Чоловіки 2
Огляд
Множинний ендокринний неопластичний синдром 2 типу, також відомий як MEN 2, є рідкісним захворюванням. Він спричиняє пухлини в щитовидній та паращитовидних залозах, надниркових залозах, губах, роті, очах та травному тракті. За допомогою генетичного тестування можна виявити змінений ген, який спричиняє MEN 2. Медичні працівники можуть лікувати проблеми зі здоров'ям, які може спричинити цей ген.
MEN 2 є спадковим захворюванням. Це означає, що люди, які мають змінений ген, можуть передати його своїм дітям. Кожна дитина має 50% шансів отримати це захворювання.
Існують два типи MEN 2:
- MEN 2A. Він також відомий як класичний MEN 2A або синдром Сіппла. Він спричиняє медулярний рак щитовидної залози та доброякісні пухлини паращитовидних та надниркових залоз.
- MEN 2B. Цей тип MEN 2 є рідкісним. Він спричиняє медулярний рак щитовидної залози, доброякісні пухлини надниркових залоз та доброякісні пухлини на губах, язиці та в травному тракті. MEN 2B не спричиняє проблем з паращитовидними залозами.
Симптоми
Симптоми MEN 2 залежать від типу пухлини. Люди, які мають MEN 2B, мають унікальну зовнішність. У них можуть бути пухлини на язиці, губах та очах. Вони, як правило, високі та худі, з довгими руками та ногами. Нижче наведено симптоми, які можуть бути пов'язані з кожним типом пухлини. Медулярний рак щитовидної залози: Грудки в горлі або шиї Утруднення дихання або ковтання Хрипота Пронос Гіперплазія паращитовидних залоз, також відома як первинний гіперпаратиреоз: Біль у м'язах і суглобах Запор Втома Проблеми з пам'яттю Камені в нирках Пухлини надниркових залоз, також відомі як феохромоцитома: Високий кров'яний тиск Прискорене серцебиття Тривожність Головні болі Симптоми можуть бути викликані тиском пухлини щитовидної залози на навколишні тканини або надмірним виділенням гормонів в організм. Деякі люди, які мають медулярний рак щитовидної залози, можуть не мати жодних симптомів. Якщо у вас є будь-які з цих симптомів, зверніться до свого лікаря.
Коли звертатися до лікаря
Якщо у вас є будь-які з цих симптомів, зверніться до свого лікаря.
Причини
MEN 2 — це спадковий стан. Це означає, що людина, яка має змінений ген, що може спричинити MEN 2, може передати цей ген своїм дітям.
Багато людей також можуть бути першими у своїх родинах, у кого виник цей розлад. Люди, у яких діагностовано медулярний рак щитовидної залози, регулярно обстежуються на MEN 2.
Ускладнення
MEN 2 може призвести до надмірного виділення кальцію в кров паращитовидними залозами. Це відоме як первинний гіперпаратиреоз. Паращитовидні залози розташовані у шиї. Надлишок кальцію в крові може спричинити багато проблем, включаючи слабкість кісток, звану остеопорозом, ниркові камені та часте сечовипускання. Медулярний рак щитовидної залози проявляється як пухлина на щитовидній залозі або шиї. При великій пухлині може бути важко ковтати, або можуть виникати інші симптоми, якщо рак поширюється за межі шиї. Люди з MEN 2 також можуть мати стан, який називається феохромоцитома. Цей стан викликає доброякісні пухлини на наднирковій залозі. Надниркові залози розташовані на верхівці нирок. Ці пухлини можуть виділяти гормони, які спричиняють високий кров'яний тиск, потовиділення та інші симптоми.
Профілактика
Генетичне тестування використовується для того, щоб з'ясувати, чи має хтось змінений ген, який спричиняє MEN 2. Діти людини, яка має цей змінений ген, можуть успадкувати його та розвинути MEN 2. Батьки та брати/сестри також можуть мати змінений ген, навіть якщо у них немає симптомів.
Якщо у когось із вашої родини діагностовано MEN 2, ваш лікар, ймовірно, порекомендує вам та членам вашої родини пройти генетичне тестування. Це пов'язано з тим, що MEN 2 можна лікувати або контролювати шляхом видалення щитовидної залози на ранньому етапі життя. Скринінг на паращитовидні або надниркові пухлини також може допомогти.
Якщо у членів родини не виявлено змін генів, зазвичай інші скринінгові тести не потрібні. Однак генетичне тестування не виявляє всіх змін генів MEN 2. Якщо MEN 2 не виявлено у людей, які можуть його мати, вони та члени їхніх родин будуть проходити регулярні аналізи крові та візуалізаційні дослідження з часом, щоб перевірити наявність ознак хвороби.
Діагностика
Для діагностики множинного ендокринного неоплази типу 2, також відомого як MEN 2, ваш лікар проведе фізичний огляд. Він вивчить вашу медичну історію та сімейний анамнез. Також буде проведено генетичне тестування, щоб перевірити наявність генетичних змін, які спричиняють MEN 2. Можуть бути проведені аналізи крові та сечі, а також візуалізаційні дослідження. До них можуть входити:
- Рівень кальцитоніну в крові
- Кальцій крові
- Рівень паратгормону
- Аналіз сечі або плазми на катехоламіни та метанефрини
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ)
- Комп'ютерна томографія (КТ)
- Ультразвукове дослідження
Лікування
При MEN 2 пухлини можуть рости на щитовидній, паращитовидних та надниркових залозах. Ці пухлини можуть призводити до різних станів, всі з яких можна лікувати. Ці стани та методи лікування можуть включати:
- Медулярний рак щитовидної залози. Рак щитовидної залози, включаючи рак, що поширився на інші частини тіла, лікується шляхом видалення щитовидної залози та навколишніх лімфатичних вузлів хірургічним шляхом. Ліки також можуть бути використані, якщо хвороба поширилася і не може бути видалена хірургічним шляхом.
- Збільшення паращитовидних залоз. Паращитовидні залози можуть збільшуватися в розмірах і виробляти занадто багато паратиреоїдного гормону. Зазвичай лікуванням є хірургічне видалення всіх або частини збільшених паращитовидних залоз, залишаючи при цьому незайманими будь-які залози, які не уражені.
- Пухлини надниркових залоз. Для таких типів пухлин ваш лікар, швидше за все, порекомендує видалення однієї або обох надниркових залоз, залежно від того, що показано на КТ або МРТ.