مادّی وراثتی ایڈرینل ہائپرپلازیا

مادہ زادی ایڈرینل ہائپرپلازیا (CAH) جینیاتی امراض کے ایک گروہ کا طبی نام ہے جو ایڈرینل غدود کو متاثر کرتے ہیں۔ ایڈرینل غدود گردوں کے اوپر ایک جوڑے والے اخروٹ کے سائز کے اعضاء ہیں۔ وہ اہم ہارمون بناتے ہیں، جن میں شامل ہیں:

• کورٹیسول۔ یہ بیماری یا تناؤ کے خلاف جسم کے ردِعمل کو کنٹرول کرتا ہے۔
• معدنیات کے کورٹیکوئڈ جیسے الڈوسٹیرون۔ یہ سوڈیم اور پوٹاشیم کی سطح کو کنٹرول کرتے ہیں۔
• اینڈروجن جیسے ٹیسٹوسٹیرون۔ یہ جنسی ہارمون مردوں اور عورتوں دونوں میں نشوونما اور ترقی کے لیے ضروری ہیں۔

CAH والے لوگوں میں، ایک جین تبدیلی ان انزائم پروٹین میں سے ایک کی کمی کا باعث بنتی ہے جو ان ہارمونوں کو بنانے کے لیے ضروری ہیں۔

مادہ زادی ایڈرینل ہائپرپلازیا کے دو اہم اقسام ہیں:

• کلاسیکی CAH۔ یہ قسم نایاب اور زیادہ سنگین ہے۔ یہ عام طور پر پیدائش کے وقت یا ابتدائی بچپن میں ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے۔
• غیر کلاسیکی CAH۔ یہ قسم ہلکی اور زیادہ عام ہے۔ یہ بچپن یا جوانی تک پتہ نہیں چل سکتا۔

مادہ زادی ایڈرینل ہائپرپلازیا کا کوئی علاج نہیں ہے۔ لیکن مناسب علاج کے ساتھ، زیادہ تر لوگ جو CAH رکھتے ہیں وہ مکمل زندگی گزار سکتے ہیں۔

