М'Язова Дистрофія
Огляд
М'язова дистрофія - це група захворювань, що спричиняють прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси. При м'язовій дистрофії аномальні гени (мутації) перешкоджають виробленню білків, необхідних для формування здорових м'язів.
Існує багато видів м'язової дистрофії. Симптоми найпоширенішого виду починаються в дитинстві, переважно у хлопчиків. Інші типи не проявляються до дорослого віку.
Ліків від м'язової дистрофії немає. Але ліки та терапія можуть допомогти контролювати симптоми та сповільнити перебіг хвороби.
Симптоми
Головною ознакою м'язової дистрофії є прогресуюча м'язова слабкість. Специфічні ознаки та симптоми починаються в різному віці та в різних групах м'язів залежно від типу м'язової дистрофії.
Коли звертатися до лікаря
Зверніться до лікаря, якщо ви або ваша дитина помічаєте ознаки м'язової слабкості, такі як підвищена незграбність та падіння.
Причини
Деякі гени беруть участь у виробництві білків, які захищають м'язові волокна. М'язова дистрофія виникає, коли один з цих генів є дефектним.
Кожна форма м'язової дистрофії спричинена генетичною мутацією, характерною для цього типу захворювання. Більшість цих мутацій успадковуються.
Фактори ризику
М'язова дистрофія зустрічається у обох статей, у всіх вікових групах та расах. Однак найпоширеніший різновид, Дюшенна, зазвичай виникає у маленьких хлопчиків. Люди з сімейним анамнезом м'язової дистрофії мають підвищений ризик розвитку цього захворювання або передачі його своїм дітям.
Ускладнення
Ускладнення прогресуючої м'язової слабкості включають:
- Проблеми з ходьбою. Деяким людям з м'язовою дистрофією з часом потрібна інвалідний візок.
- Проблеми з використанням рук. Повсякденна діяльність може стати складнішою, якщо уражені м'язи рук і плечей.
- Скорочення м'язів або сухожиль навколо суглобів (контрактури). Контрактури можуть додатково обмежувати рухливість.
- Проблеми з диханням. Прогресуюча слабкість може впливати на м'язи, пов'язані з диханням. Людям з м'язовою дистрофією може знадобитися апарат штучної вентиляції легень (респіратор), спочатку вночі, але можливо також і вдень.
- Викривлення хребта (сколіоз). Ослаблені м'язи можуть бути не в змозі тримати хребет рівно.
- Проблеми з серцем. М'язова дистрофія може знижувати ефективність серцевого м'яза.
- Проблеми з ковтанням. Якщо уражені м'язи, що беруть участь у ковтанні, можуть розвинутися проблеми з харчуванням та аспіраційна пневмонія. Зондове харчування може бути варіантом.
Діагностика
Ваш лікар, ймовірно, почне з вивчення історії хвороби та фізичного огляду.
Після цього ваш лікар може рекомендувати:
- Аналізи на ферменти. Пошкоджені м'язи виділяють ферменти, такі як креатинкіназа (КК), у кров. У людини, яка не мала травматичного пошкодження, високий рівень креатинкінази (КК) у крові свідчить про м'язове захворювання.
- Генетичне тестування. Зразки крові можна досліджувати на мутації в деяких генах, що спричиняють типи м'язової дистрофії.
- Біопсія м'язів. Невеликий шматочок м'яза можна видалити через розріз або за допомогою порожнистої голки. Аналіз зразка тканини може відрізнити м'язові дистрофії від інших м'язових захворювань.
- Тести для моніторингу роботи серця (електрокардіографія та ехокардіографія). Ці тести використовуються для перевірки функції серця, особливо у людей, яким діагностовано міотонічну м'язову дистрофію.
- Тести для моніторингу роботи легень. Ці тести використовуються для перевірки функції легень.
- Електроміографія. Електродну голку вводять у м'яз, який потрібно дослідити. Електрична активність вимірюється, коли ви розслабляєтеся та коли ви легко напружуєте м'яз. Зміни у характері електричної активності можуть підтвердити м'язове захворювання.
