшити швидкість погіршення щоденного функціонування. Його вводять внутрішньовенно в руку або перорально у вигляді рідини. Вплив на тривалість життя ще невідомий. Побічні ефекти можуть включати синці, головний біль та проблеми з ходьбою. Цей препарат приймається щодня протягом двох тижнів кожного місяця. Ваш медичний працівник також може призначити лікування для полегшення інших симптомів, включаючи: М'язові судоми та спазми. Запор. Втома. Надмірна салівація та мокрота. Біль. Депресія. Проблеми зі сном. Неконтрольовані спалахи сміху або плачу. Нагальна потреба в сечовипусканні. Набряк ніг. Терапія Коли БАС впливає на вашу здатність дихати, говорити та рухатися, терапія та інші форми підтримки можуть допомогти. Догляд за диханням. Більшість людей з БАС з часом мають більше проблем з диханням у міру ослаблення м'язів. Ваш медичний працівник може регулярно перевіряти ваше дихання та надавати пристрої, відомі як механічна вентиляція, щоб допомогти вам дихати вночі. Ви можете вирішити використовувати вентилятор з маскою, яку легко надягати та знімати. Це відомо як неінвазивна вентиляція. Деякі люди з часом роблять операцію, яка створює отвір у передній частині шиї, що веде до їхньої трахеї. Це називається трахеостомією. Трубка, вставлена в отвір, підключається до респіратора, щоб допомогти їм дихати. Іноді люди з БАС, які мають трахеостомію, також роблять операцію, яка називається ларингектомією. Ця операція запобігає потраплянню їжі в легені. Фізіотерапія. Фізіотерапевт може вирішити проблеми з болем, ходьбою, рухливістю, потребами в ортезах та обладнанні, які допоможуть вам залишатися незалежним. Заняття малоінтенсивними вправами можуть допомогти підтримувати вашу серцево-судинну форму, силу м'язів та амплітуду рухів якомога довше. Регулярні фізичні вправи також можуть допомогти покращити ваше самопочуття. Відповідне розтягування може допомогти запобігти болю та допомогти вашим м'язам функціонувати найкращим чином. Фізіотерапевт також може допомогти вам подолати слабкість за допомогою ортезу, ходунків або інвалідного візка. Терапевт може запропонувати такі пристрої, як пандуси, які полегшать вам пересування. Ерготерапія. Ерготерапевт може допомогти вам знайти способи залишатися незалежним, незважаючи на слабкість рук та кистей. Адаптивне обладнання може допомогти вам виконувати такі дії, як одягання, догляд за собою, їжа та купання. Ерготерапевт також може допомогти вам модифікувати ваш будинок, щоб забезпечити доступність, якщо у вас є проблеми з безпечною ходьбою. Логопедія. Логопед може навчити вас адаптивних методів, щоб зробити вашу мову більш зрозумілою. Логопеди також можуть допомогти вам знайти інші способи спілкування. Це може включати використання програми для смартфонів, алфавітної дошки або ручки та паперу. Запитайте свого терапевта про можливість запису власного голосу для використання в програмі «текст-мовлення». Харчова підтримка. Ваша команда зазвичай працює з вами та членами вашої родини, щоб переконатися, що ви їсте продукти, які легше ковтати та задовольняють ваші харчові потреби. Ви можете вирішити встановити зонд для годування, коли ковтати стає занадто важко. Психологічна та соціальна підтримка. До вашої команди може входити соціальний працівник, який допоможе з фінансовими питаннями, страхуванням та отриманням обладнання та оплатою необхідних пристроїв. Психологи, соціальні працівники та інші можуть надавати емоційну підтримку вам та вашій родині. Потенційні майбутні методи лікування На основі сучасного розуміння БАС дослідники проводять клінічні дослідження перспективних ліків та методів лікування. Додаткова інформація Догляд за аміотрофічним латеральним склерозом (БАС) у клініці Майо Домашнє парентеральне харчування БАС Клітинна терапія Запит на призначення

Дізнатися, що у вас БАС, може бути руйнівно. Наступні поради можуть допомогти вам та вашій родині впоратися: Знайдіть час для горя. Звістка про те, що у вас смертельне захворювання, яке обмежує вашу рухливість та самостійність, важко почути. Ви та ваша родина можете пережити період жалоби та горя після діагнозу. Будьте сповнені надії. Ваша команда може допомогти вам зосередитися на ваших можливостях та здоровому способі життя. Деякі люди з БАС живуть набагато довше, ніж 3-5 років, які зазвичай пов'язують з цим захворюванням. Деякі живуть 10 років і більше. Збереження оптимістичного погляду може допомогти покращити якість життя людей з БАС. Думайте не тільки про фізичні зміни. Багато людей з БАС ведуть повноцінне життя, незважаючи на фізичні обмеження. Спробуйте розглядати БАС лише як одну частину вашого життя, а не всю вашу особистість. Приєднуйтесь до групи підтримки. Ви можете знайти втіху в групі підтримки з іншими людьми, які мають БАС. Рідним, які допомагають вам у догляді, може бути корисною група підтримки інших доглядальників за хворими на БАС. Знайдіть групи підтримки у вашому районі, поговоривши зі своїм лікарем або зв'язавшись з Асоціацією БАС. Зараз приймайте рішення щодо вашого майбутнього медичного догляду. Планування на майбутнє дозволяє вам контролювати рішення щодо вашого життя та вашого догляду. Це також зменшує тягар для ваших близьких. За допомогою вашого лікаря, медсестри хоспісу або соціального працівника ви можете вирішити, чи хочете ви певних процедур, що подовжують життя. Ви також можете вирішити, де хочете провести свої останні дні. Ви можете розглянути варіанти догляду в хоспісі. Планування на майбутнє може допомогти вам та вашим близьким заспокоїти тривогу. Розгляньте можливість участі в дослідженнях БАС. Дослідження БАС працюють над пошуком лікування БАС. Розгляньте можливість приєднатися до клінічного дослідження, надати зразки для дослідження та приєднатися до Національного реєстру БАС. Реєстр відкритий для всіх людей з БАС. Багато установ збирають зразки для дослідження, щоб краще зрозуміти хворобу.