ڈاون سنڈروم

23 جوڑے کروموسوم ہیں، کل 46۔ آدھے کروموسوم انڈے سے اور آدھے سپرم سے آتے ہیں۔ اس XY کروموسوم جوڑے میں انڈے سے X کروموسوم اور سپرم سے Y کروموسوم شامل ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم میں، کروموسوم 21 کی ایک اضافی کاپی ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں عام دو کاپیوں کی بجائے تین کاپیاں ہوتی ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو اس وقت پیدا ہوتی ہے جب غیر معمولی سیل ڈویژن کے نتیجے میں کروموسوم 21 کی ایک اضافی مکمل یا جزوی کاپی ہوتی ہے۔ یہ اضافی جینیاتی مواد ڈاؤن سنڈروم کی ترقیاتی تبدیلیوں اور جسمانی خصوصیات کا سبب بنتا ہے۔

"سنڈروم" اصطلاح علامات کے ایک سیٹ کی طرف اشارہ کرتی ہے جو اکٹھے ہونے کا رجحان رکھتے ہیں۔ سنڈروم کے ساتھ، اختلافات یا مسائل کا ایک پیٹرن ہوتا ہے۔ یہ حالت ایک انگریزی فزیشن، جان لینگڈن ڈاؤن کے نام پر رکھی گئی ہے، جنہوں نے سب سے پہلے اس کا بیان کیا تھا۔

ڈاؤن سنڈروم افراد میں شدت میں مختلف ہوتا ہے۔ یہ حالت زندگی بھر کی ذہنی معذوری اور ترقیاتی تاخیر کا سبب بنتی ہے۔ یہ بچوں میں ذہنی معذوری کا سب سے عام جینیاتی کروموسومی سبب ہے۔ یہ عام طور پر دیگر طبی حالات کا بھی سبب بنتا ہے، بشمول دل اور ہضم نظام کے مسائل۔

ڈاؤن سنڈروم کی بہتر سمجھ اور ابتدائی مداخلت اس حالت کے ساتھ بچوں اور بالغوں کی زندگی کی کیفیت کو بہت بہتر بنا سکتی ہے اور انہیں پوری زندگی گزارنے میں مدد کر سکتی ہے۔

