دائمی گرانولومیٹس بیماری کیا ہے؟ علامات، اسباب اور علاج

دائمی گرانولومیٹس بیماری (CGD) ایک نایاب وراثتی بیماری ہے جس میں آپ کا مدافعتی نظام کچھ مخصوص انفیکشنز سے مناسب طریقے سے لڑ نہیں سکتا۔ اسے ایسے سکیورٹی گارڈز کی طرح سمجھیں جو اپنا پورا کام نہیں کر سکتے - وہ کچھ گھسنے والوں کو پکڑ سکتے ہیں لیکن دوسروں کو نہیں، جس سے آپ مخصوص قسم کے بیکٹیریا اور فنگی سے زیادہ کمزور ہو جاتے ہیں۔

یہ بیماری آپ کے سفید خون کے خلیوں کے کام کرنے کے طریقے کو متاثر کرتی ہے، خاص طور پر فیکوگوسائٹس نامی خلیات کو۔ یہ خلیات طاقتور کیمیکلز پیدا کر کے جراثیم کو مارنے والے ہوتے ہیں، لیکن CGD میں، یہ عمل صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا۔ اگرچہ یہ خوفناک لگتا ہے، لیکن مناسب طبی دیکھ بھال اور علاج کے ساتھ CGD والے بہت سے لوگ مکمل اور فعال زندگی گزارتے ہیں۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

CGD کی علامات عام طور پر بچپن کے اوائل میں ظاہر ہوتی ہیں، اگرچہ کچھ لوگوں کی تشخیص ان کی نوعمری یا حتیٰ کہ بالغ عمر میں بھی نہیں ہوتی۔ اہم علامت بار بار ہونے والے، سنگین انفیکشنز ہیں جو عام بچپن کی بیماریوں سے زیادہ مشکل لگتے ہیں۔

یہاں سب سے عام علامات ہیں جن پر آپ توجہ دے سکتے ہیں:

• بار بار پھیپھڑوں کے انفیکشن یا نمونیا جو بار بار واپس آتا رہتا ہے
• جلد کے انفیکشن، پھوڑے، یا زخم جو آہستہ آہستہ بھر جاتے ہیں
• سوجن والے لمف نوڈس جو ہفتوں تک بڑے رہتے ہیں
• مسلسل اسہال یا پیٹ کی پریشانیاں
• جگر کے پھوڑے یا انفیکشن
• ہڈیوں کے انفیکشن جو درد اور سوجن کا سبب بنتے ہیں
• کوئی واضح وجہ کے بغیر بار بار بخار

کچھ لوگوں میں گرانولوما بھی تیار ہوتے ہیں - مدافعتی خلیوں کے چھوٹے جھرمٹ جو جسم کے انفیکشن سے لڑنے کی کوشش کرنے پر بنتے ہیں۔ یہ معدہ، آنتوں یا پیشاب کی نالی جیسے اعضاء کو روک سکتے ہیں، جس سے کھانے یا پیشاب کرنے میں اضافی مشکلات پیدا ہوتی ہیں۔

نایاب صورتوں میں، CGD زیادہ سنگین پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے جیسے دماغ کے پھوڑے یا دل کے انفیکشن۔ اگرچہ یہ خوفناک لگتے ہیں، لیکن وہ غیر معمولی ہیں اور مناسب طبی دیکھ بھال سے جلد پکڑے جانے پر قابل علاج ہیں۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کا سبب کیا ہے؟

CGD جینز میں تبدیلیوں (میوٹیشنز) کی وجہ سے ہوتا ہے جو آپ کے مدافعتی خلیوں کے کام کرنے کے طریقے کو کنٹرول کرتے ہیں۔ یہ جینیاتی تبدیلیاں آپ کے سفید خون کے خلیوں کو NADPH آکسائڈیز نامی انزائم کمپلیکس بنانے سے روکتی ہیں، جو کچھ مخصوص جراثیم کو مارنے کے لیے ضروری ہے۔

