Що таке дефіцит псевдохолінестерази? Симптоми, причини та лікування

Дефіцит псевдохолінестерази – це рідкісний генетичний стан, при якому ваш організм не виробляє достатньо ферменту, який називається псевдохолінестераза. Цей фермент допомагає розщеплювати певні ліки, зокрема міорелаксанти, що використовуються під час операції. Якщо у вас є цей дефіцит, ці ліки можуть залишатися у вашому організмі набагато довше, ніж очікувалося, що призводить до тривалого м'язового паралічу після операції.

Більшість людей з цим станом живуть цілком нормальним життям і ніколи не знають, що вони його мають. Основне занепокоєння виникає під час медичних процедур, коли використовуються певні анестезуючі препарати. Розуміння цього стану може допомогти вам та вашій медичній команді приймати обґрунтовані рішення щодо вашого медичного догляду.

Що таке дефіцит псевдохолінестерази?

Дефіцит псевдохолінестерази виникає, коли ваша печінка не виробляє достатньо ферменту псевдохолінестерази, також відомого як плазмова холінестераза. Цей фермент діє як команда прибирання у вашій крові, розщеплюючи певні хімічні речовини та ліки, щоб ваш організм міг їх належним чином вивести.

Цей стан успадковується, тобто передається від батьків до дітей через гени. Ви можете успадкувати одну несправну копію гена від одного з батьків або несправні копії від обох батьків. Тяжкість вашого дефіциту залежить від того, які генетичні варіанти ви маєте.

У повсякденному житті цей дефіцит ферменту не викликає жодних помітних проблем. Ваш організм функціонує нормально, і ви почуватиметеся цілком здоровим. Проблема стає очевидною лише тоді, коли ви отримуєте певні ліки, які залежать від цього ферменту для розщеплення та виведення.

Які симптоми дефіциту псевдохолінестерази?

Дефіцит псевдохолінестерази зазвичай не викликає жодних симптомів у повсякденному житті. Ви почуватиметеся цілком нормально та здорово більшу частину часу. Симптоми з'являються лише тоді, коли ви отримуєте певні ліки, особливо під час операції або медичних процедур.

Коли симптоми виникають, вони пов'язані з тривалим м'язовим паралічем після отримання міорелаксантів. Ось що може статися під час або після операції:

• Тривала нездатність дихати самостійно після операції
• Тривала м'язова слабкість, що триває години замість хвилин
• Труднощі з рухом або мовленням, коли ви повинні одужувати
• Потреба у продовженні дихальної підтримки на апараті штучної вентиляції легень
• Затримка пробудження від анестезії

Ці симптоми можуть бути лякаючими як для вас, так і для вашої родини, але вони тимчасові. За належної медичної підтримки ефекти зникнуть, оскільки ліки повільно вийдуть з вашого організму. Ваша медична команда ретельно спостерігатиме за вами та надаватиме допомогу в диханні, поки ви повністю не одужаєте.

Що викликає дефіцит псевдохолінестерази?

Дефіцит псевдохолінестерази викликається генетичними мутаціями, які впливають на те, як ваш організм виробляє фермент псевдохолінестерази. Ці генетичні зміни успадковуються від ваших батьків, тобто ви народжуєтеся з цим станом.

Найпоширеніші генетичні варіанти, які викликають цей дефіцит, включають:

• Атиповий варіант – найчастіший тип, що викликає помірне зниження ферменту
• Мовчазний варіант – призводить до незначного або повного відсутності вироблення ферменту
• Фторид-резистентний варіант – створює фермент, який погано працює
• Дибукаїн-резистентний варіант – виробляє фермент зі зниженою активністю

Кожен з ваших батьків має дві копії гена, відповідального за вироблення цього ферменту. Ви успадковуєте одну копію від кожного з батьків. Якщо обидва батьки мають несправні копії гена, у вас більша ймовірність мати значний дефіцит. Однак навіть успадкування однієї несправної копії іноді може викликати проблеми з певними ліками.

Це не те, що ви розвиваєте протягом свого життя або щось, що викликано способом життя. Це просто те, як влаштовані ваші гени, подібно до того, як мати певний колір очей або групу крові.

Коли звертатися до лікаря з приводу дефіциту псевдохолінестерази?

Вам слід звернутися до лікаря, якщо у вас була незвичайна реакція на анестезію або міорелаксанти під час операції. Зокрема, зверніться, якщо ви відчували тривалий параліч або потребували допомоги в диханні довше, ніж очікувалося, після процедури.

Обговоріть цей стан зі своїм лікарем, якщо:

• Члени вашої родини мали тривале відновлення після анестезії
• Ви плануєте операцію та маєте занепокоєння щодо реакцій на анестезію
• Попередні операції призвели до несподівано тривалого періоду відновлення
• Ви хочете пройти генетичне тестування перед плановими процедурами

Особливо важливо повідомити свою хірургічну команду про будь-яку сімейну історію ускладнень після анестезії. Ця інформація допомагає їм вибрати найбезпечніші ліки для вашої процедури та підготуватися до тривалого моніторингу, якщо це необхідно.

