Сімейна Гіперхолестеринемія

Семейная гиперхолестеринемия влияет на то, как организм перерабатывает холестерин. В результате люди с семейной гиперхолестеринемией имеют более высокий риск сердечных заболеваний и более высокий риск раннего инфаркта миокарда.

Генетические изменения, которые вызывают семейную гиперхолестеринемию, передаются по наследству. Заболевание присутствует с рождения, но симптомы могут не проявляться до взрослого возраста.

Люди, которые наследуют это заболевание от обоих родителей, обычно развивают симптомы в детском возрасте. Если эта редкая и более тяжелая форма не лечится, смерть часто наступает до 20 лет.

Лечение обоих типов семейной гиперхолестеринемии включает в себя различные лекарственные препараты и здоровый образ жизни.

Дорослі та діти, які мають сімейну гіперхолестеринемію, мають дуже високий рівень ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) холестерину в крові. Ліпопротеїни низької щільності (ЛПНЩ) холестерину відомі як "поганий" холестерин, оскільки він може накопичуватися в стінках артерій, роблячи їх твердими та вузькими.

Цей надлишок холестерину іноді відкладається в певних ділянках шкіри, деяких сухожиллях та навколо райдужної оболонки очей:

• Шкіра. Найбільш поширені місця для відкладення холестерину - це руки, лікті та коліна. Вони також можуть виникати в шкірі навколо очей.
• Сухожилля. Відкладення холестерину можуть потовщувати ахіллове сухожилля, а також деякі сухожилля в руках.
• Очі. Високий рівень холестерину може спричиняти корнеальну дугу, біле або сіре кільце навколо райдужної оболонки ока. Це найчастіше трапляється у людей похилого віку, але може виникати у молодих людей, які мають сімейну гіперхолестеринемію.

Семейная гиперхолестеринемия вызывается изменением гена, которое передается от одного или обоих родителей. Люди, у которых есть это заболевание, рождаются с ним. Это изменение препятствует способности организма избавляться от типа холестерина, который может накапливаться в артериях и вызывать сердечные заболевания.

Ризик сімейної гіперхолестеринемії вищий, якщо один або обидва з ваших батьків мають зміну гена, яка її спричиняє. Більшість людей, які мають це захворювання, отримують один уражений ген. Але в рідкісних випадках дитина може отримати уражений ген від обох батьків. Це може спричинити більш важку форму захворювання.

Сімейна гіперхолестеринемія може бути більш поширеною серед певних груп населення, зокрема:

• Ашкеназьких євреїв
• Деяких груп ліванців
• Французьких канадців

Люди, які мають сімейну гіперхолестеринемію, мають вищий ризик серцевих захворювань та смерті в молодому віці. Інфаркти міокарда можуть виникати до 50 років у чоловіків та до 60 років у жінок. Рідкісніша та тяжча форма захворювання, якщо її не діагностувати або не лікувати, може призвести до смерті до 20 років.

Детальний сімейний анамнез є важливим ключем до діагностики сімейної гіперхолестеринемії. Лікарів цікавитиме, чи мали ваші брати, сестри, батьки, тітки, дядьки або бабусі та дідусі високий рівень холестерину або серцеві захворювання — особливо в дитинстві.

Під час фізичного огляду лікарі зазвичай перевіряють наявність відкладень холестерину, які можуть виникати в шкірі навколо рук, колін, ліктів та очей. Сухожилля в п'яті та руці можуть бути потовщеними, а навколо райдужної оболонки ока може з'явитися сіре або біле кільце.

Національний інститут серця, легенів і крові рекомендує проводити перше скринінгове обстеження на холестерин у віці від 9 до 11 років, а потім повторювати його кожні п'ять років після цього. Раніше або частіше скринінгове обстеження може бути рекомендовано для сімей з анамнезом серцевих захворювань у дитинстві.

У Сполучених Штатах рівень холестерину вимірюється в міліграмах (мг) холестерину на децилітр (дл) крові. У Канаді та багатьох європейських країнах рівень холестерину вимірюється в мілімолях на літр (ммоль/л).

Дорослий, які мають сімейну гіперхолестеринемію, зазвичай мають рівень ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) понад 190 мг/дл (4,9 ммоль/л). Діти, які мають це захворювання, часто мають рівень ЛПНЩ понад 160 мг/дл (4,1 ммоль/л). У важких випадках рівень ЛПНЩ може перевищувати 500 мг/дл (13 ммоль/л).

Холестерин ЛПНЩ також відомий як «поганий» холестерин, оскільки він може накопичуватися в стінках артерій, роблячи їх твердими та вузькими. Це може збільшити ризик серцевих нападів.

Генетичний тест може підтвердити сімейну гіперхолестеринемію, але він не завжди необхідний. Однак генетичний тест може допомогти визначити, чи можуть інші члени сім'ї також бути під загрозою.

Якщо один з батьків має сімейну гіперхолестеринемію, кожна дитина має 50% шансів успадкувати її. Успадкування зміненого гена від обох батьків може призвести до рідкіснішої та тяжчої форми захворювання.

Якщо у вас діагностовано сімейну гіперхолестеринемію, лікарі зазвичай рекомендують перевірити наявність цього розладу у ваших родичів першого ступеня споріднення — таких як брати, сестри, батьки та діти. Це дозволить розпочати лікування якомога раніше, якщо це необхідно.

Лікування сімейної гіперхолестеринемії зосереджено на зниженні вкрай високого рівня ЛПНЩ (поганого) холестерину. Це допомагає знизити ризик серцевого нападу та смерті.

Більшості людей із сімейною гіперхолестеринемією знадобиться приймати більше одного препарату для контролю рівня ЛПНЩ холестерину. Варіанти включають:

У тяжких випадках людям із сімейною гіперхолестеринемією також може знадобитися періодично проходити процедуру, яка фільтрує надлишок холестерину з крові. Деяким може знадобитися трансплантація печінки.

• Статини. Ці препарати блокують речовину, необхідну печінці для вироблення холестерину. Приклади включають аторвастатин (Ліпітор), флувастатин (Лескол XL), ловастатин (Алтопрев), пітавастатин (Лівало), правастатин, розувастатин (Крестор) та симвастатин (Зокор).
• Езетиміб (Зетиа). Цей препарат обмежує всмоктування холестерину, що міститься в їжі, яку ви їсте. Якщо статини недостатньо знижують холестерин, лікарі часто пропонують додати езетиміб.
• Інгібітори PCSK9. Ці новіші препарати — алірокумаб (Пралуент) та еволокумаб (Репата) — допомагають печінці поглинати більше ЛПНЩ холестерину, що знижує кількість холестерину, що циркулює в крові. Їх вводять під шкіру кожні кілька тижнів, і вони дуже дорогі.