CGD کے زیادہ تر کیسز وراثتی ہوتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ یہ بیماری والدین سے بچوں کو منتقل ہوتی ہے۔ سب سے عام قسم لڑکوں کو لڑکیوں سے زیادہ متاثر کرتی ہے کیونکہ خراب جین X کروموسوم پر بیٹھا ہوتا ہے۔ لڑکوں کے پاس صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے، لہذا اگر اس میں میوٹیشن ہو، تو انہیں CGD ہوگا۔

لڑکیوں کے پاس دو X کروموسوم ہوتے ہیں، لہذا اگر ایک میں میوٹیشن ہو، تو دوسرا صحت مند اکثر کافی تحفظ فراہم کرتا ہے۔ تاہم، لڑکیاں اب بھی کیریئر ہو سکتی ہیں اور کبھی کبھی ہلکی علامات کا شکار ہو سکتی ہیں۔

CGD کے کم عام فارم بھی ہیں جو لڑکوں اور لڑکیوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کر سکتے ہیں۔ یہ تب ہوتا ہے جب دوسرے کروموسومز پر واقع جینز میں میوٹیشنز ہوتی ہیں۔ بہت نایاب صورتوں میں، کوئی خاندانی تاریخ کے بغیر نئی جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے CGD تیار ہو سکتا ہے۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کی اقسام کیا ہیں؟

ڈاکٹرز CGD کو اس بات کی بنیاد پر درجہ بندی کرتے ہیں کہ کون سا مخصوص جین متاثر ہوا ہے اور یہ بیماری کس طرح وراثت میں ملی ہے۔ آپ کی قسم کو سمجھنا آپ کی طبی ٹیم کو بہترین علاج کا طریقہ منتخب کرنے میں مدد کرتا ہے۔

سب سے عام قسم X-linked CGD ہے، جو تمام کیسز کا تقریباً 65% حصہ ہے۔ یہ فارم بنیادی طور پر لڑکوں کو متاثر کرتا ہے اور زیادہ سنگین علامات کا سبب بنتا ہے۔ X-linked CGD والے لڑکوں کو اکثر 2 سال کی عمر سے پہلے ان کا پہلا سنگین انفیکشن ہوتا ہے۔

آٹوسومل ریسیسیو CGD باقی کیسز کو تشکیل دیتا ہے اور لڑکوں اور لڑکیوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کرتا ہے۔ اس قسم میں اکثر ہلکی علامات ہوتی ہیں اور بچپن کے بعد یا حتیٰ کہ بالغ عمر میں بھی تشخیص نہیں ہو سکتی۔ اس فارم والے لوگوں کو کم انفیکشن یا کم سنگین پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں۔

ان اہم اقسام کے اندر، کئی ذیلی اقسام ہیں جو اس بات کی بنیاد پر ہیں کہ NADPH آکسائڈیز سسٹم کا بالکل کون سا حصہ صحیح طریقے سے کام نہیں کر رہا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے آپ کی مخصوص قسم کا تعین کر سکتا ہے، جو یہ پیش گوئی کرنے میں مدد کرتا ہے کہ آپ کو کون سے انفیکشن ہونے کا زیادہ امکان ہے اور روک تھام کی حکمت عملیوں کی رہنمائی کرتا ہے۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کے لیے کب ڈاکٹر کو دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو بار بار، سنگین یا غیر معمولی انفیکشنز کا نمونہ نظر آتا ہے تو آپ کو اپنے ڈاکٹر سے رابطہ کرنا چاہیے۔ اگرچہ ہر بچہ کبھی کبھی بیمار ہوتا ہے، لیکن CGD کے انفیکشن عام بچپن کی بیماریوں سے زیادہ سنگین اور علاج کرنا مشکل ہوتے ہیں۔