Які фактори ризику дефіциту псевдохолінестерази?

Основним фактором ризику дефіциту псевдохолінестерази є наявність у батьків генетичних варіантів, пов'язаних з цим станом. Оскільки він успадковується, ваша сімейна історія відіграє найважливішу роль у визначенні вашого ризику.

У певних популяціях спостерігається вищий рівень дефіциту псевдохолінестерази:

• Люди європейського походження, особливо ті, хто має північноєвропейське коріння
• Особи з Близького Сходу та Північної Африки
• Деякі корінні американські популяції
• Деякі ізольовані громади, де генетичні варіанти є більш поширеними

Інші фактори, які можуть тимчасово знижувати рівень псевдохолінестерази, включають важке захворювання печінки, недоїдання або певні ліки. Однак ці набуті дефіцити відрізняються від генетичної форми та зазвичай зникають, коли покращується основний стан.

Наявність цього дефіциту не збільшує ваш ризик розвитку інших проблем зі здоров'ям. Це ізольована генетична ознака, яка впливає лише на те, як ваш організм переробляє певні ліки.

Які можливі ускладнення дефіциту псевдохолінестерази?

Основним ускладненням дефіциту псевдохолінестерази є тривалий м'язовий параліч під час медичних процедур. Це може бути тривожним, але за належного медичного догляду це контрольовано та тимчасово.

Потенційні ускладнення під час операції включають:

• Тривалий час на апараті штучної вентиляції легень
• Довші перебування в лікарні через затримку відновлення
• Збільшення тривожності для вас та вашої родини
• Вищі медичні витрати через тривалий моніторинг
• Потенційний психологічний вплив від несподіваних ускладнень

У рідкісних випадках, якщо дефіцит не розпізнається своєчасно, можуть виникнути більш серйозні ускладнення. Однак сучасний моніторинг анестезії робить це вкрай малоймовірним. Ваша команда анестезіологів навчена розпізнавати та безпечно управляти такими ситуаціями.

Хороша новина полягає в тому, що після того, як ліки очистять ваш організм, ви повністю одужаєте. Немає довгострокових наслідків для вашого здоров'я, і ви можете повернутися до всіх своїх звичайних занять.

Як діагностується дефіцит псевдохолінестерази?

Дефіцит псевдохолінестерази зазвичай діагностується за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень та активність вашого ферменту. Ці аналізи зазвичай призначаються після несподіваної реакції на анестезію або коли є сімейна історія ускладнень після анестезії.

Діагностичний процес включає кілька етапів:

1. Аналіз крові для вимірювання рівня псевдохолінестерази
2. Тест на число Дибукаїна для визначення якості ферменту
3. Генетичне тестування для ідентифікації специфічних мутацій
4. Огляд сімейного анамнезу для розуміння закономірностей успадкування

Тест на число Дибукаїна допомагає визначити не тільки те, скільки ферменту у вас є, але й наскільки добре він працює. Нормальна активність ферменту показує число Дибукаїна понад 80, тоді як дефіцитна активність ферменту зазвичай показує числа нижче 30.

Генетичне тестування може ідентифікувати специфічні мутації, які ви маєте, що допомагає передбачити, як ви реагуватимете на певні ліки. Ця інформація є цінною для планування майбутніх медичних процедур та розуміння ризику для членів вашої родини.

Яке лікування дефіциту псевдохолінестерази?

У повсякденному житті не потрібне спеціальне лікування дефіциту псевдохолінестерази, оскільки він не викликає постійних проблем зі здоров'ям. Увага зосереджується на управлінні вибором ліків під час медичних процедур та забезпеченні вашої безпеки під час операції.

Підходи до лікування включають:

• Використання альтернативних міорелаксантів, які не потребують псевдохолінестерази
• Тривалий моніторинг та підтримка дихання за необхідності
• Ретельний підбір ліків на основі вашої специфічної активності ферменту
• Переливання свіжозамороженої плазми в екстрених ситуаціях

Під час операції ваша команда анестезіологів вибере ліки, які є безпечнішими для людей з вашим станом. Якщо ви отримуєте ліки, які потребують псевдохолінестерази, вони будуть готові надати допомогу в диханні, поки препарат не зникне природним шляхом.

Свіжозаморожена плазма містить нормальну псевдохолінестеразу і може допомогти швидше розщепити проблемні ліки. Однак це лікування зазвичай залишається для екстрених ситуацій через ризики, пов'язані з переливанням крові.

Як здійснювати домашній догляд при дефіциті псевдохолінестерази?

Оскільки дефіцит псевдохолінестерази не викликає щоденних симптомів, вам не потрібен спеціальний домашній догляд або зміни способу життя. Ви можете жити цілком нормальним, активним життям без будь-яких обмежень у своїй щоденній діяльності.

