Шваноматоз

Шваноматоз — це стан, який призводить до повільно зростаючих пухлин на нервовій тканині. Пухлини можуть рости на нервах у вухах, головному мозку, хребті та очах. Вони також можуть рости на периферичних нервах, які розташовані за межами головного та спинного мозку. Шваноматоз є рідкісним захворюванням. Зазвичай його діагностують у ранньому дорослому віці.

Існують три типи шваноматозу. Кожен тип викликаний зміненим геном.

При шваноматозі, пов'язаному з NF2 (нейрофіброматоз 2 типу), пухлини ростуть в обох вухах і можуть спричиняти втрату слуху. Змінений ген, який викликає цей тип, іноді передається від батька чи матері. Шваноматоз, пов'язаний з NF2, раніше був відомий як нейрофіброматоз 2 типу (NF2).

Два інші типи шваноматозу — це шваноматоз, пов'язаний зі SMARCB1, та шваноматоз, пов'язаний з LZTR1. Змінені гени, які викликають ці типи, зазвичай не передаються у спадок.

Пухлини, викликані шваноматозом, зазвичай не є раковими. Симптоми можуть включати головний біль, втрату слуху, проблеми з рівновагою та біль. Лікування зосереджене на контролі симптомів.

Симптоми шваноматозу залежать від типу. Симптоми шваноматозу, пов'язаного з NF2 (нейрофіброматоз 2 типу), зазвичай є результатом повільно зростаючих пухлин у обох вухах, відомих як акустичні невриноми або вестибулярні шваноми. Пухлини є доброякісними, тобто не є раковими. Пухлини ростуть на нерві, який передає інформацію про звук і рівновагу з внутрішнього вуха до мозку. Ці пухлини можуть спричиняти втрату слуху. Симптоми, як правило, з'являються в кінці підліткового та на початку дорослого віку і можуть варіюватися. Симптоми можуть включати: Поступову втрату слуху. Дзвін у вухах. Порушення рівноваги. Головний біль. Іноді NF2 може призводити до росту пухлин на інших нервах, включаючи мозок, хребет та очі. Вони також можуть рости на периферичних нервах, які розташовані за межами мозку та спинного мозку. Люди, які мають NF2, також можуть розвивати інші доброякісні пухлини. Симптоми цих пухлин можуть включати: Оніміння та слабкість у руках або ногах. Біль. Порушення рівноваги. Опущення обличчя. Зміни зору або катаракту. Судоми. Головний біль. Ці два типи шваноматозу, як правило, вражають людей після 20 років. Симптоми зазвичай з'являються у віці від 25 до 30 років. Шваноматоз, пов'язаний зі SMARCB1 та LZTR1, може спричиняти ріст пухлин на нервах у мозку, хребті та очах. Пухлини також можуть рости на периферичних нервах, розташованих за межами мозку та спинного мозку. Симптоми шваноматозу, пов'язаного зі SMARCB1 та LZTR1, включають: Тривалий біль, який може виникати в будь-якій частині тіла та бути виснажливим. Оніміння або слабкість у різних частинах тіла. Втрату м'язів, відому як атрофія. Ці типи шваноматозу також можуть спричиняти ріст пухлин у вусі. Але це трапляється рідко, і пухлини зазвичай ростуть лише в одному вусі. Це відрізняється від NF2, який спричиняє ріст пухлин в обох вухах. З цієї причини люди зі шваноматозом, пов'язаним зі SMARCB1 та LZTR1, не мають такої ж втрати слуху, як люди, які мають NF2. Зверніться до лікаря, якщо у вас є симптоми шваноматозу. Хоча лікування не існує, ускладнення можна лікувати.

Зверніться до лікаря, якщо у вас є симптоми шваноматозу. Хоча лікування не існує, ускладнення можна лікувати.

Шваноматоз викликається зміненим геном. Конкретні гени, що беруть участь, залежать від типу: Шваноматоз, пов'язаний з NF2 (NF2). Ген NF2 продукує білок, який називається мерлін, також відомий як шваномін, що пригнічує пухлини. Змінений ген призводить до втрати мерліну, що веде до неконтрольованого росту клітин. Шваноматоз, пов'язаний з SMARCB1 та LZTR1. На сьогодні відомо два гени, що викликають ці типи шваноматозу. Зміни генів SMARCB1 та LZTR1, які пригнічують пухлини, пов'язані з цими станами.

При аутосомно-домінантних розладах змінений ген є домінантним геном. Він розташований на одній з нестатевих хромосом, які називаються аутосомами. Для того, щоб людина була уражена таким типом стану, достатньо лише одного зміненого гена. Людина з аутосомно-домінантним станом — у цьому прикладі, батько — має 50% шансів мати уражену дитину з одним зміненим геном і 50% шансів мати неуражену дитину.

Ген, який спричиняє шванноматоз, іноді передається від батька до дитини. Ризик успадкування гена залежить від типу шванноматозу.

Приблизно у половини людей, які мають шванноматоз, пов'язаний з NF2 (NF2), вони отримали змінений ген від батька, який спричинив захворювання. NF2 має аутосомно-домінантний тип успадкування. Це означає, що будь-яка дитина батька, який уражений хворобою, має 50% шансів мати змінений ген. Люди, які мають NF2, а їхні родичі не уражені, ймовірно, мають нову зміну гена.

При шванноматозі, пов'язаному з SMARCB1 та LZTR1, захворювання менш імовірно передається від батька до дитини. Дослідники оцінюють ризик успадкування шванноматозу, пов'язаного з SMARCB1 та LZTR1, від ураженого батька приблизно в 15%.

Ускладнення можуть виникати при шваноматозі, і вони залежать від типу захворювання.

Ускладнення шваноматозу, пов'язаного з NF2 (NF2), можуть включати:

• Часткову або повну втрату слуху.
• Пошкодження лицевого нерва.
• Зміни зору.
• Дрібні доброякісні пухлини шкіри, відомі як шваноми шкіри.
• Слабкість або оніміння в ногах або руках.
• Наявність багатьох доброякісних пухлин головного мозку або хребта, відомих як менінгіоми. Вони потребують частого хірургічного втручання.

Біль, спричинений цим типом шваноматозу, може бути виснажливим. Людям з цим типом може знадобитися хірургічне втручання або лікування у спеціаліста з болю.

Для діагностики шваноматозу медичний працівник починає з огляду вашої особистої та сімейної медичної історії та фізичного огляду. Вам також можуть знадобитися інші тести для діагностики шваноматозу, пов'язаного з NF2 (нейрофіброматоз типу 2), або шваноматозу, пов'язаного з SMARCB1 та LZTR1.

Інші тести включають:

• Огляд очей. Огляд очей може виявити катаракту та втрату зору.
• Огляд слуху та рівноваги. До них належить тест, який вимірює слух (аудіометрія), та тест, який вимірює рівновагу шляхом запису рухів очей (електроністагмографія). Ще один тест вимірює електричні сигнали, які передають звук з внутрішнього вуха до мозку (коротколатентні слухові викликані потенціали стовбура мозку).
• Методи візуалізації. Рентгенівські знімки, КТ або МРТ можуть допомогти виявити зміни в кістках, пухлини в головному або спинному мозку та дуже малі пухлини. Методи візуалізації також використовуються для спостереження за станом після діагностики.
• Генетичні тести. Генетичні тести не завжди виявляють NF2 або шваноматоз, пов'язаний з SMARCB1 та LZTR1, оскільки в цьому стані можуть бути задіяні інші невідомі гени. Проте деякі люди обирають генетичне тестування перед тим, як завести дітей.