اگر آپ کو بار بار نمونیا، جلد کے پھوڑے جو معیاری علاج سے نہیں بھر رہے ہیں، یا کوئی واضح وجہ کے بغیر مسلسل بخار کا سامنا ہے تو فوری طور پر طبی توجہ حاصل کریں۔ یہ اس بات کی نشانی ہو سکتی ہے کہ آپ کے مدافعتی نظام کو اضافی سپورٹ کی ضرورت ہے۔

اگر آپ کے خاندان میں CGD یا غیر معمولی انفیکشنز کی تاریخ ہے تو اس کا ذکر اپنے ہیلتھ کیئر فراہم کنندہ کو کریں۔ ابتدائی تشخیص اور علاج سنگین پیچیدگیوں کو روکنے اور آپ کو صحت مند رکھنے میں بہت فرق کرتا ہے۔

CGD سے پہلے سے تشخیص شدہ لوگوں کے لیے، اگر آپ کو نئی علامات جیسے شدید پیٹ کا درد، سانس لینے میں دشواری، مسلسل قے، یا انفیکشن کی کوئی علامت ظاہر ہوتی ہے تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر کو کال کریں۔ تیز علاج معمولی مسائل کو بڑی پریشانیوں میں تبدیل ہونے سے روک سکتا ہے۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کے لیے خطرات کے عوامل کیا ہیں؟

CGD کے لیے سب سے بڑا خطرہ عنصر آپ کے خاندان میں اس کا ہونا ہے۔ چونکہ یہ ایک وراثتی بیماری ہے، لہذا آپ کا خطرہ آپ کے خاندان کی جینیاتی تاریخ پر بہت زیادہ منحصر ہے۔

یہاں وہ چیزیں ہیں جو آپ کے CGD ہونے کے امکانات کو بڑھاتی ہیں:

• ایک والدین کا ہونا جو CGD جین میوٹیشن کیریئر ہے۔
• مرد ہونا (سب سے عام X-linked قسم کے لیے)
• بار بار، سنگین انفیکشنز کا خاندانی تاریخ ہونا
• ایسے رشتہ داروں کا ہونا جو انفیکشن سے کم عمر میں مر گئے ہوں
• والدین کا ایک دوسرے سے رشتہ دار ہونا (آٹوسومل ریسیسیو اقسام کے خطرے کو بڑھاتا ہے)

بہت سی صحت کی بیماریوں کے برعکس، CGD غذا، ورزش یا ماحولیاتی نمائش جیسے طرز زندگی کے عوامل سے متاثر نہیں ہے۔ آپ اپنے اعمال کے ذریعے CGD کو نہیں روک سکتے یا اس کا سبب نہیں بن سکتے - یہ مکمل طور پر جینیاتی ہے۔

اگر آپ خاندان کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور آپ کے خاندان کی تاریخ میں CGD ہے، تو جینیاتی مشاورت آپ کو خطرات اور اختیارات کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔ یہ معلومات آپ کو خاندانی منصوبہ بندی کے بارے میں آگاہ شدہ فیصلے کرنے میں مدد کرتی ہیں۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اگرچہ CGD کی پیچیدگیاں سنگین لگتی ہیں، لیکن یاد رکھیں کہ بہت سی کو مناسب طبی دیکھ بھال سے مؤثر طریقے سے روکا یا علاج کیا جا سکتا ہے۔ کلیدی بات یہ ہے کہ آپ اپنے علاج کے منصوبے پر قائم رہیں اور اپنی ہیلتھ کیئر ٹیم کے ساتھ مل کر کام کریں۔

سب سے عام پیچیدگیوں میں شامل ہیں:

• سنجیدہ پھیپھڑوں کے انفیکشن جو زخم کا سبب بن سکتے ہیں
• جگر کے پھوڑے جن کی نالی کی ضرورت ہو سکتی ہے
• گرانولوما معدہ، آنتوں یا پیشاب کی نالی کو روک رہے ہیں
• دائمی اسہال اور وزن میں کمی
• ہڈیوں اور جوڑوں کے انفیکشن
• جلد کے انفیکشن اور آہستہ آہستہ بھر جانے والے زخم

