Що таке вроджена гіперплазія надниркових залоз? Симптоми, причини та лікування

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГН) – це група спадкових захворювань, які впливають на ваші надниркові залози. Ці невеликі залози розташовані над нирками та виробляють важливі гормони, необхідні для нормального функціонування організму.

При ВГН ваші надниркові залози не можуть виробляти достатньо гормону кортизолу. Це відбувається тому, що вашому організму бракує або він має дуже мало ферменту, необхідного для виробництва кортизолу. Уявіть ферменти як крихітних працівників у вашому тілі, які допомагають хімічним реакціям відбуватися плавно.

Які симптоми вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Симптоми ВГН можуть значно відрізнятися залежно від типу захворювання та його тяжкості. Деякі люди помічають симптоми відразу після народження, тоді як інші можуть не мати жодних ознак до старшого віку.

Ось найпоширеніші симптоми, які ви можете спостерігати у новонароджених та немовлят:

• Невизначені статеві органи у дівчаток (статеві органи, які не виглядають чітко чоловічими чи жіночими)
• Збільшені статеві органи у хлопчиків
• Сильне зневоднення та блювання протягом перших кількох тижнів життя
• Епізоди низького рівня цукру в крові
• Надмірна втрата солі з сечею
• Погане харчування та відсутність приросту ваги
• Млявість або незвичайна сонливість

Ці ранні симптоми виникають тому, що організм вашої дитини бореться за підтримку правильного балансу солі, цукру та рідини без достатньої кількості кортизолу.

У міру дорослішання дітей з ВГН ви можете помітити розвиток інших симптомів:

• Дуже раннє статеве дозрівання (іноді вже у віці 2-4 років)
• Швидкі періоди зростання, за якими слідує менший, ніж очікувалося, кінцевий зріст
• Надмірне зростання волосся на тілі
• Сильний акне
• Нерегулярні або відсутні менструації у дівчаток
• Огрубіння голосу у дівчаток
• М'язовий розвиток, який здається занадто розвиненим для їхнього віку

Деякі люди мають більш легку форму ВГН, яка не проявляється до дорослого віку. Симптоми у дорослих можуть включати проблеми з фертильністю, нерегулярні менструації, надмірне зростання волосся та сильний акне, який не піддається типовому лікуванню.

Які типи вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Існують два основних типи ВГН, і розуміння їхньої різниці може допомогти вам зрозуміти, чого очікувати. Тип, який у вас є, залежить від того, скільки ферментної активності має ваш організм.

Класична ВГН – це більш важка форма, яка зазвичай проявляється у новонароджених. Близько 75% людей з класичною ВГН також мають те, що лікарі називають «втратою солі», що означає, що їхній організм втрачає занадто багато солі та може стати небезпечно зневодненим. Інші 25% мають «просту вірилізуючу» класичну ВГН, при якій гормональний дисбаланс викликає раннє статеве дозрівання та інші зміни розвитку, але зазвичай не викликає небезпечної для життя втрати солі.

Некласична ВГН є набагато легшою і часто не викликає симптомів до пізнішого дитинства, підліткового віку або навіть дорослого віку. Люди з цим типом зазвичай мають достатню ферментну функцію, щоб запобігти серйозним ускладненням у немовлят, але вони все ще можуть відчувати гормональний дисбаланс у міру зростання.

Що викликає вроджену гіперплазію надниркових залоз?

ВГН викликається змінами (мутаціями) у ваших генах, які впливають на роботу ваших надниркових залоз. Ви успадковуєте ці генетичні зміни від своїх батьків, тому це називається «вродженим» – тобто присутнім з народження.

Найпоширеніша причина пов'язана з геном, який виробляє фермент 21-гідроксилазу. Близько 90-95% людей з ВГН мають мутації в цьому конкретному гені. Без достатньої кількості цього ферменту ваші надниркові залози не можуть правильно виробляти кортизол, але вони продовжують намагатися, виробляючи занадто багато інших гормонів, які називаються андрогенами.

Рідше ВГН може бути викликана мутаціями в генах, які виробляють інші ферменти, такі як 11-бета-гідроксилаза, 17-гідроксилаза або 3-бета-гідроксистероїддегідрогеназа. Кожен з них викликає дещо інші симптоми, але всі вони порушують нормальне вироблення гормонів у ваших надниркових залозах.

ВГН відповідає тому, що генетики називають «аутосомно-рецесивним» типом успадкування. Це означає, що вам потрібно успадкувати мутований ген від обох батьків, щоб мати це захворювання. Якщо ви успадкуєте лише один мутований ген, ви є «носієм», але зазвичай самі не матимете симптомів.

Коли звертатися до лікаря з приводу вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Вам слід негайно звернутися за медичною допомогою, якщо ви помітили певні попереджувальні ознаки, особливо у новонароджених та маленьких дітей. Ці симптоми можуть вказувати на серйозну гормональну кризу, яка потребує екстреного лікування.

