Дефіцит Псевдохолінестерази

Дефіцит псевдохолінестерази (псевдохолінестеразний дефіцит) — це рідкісне захворювання, яке робить вас чутливим до певних міорелаксантів — сукцинілхоліну або мівакурію — що використовуються під час загальної анестезії. Мівакурій більше не доступний у Сполучених Штатах, але іноді використовується в інших країнах.

Сукцинілхолін — це препарат, розроблений для короткочасного розслаблення м'язів під час медичної процедури, такої як хірургічна операція. При дефіциті псевдохолінестерази м'язи тіла залишаються розслабленими довше, ніж очікувалося.

Ця тимчасова втрата здатності рухати м'язами (параліч) робить вас нездатним дихати або рухатися самостійно. Це може тривати кілька годин. Вам може знадобитися допомога в диханні за допомогою механічного апарату штучної вентиляції легень, доки ви не зможете почати дихати самостійно.

Дефіцит псевдохолінестерази може бути викликаний зміною гена (мутацією), яка успадковується. Цей стан також може бути викликаний хворобою, травмою або певними ліками.

Ліків від дефіциту псевдохолінестерази не існує. Але якщо у вас діагностовано це захворювання, ваш лікар може використовувати інші типи міорелаксантів, які не викличуть м'язового паралічу, що триває довше, ніж очікувалося.

Для більшості людей з дефіцитом псевдохолінестерази ознаки або симптоми цього стану не виникають доти, доки вони не отримають м'язовий релаксант сукцинілхолін. Цей препарат використовується як частина анестезії.

Ознаки та симптоми дефіциту псевдохолінестерази включають м'язове розслаблення або м'язовий параліч, які тривають на кілька годин довше, ніж очікувалося. Протягом цього часу ви не можете рухатися або дихати самостійно. Тривалість може значно варіюватися серед людей з цим розладом.

Якщо у вас є сімейний анамнез дефіциту псевдохолінестерази або у когось із членів вашої родини були проблеми з анестезією, повідомте свого лікаря перед будь-якою медичною процедурою, яка потребує анестезії.

Якщо у вас дефіцит псевдохолінестерази, ваш організм не виробляє псевдохолінестеразу або виробляє її в недостатній кількості. Цей фермент необхідний для розщеплення (метаболізації) лікарських препаратів, відомих як холіноестери. Сукцинілхолін використовується в анестезії для розслаблення м'язів під час медичних процедур.

Дефіцит псевдохолінестерази призводить до того, що м'язи залишаються розслабленими занадто довго після застосування сукцинілхоліну. Це перешкоджає вам рухатися або дихати самостійно на кілька годин довше, ніж очікувалося. Час, необхідний організму для метаболізації препарату, залежить від того, скільки ферменту псевдохолінестерази ви виробляєте та наскільки добре він функціонує.

Дефіцит псевдохолінестерази може бути спадковим або набутим.

Ваш ризик розвитку дефіциту псевдохолінестерази вищий, якщо у вас або у вашого родича першого ступеня споріднення, такого як батько, дитина чи брат/сестра, є:

• Зміна гена, яка спричиняє розлад
• Історія проблеми під час анестезії, яка, як підозрюється, була спричинена дефіцитом псевдохолінестерази

Якщо у вас є сімейний анамнез дефіциту псевдохолінестерази або у когось із членів вашої родини були проблеми з анестезією, повідомте свого лікаря перед проведенням медичної процедури, яка потребує анестезії. Якщо у вас є сімейний анамнез дефіциту псевдохолінестерази, ви можете запобігти проблемам під час анестезії, пройшовши тестування перед процедурою. Оцінка вашого ризику дефіциту псевдохолінестерази дозволяє вашому лікареві уникати певних міорелаксантів, якщо це необхідно.

Дефіцит псевдохолінестерази можна підозрювати, якщо у вас виникають проблеми з відновленням контролю над м’язами та диханням після застосування м’язового релаксанту сукцинілхоліну в рамках анестезії. За допомогою аналізу крові можна визначити, чи достатньо у вас ферменту псевдохолінестерази.

Для діагностики спадкового дефіциту псевдохолінестерази за допомогою генетичного тестування визначається зміна гена, що спричиняє розлад. Зразок крові береться та відправляється до лабораторії для аналізу. Запитайте свого лікаря, чи слід також обстежити членів родини перед операцією.