Гемофілія

Гемофілія - це рідкісне захворювання, при якому кров не згортається типовим чином, оскільки в ній недостатньо білків згортання крові (факторів згортання). Якщо у вас гемофілія, кровотеча після травми може тривати довше, ніж якби ваша кров згорталася належним чином.

Невеликі порізи зазвичай не є великою проблемою. Якщо у вас важка форма захворювання, основне занепокоєння викликає кровотеча всередині тіла, особливо в колінах, щиколотках та ліктях. Внутрішня кровотеча може пошкодити ваші органи та тканини та бути небезпечною для життя.

Гемофілія майже завжди є генетичним розладом. Лікування включає регулярне заміщення специфічного фактора згортання, кількість якого зменшена. Також використовуються новіші методи лікування, які не містять факторів згортання.

Ознаки та симптоми гемофілії різняться залежно від рівня факторів згортання крові. Якщо рівень факторів згортання крові помірно знижений, кровотеча може виникати лише після операції або травми. Якщо ж дефіцит тяжкий, кровотечі можуть виникати легко, без видимих причин. Ознаки та симптоми спонтанних кровотеч включають: Незрозумілі та надмірні кровотечі з порізів або травм, або після операції чи стоматологічних процедур Багато великих або глибоких синців Незвичайні кровотечі після вакцинацій Біль, набряк або відчуття стиснення в суглобах Кров у сечі або калі Носові кровотечі без відомої причини У немовлят – незрозуміла дратівливість У деяких людей із тяжкою формою гемофілії навіть легкий удар головою може спричинити крововилив у мозок. Це трапляється рідко, але є одним із найсерйозніших ускладнень. Ознаки та симптоми включають: Сильний, тривалий головний біль Повторна блювота Сонливість або апатія Подвійне бачення Раптова слабкість або незграбність Судоми або напади зверніться за екстреною медичною допомогою, якщо у вас або вашої дитини є: Ознаки або симптоми крововиливу в мозок Травма, при якій кровотеча не зупиняється Набряклі суглоби, гарячі на дотик і болючі при згинанні

Зверніться за невідкладною медичною допомогою, якщо у вас або вашої дитини є:

• Ознаки або симптоми крововиливу в мозок
• Травма, при якій кровотеча не зупиняється
• Набряклі суглоби, гарячі на дотик та болючі при згинанні

Коли людина кровоточить, організм зазвичай збирає клітини крові разом, утворюючи згусток, щоб зупинити кровотечу. Фактори згортання – це білки в крові, які працюють разом з клітинами, відомими як тромбоцити, для утворення згустків. Гемофілія виникає, коли фактор згортання відсутній або його рівень низький.

Гемофілія зазвичай успадковується, тобто людина народжується з цим розладом (вродженим). Вроджена гемофілія класифікується за типом фактора згортання, рівень якого знижений.

Найпоширеніший тип – це гемофілія А, пов'язана з низьким рівнем фактора VIII. Наступний за поширеністю тип – це гемофілія В, пов'язана з низьким рівнем фактора IX.

Деякі люди розвивають гемофілію без сімейного анамнезу цього розладу. Це називається набутою гемофілією.

Набута гемофілія – це різновид захворювання, що виникає, коли імунна система людини атакує фактор згортання VIII або IX у крові. Вона може бути пов'язана з:

• Вагітністю
• Аутоімунними захворюваннями
• Раком
• Розсіяним склерозом
• Реакціями на ліки

У найпоширеніших типах гемофілії дефектний ген розташований на Х-хромосомі. Кожна людина має дві статеві хромосоми, по одній від кожного з батьків. Жінки успадковують Х-хромосому від матері та Х-хромосому від батька. Чоловіки успадковують Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька.

Це означає, що гемофілія майже завжди виникає у хлопчиків і передається від матері до сина через один з генів матері. Більшість жінок з дефектним геном є носіями, у яких немає ознак або симптомів гемофілії. Але деякі носії можуть мати симптоми кровотечі, якщо їхні фактори згортання помірно знижені.

Найбільшим фактором ризику розвитку гемофілії є наявність у членів родини цього ж розладу. Чоловіки набагато частіше мають гемофілію, ніж жінки.

Ускладнення гемофілії можуть включати:

• Кровотеча в горло або шию. Це може вплинути на здатність людини дихати.
• Інфекція. Якщо фактори згортання крові, що використовуються для лікування гемофілії, отримані з людської крові, існує підвищений ризик вірусних інфекцій, таких як гепатит С. Завдяки методам скринінгу донорів, ризик низький.
• Побічна реакція на лікування факторами згортання. У деяких людей з важкою гемофілією імунна система має негативну реакцію на фактори згортання, що використовуються для лікування кровотечі. Коли це відбувається, імунна система виробляє білки, які перешкоджають роботі факторів згортання, що робить лікування менш ефективним.

Важкі випадки гемофілії зазвичай діагностуються протягом першого року життя. Легкі форми можуть бути непомітними до дорослого віку. Деякі люди дізнаються про свою гемофілію після надмірної кровотечі під час хірургічної процедури.

Тести на фактори згортання крові можуть виявити дефіцит фактора згортання та визначити тяжкість гемофілії.

Для людей з сімейним анамнезом гемофілії генетичне тестування може бути використано для ідентифікації носіїв, щоб приймати обґрунтовані рішення щодо вагітності.

Також можливо визначити під час вагітності, чи уражений плід гемофілією. Однак тестування становить деякі ризики для плода. Обговоріть переваги та ризики тестування зі своїм лікарем.