Негайно зателефонуйте своєму лікарю, якщо ви бачите блювання, сильне зневоднення, крайню млявість або ознаки низького рівня цукру в крові у новонародженого. Це можуть бути ознаки сольової кризи, яка може бути небезпечною для життя, якщо її не лікувати швидко.

Вам також слід звернутися до свого лікаря, якщо ви помітили ознаки раннього статевого дозрівання у маленьких дітей, такі як зростання волосся на тілі, швидке збільшення зросту або зміни статевих органів до 8 років у дівчаток або 9 років у хлопчиків. Хоча це не є небезпечним для життя, раннє лікування може допомогти запобігти ускладненням.

Для дорослих, зверніться до лікаря, якщо ви відчуваєте незрозумілі проблеми з фертильністю, дуже нерегулярні менструації, надмірне зростання волосся в незвичайних місцях або сильний акне, який не покращується зі стандартним лікуванням. Це можуть бути ознаки некласичної ВГН, яка не була діагностована раніше.

Які фактори ризику вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Основним фактором ризику ВГН є наявність батьків, які обидва є носіями генетичної мутації. Оскільки ВГН є спадковим захворюванням, ваша сімейна історія відіграє найважливішу роль у визначенні вашого ризику.

Деякі етнічні групи мають більш високий рівень ВГН. Люди ашкеназького єврейського, іспанського, слов'янського або італійського походження мають більшу ймовірність бути носіями генетичних мутацій, які викликають ВГН. Однак це захворювання може виникнути у людей будь-якого етнічного походження.

Якщо у вас вже є одна дитина з ВГН, існує 25% ймовірність того, що кожна наступна дитина також матиме це захворювання. Це тому, що обидва батьки є носіями, і кожна дитина має один шанс з чотирьох успадкувати мутований ген від обох батьків.

Кровноспоріднені шлюби (народження дітей з кровним родичем) також збільшують ризик, оскільки споріднені особи мають більшу ймовірність бути носіями тих самих генетичних мутацій. Однак більшість дітей з ВГН народжуються у неспоріднених батьків, які випадково є носіями.

Які можливі ускладнення вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Хоча ВГН можна добре контролювати за допомогою належного лікування, важливо розуміти потенційні ускладнення, щоб ви могли працювати зі своєю медичною командою, щоб запобігти їм. Більшість ускладнень можна уникнути або звести до мінімуму завдяки ранній діагностиці та постійному лікуванню.

Найсерйозніші короткострокові ускладнення включають:

• Над ниркова криза (сильне зневоднення, шок та електролітний дисбаланс)
• Небезпечно низький рівень цукру в крові
• Сильне зневоднення, яке може призвести до проблем з нирками
• Затримка росту у нелікованих немовлят

Ці гострі ускладнення найчастіше зустрічаються у людей з класичною ВГН, особливо сольовтратною формою, і зазвичай виникають, коли захворювання не діагностовано або під час стресу або хвороби.

Довгострокові ускладнення можуть впливати на ріст та розвиток:

• Менший кінцевий зріст дорослої людини через раннє статеве дозрівання та передчасне зрощення зон росту
• Проблеми з фертильністю у чоловіків та жінок
• Нерегулярні менструації або відсутність менструацій
• Психологічні проблеми, пов'язані з невизначеними статевими органами або гендерною ідентичністю
• Збільшений ризик остеопорозу від тривалого лікування стероїдами
• Вищий ризик ожиріння та метаболічних проблем

Завдяки належному медичному догляду та гормональній замісній терапії більшість людей з ВГН можуть жити здоровим, нормальним життям та уникати цих ускладнень. Регулярний моніторинг та корегування лікування допомагають мінімізувати ризики, підтримуючи при цьому високу якість життя.

Як можна запобігти вродженій гіперплазії надниркових залоз?

Оскільки ВГН є генетичним захворюванням, ви не можете запобігти його виникненню, якщо ви успадкуєте гени від обох батьків. Однак генетичне консультування та тестування можуть допомогти вам зрозуміти ваші ризики та приймати обґрунтовані рішення щодо планування сім'ї.

Якщо у вас є сімейна історія ВГН або ви належите до групи з підвищеним ризиком, генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти, чи є ви носієм. Тестування на носійство включає простий аналіз крові, який може визначити, чи маєте ви одну копію мутованого гена.

Якщо обидва партнери є носіями, вам потрібно врахувати кілька варіантів. Пренатальне тестування під час вагітності може діагностувати ВГН у майбутньої дитини. Деякі пари обирають екстракорпоральне запліднення з генетичним тестуванням ембріонів (так звану преімплантаційну генетичну діагностику), щоб вибрати ембріони без цього захворювання.