کم عام لیکن زیادہ سنگین پیچیدگیوں میں دماغ کے پھوڑے، دل کے انفیکشن یا شدید آنتوں کی سوزش شامل ہو سکتی ہے۔ اگرچہ یہ خوفناک لگتے ہیں، لیکن وہ نایاب ہیں جب CGD کو روک تھام کے اینٹی بائیوٹکس اور باقاعدہ طبی نگرانی سے مناسب طریقے سے منظم کیا جاتا ہے۔

CGD والے کچھ لوگوں میں خودکار مدافعتی مسائل بھی تیار ہوتے ہیں، جہاں مدافعتی نظام صحت مند جسم کے ٹشو پر حملہ کرتا ہے۔ یہ سوزش والی آنتوں کی بیماری یا گٹھیا جیسی بیماریوں کا سبب بن سکتا ہے۔ آپ کی طبی ٹیم ان مسائل کی نگرانی کرے گی اور اگر وہ تیار ہوں تو ان کا علاج کرے گی۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

CGD کی تشخیص آپ کے ڈاکٹر کے غیر معمولی یا بار بار انفیکشن کے نمونے کو دیکھنے سے شروع ہوتی ہے۔ وہ آپ کی طبی تاریخ اور مدافعتی مسائل یا انفیکشن سے ابتدائی اموات کی کسی بھی خاندانی تاریخ کے بارے میں تفصیلی سوالات پوچھیں گے۔

CGD کے لیے اہم ٹیسٹ کو ڈائی ہائیڈرو روڈامائن (DHR) ٹیسٹ کہا جاتا ہے۔ یہ خون کا ٹیسٹ یہ ناپتا ہے کہ آپ کے سفید خون کے خلیے جراثیم کو کتنا اچھا مار سکتے ہیں۔ CGD والے لوگوں میں، یہ ٹیسٹ دکھاتا ہے کہ خلیے صحیح طریقے سے کام نہیں کر رہے ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کرنے اور یہ جاننے کے لیے کہ آپ کو بالکل کس قسم کا CGD ہے، جینیاتی ٹیسٹ بھی کروا سکتا ہے۔ اس میں بیماری کا سبب بننے والے مخصوص جین میوٹیشنز کو تلاش کرنے کے لیے آپ کے DNA کا تجزیہ کرنا شامل ہے۔

اضافی ٹیسٹوں میں متاثرہ علاقوں کی کلچر شامل ہو سکتی ہیں تاکہ یہ شناخت کیا جا سکے کہ کون سے مخصوص جراثیم مسائل کا سبب بن رہے ہیں۔ یہ آپ کی طبی ٹیم کو آپ کی صورتحال کے لیے سب سے مؤثر اینٹی بائیوٹکس اور اینٹی فنگل ادویات کا انتخاب کرنے میں مدد کرتا ہے۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کا علاج کیا ہے؟

CGD کا علاج انفیکشن کو روکنے اور جب وہ ہوں تو ان کا فوری علاج کرنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے۔ اگرچہ بنیادی جینیاتی بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن بہترین علاج CGD والے زیادہ تر لوگوں کو عام، صحت مند زندگی گزارنے میں مدد کرتے ہیں۔

CGD کے علاج کا بنیادی سنگ روزانہ روک تھام کے اینٹی بائیوٹکس لینا ہے۔ زیادہ تر لوگ بیکٹیریل انفیکشن کو روکنے کے لیے ٹرائی میتھوبرم-سل فامیٹھوکاسول (جسے بیکٹرم یا سیپٹرا بھی کہا جاتا ہے) لیتے ہیں۔ آپ فنگل انفیکشن کو روکنے کے لیے آئیٹرا کونازول جیسے اینٹی فنگل ادویات بھی لیں گے۔

