Полікістозна Хвороба Нирок

Здорова нирка (ліворуч) видаляє відходи з крові та підтримує хімічний баланс організму. При полікістозі нирок (праворуч) у нирках утворюються заповнені рідиною мішечки, які називаються кістами. Нирки збільшуються в розмірах і поступово втрачають здатність функціонувати належним чином.

Полікістоз нирок (ПН) — це стан, при якому в організмі, головним чином у нирках, утворюються скупчення кіст. З часом кісти можуть призвести до збільшення нирок та їхньої дисфункції. ПН найчастіше передається у спадок. Це називається спадковим захворюванням.

Кісти — це круглі мішечки, заповнені рідиною. Вони не є раковими. При ПН кісти різняться за розміром. Вони можуть виростати дуже великими. Наявність багатьох або великих кіст може пошкодити нирки.

Ступінь тяжкості ПН значно варіює. Можливо запобігти деяким ускладненням. Зміни способу життя та лікування можуть допомогти зменшити пошкодження нирок.

Симптоми полікістозу нирок можуть включати:

Високий кров'яний тиск. Біль у животі, боці або спині. Кров у сечі. Почуття повноти в животі. Збільшення розміру живота через збільшені нирки. Головний біль. Камені в нирках. Ниркова недостатність. Інфекції сечовивідних шляхів або нирок. Люди часто мають полікістоз нирок роками, не знаючи про це. Якщо у вас є деякі з симптомів полікістозу нирок, зверніться до лікаря. Якщо у вас є батько, брат чи сестра або дитина з полікістозом нирок, зверніться до лікаря, щоб обговорити скринінг на це захворювання.

Люди часто роками живуть з полікістозною хворобою нирок, навіть не підозрюючи про це.

Якщо у вас є деякі симптоми полікістозу нирок, зверніться до свого лікаря. Якщо у вашого батька, брата чи сестри або дитини є полікістозна хвороба нирок, зверніться до лікаря, щоб обговорити скринінг цього захворювання.

При аутосомно-домінантних розладах змінений ген є домінантним геном. Він розташований на одній з нестатевих хромосом, які називаються аутосомами. Для того, щоб людина була уражена таким типом стану, потрібен лише один змінений ген. Людина з аутосомно-домінантним станом — у цьому прикладі, батько — має 50% шансів мати уражену дитину з одним зміненим геном і 50% шансів мати неуражену дитину.

Щоб мати аутосомно-рецесивний розлад, ви успадковуєте два змінені гени, іноді їх називають мутаціями. Ви отримуєте один від кожного з батьків. Їхнє здоров'я рідко уражається, оскільки вони мають лише один змінений ген. Два носії мають 25% шансів мати неуражену дитину з двома неураженими генами. Вони мають 50% шансів мати неуражену дитину, яка також є носієм. Вони мають 25% шансів мати уражену дитину з двома зміненими генами.

Зміни генів спричиняють полікістоз нирок. Найчастіше цей стан передається у спадок. Іноді зміна гена відбувається самостійно у дитини. Це відомо як спонтанна зміна гена. Тоді жоден з батьків не має копії зміненого гена.

Існує два основних типи полікістозу нирок. Вони спричинені різними змінами генів. Два типи ПХН:

• Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (АДПХН). Це найпоширеніший тип хронічного захворювання нирок, що передається у спадок. Симптоми АДПХН часто починаються у віці від 30 до 40 років.

  Лише один з батьків повинен мати цей стан, щоб передати його дітям. Якщо один з батьків має АДПХН, кожна дитина має 50% шансів отримати цей стан. Це більш поширений тип полікістозу нирок.

• Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок (АРПХН). Цей тип набагато рідше зустрічається, ніж АДПХН. Симптоми часто з'являються незабаром після народження. Іноді симптоми не з'являються до пізнішого дитинства або підліткового віку.

  Обидва батьки повинні мати зміни генів, щоб передати цю форму стану. Якщо обидва батьки є носіями зміненого гена, кожна дитина має 25% шансів отримати цей стан.

Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (АДПХН). Це найпоширеніший тип хронічного захворювання нирок, що передається у спадок. Симптоми АДПХН часто починаються у віці від 30 до 40 років.

Лише один з батьків повинен мати цей стан, щоб передати його дітям. Якщо один з батьків має АДПХН, кожна дитина має 50% шансів отримати цей стан. Це більш поширений тип полікістозу нирок.

Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок (АРПХН). Цей тип набагато рідше зустрічається, ніж АДПХН. Симптоми часто з'являються незабаром після народження. Іноді симптоми не з'являються до пізнішого дитинства або підліткового віку.

Обидва батьки повинні мати зміни генів, щоб передати цю форму стану. Якщо обидва батьки є носіями зміненого гена, кожна дитина має 25% шансів отримати цей стан.