ڈاؤن سنڈروم کا شکار ہر شخص ایک انفرادی شخصیت ہے۔ ذہانت اور نشوونما کے مسائل عام طور پر معمولی سے اعتدال پسند ہوتے ہیں۔ کچھ لوگ صحت مند ہوتے ہیں جبکہ دوسروں کو سنگین صحت کے مسائل جیسے کہ پیدائشی قلبی امراض لاحق ہوتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم کے بچوں اور بالغوں میں منفرد چہرے اور جسم کی خصوصیات ہوتی ہیں۔ اگرچہ ڈاؤن سنڈروم کے تمام لوگوں میں ایک جیسی خصوصیات نہیں ہوتی ہیں، لیکن کچھ عام خصوصیات میں شامل ہیں: چپٹا چہرہ اور چھوٹی ناک جس کی ناک کی پل چپٹی ہو۔ چھوٹا سر۔ چھوٹی گردن۔ زبانی جو منہ سے باہر نکلنے کا رجحان رکھتی ہے۔ اوپر کی جانب مائل پلکیں۔ اوپری پپوٹے کی جلد کی جھری جو آنکھ کے اندرونی کونے کو ڈھانپتی ہے۔ چھوٹے، گول کان۔ چوڑے، چھوٹے ہاتھ جن کے ہتھیلی پر ایک ہی لکیری ہو اور چھوٹی انگلیاں ہوں۔ چھوٹے پیر جن کے پہلے اور دوسرے پیر کے درمیان فاصلہ ہو۔ آنکھ کے رنگین حصے (آئرس) پر چھوٹے سفید دھبے۔ ان سفید دھبوں کو برش فیلڈ کے دھبے کہا جاتا ہے۔ کم قد۔ نوزادی میں پٹھوں کی کمزوری۔ جوڑ جو ڈھیلی اور بہت زیادہ لچکدار ہوں۔ ڈاؤن سنڈروم کے نوزائیدہ بچے اوسط سائز کے ہو سکتے ہیں، لیکن عام طور پر وہ آہستہ آہستہ بڑھتے ہیں اور اپنی عمر کے دوسرے بچوں سے چھوٹے رہتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم کے بچوں کو ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں زیادہ وقت لگتا ہے، جیسے کہ بیٹھنا، بات کرنا اور چلنا۔ پیشہ ورانہ تھراپی، فزیکل تھراپی اور تقریر اور زبان کی تھراپی جسمانی کام کاج اور تقریر کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتی ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے زیادہ تر بچوں میں معمولی سے اعتدال پسند شناختی خرابی ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ انہیں یادداشت، نئی چیزیں سیکھنے، توجہ مرکوز کرنے اور سوچنے یا روزمرہ زندگی کو متاثر کرنے والے فیصلے کرنے میں مسائل ہوتے ہیں۔ زبان اور تقریر میں تاخیر ہوتی ہے۔ ابتدائی مداخلت اور خصوصی تعلیمی خدمات ڈاؤن سنڈروم کے بچوں اور نوجوانوں کو اپنی مکمل صلاحیت تک پہنچنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم کے بالغوں کے لیے خدمات پوری زندگی گزارنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم کی تشخیص عام طور پر پیدائش سے پہلے یا پیدائش کے وقت ہو جاتی ہے۔ لیکن اگر آپ کو اپنی حمل یا اپنے بچے کی نشوونما اور ترقی کے بارے میں کوئی سوال ہے، تو اپنے ڈاکٹر یا کسی دوسرے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے بات کریں۔

ڈاؤن سنڈروم عام طور پر پیدائش سے پہلے یا پیدائش کے وقت تشخیص ہو جاتا ہے۔ لیکن اگر آپ کو اپنی حمل یا اپنے بچے کی نشوونما اور ترقی کے بارے میں کوئی سوال ہے تو، اپنے ڈاکٹر یا کسی دوسرے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے بات کریں۔

انسانی خلیوں میں عام طور پر 23 جوڑے کروموسوم ہوتے ہیں۔ ہر جوڑے میں ایک کروموسوم سپرم سے آتا ہے، دوسرا انڈے سے۔

ڈاؤن سنڈروم کروموسوم 21 سے متعلق غیر معمولی خلیہ تقسیم کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ یہ غیر معمولی خلیہ تقسیم ایک اضافی جزوی یا مکمل کروموسوم 21 کا باعث بنتا ہے۔ یہ اضافی جینیاتی مواد جسم اور دماغ کی نشوونما کو تبدیل کرتا ہے۔ یہ ڈاؤن سنڈروم کی جسمانی خصوصیات اور ترقیاتی مسائل کا ذمہ دار ہے۔

کوئی بھی تین جینیاتی تبدیلیاں ڈاؤن سنڈروم کا سبب بن سکتی ہیں:

• ٹرائیسومی 21۔ تقریباً 95 فیصد اوقات، ڈاؤن سنڈروم ٹرائیسومی 21 کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ شخص کے پاس کروموسوم 21 کی تین کاپیاں ہیں، عام دو کاپیوں کی بجائے۔ اضافی کروموسوم 21 جسم کے تمام خلیوں میں موجود ہے۔ ٹرائیسومی 21 سپرم سیل یا انڈے کے سیل کی ترقی کے دوران غیر معمولی خلیہ تقسیم کے نتیجے میں ہوتا ہے۔
• موسیقی ڈاؤن سنڈروم۔ یہ ڈاؤن سنڈروم کا ایک نایاب شکل ہے۔ موزیک ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں کے پاس صرف کچھ خلیے ہیں جن میں کروموسوم 21 کی ایک اضافی کاپی ہے۔ عام اور تبدیل شدہ خلیوں کا یہ موزیک انڈے کے سپرم سے فرٹیلائز ہونے کے بعد غیر معمولی خلیہ تقسیم کی وجہ سے ہوتا ہے۔
• ٹرانسلکیشن ڈاؤن سنڈروم۔ کم تعداد میں لوگوں میں، ڈاؤن سنڈروم اس وقت ہو سکتا ہے جب کروموسوم 21 کا ایک حصہ منسلک ہو جاتا ہے، جسے ٹرانسلکیشن بھی کہا جاتا ہے، کسی دوسرے کروموسوم پر۔ یہ تصور سے پہلے یا تصور کے وقت ہو سکتا ہے۔ شخص کے پاس کروموسوم 21 کی عام دو کاپیاں ہیں، لیکن کروموسوم 21 سے اضافی جینیاتی مواد بھی کسی دوسرے کروموسوم سے منسلک ہے۔

زیادہ تر وقت، ڈاؤن سنڈروم خاندانوں میں منتقل نہیں ہوتا ہے۔ یہ حالت ایک بے ترتیب غیر معمولی خلیہ تقسیم کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ سپرم سیل یا انڈے کے سیل کی ترقی کے دوران یا رحم میں بچے کی ابتدائی ترقی کے دوران ہو سکتا ہے۔

ٹرانسلکیشن ڈاؤن سنڈروم والدین سے بچے کو منتقل کیا جا سکتا ہے۔ لیکن ڈاؤن سنڈروم والے صرف چند بچوں میں ٹرانسلکیشن ہوتی ہے اور ان میں سے صرف چند نے یہ اپنے والدین میں سے کسی ایک سے ورثے میں پایا ہے۔

کسی بھی والدین کے پاس متوازن ٹرانسلکیشن ہو سکتی ہے۔ والدین کے پاس کسی دوسرے کروموسوم پر کروموسوم 21 سے کچھ دوبارہ ترتیب شدہ جینیاتی مواد ہے، لیکن کوئی اضافی جینیاتی مواد نہیں ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ والدین کو ڈاؤن سنڈروم کے کوئی آثار نہیں ہیں، لیکن وہ بچوں کو غیر متوازن ٹرانسلکیشن منتقل کر سکتے ہیں، جس کی وجہ سے بچوں میں ڈاؤن سنڈروم ہوتا ہے۔

بعض والدین کے لیے ڈاؤن سنڈروم والے بچے کی پیدائش کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔خطرے کے عوامل میں شامل ہیں:

• زیادہ عمر۔ عمر کے ساتھ ڈاؤن سنڈروم والے بچے کی پیدائش کا امکان بڑھ جاتا ہے کیونکہ عمر رسیدہ انڈوں میں غیر معمولی کروموسوم تقسیم کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ حاملہ شخص کی عمر 35 سال سے زیادہ ہونے کے بعد ڈاؤن سنڈروم والے بچے کی پیدائش کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ لیکن زیادہ تر ڈاؤن سنڈروم والے بچے 35 سال سے کم عمر حاملہ خواتین سے پیدا ہوتے ہیں کیونکہ ان کی تعداد زیادہ ہوتی ہے۔
• ڈاؤن سنڈروم کے لیے جینیاتی ٹرانسلکیشن کے کیریئر ہونا۔ دونوں والدین میں سے کوئی بھی ڈاؤن سنڈروم کے لیے جینیاتی ٹرانسلکیشن اپنے بچوں کو دے سکتا ہے۔
• ایک ڈاؤن سنڈروم والا بچہ پہلے ہی پیدا ہو چکا ہو۔ دونوں والدین جن کا ایک ڈاؤن سنڈروم والا بچہ پہلے ہی پیدا ہو چکا ہے اور جن والدین میں خود ٹرانسلکیشن ہے، ان میں ایک اور ڈاؤن سنڈروم والا بچہ پیدا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ جینیاتی مشیر والدین کو دوسرے ڈاؤن سنڈروم والے بچے کی پیدائش کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کر سکتا ہے۔