Для сімей з історією ВГН ранній скринінг новонароджених є надзвичайно важливим. Більшість країн тепер включають ВГН до своїх програм рутинного скринінгу новонароджених, що може виявити захворювання до розвитку симптомів та дозволити негайне лікування.

Як діагностується вроджена гіперплазія надниркових залоз?

Діагностика ВГН зазвичай включає аналізи крові, які вимірюють рівень гормонів, а терміни проведення цих аналізів залежать від того, коли з'являються симптоми. Більшість випадків зараз виявляються завдяки програмам рутинного скринінгу новонароджених до розвитку симптомів.

Скринінг новонароджених включає взяття невеликого зразка крові з п'ятки вашої дитини протягом перших кількох днів життя. Тест вимірює рівень гормону, який називається 17-гідроксипрогестерон, який зазвичай підвищений у немовлят з ВГН.

Якщо результат скринінгового тесту є аномальним, ваш лікар призначить більш детальні аналізи крові для підтвердження діагнозу. Ці підтверджувальні тести вимірюють кілька гормонів, включаючи кортизол, альдостерон та різні андрогени, щоб визначити, який тип ВГН має ваша дитина.

Для старших дітей та дорослих діагностика зазвичай починається, коли з'являються симптоми. Ваш лікар може призначити подібні гормональні тести, часто проводяться рано вранці, коли рівень кортизолу зазвичай найвищий. Іноді потрібен стимуляційний тест, під час якого вам роблять ін'єкцію синтетичного АКТГ (гормону, який стимулює надниркові залози), а потім проводять аналіз крові, щоб побачити, як реагують ваші надниркові залози.

У деяких випадках генетичне тестування може визначити специфічні мутації, які викликають ВГН. Ця інформація може бути корисною для планування сім'ї та визначення точного типу ферментного дефіциту, який у вас є.

Яке лікування вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Лікування ВГН зосереджено на заміні гормонів, які ваш організм не може правильно виробляти, та контролі симптомів протягом усього життя. Завдяки постійному лікуванню більшість людей з ВГН можуть жити нормальним, здоровим життям.

Основне лікування включає прийом кортикостероїдних препаратів для заміни кортизолу, який ваш організм не виробляє. Більшість людей приймають гідрокортизон, який ідентичний кортизолу, який ваш організм виробляє природним чином. Зазвичай ви будете приймати ці ліки два-три рази на день, з більшими дозами під час хвороби або стресу.

Якщо у вас сольовтратна форма ВГН, вам також знадобиться препарат під назвою флудрокортизон, щоб допомогти вашим ниркам утримувати сіль та підтримувати правильний баланс рідини. Багатьом людям також потрібна додаткова сіль у раціоні, особливо в спекотну погоду або під час фізичних вправ.

Для людей з невизначеними статевими органами може бути рекомендована хірургічна корекція. Ці рішення є складними та повинні включати команду спеціалістів, включаючи дитячих ендокринологів, урологів та психологів. Час та тип операції залежать від індивідуальних обставин та уподобань сім'ї.

Лікування часто вимагає корекції в міру вашого зростання та зміни потреб вашого організму. Дітям можуть знадобитися збільшення дози в міру їхнього зростання, а жінкам можуть знадобитися корегування під час вагітності. Регулярний моніторинг за допомогою аналізів крові допомагає вашому лікарю точно налаштувати ваше лікування.

Як керувати вродженою гіперплазією надниркових залоз вдома?

Керування ВГН вдома включає розробку хороших режимів прийому ліків, управління стресом та знання, коли звертатися за додатковою медичною допомогою. За правильного підходу ви можете підтримувати відмінне здоров'я та запобігати ускладненням.

Постійний прийом ліків є найважливішою частиною домашнього лікування. Створіть щоденний режим, який полегшить запам'ятовування ваших доз, наприклад, приймайте їх під час їжі або використовуйте органайзер для таблеток. Ніколи не пропускайте дози та не припиняйте прийом ліків, не поговоривши спочатку зі своїм лікарем.

Під час хвороби, травми або сильного стресу вашому організму потрібен додатковий кортизол. Ваш лікар навчить вас, як збільшувати дози ліків у ці періоди. Зберігайте письмовий план дій, який точно вказує, скільки додаткових ліків приймати та коли звертатися до своєї медичної команди.

Завжди носіть медичну ідентифікацію, яка пояснює, що у вас ВГН, та перераховує ваші ліки. У надзвичайній ситуації ця інформація може врятувати життя. Розгляньте можливість носіння медичного браслета або зберігання екстреної картки у гаманці.