CAH کے علامات مختلف ہو سکتے ہیں۔ علامات اس بات پر منحصر ہیں کہ کون سا جین متاثر ہوا ہے۔ وہ اس بات پر بھی منحصر ہیں کہ ایڈرینل غدود میں ہارمون بنانے کے لیے ضروری انزائم کتنی کمی ہے۔ CAH کے ساتھ، جسم کے مناسب طریقے سے کام کرنے کے لیے ضروری ہارمون توازن سے باہر ہو جاتے ہیں۔ اس سے بہت کم کورٹیسول، بہت کم الڈوسٹیرون، بہت زیادہ اینڈروجن یا ان مسائل کا مجموعہ ہو سکتا ہے۔ کلاسک CAH کے علامات میں شامل ہو سکتے ہیں: کافی کورٹیسول نہیں۔ کلاسک CAH کے ساتھ، جسم کورٹیسول ہارمون کی کافی مقدار نہیں بناتا ہے۔ یہ خون کے دباؤ، بلڈ شوگر اور توانائی کو صحت مند سطح پر رکھنے میں مسائل پیدا کر سکتا ہے۔ یہ جسمانی دباؤ جیسے بیماری کے دوران بھی مسائل پیدا کر سکتا ہے۔ ایڈرینل بحران۔ کلاسک CAH والے لوگوں کو کورٹیسول، الڈوسٹیرون یا دونوں کی کمی سے شدید متاثر کیا جا سکتا ہے۔ اسے ایڈرینل بحران کہا جاتا ہے۔ یہ جان لیوا ہو سکتا ہے۔ بیرونی جنسی اعضاء جو عام نہیں لگتے۔ خواتین کے شیر خوار بچوں میں، جسم کے باہر جنسی اعضاء کے کچھ حصے عام سے مختلف لگ سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، کلٹورس بڑا ہو سکتا ہے اور عضو تناسل کی طرح لگ سکتا ہے۔ لیبیا جزوی طور پر بند ہو سکتا ہے اور اسکرٹم کی طرح لگ سکتا ہے۔ وہ نالی جس کے ذریعے پیشاب جسم سے خارج ہوتا ہے اور اندام نہانی دو الگ الگ سوراخوں کی بجائے ایک سوراخ ہو سکتا ہے۔ رحم، فیلوپیئن ٹیوبز اور انڈاشی اکثر عام طریقے سے ترقی کرتی ہیں۔ CAH والے مرد شیر خوار بچوں میں اکثر جنسی اعضاء عام لگتے ہیں لیکن کبھی کبھی بڑے ہوتے ہیں۔ زیادہ اینڈروجن۔ مرد جنسی ہارمون اینڈروجن کی زیادتی سے بچوں کی قد چھوٹی اور قبل از وقت بلوغت ہو سکتی ہے۔ شرمگاہ کے بال اور بلوغت کے دیگر آثار بہت کم عمر میں ظاہر ہو سکتے ہیں۔ شدید دانے بھی ہو سکتے ہیں۔ خواتین میں اضافی اینڈروجن ہارمون سے چہرے پر بال، عام سے زیادہ جسم پر بال اور گہری آواز ہو سکتی ہے۔ ترقی میں تبدیلی۔ بچے تیزی سے بڑھ سکتے ہیں۔ اور ان کی ہڈیاں ان کی عمر کے لیے عام سے زیادہ ترقی یافتہ ہو سکتی ہیں۔ حتمی قد اوسط سے کم ہو سکتا ہے۔ خصرتی مسائل۔ ان میں غیر منظم حیض یا بالکل حیض نہ ہونا شامل ہو سکتا ہے۔ کلاسک CAH والی کچھ خواتین کو حاملہ ہونے میں پریشانی ہو سکتی ہے۔ مردوں میں کبھی کبھی خصرتی مسائل ہو سکتے ہیں۔ اکثر، غیر کلاسک CAH کے کوئی علامات نہیں ہوتے جب بچہ پیدا ہوتا ہے۔ کچھ لوگوں کو غیر کلاسک CAH کبھی علامات نہیں ہوتے۔ یہ حالت معمول کے شیر خوار بچوں کی خون کی جانچ میں نہیں پائی جاتی ہے۔ اگر علامات ظاہر ہوتے ہیں، تو وہ عام طور پر دیر سے بچپن یا جوانی میں ظاہر ہوتے ہیں۔ خواتین جن میں غیر کلاسک CAH ہے، ان کے جنسی اعضاء پیدائش کے وقت عام لگ سکتے ہیں۔ زندگی میں بعد میں، ان میں ہو سکتا ہے: غیر منظم حیض، یا بالکل نہیں۔ حاملہ ہونے میں پریشانی۔ ایسی خصوصیات جیسے چہرے پر بال، عام سے زیادہ جسم پر بال اور گہری آواز۔ کبھی کبھی، غیر کلاسک CAH کو ایک ہارمونل حالت سے الجھا جا سکتا ہے جو تولیدی سالوں کے دوران ہوتا ہے جسے پولی سسٹک اووری سنڈروم کہا جاتا ہے۔ کسی بھی جنس کے بچوں میں غیر کلاسک CAH کے علامات میں یہ بھی شامل ہو سکتے ہیں: قبل از وقت بلوغت کے علامات، جیسے عام سے پہلے شرمگاہ کے بالوں کی نشوونما۔ شدید دانے۔ بچپن کے دوران تیز ترقی جس میں ہڈیاں عام سے زیادہ ترقی یافتہ ہوتی ہیں۔ متوقع سے کم حتمی قد۔ اکثر، کلاسک CAH معمول کے نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ کے ذریعے پیدائش کے وقت پایا جاتا ہے۔ یا یہ اس وقت پایا جاتا ہے جب بچے کے بیرونی جنسی اعضاء عام نہیں لگتے۔ CAH کا پتہ اس وقت بھی لگایا جا سکتا ہے جب شیر خوار بچوں میں کورٹیسول، الڈوسٹیرون یا دونوں کی کم سطح کی وجہ سے سنگین بیماری کے علامات ظاہر ہوں۔ بچوں میں جن میں غیر کلاسک CAH ہے، قبل از وقت بلوغت کے علامات ظاہر ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما یا ترقی کے بارے میں تشویش ہے، تو اپنے بچے کے ہیلتھ کیئر پیشہ ور سے چیک اپ کا شیڈول بنائیں۔ بوڑھی خواتین میں جن میں غیر منظم حیض، حاملہ ہونے میں پریشانی یا دونوں ہیں، CAH کے لیے اسکریننگ مناسب ہو سکتی ہے۔ اگر آپ حاملہ ہونے کا ارادہ رکھتے ہیں یا حاملہ ہیں اور CAH کا خطرہ ہو سکتا ہے، تو اپنے ہیلتھ کیئر پیشہ ور سے جینیاتی مشورے کے بارے میں پوچھیں۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کو بتا سکتا ہے کہ کیا آپ کے جین آپ کو یا آپ کے کسی بھی بچے کو متاثر کر سکتے ہیں جنہیں آپ پیدا کرنے کا فیصلہ کرتے ہیں۔

