Що таке гемофілія? Симптоми, причини та лікування

Гемофілія – це спадковий розлад крові, при якому кров погано згортається при травмах. Це відбувається тому, що організм не виробляє достатньо певних білків, які називаються факторами згортання, що допомагають зупинити кровотечу. Хоча це звучить лячно, мільйони людей з гемофілією живуть повноцінним, активним життям завдяки належному медичному догляду та корекції способу життя.

Що таке гемофілія?

Гемофілія – це спадковий стан, який впливає на здатність вашої крові утворювати згустки. Коли ви отримуєте поріз або травму, ваша кров повинна природно густіти та утворювати пробку, щоб зупинити кровотечу. Люди з гемофілією мають нижчий рівень специфічних білків згортання, тому кровотеча зупиняється набагато довше.

Уявіть собі згортання крові як ланцюгову реакцію, де кожен етап залежить від попереднього. При гемофілії одна важлива ланка в цьому ланцюгу відсутня або слабка. Це не означає, що ви будете кровоточити до смерті від паперового порізу, але це означає, що травми потребують більш ретельного догляду та лікування.

Стан переважно вражає чоловіків, хоча жінки можуть бути носіями та іноді відчувати легкі симптоми. Він присутній з народження, але симптоми можуть не з’явитися до пізнішого дитинства, коли діти стають більш активними.

Які бувають типи гемофілії?

Існують два основні типи гемофілії, кожен з яких викликаний дефіцитом різних факторів згортання. Гемофілія А є найпоширенішим типом, що вражає близько 80% людей з цим станом. Вона виникає, коли ваш організм не виробляє достатньо білка фактора VIII.

Гемофілія В, також відома як хвороба Різдва, виникає, коли у вас відсутній або низький рівень білка фактора IX. Обидва типи викликають схожі симптоми, але вони потребують різних підходів до лікування, оскільки включають різні фактори згортання.

Кожен тип може бути легким, помірним або важким залежно від того, скільки фактора згортання виробляє ваш організм. Важкі випадки мають менше ніж 1% нормального рівня фактора згортання, тоді як легкі випадки можуть мати 5-40% нормального рівня.

Які симптоми гемофілії?

Основним симптомом є кровотеча, яка триває довше, ніж зазвичай, після травм або медичних процедур. Ви можете помітити, що дрібні порізи потребують набагато більше часу, щоб зупинити кровотечу, або що ви дуже легко утворюєте синці від незначних ударів.

Ось ключові симптоми, на які слід звернути увагу, починаючи з найпоширеніших:

• Великі, глибокі синці, які легко з’являються від незначних ударів
• Кровотеча, яка триває довго після порізів або стоматологічних процедур
• Часті носові кровотечі, які важко зупинити
• Біль і набряк суглобів, особливо в колінах, ліктях та щиколотках
• Кров у сечі або калі
• Рясні менструації у жінок, які є носіями гена

Внутрішня кровотеча в суглоби та м’язи може викликати значний біль та набряк. Цей тип кровотечі може статися без будь-якої очевидної травми, особливо у важких випадках. Кровотеча в суглоби особливо небезпечна, оскільки повторні епізоди можуть пошкодити суглоб з часом.

У рідкісних, але серйозних випадках кровотеча може виникнути в головному мозку або інших життєво важливих органах. Це більш ймовірно після травм голови та вимагає негайної медичної допомоги. Ознаки включають сильний головний біль, блювоту, дезорієнтацію або слабкість на одній стороні тіла.

Що викликає гемофілію?

Гемофілія викликана генетичними мутаціями, які впливають на вироблення факторів згортання. Ці мутації успадковуються, тобто передаються від батьків до дітей через гени, розташовані на Х-хромосомі.

Оскільки чоловіки мають лише одну Х-хромосому, їм потрібна лише одна копія мутованого гена, щоб розвинути гемофілію. Жінки мають дві Х-хромосоми, тому їм зазвичай потрібні мутації на обох, щоб мати повний стан, що набагато рідше.

Близько двох третин випадків успадковуються від батьків, які є носіями гена. Однак приблизно одна третина випадків виникає через спонтанні генетичні мутації, тобто немає сімейної історії цього стану.

Генетична зміна спеціально впливає на інструкції, які використовує ваш організм для вироблення факторів згортання VIII або IX. Без достатньої кількості цих білків нормальний процес згортання крові переривається, що призводить до тривалої кровотечі.

Коли звертатися до лікаря з приводу гемофілії?

Ви повинні звернутися за негайною медичною допомогою, якщо у вас є ознаки серйозної кровотечі. Це включає сильний головний біль після травми голови, надмірну кровотечу, яка не зупиняється, або ознаки внутрішньої кровотечі, такі як кров у сечі або калі.