بہت سے لوگوں کو انٹرفیرون گاما انجیکشن بھی ملتے ہیں، جو عام طور پر ہفتے میں تین بار دیے جاتے ہیں۔ یہ دوا آپ کے مدافعتی نظام کی انفیکشن سے لڑنے کی صلاحیت کو بڑھانے میں مدد کرتی ہے۔ اگرچہ خود کو شاٹس دینا خوفناک لگتا ہے، لیکن زیادہ تر لوگ جلدی ہی معمول سے آرام دہ ہو جاتے ہیں۔

جب انفیکشن ہوتے ہیں، تو ان کا طاقتور اینٹی بائیوٹکس یا اینٹی فنگل ادویات سے جارحانہ علاج کیا جاتا ہے۔ آپ کو اینٹراوینس ادویات کے لیے ہسپتال میں رہنے کی ضرورت ہو سکتی ہے، خاص طور پر نمونیا یا جگر کے پھوڑے جیسے سنگین انفیکشن کے لیے۔

سنجیدہ کیسز کے لیے، ڈاکٹرز ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ (جسے اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ بھی کہا جاتا ہے) کی سفارش کر سکتے ہیں۔ یہ طریقہ کار ممکنہ طور پر CGD کو ٹھیک کر سکتا ہے آپ کے خراب مدافعتی خلیوں کو ایک ڈونر سے صحت مند خلیوں سے تبدیل کر کے۔ تاہم، ٹرانسپلانٹ میں نمایاں خطرات ہیں اور ہر کسی کے لیے مناسب نہیں ہیں۔

گھر پر دائمی گرانولومیٹس بیماری کا انتظام کیسے کریں؟

CGD کے ساتھ اچھی زندگی گزارنے کا مطلب ہے انفیکشن کو روکنے میں فعال کردار ادا کرنا جبکہ ممکنہ حد تک عام زندگی گزارنا۔ زیادہ تر CGD والے لوگ کچھ آسان احتیاطی تدابیر کے ساتھ اسکول، کام، ورزش اور عام سرگرمیوں سے لطف اندوز ہو سکتے ہیں۔

اپنی ادویات بالکل ویسے ہی لیں جیسا کہ مقرر کیا گیا ہے، یہاں تک کہ جب آپ بالکل صحت مند محسوس کریں۔ روک تھام کے اینٹی بائیوٹکس یا اینٹی فنگل ادویات کو چھوڑنے سے آپ کے انفیکشن کا خطرہ نمایاں طور پر بڑھ جاتا ہے۔ آپ کو مستقل رہنے میں مدد کرنے کے لیے گولیوں کے آرگنائزر یا فون کے یاد دہانیوں جیسے نظام قائم کریں۔

بہترین حفظان صحت کا طریقہ اپنائیں، بار بار اور مکمل طور پر ہاتھ دھوئیں۔ ان سرگرمیوں سے پرہیز کریں جو آپ کو بیکٹیریا یا فنگی کی بڑی مقدار میں بے نقاب کر سکتی ہیں، جیسے بغیر دستانے کے باغبانی کرنا، جانوروں کے فضلے کو صاف کرنا، یا جھیلوں یا گرم ٹبوں میں تیراکی کرنا۔

اپنے ماحول کو صاف رکھیں لیکن اس کے بارے میں زیادہ فکر مند نہ بنیں۔ عام گھریلو صفائی کافی ہے - آپ کو جراثیم سے پاک ماحول میں نہیں رہنے کی ضرورت ہے۔ ان علاقوں پر توجہ دیں جہاں جراثیم عام طور پر جمع ہوتے ہیں، جیسے باتھ روم اور کچن۔

تمام تجویز کردہ ویکسینز سے اپ ڈیٹ رہیں، لیکن لائیو ویکسینز سے پرہیز کریں جب تک کہ آپ کا ڈاکٹر خاص طور پر ان کی منظوری نہ دے۔ آپ کا مدافعتی نظام لائیو ویکسینز کو محفوظ طریقے سے سنبھال نہیں سکتا، لہذا آپ کی طبی ٹیم آپ کو رہنمائی کرے گی کہ کون سے ٹیکے مناسب ہیں۔