Найважливішим кроком домашнього догляду є ведення точних медичних записів та спілкування з медичними працівниками:

• Майте при собі медичну картку або браслет з позначкою про ваш стан
• Зберігайте копії результатів ваших аналізів на фермент
• Повідомляйте всіх медичних працівників про ваш дефіцит
• Поділіться інформацією з членами родини, які можуть бути уражені

Перед будь-якою плановою операцією або процедурою обов'язково обговоріть свій стан з медичною командою заздалегідь. Це дає їм час спланувати найбезпечніший підхід та підготувати відповідне обладнання для моніторингу.

Розгляньте можливість приєднання до груп підтримки або онлайн-спільнот, де ви можете спілкуватися з іншими людьми, які мають цей стан. Обмін досвідом та інформацією може допомогти зменшити тривогу щодо майбутніх медичних процедур.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Підготовка до вашого візиту щодо дефіциту псевдохолінестерази включає збирання відповідної інформації та обдумування ваших запитань та занепокоєнь. Гарна підготовка допомагає забезпечити отримання найбільш корисної інформації від вашого візиту.

Перед вашим візитом зберіть:

• Деталі про будь-які попередні ускладнення після анестезії
• Сімейний анамнез тривалого відновлення після операції
• Список всіх ліків та добавок, які ви приймаєте
• Попередні результати аналізів крові, якщо доступні
• Запитання щодо майбутніх медичних процедур

Запишіть конкретні запитання, які ви хочете задати, наприклад, як цей стан може вплинути на заплановані операції або чи слід тестувати членів родини. Не соромтеся просити роз'яснень, якщо медичні терміни є заплутаними.

Розгляньте можливість взяти з собою члена родини або друга, який може допомогти запам'ятати важливу інформацію, обговорену під час вашого візиту. Наявність підтримки також може допомогти зменшити тривогу щодо обговорення цього генетичного стану.

Основні висновки щодо дефіциту псевдохолінестерази

Дефіцит псевдохолінестерази – це контрольований генетичний стан, який впливає лише на те, як ваш організм переробляє певні ліки, що використовуються під час операції. Хоча це може викликати тривалий м'язовий параліч після анестезії, це ускладнення є тимчасовим та добре зрозумілим медичними працівниками.

Найважливіше пам'ятати, що ви можете жити цілком нормальним життям з цим станом. Він не впливає на ваше щоденне здоров'я, рівень енергії або здатність брати участь у будь-яких видах діяльності, які вам подобаються. Ключ полягає в тому, щоб ваші медичні працівники знали про ваш стан перед будь-якими процедурами.

Завдяки належному спілкуванню та плануванню ваша медична команда може вибрати найбезпечніші ліки та підходи до моніторингу для будь-якої операції або процедури, яка вам потрібна. Знання про ваш стан дає вам змогу бути активним учасником у прийнятті рішень щодо вашого охорони здоров'я.

Часті питання про дефіцит псевдохолінестерази

Чи можна вилікувати дефіцит псевдохолінестерази?

Дефіцит псевдохолінестерази не виліковується, оскільки це генетичний стан, з яким ви народжуєтеся. Однак лікування не потрібне, оскільки цей стан не викликає постійних проблем зі здоров'ям. Увага зосереджується на безпечному управлінні ліками під час медичних процедур, що є дуже ефективним за належного планування та спілкування з вашою медичною командою.

Чи успадкують мої діти дефіцит псевдохолінестерази?

Ваші діти можуть успадкувати цей стан залежно від генетичних варіантів, які маєте ви та ваш партнер. Якщо обидва батьки мають генетичні варіанти, пов'язані з дефіцитом псевдохолінестерази, існує більша ймовірність передачі його дітям. Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти конкретні ризики та закономірності успадкування для вашої родини.

Чи є якісь ліки, яких я повинен уникати в повсякденному житті?

Для більшості людей з дефіцитом псевдохолінестерази немає ліків, яких слід уникати в повсякденному житті. Проблемними препаратами є в основному міорелаксанти, що використовуються під час операції, зокрема сукцинілхолін. Ваші звичайні ліки від поширених захворювань, таких як біль, алергія або хронічні захворювання, зазвичай безпечні для використання за призначенням.

Наскільки поширений дефіцит псевдохолінестерази?

Дефіцит псевдохолінестерази вражає приблизно 1 з 3000 до 1 з 5000 людей, що робить його відносно рідкісним. Важкі форми, які викликають значні проблеми з анестезією, ще рідше зустрічаються. Багато людей з легким дефіцитом можуть ніколи не дізнатися, що вони мають цей стан, якщо не пройдуть генетичне тестування або не відчують незвичайної реакції під час операції.

Що мені робити, якщо мені потрібна екстрена операція?

В екстрених ситуаціях негайно повідомте медичну команду про ваш дефіцит псевдохолінестерази, якщо ви у свідомості та можете спілкуватися. За можливості носіть медичну картку або браслет з цією інформацією. Екстрені медичні бригади навчені управляти ускладненнями після анестезії та можуть надавати безпечну допомогу, навіть якщо вони знають про ваш стан за короткий час.