ڈاؤن سنڈروم کی وجہ سے صحت کے مسائل ہلکے، درمیانے یا شدید ہو سکتے ہیں۔ کچھ ڈاؤن سنڈروم والے بچے صحت مند ہوتے ہیں، جبکہ دوسروں کو سنگین صحت کے مسائل ہو سکتے ہیں۔ کچھ صحت کے مسائل عمر کے ساتھ ساتھ زیادہ سنگین ہو سکتے ہیں۔ صحت کے مسائل میں شامل ہو سکتے ہیں: دل کی بیماریاں۔ تقریباً آدھے ڈاؤن سنڈروم والے بچے کسی نہ کسی قسم کی دل کی بیماری کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جو پیدائشی ہوتی ہے۔ یہ دل کی بیماریاں جان لیوا ہو سکتی ہیں اور ابتدائی بچپن میں سرجری کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

ہاضماتی نظام اور کھانا ہضم کرنے میں مسائل۔ کچھ ڈاؤن سنڈروم والے بچوں میں پیٹ اور آنتوں کی خرابیاں ہوتی ہیں۔ ان میں پیٹ اور آنتوں کی ساخت میں تبدیلیاں شامل ہو سکتی ہیں۔ ہاضماتی مسائل، جیسے آنتوں کی رکاوٹ، سینے کی جلن جسے معدے اور غذائی نالی کی ریفلکس بیماری (GERD) یا سلیاک بیماری کہتے ہیں، کے امکانات زیادہ ہوتے ہیں۔

مدافعتی نظام کے مسائل۔ ان کے مدافعتی نظام میں فرق کی وجہ سے، ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں میں خودکار مدافعتی امراض، کینسر کی بعض اقسام اور انفیکشن کی بیماریاں جیسے نمونیہ کے امکانات زیادہ ہوتے ہیں۔

نیند کی کمی۔ نرم ٹشو اور ریڑھ کی ہڈی میں تبدیلیاں ہوائی راستوں کی رکاوٹ کا سبب بن سکتی ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم والے بچوں اور بالغوں میں رکاوٹ والی نیند کی کمی کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

وزن زیادہ ہونا۔ ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں میں عام آبادی کے مقابلے میں وزن زیادہ ہونے یا موٹاپے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔

ریڑھ کی ہڈی کے مسائل۔ کچھ ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں میں، گردن کے اوپری دو فقرات جیسا کہ ہونا چاہیے، درست طریقے سے نہیں ہوتے ہیں۔ اسے اٹلانٹو ایکسیل عدم استحکام کہتے ہیں۔ یہ حالت لوگوں کو گردن کو بہت زیادہ جھکانے والی سرگرمیوں سے ریڑھ کی ہڈی کے سنگین نقصان کا خطرہ لاحق کرتی ہے۔ ان سرگرمیوں کی کچھ مثالیں رابطے کے کھیل اور گھوڑ سواری ہیں۔

لیوکیمیا۔ ڈاؤن سنڈروم والے چھوٹے بچوں میں لیوکیمیا کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

ایلزائمر کی بیماری۔ ڈاؤن سنڈروم ہونے سے ایلزائمر کی بیماری کے امکانات بہت زیادہ بڑھ جاتے ہیں۔ نیز، عام آبادی کے مقابلے میں یہ کیفیت اکثر کم عمر میں ہوتی ہے۔ علامات تقریباً 50 سال کی عمر میں شروع ہو سکتی ہیں۔