Для поточних проблем зверніться до лікаря, якщо ви помітили незвичайні синці, часті носові кровотечі або біль та набряк суглобів без очевидної причини. Дітей, які дуже легко утворюють синці або мають кровотечі після незначних травм, слід обстежити.

Якщо у вас є сімейна історія гемофілії та ви плануєте мати дітей, генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ризики. Жінки, які є носіями, можуть скористатися тестуванням, щоб зрозуміти свій рівень факторів згортання.

Невідкладна медична допомога необхідна при будь-якій травмі голови, серйозній травмі або кровотечі, яка не реагує на звичайні заходи першої допомоги. Не чекайте, щоб побачити, чи зупиниться кровотеча сама по собі в цих ситуаціях.

Які фактори ризику гемофілії?

Основним фактором ризику є сімейна історія гемофілії, оскільки це спадковий генетичний стан. Якщо ваша мати є носієм або ваш батько має гемофілію, у вас є підвищений шанс успадкувати цей стан або стати носієм.

Чоловіча стать значно збільшує ваш ризик, оскільки генетична мутація розташована на Х-хромосомі. Чоловікам потрібна лише одна копія мутованого гена, щоб розвинути гемофілію, тоді як жінкам зазвичай потрібні дві копії.

Навіть без сімейної історії можуть виникати спонтанні генетичні мутації, хоча це менш передбачувано. Деякі етнічні групи можуть мати дещо вищі показники, але гемофілія вражає людей усіх рас та етносів у всьому світі.

Які можливі ускладнення гемофілії?

Пошкодження суглобів є одним з найпоширеніших довгострокових ускладнень, коли кровотеча повторюється в одних і тих же суглобах. З часом це може призвести до артриту, хронічного болю та зниження рухливості, якщо його не лікувати належним чином.

Ось основні ускладнення, які можуть розвинутися:

• Постійне пошкодження суглобів від повторних епізодів кровотечі
• Хронічний біль та обмежений обсяг рухів
• Кровотеча в м’язи, яка може стискати нерви
• Інфекція від переливання крові (рідко при сучасному скринінгу)
• Розвиток інгібіторів, які роблять лікування менш ефективним

Інгібітори – це антитіла, які іноді виробляє ваша імунна система проти лікування факторами згортання. Це трапляється приблизно у 20-30% людей з важкою гемофілією А та ускладнює лікування.

У рідкісних випадках важкі епізоди кровотечі можуть бути небезпечними для життя, особливо коли вони виникають у головному мозку, горлі або інших життєво важливих областях. Однак при належному лікуванні та догляді більшість ускладнень можна запобігти або ефективно контролювати.

Як діагностується гемофілія?

Діагностика зазвичай включає аналізи крові, які вимірюють рівень ваших факторів згортання та наскільки добре згортається ваша кров. Ваш лікар почне з повного аналізу крові та тестів, які вимірюють час згортання.

Специфічні факторні аналізи можуть визначити, який саме фактор згортання є дефіцитним та наскільки серйозним є дефіцит. Ці тести вимірюють рівень активності факторів VIII та IX у вашій крові.

Генетичне тестування може ідентифікувати специфічну мутацію, яка викликає гемофілію, та допомогти у прийнятті рішень щодо планування сім’ї. Це тестування також може визначити, чи є жінки-члени сім’ї носіями гена.

Якщо є сімейна історія, тестування може проводитися під час вагітності за допомогою амніоцентезу або біопсії ворсин хоріона. Скринінг новонароджених не є рутинним, але тестування рекомендується, якщо є відома сімейна історія.

Яке лікування гемофілії?

Основне лікування включає заміну відсутніх факторів згортання за допомогою ін’єкцій. Ці концентрати факторів можна вводити регулярно для запобігання епізодам кровотечі або за потребою, коли виникає кровотеча.

Профілактичне лікування означає регулярне отримання ін’єкцій факторів для підтримки адекватного рівня згортання. Цей підхід допомагає запобігти спонтанній кровотечі та пошкодженню суглобів, особливо у людей з важкою гемофілією.

Лікування за потребою включає введення концентратів факторів лише тоді, коли виникає кровотеча. Цей підхід може бути підходящим для людей з легкою або помірною гемофілією, які не мають частих епізодів кровотечі.

Новіші методи лікування включають фактори тривалої дії, які вимагають меншої кількості ін’єкцій, та нефакторні методи лікування, які працюють по-іншому, щоб сприяти згортанню. Деякі люди отримують користь від ліків, які допомагають запобігти розпаду кров’яних згустків.

Як проводити домашнє лікування при гемофілії?

Багато людей з гемофілією навчаються робити собі ін’єкції факторів вдома. Це дозволяє швидко лікуватися при виникненні кровотечі та робить профілактичну терапію більш зручною.