اکثر اوقات، کلاسیکی CAH نوزائیدہ بچوں کی معمول کی سکریننگ ٹیسٹ کے ذریعے پیدائش کے وقت دریافت ہو جاتا ہے۔ یا یہ اس وقت دریافت ہوتا ہے جب کسی بچے کے بیرونی جنسی اعضاء عام نہیں لگتے ہیں۔ CAH اس وقت بھی دریافت ہو سکتا ہے جب شیر خوار بچوں میں کورٹیسول، الڈوسٹیرون یا دونوں کی کم سطح کی وجہ سے سنگین بیماری کے علامات ظاہر ہوں۔

ایسے بچوں میں جنہیں غیر کلاسیکی CAH ہے، ابتدائی بلوغت کے علامات ظاہر ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما یا ترقی کے بارے میں تشویش ہے، تو اپنے بچے کے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے چیک اپ کا وقت مقرر کریں۔

بوڑھے لوگوں میں جنہیں غیر منظم پیریڈز، حاملہ ہونے میں پریشانی یا دونوں ہیں، CAH کی سکریننگ مناسب ہو سکتی ہے۔

اگر آپ حمل کا منصوبہ بنا رہے ہیں یا حاملہ ہیں اور CAH کا خطرہ ہو سکتا ہے، تو اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں پوچھیں۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کو بتا سکتا ہے کہ کیا آپ کے جینز آپ کو یا آپ کے کسی بھی بچے کو متاثر کر سکتے ہیں جنہیں آپ پیدا کرنے کا فیصلہ کرتے ہیں۔

خودکار غیر فعال بیماری کے لیے، آپ کو دو تبدیل شدہ جین ورثے میں ملتے ہیں، بعض اوقات انہیں تبدیلیاں کہا جاتا ہے۔ آپ کو ہر والدین سے ایک ملتا ہے۔ ان کی صحت کم ہی متاثر ہوتی ہے کیونکہ ان کے پاس صرف ایک تبدیل شدہ جین ہوتا ہے۔ دو کیریئرز کے غیر متاثرہ بچے کے دو غیر متاثرہ جین کے ساتھ ہونے کا 25% امکان ہوتا ہے۔ ان کے غیر متاثرہ بچے کے ساتھ جو کیریئر بھی ہے، کے ہونے کا 50% امکان ہوتا ہے۔ ان کے متاثرہ بچے کے دو تبدیل شدہ جین کے ساتھ ہونے کا 25% امکان ہوتا ہے۔

CAH کا سب سے عام سبب انزائم پروٹین کی کمی ہے جسے 21-ہائیڈروکسی لیز کہا جاتا ہے۔ کبھی کبھی، CAH کو 21-ہائیڈروکسی لیز کی کمی کہا جاتا ہے۔ جسم کو ہارمون کی مناسب مقدار بنانے کے لیے اس انزائم کی ضرورت ہوتی ہے۔ بہت کم ہی، دیگر بہت نایاب انزائموں کی کمی بھی CAH کا سبب بن سکتی ہے۔