آپ کو اپنی ڈاکٹر کی تقرری کی تیاری کیسے کرنی چاہیے؟

اپنی CGD کی تقرریوں کی تیاری کرنے سے یہ یقینی بنانے میں مدد ملتی ہے کہ آپ اپنی ہیلتھ کیئر ٹیم کے ساتھ اپنے وقت سے زیادہ سے زیادہ فائدہ اٹھائیں۔ کسی بھی نئی علامات، ادویات کے خدشات، یا اپنی بیماری کے انتظام کے بارے میں سوالات پر بات کرنے کے لیے تیار رہیں۔

اپنی آخری ملاقات کے بعد سے کسی بھی بخار، انفیکشن یا غیر معمولی علامات کو نوٹ کرتے ہوئے علامات کی ڈائری رکھیں۔ تفصیلات شامل کریں جیسے علامات کب شروع ہوئیں، وہ کتنا عرصہ رہیں، اور کن علاج نے مدد کی۔ یہ معلومات آپ کے ڈاکٹر کو نمونے دیکھنے اور اگر ضرورت ہو تو آپ کے علاج کو ایڈجسٹ کرنے میں مدد کرتی ہیں۔

اپنی تمام ادویات کی مکمل فہرست لائیں، جس میں درست خوراکیں اور آپ انہیں کتنا اکثر لیتے ہیں شامل ہیں۔ کسی بھی سپلیمنٹس، اوور دی کاؤنٹر ادویات یا ہربل علاج کا بھی ذکر کریں جو آپ استعمال کرتے ہیں، کیونکہ یہ کبھی کبھی آپ کی CGD ادویات کے ساتھ ردِعمل کر سکتے ہیں۔

اپنی ملاقات سے پہلے سوالات لکھ لیں تاکہ آپ کو کوئی اہم بات یاد نہ رہے۔ عام سوالات میں نئی علامات کے بارے میں خدشات، ادویات سے ضمنی اثرات، سرگرمی کی پابندیاں، یا بیمار ہونے کی صورت میں کیا کرنا ہے شامل ہو سکتے ہیں۔

اگر آپ کسی نئے ڈاکٹر یا ماہر کو دیکھ رہے ہیں، تو حالیہ ٹیسٹ کے نتائج، ہسپتال کے ریکارڈ اور آپ کی CGD کی تاریخ کا خلاصہ کی کاپیاں لائیں۔ یہ پس منظر کی معلومات نئے فراہم کنندگان کو آپ کی مخصوص صورتحال کو سمجھنے اور بہتر علاج کے فیصلے کرنے میں مدد کرتی ہیں۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کے بارے میں کلیدی بات کیا ہے؟

CGD ایک سنگین لیکن قابل انتظام بیماری ہے جس کے لیے جاری طبی دیکھ بھال اور روک تھام پر توجہ کی ضرورت ہے۔ اگرچہ تشخیص دباؤ والی لگ سکتی ہے، لیکن یاد رکھیں کہ سالوں سے علاج میں نمایاں بہتری آئی ہے، اور CGD والے زیادہ تر لوگ مکمل، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔

سب سے اہم کام جو آپ کر سکتے ہیں وہ ہے اپنی روک تھام کی ادویات مسلسل لینا اور اپنی ہیلتھ کیئر ٹیم کے ساتھ مل کر کام کرنا۔ یہ شراکت داری کا طریقہ کار مسائل کو جلد پکڑنے اور آپ کو ممکنہ حد تک صحت مند رکھنے میں مدد کرتا ہے۔

CGD کو آپ کو غیر ضروری طور پر متعین یا محدود نہ کرنے دیں۔ مناسب احتیاطی تدابیر اور طبی دیکھ بھال کے ساتھ، آپ کسی اور کی طرح تعلیم، کیریئر کے مقاصد، تعلقات اور شوق کا پیچھا کر سکتے ہیں۔ کلیدی بات یہ ہے کہ مناسب احتیاط اور مکمل طور پر زندگی گزارنے کے درمیان صحیح توازن تلاش کرنا ہے۔