Звертайте увагу на сигнали свого тіла та навчіться розпізнавати ознаки, які можуть вказувати на те, що вам потрібна медична допомога. До них належать постійне блювання, сильна втома, запаморочення або будь-які симптоми, які здаються вам незвичайними.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Підготовка до ваших візитів до лікаря з приводу ВГН може допомогти вам отримати максимум від вашого візиту та переконатися, що ваш лікар має всю необхідну інформацію для надання найкращого догляду. Гарна підготовка робить ці візити більш ефективними та продуктивними.

Ведіть щоденник симптомів між візитами, записуючи будь-які незвичайні симптоми, побічні ефекти ліків або випадки, коли вам потрібно було збільшити дози через хворобу або стрес. Ця інформація допоможе вашому лікарю зрозуміти, наскільки добре працює ваше поточне лікування.

Візьміть повний список усіх ліків, які ви приймаєте, включаючи точні дози та час прийому. Також включіть будь-які безрецептурні ліки, добавки або трав'яні засоби, оскільки вони іноді можуть взаємодіяти з вашими ліками від ВГН.

Запишіть будь-які питання або занепокоєння, які ви маєте перед візитом. Поширені теми можуть включати корегування дози, управління побічними ефектами, планування подорожей або спеціальних заходів або занепокоєння щодо росту та розвитку у дітей.

Для дітей з ВГН візьміть з собою графіки зростання та інформацію про успішність у школі, якщо у вас є занепокоєння щодо розвитку. Ваш лікар захоче уважно стежити за фізичним зростанням та етапами розвитку.

Який головний висновок щодо вродженої гіперплазії надниркових залоз?

Найважливіше, що потрібно розуміти про ВГН, це те, що, хоча це захворювання на все життя, його дуже легко контролювати за допомогою належного лікування та медичного догляду. Більшість людей з ВГН можуть жити цілком нормальним життям, якщо вони постійно приймають свої ліки та тісно співпрацюють зі своєю медичною командою.

Рання діагностика та лікування мають величезне значення для результатів. Завдяки програмам скринінгу новонароджених більшість випадків зараз виявляються до розвитку серйозних ускладнень. Це раннє виявлення дозволяє негайне лікування та запобігає багатьом серйозним проблемам, які могли б виникнути, якби ВГН залишилася недіагностованою.

Ключ до успішного лікування – це розуміння вашого стану, прийом ліків за призначенням та знання, коли звертатися за додатковою медичною допомогою. Завдяки цим основам ви можете розраховувати на здорове та повноцінне життя, незважаючи на ВГН.

Пам'ятайте, що ВГН впливає на кожного по-різному, і ваш план лікування має бути адаптований до ваших конкретних потреб. Регулярне спілкування з вашою медичною командою гарантує, що ваше лікування залишається ефективним у міру зміни потреб вашого організму з часом.

Часті питання про вроджену гіперплазію надниркових залоз

Чи можуть люди з ВГН мати дітей?

Так, багато людей з ВГН можуть мати дітей, хоча фертильність може бути порушена в деяких випадках. Жінки з ВГН можуть мати нерегулярні менструації або потребувати лікування для покращення фертильності. Чоловіки з ВГН зазвичай мають нормальну фертильність. Співпраця з репродуктивним ендокринологом може допомогти, якщо у вас виникають проблеми із зачаттям.

Чи викликають ліки від ВГН збільшення ваги?

Деякі люди відчувають збільшення ваги при лікуванні кортикостероїдами, але це не є неминучим. Ключ полягає у пошуку правильної дози, яка замінює те, що потрібно вашому організму, без надмірної кількості. Регулярні фізичні вправи, здорове харчування та співпраця з вашим лікарем для оптимізації ваших доз можуть допомогти контролювати проблеми з вагою.

Чи можна припинити прийом ліків від ВГН, якщо симптоми покращаться?

Ні, ліки від ВГН ніколи не слід припиняти, навіть якщо ви почуваєтеся добре. Ці ліки замінюють гормони, які ваш організм не може виробляти самостійно, тому їх припинення може призвести до серйозних ускладнень, включаючи надниркову кризу. Завжди розмовляйте зі своїм лікарем, перш ніж вносити будь-які зміни до режиму прийому ліків.

Як стрес впливає на ВГН?

Фізичний та емоційний стрес збільшує потребу вашого організму в кортизолі. Оскільки люди з ВГН не можуть виробляти додатковий кортизол природним шляхом, вам може знадобитися тимчасово збільшити дози ліків у стресові періоди, такі як хвороба, операція або важливі життєві події. Ваш лікар навчить вас, як правильно корегувати дози.

Чи ВГН частіше зустрічається у певних сім'ях або етнічних групах?

Так, ВГН частіше зустрічається у певних популяціях, включаючи людей ашкеназького єврейського, іспанського, слов'янського та італійського походження. Однак вона може виникнути у будь-якій етнічній групі. Якщо у вас є сімейна історія ВГН або ви належите до групи з підвищеним ризиком, генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ваші ризики та варіанти.