Тест на ген BRCA для оцінки ризику раку молочної залози та яєчників

Тест на ген BRCA шукає зміни в ДНК, які підвищують ризик раку молочної залози та раку яєчників. Для пошуку цих змін використовується зразок крові або слини. ДНК – це генетичний матеріал всередині клітин. Він містить інструкції, які називаються генами, що вказують клітинам, що робити. Шкідливі зміни в генах можуть підвищити ризик раку. Медичні працівники іноді називають ці зміни генів варіантами або мутаціями.

Тест на ген BRCA шукає зміни в ДНК, які підвищують ризик раку молочної залози та раку яєчників. BRCA1 та BRCA2 є найвідомішими генами. Тестування часто шукає ці гени та багато інших генів, які підвищують ризик раку молочної залози та яєчників. Зміни в цих генах значно підвищують ризик багатьох видів раку, включаючи: Рак молочної залози. Рак молочної залози у чоловіків. Рак яєчників. Рак передміхурової залози. Рак підшлункової залози. Якщо зміна гена виявлена, ви та ваша медична команда зможете спільно працювати над керуванням вашим ризиком.

Немає медичних ризиків, пов'язаних з тестом на ген BRCA або будь-яким іншим генетичним тестом, який перевіряє ризик раку молочної залози та яєчників. Забір крові для тесту несе деякі незначні ризики. До них можуть входити кровотеча, синці та запаморочення. Інші наслідки генетичного тестування включають емоційні, фінансові, медичні та соціальні наслідки ваших результатів тесту. Люди, у яких виявлено зміну гена, можуть зіткнутися з: тривогою, гнівом або сумним настроєм щодо свого здоров'я та здоров'я своєї родини; занепокоєнням щодо можливої дискримінації з боку страхових компаній; напруженими сімейними стосунками; складними рішеннями щодо заходів, які необхідно вжити для запобігання раку; подоланням занепокоєння з приводу того, що ви врешті-решт захворієте на рак. Також можуть бути деякі емоційні проблеми, якщо ваш тест буде негативним або якщо ви отримаєте неоднозначні результати. У таких ситуаціях можуть виникнути: "вина вижившего", яка може виникнути, якщо члени вашої родини мають позитивні результати, а ви – ні; невизначеність та занепокоєння з приводу того, що ваш результат може бути не справді негативним. Це може статися, якщо ваші результати показують, що у вас є зміна гена, щодо якої лікарі не впевнені. Ваш генетичний консультант або інший фахівець, який пройшов навчання в галузі генетики, може допомогти вам впоратися з будь-якими з цих почуттів. Ця людина може надати вам та вашій родині підтримку протягом усього цього процесу.

Першим кроком у процесі тестування гена BRCA є проходження генетичного консультування. Для цього ви зустрічаєтесь із генетичним консультантом або іншим медичним працівником, який пройшов навчання з генетики. Ця людина може допомогти вам зрозуміти, чи підходить вам тестування та які гени слід тестувати. Ви також обговорите потенційні ризики, обмеження та переваги генетичного тестування. Генетичний консультант або інший фахівець з генетики задає детальні запитання про вашу сімейну та медичну історію. Ця інформація допомагає оцінити ваш ризик наявності спадкової зміни гена, яка збільшує ризик розвитку раку. Щоб підготуватися до зустрічі з фахівцем з генетики: Зберіть інформацію про медичну історію вашої родини, особливо близьких родичів. Задокументуйте вашу особисту медичну історію. Це включає збирання записів від спеціалістів або результатів попереднього генетичного тестування, якщо такі є. Запишіть запитання, які ви хочете задати щодо генетичного тестування. Розгляньте можливість взяти з собою друга або члена родини. Ця людина може допомогти задавати запитання або робити записи. Вирішувати, чи проходити генетичне тестування, залежить від вас. Якщо ви вирішите пройти генетичне тестування, підготуйтеся. Подумайте про емоційні та соціальні наслідки, які може мати знання вашого генетичного статусу. Результати тесту також можуть не дати вам чітких відповідей щодо вашого ризику розвитку раку. Тому будьте готові до такої можливості.

Тест на ген BRCA найчастіше є аналізом крові. Член вашої медичної команди вводить голку у вену, зазвичай у руку. Голка забирає зразок крові. Зразок надходить до лабораторії для тестування ДНК. Іноді для тестування ДНК збираються інші типи зразків, включаючи слину. Якщо у вас є сімейний анамнез раку та ви зацікавлені в тесті ДНК зі слини, обговоріть це зі своєю медичною командою. Генетичний консультант або інший медичний працівник, який пройшов навчання в галузі генетики, може підказати вам найкращий тип зразка для вашого генетичного тестування.