CAH ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ والدین سے بچوں کو منتقل ہوتی ہے۔ یہ پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہے۔ اس حالت کے بچوں کے دو والدین ہوتے ہیں جو دونوں جینیاتی تبدیلی کو لے کر چلتے ہیں جو CAH کا سبب بنتی ہے۔ یا ان کے دو والدین ہیں جنہیں خود CAH ہے۔ یہ خودکار غیر فعال وراثت کے نمونے کے طور پر جانا جاتا ہے۔

لوگ CAH جین کو لے کر چل سکتے ہیں اور اس حالت کے علامات نہیں رکھتے ہیں۔ اسے خاموش کیریئر کہا جاتا ہے۔ اگر کوئی خاموش کیریئر حاملہ ہو جاتی ہے، تو وہ شخص جین کو بچے کو دے سکتا ہے۔ اگر ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ آپ CAH جین کا خاموش کیریئر ہیں اور آپ کا مخالف جنس کا پارٹنر ہے، تو اپنے ہیلتھ کیئر پیشہ ور سے بات کریں۔ اس بات کا امکان ہے کہ آپ کے پارٹنر کو حمل سے پہلے CAH جین کے لیے ٹیسٹ کرانے کی ضرورت ہوگی تاکہ آپ خطرات کو بہتر طور پر سمجھ سکیں۔

کے اسباب جو CAH کے خطرات کو بڑھاتے ہیں، مندرجہ ذیل ہیں:

• والدین دونوں CAH میں مبتلا ہوں۔\n- والدین دونوں تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہوں جو CAH کا سبب بنتا ہے۔\n- آشکنزی یہودی، لاطینی، بحیرہ روم، یوگوسلاویہ یا یپک نسل سے تعلق رکھنے والے ہوں۔

کلاسیکی CAH والے افراد ایک جان لیوا حالت کے خطرے میں ہوتے ہیں جسے ایڈرینل بحران کہتے ہیں۔ اس ایمرجنسی کا فوری علاج کرنے کی ضرورت ہے۔ ایڈرینل بحران پیدائش کے پہلے چند دنوں کے اندر ہو سکتا ہے۔ یہ کسی بھی عمر میں کسی انفیکشن کی بیماری یا جسمانی دباؤ جیسے سرجری سے بھی متاثر ہو سکتا ہے۔

ایڈرینل بحران کے ساتھ، خون میں کورٹیسول کی بہت کم سطحیں یہ سبب بن سکتی ہیں:

• اسہال۔
• قے۔
• پانی کی کمی۔
• الجھن۔
• بلڈ شوگر کی کم سطحیں۔
• فالج۔
• جھٹکا۔
• کوما۔

ایلڈوسٹیرون بھی کم ہو سکتا ہے۔ یہ پانی کی کمی، کم سوڈیم اور زیادہ پوٹاشیم کی سطحوں کی طرف جاتا ہے۔ CAH کا غیر کلاسیکی فارم ایڈرینل بحران کا سبب نہیں بنتا ہے۔

جن لوگوں کو کلاسیکی یا غیر کلاسیکی CAH دونوں میں سے کوئی بھی ہے ان میں غیر منظم حیض کے چکر اور بانجھ پن کے مسائل ہو سکتے ہیں۔

سی اے ایچ سے بچنے کا کوئی جانا پہچانا طریقہ نہیں ہے۔ اگر آپ خاندان شروع کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں اور آپ کے بچے میں سی اے ایچ ہونے کا خطرہ ہے تو اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے بات کریں۔ آپ کو جینیاتی مشیر سے ملنے کے لیے کہا جا سکتا ہے۔