Найбільшим фактором ризику розвитку полікістозу нирок є успадкування генетичних змін, що спричиняють це захворювання, від одного або обох батьків.

Ускладнення, пов'язані з полікістозною хворобою нирок, включають:

• Втрата функції нирок. Втрата нирками здатності виконувати свою роботу є одним з найсерйозніших ускладнень полікістозу нирок. Майже половина людей з цим захворюванням мають ниркову недостатність до 60 років. Але у деяких людей це починається вже у віці 30 років.
• Біль. Біль є поширеним явищем при полікістозній хворобі нирок. Біль часто локалізується в боці або спині. Біль може з'являтися і зникати або бути постійним. Біль може бути пов'язаний з кровотечею в кісту, інфекцією сечовивідних шляхів, нирковокам'яною хворобою або, рідше, раком.
• Кісти в печінці. Чим старші люди з полікістозною хворобою нирок, тим більша ймовірність розвитку кіст у печінці. При наявності кіст печінка найчастіше продовжує функціонувати.

Жінки, як правило, мають більші кісти, ніж чоловіки. Гормони та вагітність можуть бути частиною причини.

• Аневризма головного мозку. Пухлиноподібне випинання в кровоносній судині, яке називається аневризмою, в головному мозку може спричинити кровотечу, якщо розірветься. Люди з полікістозною хворобою нирок мають підвищений ризик розвитку аневризм. Люди з сімейним анамнезом аневризм, здається, мають найвищий ризик.

Запитайте свого лікаря, чи потрібне вам скринінгове обстеження. Якщо скринінг не виявить аневризму, ваш лікар може запропонувати повторне скринінгове обстеження через кілька років. Час повторного скринінгу залежить від вашого ризику.

• Захворювання серцевих клапанів. До 1 з 4 дорослих з полікістозною хворобою нирок розвивається пролапс мітрального клапана. Коли це відбувається, серцевий клапан більше не закривається добре. Це призводить до зворотного викиду крові.
• Захворювання товстої кишки. У людей з полікістозною хворобою нирок можуть виникати ослаблення та випинання або мішечки, які називаються дивертикулами, в стінці товстої кишки. Цей стан називається дивертикулозом. Дивертикули найчастіше не викликають симптомів, але вони можуть кровоточити або інфікуватися.

Кісти в печінці. Чим старші люди з полікістозною хворобою нирок, тим більша ймовірність розвитку кіст у печінці. При наявності кіст печінка найчастіше продовжує функціонувати.

Жінки, як правило, мають більші кісти, ніж чоловіки. Гормони та вагітність можуть бути частиною причини.

Аневризма головного мозку. Пухлиноподібне випинання в кровоносній судині, яке називається аневризмою, в головному мозку може спричинити кровотечу, якщо розірветься. Люди з полікістозною хворобою нирок мають підвищений ризик розвитку аневризм. Люди з сімейним анамнезом аневризм, здається, мають найвищий ризик.

Запитайте свого лікаря, чи потрібне вам скринінгове обстеження. Якщо скринінг не виявить аневризму, ваш лікар може запропонувати повторне скринінгове обстеження через кілька років. Час повторного скринінгу залежить від вашого ризику.

Якщо у вас полікістозна хвороба нирок і ви плануєте мати дітей, генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти ризик передачі хвороби вашим дітям.

• Дотримуйтесь низькосольової дієти, яка містить багато фруктів, овочів та цільнозернових продуктів.
• Підтримуйте здорову вагу.
• Регулярно займайтеся фізичними вправами. Прагніть до щонайменше 30 хвилин помірної фізичної активності більшість днів тижня.
• Обмежте вживання алкоголю.
• Не паліть.

Для полікістозу нирок певні тести можуть виявити розмір та кількість кіст нирок, які ви маєте. Тести також можуть показати, скільки здорової тканини нирок у вас є. Тести включають:

• МРТ-сканування. Коли ви лежите всередині великого циліндра, магнітні поля та радіохвилі показують зображення ваших нирок. Цей метод найчастіше використовується, щоб дізнатися, наскільки сильно ПХН впливає на нирки, печінку або підшлункову залозу. МРТ може допомогти виміряти загальний об'єм нирок, що допомагає медичним працівникам більше дізнатися про ваш стан.
• Ультразвукове дослідження. Це передбачає накладання на ваше тіло пристрою, подібного до палички, який називається датчиком. Він випромінює звукові хвилі, які повертаються до датчика. Комп'ютер перетворює звукові хвилі на зображення ваших нирок.
• КТ-сканування. Ви лежите на столі, який заїжджає у великий пристрій у формі бублика. Пристрій використовує рентгенівські промені, щоб показати зображення ваших нирок.