CGD والے لوگوں اور ان کے خاندانوں کے لیے سپورٹ گروپس یا آن لائن کمیونٹیز سے جڑے رہیں۔ دوسروں کے ساتھ تجربات کا اشتراک کرنا جو آپ کی چیلنجز کو سمجھتے ہیں، عملی تجاویز اور جذباتی سپورٹ فراہم کر سکتا ہے جو آپ کی روزمرہ زندگی میں حقیقی فرق کرتا ہے۔

دائمی گرانولومیٹس بیماری کے بارے میں اکثر پوچھے جانے والے سوالات

کیا CGD والے لوگ عام زندگی گزار سکتے ہیں؟

جی ہاں، مناسب طبی دیکھ بھال سے CGD والے بہت سے لوگ عام یا تقریباً عام زندگی گزار سکتے ہیں۔ ابتدائی تشخیص اور روک تھام کے ادویات کے مسلسل علاج نے نتائج کو نمایاں طور پر بہتر کیا ہے۔ اگرچہ CGD کو جاری طبی انتظام کی ضرورت ہے، لیکن زیادہ تر لوگ تعلیم، کیریئر، تعلقات اور خاندانی زندگی کو کامیابی سے حاصل کر سکتے ہیں۔

کیا CGD متعدی ہے؟

نہیں، CGD خود بالکل بھی متعدی نہیں ہے۔ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جس کے ساتھ آپ پیدا ہوتے ہیں، ایسی چیز نہیں جو آپ دوسرے لوگوں سے پکڑ سکتے ہیں یا دے سکتے ہیں۔ تاہم، CGD والے لوگ کچھ مخصوص انفیکشنز کے لیے زیادہ حساس ہوتے ہیں، لہذا انہیں دوسروں سے جو بیمار ہیں، اپنا تحفظ کرنے کے لیے محتاط رہنے کی ضرورت ہے۔

کیا CGD والی خواتین بچے پیدا کر سکتی ہیں؟

جی ہاں، CGD والی خواتین اکثر بچے پیدا کر سکتی ہیں، اگرچہ حمل کے لیے محتاط طبی نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے۔ اہم باتیں حمل کے دوران ادویات کا انتظام کرنا اور بچے کے لیے جینیاتی خطرات کو سمجھنا ہے۔ حمل سے پہلے جینیاتی مشاورت خاندانوں کو وراثت کے نمونوں کو سمجھنے اور آگاہ شدہ فیصلے کرنے میں مدد کرتی ہے۔

CGD والے لوگوں کو کون سے انفیکشن ہونے کا زیادہ امکان ہے؟

CGD والے لوگ خاص طور پر اسٹیفیلکوکاس، سیریٹیا اور برکولڈیریا جیسے بیکٹیریا کے ساتھ ساتھ اسپرجلس اور کینڈیڈا جیسے فنگی سے انفیکشن کے لیے کمزور ہوتے ہیں۔ ان جراثیم کی خاص خصوصیات ہیں جو انہیں CGD مدافعتی نظام کے لیے لڑنا مشکل بناتی ہیں۔ تاہم، روک تھام کے ادویات ان انفیکشن کے خطرے کو نمایاں طور پر کم کرتی ہیں۔

کیا CGD کا علاج ممکن ہے؟

اس وقت، ہڈی میرو ٹرانسپلانٹ CGD کا واحد ممکنہ علاج ہے، لیکن شامل خطرات کی وجہ سے یہ ہر کسی کے لیے مناسب نہیں ہے۔ زیادہ تر لوگ روک تھام کے ادویات اور محتاط نگرانی سے CGD کا کامیابی سے انتظام کرتے ہیں۔ جین تھراپی ریسرچ مستقبل کے لیے امید دیتا ہے، لیکن یہ علاج ابھی تجرباتی ہیں اور ابھی تک وسیع پیمانے پر دستیاب نہیں ہیں۔