صحت کے پیشہ ور افراد قبل ولادت، پیدائش کے فوراً بعد، بچپن میں یا زندگی کے بعد کے مراحل میں جینیاتی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ قبل ولادت کی جانچ جنین میں پیدائش سے قبل CAH کا پتہ لگانے کے لیے استعمال ہونے والی جانچوں میں شامل ہیں: ایمنیوسینٹیسس۔ اس طریقہ کار میں رحم سے سیال کا نمونہ نکالنے کے لیے انجکشن کا استعمال شامل ہے۔ اسے ایمنیوٹک سیال کہا جاتا ہے۔ پھر ایک لیب سیال میں خلیوں کی جانچ کرتی ہے۔ کوریونک ولیس سیمپلنگ۔ اس ٹیسٹ میں اس عضو سے خلیے نکالنے شامل ہیں جو جنین کو آکسیجن اور غذائی اجزاء فراہم کرتا ہے۔ اس عضو کو جفت کہا جاتا ہے۔ ایک لیب جفت کے خلیوں کے نمونے کی جانچ کرتی ہے۔ یہ جانچنے کے لیے کہ آیا بچے کو CAH ہے یا نہیں، بچے کی پیدائش کے بعد کی جاتی ہیں۔ نوزائیدہ بچے اور شیر خوار بچے امریکہ اور دیگر بہت سے ممالک میں، نوزائیدہ بچوں کا باقاعدگی سے 21-ہائیڈروکسی لیز کی کمی کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ اسکریننگ ٹیسٹ زندگی کے پہلے چند دنوں کے دوران تجویز کیا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ CAH کی کلاسک شکل کا پتہ لگا سکتا ہے۔ یہ غیر کلاسک شکل کی نشاندہی نہیں کرتا ہے۔ خواتین کے شیر خوار بچوں میں جن کے بیرونی جنسی اعضاء عام سے بہت مختلف نظر آتے ہیں، دیگر ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔ ٹیسٹ خلیوں کے اندر موجود ڈھانچے کی جانچ کرتے ہیں جن میں جینز ہوتے ہیں، جنہیں کروموسوم کہا جاتا ہے، تاکہ جینیاتی جنس کی شناخت کی جا سکے۔ نیز، پیلویس کی الٹراساؤنڈ سے رحم اور انڈاشی جیسے تولیدی اعضاء کی موجودگی کا پتہ چل سکتا ہے۔ بچے اور بالغ بچوں اور بالغوں میں CAH کا پتہ لگانے کے لیے ٹیسٹ میں شامل ہیں: جسمانی معائنہ۔ جسمانی معائنہ میں عام طور پر بلڈ پریشر اور دل کی شرح کی جانچ شامل ہوتی ہے۔ علامات کا جائزہ بھی لیا جاتا ہے۔ اگر کسی صحت کے پیشہ ور کو CAH کا شبہ ہے، تو خون اور پیشاب کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔ خون اور پیشاب کے ٹیسٹ۔ یہ ٹیسٹ ایڈرینل غدود کی جانب سے بنائے گئے ہارمونز کو معیاری حدود سے باہر کے سطحوں پر دیکھتے ہیں۔ ٹیسٹ معدنیات کی سطحوں کی بھی جانچ کرتے ہیں جنہیں الیکٹرولائٹس کہا جاتا ہے، جیسے سوڈیم۔ یہ معدنیات جسم میں پانی کی مقدار کو متوازن کرتے ہیں۔ ایکسرے۔ یہ ٹیسٹ یہ جاننے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا کسی بچے کی ہڈیاں بچے کی عمر کے لیے عام سے زیادہ ترقی یافتہ ہیں۔ جینیاتی ٹیسٹ۔ جینیاتی ٹیسٹ کی ضرورت ہو سکتی ہے تاکہ یہ تصدیق کی جا سکے کہ CAH علامات کا سبب ہے۔ مزید معلومات ایمنیوسینٹیسس جینیاتی ٹیسٹ الٹراساؤنڈ پیشاب کی جانچ مزید متعلقہ معلومات دکھائیں

