دائمی گرانولومیٹس بیماری

دائمی گرانولومیٹس (گران-یو-ایلم-اے-ٹس) بیماری (سی جی ڈی) ایک وراثتی خرابی ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب ایک قسم کی سفید خون کی خلیہ، جسے فیگو سائٹ کہا جاتا ہے، صحیح طریقے سے کام نہیں کرتی ہے۔ فیگو سائٹس عام طور پر آپ کے جسم کو انفیکشن سے لڑنے میں مدد کرتے ہیں۔ جب وہ اپنا کام نہیں کرتے ہیں، تو فیگو سائٹس آپ کے جسم کو بیکٹیریل اور فنگل انفیکشن سے بچا نہیں سکتے ہیں۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کے شکار افراد کو اپنے پھیپھڑوں، جلد، لمف نوڈس، جگر، پیٹ اور آنتوں یا دیگر علاقوں میں انفیکشن ہو سکتا ہے۔ انہیں متاثرہ علاقوں میں سفید خون کے خلیوں کے جھرمٹ بھی ہو سکتے ہیں۔ زیادہ تر لوگوں کو بچپن میں سی جی ڈی کی تشخیص ہوتی ہے، لیکن بعض لوگوں کو بالغ ہونے تک تشخیص نہیں ہو سکتی۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری میں مبتلا افراد کو ہر چند سال بعد سنگین بیکٹیریل یا فنگل انفیکشن کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ پھیپھڑوں میں انفیکشن، بشمول نیومونیا، عام ہے۔ سی جی ڈی کے شکار افراد مردہ پتوں، ملچ یا گھاس کے سامنے آنے کے بعد ایک سنگین قسم کے فنگل نیومونیا کا شکار ہو سکتے ہیں۔ سی جی ڈی کے شکار افراد کے لیے جلد، جگر، معدہ اور آنتوں، دماغ اور آنکھوں کے انفیکشن کا شکار ہونا بھی عام ہے۔ انفیکشن سے وابستہ علامات میں شامل ہیں: بخار۔ سانس لیتے یا چھوڑتے وقت سینے میں درد۔ سوجی ہوئی اور دردناک لمف نوڈس۔ مسلسل ناک بہنا۔ جلد کی جلن جس میں دانے، سوجن یا سرخی شامل ہو سکتی ہے۔ منہ میں سوجن اور سرخی۔ معدے کی خرابیاں جن میں شامل ہو سکتے ہیں: الٹی۔ اسہال۔ پیٹ میں درد۔ خون والی اسٹول۔ مقعد کے قریب پیپ کا دردناک جھرمٹ۔ اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ یا آپ کا بچہ مردہ پتوں، ملچ یا گھاس کے آس پاس رہنے سے کسی قسم کے فنگل نیومونیا کا شکار ہے تو فوری طور پر طبی امداد حاصل کریں۔ اگر آپ یا آپ کے بچے کو بار بار انفیکشن ہوتا ہے اور اوپر درج علامات ظاہر ہوتی ہیں تو اپنے ہیلتھ کیئر فراہم کنندہ سے بات کریں۔

اگر آپ کو یا آپ کے بچے کو مردہ پتوں، گھاس یا بھوسے کے آس پاس رہنے سے کسی قسم کا فنگل نمونیا ہوا ہے تو فوری طور پر طبی امداد حاصل کریں۔ اگر آپ یا آپ کے بچے کو اکثر انفیکشن ہوتے ہیں اور اوپر درج کردہ علامات ظاہر ہوتی ہیں تو اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے سے بات کریں۔

پانچ جینز میں سے ایک میں تبدیلی سی جی ڈی کا سبب بن سکتی ہے۔ سی جی ڈی کے شکار افراد تبدیل شدہ جین کو کسی والدین سے وراثت میں پاتے ہیں۔ یہ جینز پروٹین پیدا کرتے ہیں جو ایک انزائم بناتے ہیں۔ یہ انزائم آپ کے مدافعتی نظام کو صحیح طریقے سے کام کرنے میں مدد کرتا ہے۔ یہ انزائم سفید خون کے خلیوں میں فعال ہوتا ہے، جسے فیکوسیٹس کہتے ہیں، جو فنگس اور بیکٹیریا کو تباہ کر کے آپ کو انفیکشن سے بچاتے ہیں۔ یہ انزائم مدافعتی خلیوں میں بھی فعال ہوتا ہے جو آپ کے جسم کو شفا یابی میں مدد دیتے ہیں۔

جب ان جینز میں سے کسی ایک میں تبدیلیاں آتی ہیں، تو حفاظتی پروٹین پیدا نہیں ہوتے ہیں۔ یا وہ پیدا ہوتے ہیں، لیکن وہ صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے۔

کچھ سی جی ڈی کے شکار افراد میں ان میں سے کوئی تبدیل شدہ جین نہیں ہوتا ہے۔ ان صورتوں میں، صحت کی دیکھ بھال کرنے والے فراہم کرنے والوں کو یہ نہیں معلوم ہوتا کہ اس بیماری کا سبب کیا ہے۔

لڑکوں میں سی جی ڈی ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔

سی جی ڈی کی تشخیص کے لیے، آپ کا صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والا آپ کے خاندان اور طبی تاریخ کا جائزہ لے گا اور جسمانی معائنہ کرے گا۔ آپ کا فراہم کنندہ سی جی ڈی کی تشخیص کے لیے کئی ٹیسٹ کروا سکتا ہے، جن میں شامل ہیں:

• نیوٹروفیل فنکشن ٹیسٹ۔ آپ کا فراہم کنندہ ڈائی ہائیڈرو روڈامائن 123 (DHR) ٹیسٹ یا دیگر ٹیسٹ کر سکتا ہے تاکہ یہ دیکھا جا سکے کہ سفید خون کی خلیہ کی ایک قسم، جسے نیوٹروفیل کہتے ہیں، کتنی اچھی طرح کام کر رہی ہے۔ فراہم کنندگان عام طور پر سی جی ڈی کی تشخیص کے لیے اس ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہیں۔
• جینیاتی ٹیسٹ۔ آپ کا فراہم کنندہ کسی مخصوص جینیاتی تبدیلی کی موجودگی کی تصدیق کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کا مطالبہ کر سکتا ہے جس کے نتیجے میں دائمی گرانولومیٹس بیماری ہوتی ہے۔
• پری نیٹل ٹیسٹ۔ اگر آپ کے کسی بچے کو پہلے ہی سی جی ڈی کی تشخیص ہو چکی ہے تو فراہم کنندگان سی جی ڈی کی تشخیص کے لیے پری نیٹل ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