Тримайте під рукою добре укомплектовану аптечку з концентратами факторів, шприцами та іншими матеріалами. Переконайтеся, що члени сім’ї знають, як розпізнавати епізоди кровотечі та коли звертатися за невідкладною медичною допомогою.

Прикладайте лід та тиск до кровоточивих ділянок під час підготовки лікування факторами. Підніміть уражену ділянку, якщо можливо, та уникайте прийому ліків, таких як аспірин, які можуть збільшити ризик кровотечі.

Ведіть щоденник кровотеч, щоб відстежувати епізоди, лікування та реакції. Ця інформація допомагає вашій медичній команді скорегувати ваш план лікування та виявити закономірності.

Як можна запобігти гемофілії?

Оскільки гемофілія є генетичним станом, її не можна запобігти у традиційному розумінні. Однак генетичне консультування та тестування можуть допомогти сім’ям приймати обґрунтовані рішення щодо народження дітей.

Носії можуть пройти тестування, щоб визначити свій точний ризик передачі стану своїм дітям. Пренатальне тестування доступне для сімей з відомою історією гемофілії.

Ви можете запобігти ускладненням кровотечі за допомогою належного лікування. Регулярне профілактичне лікування, уникання заходів з високим ризиком та підтримка хорошої гігієни порожнини рота допомагають зменшити епізоди кровотечі.

Своєчасна вакцинація та підтримка загального доброго здоров’я допомагають запобігти інфекціям, які можуть ускладнити лікування гемофілії.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Перед візитом до лікаря зберіть інформацію про будь-яку сімейну історію розладів кровотечі. Запишіть конкретні запитання щодо симптомів, варіантів лікування та корекції способу життя.

Візьміть список усіх ліків та добавок, які ви приймаєте, включаючи будь-які безрецептурні препарати. Ведіть запис останніх епізодів кровотечі, включаючи те, коли вони сталися та як довго тривали.

Будьте готові обговорити свій рівень активності та будь-які обмеження, які ви помітили. Ваш лікар повинен розуміти, як гемофілія впливає на ваше повсякденне життя, щоб рекомендувати відповідне лікування.

Розгляньте можливість взяти з собою члена сім’ї або друга для підтримки та щоб допомогти запам’ятати важливу інформацію, обговорену під час візиту.

Основні висновки про гемофілію

Гемофілія – це керований генетичний стан, який впливає на згортання крові, але він не повинен значно обмежувати ваше життя. Завдяки належному медичному догляду, лікуванню та корекції способу життя більшість людей з гемофілією можуть жити повноцінним, активним життям.

Рання діагностика та відповідне лікування є важливими для запобігання ускладненням, таким як пошкодження суглобів. Співпраця з спеціалізованою медичною командою допомагає забезпечити вам найефективніше лікування.

Ключ полягає в розумінні вашого конкретного типу та тяжкості гемофілії, а потім розробці комплексного плану лікування, який відповідає вашому способу життя. Регулярний моніторинг та коректування допомагають оптимізувати ваш догляд з часом.

Часті запитання про гемофілію

Чи можуть люди з гемофілією займатися спортом?

Так, багато людей з гемофілією можуть займатися спортом з належними запобіжними заходами. Низькоконтактні види спорту, такі як плавання, легка атлетика та теніс, зазвичай є безпечнішими варіантами. Контактні види спорту вимагають ретельного розгляду та обговорення з вашою медичною командою щодо додаткових захисних заходів та корекції лікування.

Чи заразлива гемофілія?

Ні, гемофілія зовсім не заразлива. Це генетичний стан, з яким ви народжуєтеся, а не інфекція, яка може поширюватися від людини до людини. Ви не можете заразитися гемофілією, перебуваючи поруч з людиною, яка її має, або від контакту з кров’ю.

Чи можуть жінки мати гемофілію?

Хоча це рідко, жінки можуть мати гемофілію, якщо вони успадковують мутовані гени від обох батьків. Частіше жінки є носіями, які можуть відчувати легкі симптоми кровотечі. Жінки-носії все ще можуть мати проблеми з кровотечею, особливо під час менструації, пологів або операції.

Скільки живуть люди з гемофілією?

Завдяки сучасному лікуванню люди з гемофілією можуть мати нормальну або близьку до нормальної тривалість життя. Ключ полягає в отриманні належного медичного догляду, дотриманні планів лікування та профілактичному лікуванні стану, щоб запобігти ускладненням.

Чи існує лікування від гемофілії?

На даний момент немає лікування від гемофілії, але методи лікування є дуже ефективними для контролю стану. Дослідження генної терапії показують перспективи на майбутнє, і деякі клінічні випробування показали обнадійливі результати для потенційного надання довгострокових рішень для лікування.