بچوں کے لیے، ایک صحت کی دیکھ بھال کرنے والا پیشہ ور غالباً بچپن کے ہارمونل مسائل کے ماہر کی طرف رجوع کرے گا۔ اس ماہر کو پیڈیاٹرک اینڈوکرائنولوجسٹ کہا جاتا ہے۔ بالغوں کے لیے، اکثر ایک بالغ اینڈوکرائنولوجسٹ کی طرف رجوع کیا جاتا ہے۔ علاج کی ٹیم میں دیگر صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد بھی شامل ہو سکتے ہیں جیسے: ایک ڈاکٹر جو پیشاب کی نالی کی حالتوں کو تلاش کرتا ہے اور ان کا علاج کرتا ہے، جسے یورولوجسٹ کہا جاتا ہے۔ ایک ذہنی صحت کا پیشہ ور جسے ماہر نفسیات کہا جاتا ہے۔ ایک ڈاکٹر جو خواتین کے تولیدی نظام کی حالتوں کو تلاش کرتا ہے اور ان کا علاج کرتا ہے، جسے ریپروڈکٹو اینڈوکرائنولوجسٹ کہا جاتا ہے۔ جینز کا ماہر جسے جینیٹسسٹ کہا جاتا ہے۔ علاج میں دوائیں، سرجری اور ذہنی صحت کی مدد شامل ہو سکتی ہے۔ دوائیں CAH کے ساتھ دوائیوں کے ساتھ علاج کا مقصد جسم میں بننے والے اینڈروجنز کی مقدار کو کم کرنا اور جسم میں کمی والے ہارمونز کو تبدیل کرنا ہے۔ کلاسک CAH والے لوگ اپنی زندگی بھر ہارمون ریپلیسمنٹ دوائیں لے کر حالت کو منظم کر سکتے ہیں۔ نان کلاسک CAH والے لوگوں کو علاج کی ضرورت نہیں ہو سکتی۔ یا انہیں صرف کورٹیکوسٹیرائڈز نامی دوائیوں کی چھوٹی خوراکوں کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ CAH کے لیے دوائیں روزانہ لی جاتی ہیں۔ بیماریوں یا شدید تناؤ کے اوقات میں، دیگر دوائیں یا زیادہ خوراکوں کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ دوائیوں میں شامل ہو سکتا ہے: کورٹیسول کو تبدیل کرنے کے لیے کورٹیکوسٹیرائڈز۔ ایلڈوسٹیرون کو تبدیل کرنے کے لیے منرل کورٹیکوسٹیرائڈز جسم میں نمک کو رکھنے اور اضافی پوٹاشیم سے چھٹکارا پانے میں مدد کرنے کے لیے۔ جسم میں نمک کو رکھنے میں مدد کرنے کے لیے نمک کے سپلیمنٹس۔ یہ یقینی بنانے کے لیے کہ دوائیں اچھی طرح کام کرتی ہیں، باقاعدہ چیک اپ کی ضرورت ہوتی ہے۔ ان ملاقاتوں میں عام طور پر شامل ہوتا ہے: ایک جسمانی معائنہ۔ اس معائنے میں بچے کی نشوونما اور ترقی کی جانچ پڑتال شامل ہے۔ اس میں قد، وزن، بلڈ پریشر اور ہڈیوں کی نشوونما میں تبدیلیوں کو قریب سے ٹریک کرنا شامل ہے۔ CAH والے لوگوں کو اپنی زندگی بھر باقاعدگی سے صحت کی جانچ پڑتال کی ضرورت ہوتی ہے۔ ضمنی اثرات کی جانچ پڑتال۔ دوائیوں کے ضمنی اثرات میں ہڈیوں کے بڑے پیمانے پر کمی اور معمول سے کم ترقی شامل ہو سکتی ہے۔ اگر سٹیرائڈ قسم کی ریپلیسمنٹ دوائیوں کی خوراکیں زیادہ ہوں اور طویل مدتی استعمال کی جائیں تو ان ضمنی اثرات کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ہارمون کی سطحوں کی جانچ کے لیے خون کے ٹیسٹ۔ یہ ضروری ہے کہ باقاعدہ خون کے ٹیسٹ کروائیں تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ ہارمون کی سطحیں متوازن ہیں۔ جو بچے ابھی تک بلوغت تک نہیں پہنچے ہیں انہیں عام قد تک بڑھنے کے لیے اینڈروجنز کو دبانے کے لیے کافی کورٹیسون کی ضرورت ہوتی ہے۔ CAH والی خواتین کے لیے، اینڈروجنز کو دبایا جاتا ہے تاکہ گہری آواز یا اضافی جسمانی بال جیسے علامات کو کم سے کم کیا جا سکے۔ لیکن بہت زیادہ کورٹیسون سے کوشنگ سنڈروم نامی حالت ہو سکتی ہے۔ کوشنگ سنڈروم سے کندھوں کے درمیان چربی کا گانٹھ اور گول چہرہ جیسی علامات ہو سکتی ہیں۔ یہ ہائی بلڈ پریشر، ہڈیوں کے نقصان اور ٹائپ 2 ذیابیطس کا سبب بھی بن سکتا ہے۔ کلاسک CAH کے ساتھ، یہ ایک اچھا خیال ہے کہ ایک طبی شناختی کڑا یا ہار پہنیں جس پر لکھا ہو کہ آپ کو پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا ہے۔ یہ ہنگامی صورت حال میں صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کو صحیح علاج فراہم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ تعمیری سرجری کلاسک CAH والے کچھ خواتین کے بچوں کے بیرونی جنسی اعضاء عام سے بہت مختلف نظر آتے ہیں۔ صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم علاج کے حصے کے طور پر تعمیری سرجری کا مشورہ دے سکتی ہے۔ سرجری جنسی اعضاء کو بہتر طریقے سے کام کرنے اور زیادہ عام نظر آنے میں مدد کر سکتی ہے۔ سرجری میں کلیٹورس کو چھوٹا کرنا اور ویجائنل اوپننگ کو دوبارہ بنانا شامل ہو سکتا ہے۔ سرجری عام طور پر تقریباً 3 سے 6 ماہ کی عمر کے درمیان کی جاتی ہے۔ جو خواتین بچپن میں تعمیری جنسی سرجری کرواتی ہیں انہیں زندگی میں بعد میں مزید کاسمیٹک سرجری کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ کچھ والدین اپنے بچے کے لیے جنسی سرجری کا فیصلہ کرنے کے لیے انتظار کرنے کا انتخاب کرتے ہیں۔ وہ سرجری کو اس وقت تک موخر کر سکتے ہیں جب تک کہ بچہ خطرات کو سمجھنے اور سرجری کے بارے میں انتخاب کرنے کے قابل نہ ہو جائے۔ سرجری کے وقت کا فیصلہ خاندان اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کے درمیان مکمل بحث کے بعد کیا جانا چاہیے۔ ذہنی صحت کی مدد CAH والے بچوں اور بالغوں کے لیے ذہنی صحت کی مدد کلیدی ہے۔ یہ حالت کے سماجی اور جذباتی حصوں میں مدد کر سکتا ہے۔ ایک ذہنی صحت کے پیشہ ور کی تلاش کریں جسے CAH والے لوگوں کی مدد کرنے کا تجربہ ہو۔ تحقیق حمل کے دوران CAH کا علاج لیبارٹری میں بنائے گئے کورٹیکوسٹیرائڈز کے ساتھ جو پلاسینٹا کو عبور کر کے جنین تک پہنچتے ہیں متنازعہ ہیں اور تجرباتی سمجھے جاتے ہیں۔ اس علاج کے طویل مدتی حفاظت اور بچے کے دماغ پر اثرات کا تعین کرنے کے لیے مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔ ایک ملاقات کی درخواست کریں۔

خاندان اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد کی جانب سے بروقت اور مستقل مدد اہم ہے۔ یہ مدد CAH کے شکار افراد کو صحت مند خود اعتمادی اور مطمئن سماجی زندگی گزارنے میں مدد کر سکتی ہے۔ آپ شاید یہ اقدامات کرنا چاہیں گے: ضرورت کے مطابق علاج کے منصوبے میں ذہنی صحت کی مشاورت شامل کریں۔ اگر آپ کو مقابلہ کرنے میں دشواری ہو رہی ہے تو کسی ذہنی صحت کے پیشہ ور سے مدد حاصل کریں۔