Лікування
Хоча лікування будь-якої форми м'язової дистрофії не існує, лікування деяких форм хвороби може допомогти продовжити час, протягом якого людина з цим захворюванням може залишатися рухомою, а також покращити силу серцевого та легеневого м’язів. Тривають випробування нових методів лікування.
Люди з м'язовою дистрофією повинні перебувати під наглядом протягом усього життя. Їхня команда медичних працівників повинна включати невролога, який спеціалізується на нервово-м'язових захворюваннях, спеціаліста з лікувальної фізкультури та реабілітації, а також фізіотерапевтів та ерготерапевтів.
Деяким людям також може знадобитися пульмонолог (спеціаліст з легень), кардіолог (спеціаліст із серця), спеціаліст зі сну, ендокринолог (спеціаліст з ендокринної системи), ортопед та інші спеціалісти.
Варіанти лікування включають медикаменти, фізіотерапію та ерготерапію, а також хірургічні та інші процедури. Регулярна оцінка ходи, ковтання, дихання та функції рук дозволяє лікувальній команді коригувати лікування в міру прогресування хвороби.
Ваш лікар може рекомендувати:
До нових препаратів належить етеплирсен (Exondys 51), перший препарат, затверджений Управлінням з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) спеціально для лікування деяких людей з м'язовою дистрофією Дюшенна. Він був умовно затверджений у 2016 році.
У 2019 році Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) затвердило голодирсен (Vyondys 53) для лікування деяких людей з дистрофією Дюшенна, які мають певну генетичну мутацію.
Кілька видів терапії та допоміжних пристроїв можуть покращити якість, а іноді й тривалість життя людей, які мають м'язову дистрофію. Приклади включають:
Хірургічне втручання може знадобитися для корекції контрактур або викривлення хребта, що з часом може ускладнити дихання. Функцію серця можна покращити за допомогою кардіостимулятора або іншого кардіального пристрою.
Респіраторні інфекції можуть стати проблемою при м'язовій дистрофії. Тому важливо вакцинуватися від пневмонії та своєчасно робити щеплення проти грипу. Спробуйте уникати контакту з дітьми або дорослими, які мають очевидну інфекцію.
-
Кортикостероїди, такі як преднізон та дефлазакорт (Emflaza), які можуть допомогти зміцнити м'язи та уповільнити прогресування певних типів м'язової дистрофії. Але тривале застосування цих типів препаратів може призвести до збільшення ваги та ослаблення кісток, збільшуючи ризик переломів.
-
До нових препаратів належить етеплирсен (Exondys 51), перший препарат, затверджений Управлінням з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) спеціально для лікування деяких людей з м'язовою дистрофією Дюшенна. Він був умовно затверджений у 2016 році.
У 2019 році Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) затвердило голодирсен (Vyondys 53) для лікування деяких людей з дистрофією Дюшенна, які мають певну генетичну мутацію.
-
Препарати для серця, такі як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ) або бета-блокатори, якщо м'язова дистрофія пошкоджує серце.
-
Вправи на розмах рухів та розтяжку. М'язова дистрофія може обмежувати гнучкість та рухливість суглобів. Кінцівки часто загинаються всередину та фіксуються в такому положенні. Вправи на розмах рухів можуть допомогти зберегти суглоби якомога більш гнучкими.
-
Фізичні вправи. Низькоінтенсивні аеробні вправи, такі як ходьба та плавання, можуть допомогти підтримувати силу, рухливість та загальний стан здоров'я. Деякі види силових вправ також можуть бути корисними. Але важливо спочатку поговорити зі своїм лікарем, оскільки деякі види вправ можуть бути шкідливими.
-
Ортези. Ортези можуть допомогти утримувати м'язи та сухожилля розтягнутими та гнучкими, уповільнюючи прогресування контрактур. Ортези також можуть покращувати рухливість та функції, забезпечуючи підтримку ослабленим м'язам.
-
Допоміжні засоби для пересування. Тростини, ходунки та інвалідні візки можуть допомогти підтримувати рухливість та незалежність.
-
Допомога в диханні. В міру ослаблення дихальних м'язів пристрій для лікування апное сну може допомогти покращити постачання киснем уночі. Деяким людям з важкою м'язовою дистрофією потрібно використовувати апарат, який примусово вводить та виводить повітря з легень (вентилятор).
footer.disclaimer