دیگر مسائل۔ ڈاؤن سنڈروم دیگر صحت کی خرابیوں سے بھی منسلک ہو سکتا ہے، جیسے تھائیرائڈ کے مسائل، دانتوں کے مسائل، فالج، کان کے انفیکشن اور سننے اور دیکھنے کے مسائل۔ ڈپریشن، اضطراب، خودکشی اور توجہ کی کمی اور ہائپر ایکٹیویٹی کی خرابی (ADHD) جیسی شکایتیں بھی زیادہ عام ہو سکتی ہیں۔ گزشتہ برسوں میں، ڈاؤن سنڈروم والے بچوں اور بالغوں کے لیے صحت کی دیکھ بھال میں ترقی ہوئی ہے۔ ان ترقیوں کی وجہ سے، آج پیدا ہونے والے ڈاؤن سنڈروم والے بچوں کے گزشتہ کے مقابلے میں زیادہ عرصہ تک زندہ رہنے کے امکانات ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں کی صحت کے مسائل کی شدت کے لحاظ سے 60 سال سے زیادہ زندہ رہنے کی توقع کی جا سکتی ہے۔

ڈاون سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ اگر آپ کو ڈاون سنڈروم والے بچے کی پیدائش کا زیادہ خطرہ ہے یا آپ کا پہلے ہی ایک بچہ ڈاون سنڈروم سے متاثر ہے تو آپ حاملہ ہونے سے پہلے کسی جینیاتی مشیر سے بات کرنا چاہ سکتے ہیں۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کو ڈاون سنڈروم والے بچے کی پیدائش کے امکانات کو سمجھنے میں مدد کر سکتا ہے۔ مشیر دستیاب پری نیٹل ٹیسٹس کی وضاحت بھی کر سکتا ہے اور ٹیسٹنگ کے فوائد اور نقصانات کی وضاحت کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

امریکن کالج آف آبسٹیٹریشن اینڈ گائناکولوجسٹس تمام حاملہ خواتین کو، چاہے ان کی عمر کچھ بھی ہو، ڈاؤن سنڈروم کے لیے اسکریننگ ٹیسٹ اور تشخیصی ٹیسٹ کے آپشن پیش کرنے کی سفارش کرتا ہے۔

• اسکریننگ ٹیسٹ یہ بتا سکتے ہیں کہ آپ کے حمل میں ڈاؤن سنڈروم والے بچے کے امکانات یا چانسز کتنے ہیں۔ لیکن یہ ٹیسٹ یہ یقینی طور پر نہیں بتا سکتے کہ آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔
• تشخیصی ٹیسٹ یہ یقینی طور پر بتا سکتے ہیں کہ آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔

آپ کا ہیلتھ کیئر پروفیشنل ٹیسٹ کی اقسام، فوائد اور نقصانات، فوائد اور خطرات، اور آپ کے نتائج کی معنی کے بارے میں بات کر سکتا ہے۔ اگر ضرورت ہو تو، آپ کا ہیلتھ کیئر پروفیشنل آپ کو کسی جینیٹک کونسلر سے بات کرنے کی سفارش کر سکتا ہے۔

ڈاؤن سنڈروم کے لیے اسکریننگ بچے کی پیدائش سے پہلے دیکھ بھال کے ایک معمول کے حصے کے طور پر پیش کی جاتی ہے، جسے پری نیٹل کیئر کہا جاتا ہے۔ اگرچہ اسکریننگ ٹیسٹ صرف ڈاؤن سنڈروم والے بچے کو لے جانے کے آپ کے خطرے کو بتا سکتے ہیں، لیکن وہ آپ کو تشخیصی ٹیسٹ کی ضرورت کے بارے میں فیصلے کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

اسکریننگ ٹیسٹ میں پہلی ٹرمیسٹر کے مجموعی ٹیسٹ اور مربوط اسکریننگ ٹیسٹ شامل ہیں۔ پہلی ٹرمیسٹر کا مطلب حمل کے پہلے تقریباً تین مہینے ہیں۔

پہلی ٹرمیسٹر کا مجموعی ٹیسٹ دو مراحل میں کیا جاتا ہے۔ ان میں شامل ہیں:

• بلڈ ٹیسٹ۔ یہ بلڈ ٹیسٹ حمل سے وابستہ پلازما پروٹین-اے (PAPP-A) اور حمل کے ہارمون کو جو انسانی کورونک گونڈوٹروپن (HCG) کے نام سے جانا جاتا ہے، کی سطح کو ناپتا ہے۔ PAPP-A اور HCG کی سطح کا معیاری رینج سے باہر ہونا بچے کے ساتھ کسی مسئلے کی نشاندہی کر سکتا ہے۔
• نیوکال ٹرانسلوسینسی اسکریننگ ٹیسٹ۔ اس ٹیسٹ کے دوران، آپ کے بچے کی گردن کے پچھلے حصے پر ایک مخصوص علاقے کو ناپنے کے لیے الٹراساؤنڈ کا استعمال کیا جاتا ہے۔ جب کروموسوم کی تبدیلیوں کی وجہ سے کچھ مخصوص حالات موجود ہوتے ہیں، تو اس گردن کے ٹشو میں معمول سے زیادہ سیال جمع ہوتا ہے۔

آپ کی عمر اور بلڈ ٹیسٹ اور الٹراساؤنڈ کے نتائج کا استعمال کرتے ہوئے، آپ کا ہیلتھ کیئر پروفیشنل یا جینیٹک کونسلر اس خطرے کا اندازہ لگا سکتا ہے کہ آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔

مربوط اسکریننگ ٹیسٹ حمل کے پہلے اور دوسرے ٹرمیسٹر کے دوران دو حصوں میں کیا جاتا ہے۔ آپ کے بچے کے ڈاؤن سنڈروم ہونے کے خطرے کا اندازہ لگانے کے لیے نتائج کو ملایا جاتا ہے۔

• پہلا ٹرمیسٹر۔ پہلے حصے میں PAPP-A کو ناپنے کے لیے بلڈ ٹیسٹ اور نیوکال ٹرانسلوسینسی کو ناپنے کے لیے الٹراساؤنڈ شامل ہے۔
• دوسرا ٹرمیسٹر۔ چوکڑی اسکرین حمل میں موجود چار مادوں کی آپ کی خون کی سطح کو ناپتا ہے: الفا فیٹو پروٹین، ایسٹریول، HCG اور انہیبین A۔

حاملہ شخص کے خون کے بہاؤ میں پلاسنٹا سے تھوڑی مقدار میں ڈی این اے خارج ہوتا ہے۔ خون میں موجود اس سیل فری ڈی این اے کو ڈاؤن سنڈروم کے اضافی کروموسوم 21 مواد کے لیے جانچا جا سکتا ہے۔

ڈاؤن سنڈروم والے بچے کے خطرے میں ہونے والوں کے لیے، یہ ٹیسٹ حمل کے 10 ہفتوں سے شروع کیا جا سکتا ہے۔ اگر ٹیسٹ مثبت ہے، تو عام طور پر یہ تصدیق کرنے کے لیے تشخیصی ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے کہ بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔

اگر آپ کے اسکریننگ ٹیسٹ کے نتائج مثبت یا غیر یقینی ہیں، یا آپ کے ڈاؤن سنڈروم والے بچے کے ہونے کا زیادہ خطرہ ہے، تو آپ تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے مزید ٹیسٹنگ پر غور کر سکتے ہیں۔ آپ کا ہیلتھ کیئر پروفیشنل آپ کو ان ٹیسٹ کے فوائد اور نقصانات کا وزن کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔

تشخیصی ٹیسٹ جو ڈاؤن سنڈروم کی شناخت کر سکتے ہیں، ان میں شامل ہیں:

• کورونک ولیس سیمپلنگ (CVS)۔ CVS میں، خلیے پلاسنٹا سے لیے جاتے ہیں۔ خلیوں کا استعمال بچے کے کروموسوم کو دیکھنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ عام طور پر پہلے ٹرمیسٹر میں، حمل کے 10 سے 14 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔ حمل کے نقصان کا خطرہ، جسے اسقاط حمل کہا جاتا ہے، CVS سے بہت کم ہے۔
• امنیوسینٹیسس۔ رحم میں بچے کے ارد گرد موجود امینیوٹک سیال کا نمونہ ایک سوئی کے ذریعے ماں کے رحم میں داخل کر کے نکالا جاتا ہے۔ پھر اس نمونے کا استعمال بچے کے کروموسوم کو دیکھنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ عام طور پر دوسرے ٹرمیسٹر میں، حمل کے 15 ہفتوں کے بعد کیا جاتا ہے۔ اس ٹیسٹ میں اسقاط حمل کا خطرہ بھی بہت کم ہے۔

ایسے جوڑے جو ان ویٹرو فیٹیلائزیشن (IVF) کے ذریعے بانجھ پن کا علاج کروا رہے ہیں اور جانتے ہیں کہ ان میں اپنے بچوں کو کچھ جینیاتی حالات منتقل کرنے کا زیادہ خطرہ ہے، وہ رحم میں لگانے سے پہلے جنین کو جینیاتی تبدیلیوں کے لیے ٹیسٹ کروانے کا انتخاب کر سکتے ہیں۔

پیدائش کے پہلے 24 گھنٹوں میں ایک جسمانی معائنہ عام طور پر نوزائیدہ میں ڈاؤن سنڈروم کی شناخت کرنے کے لیے کافی ہے۔ اگر آپ کا ہیلتھ کیئر پروفیشنل سوچتا ہے کہ آپ کے نوزائیدہ کو ڈاؤن سنڈروم ہے، تو آپ کا ہیلتھ کیئر پروفیشنل تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے کروموسومل کیریوٹائپ نامی ٹیسٹ کا حکم دیتا ہے۔ خون کے نمونے کا استعمال کرتے ہوئے، یہ ٹیسٹ آپ کے بچے کے کروموسوم کو دیکھتا ہے۔ اگر تمام یا کچھ خلیوں میں ایک اضافی مکمل یا جزوی کروموسوم 21 ہے، تو تشخیص ڈاؤن سنڈروم ہے۔

ڈاؤن سنڈروم کے نوزائیدہ بچوں اور بچوں کے لیے ابتدائی مداخلت ان کی زندگی کی کیفیت کو بہتر بنانے میں اہم کردار ادا کر سکتی ہے۔ چونکہ ہر ڈاؤن سنڈروم والا بچہ منفرد ہوتا ہے، اس لیے علاج آپ کے بچے کی ضروریات پر منحصر ہوگا۔ نیز، جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوگا اور زندگی کے مختلف مراحل میں داخل ہوگا، آپ کے بچے کو مختلف دیکھ بھال یا خدمات کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

ڈاؤن سنڈروم والے افراد کے لیے، جاری خدمات، بشمول صحت کی دیکھ بھال، تعلیم اور زندگی کے مہارتوں کی مدد، زندگی بھر اہم ہیں۔ معمول کی طبی دیکھ بھال حاصل کرنا اور ضرورت پڑنے پر مسائل کا علاج کرنا ایک صحت مند طرز زندگی کو برقرار رکھنے میں مدد کر سکتا ہے۔

اگر آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے، تو آپ امکاناً ماہرین کی ایک ٹیم پر انحصار کریں گے جو طبی دیکھ بھال فراہم کر سکتے ہیں اور آپ کے بچے کو ممکنہ حد تک مہارتوں کو تیار کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ آپ کے بچے کی ضروریات کے لحاظ سے، آپ کی ٹیم میں یہ ماہرین شامل ہو سکتے ہیں:

• عمومی دیکھ بھال کرنے والا بچوں کا ڈاکٹر جو معمول کی بچپن کی دیکھ بھال کا تعاون اور فراہمی کرتا ہے۔
• بچوں کا دل کا ماہر جسے کارڈیالوجسٹ کہتے ہیں۔
• بچوں کا معدے کے نظام کا ماہر جسے گیسٹرو اینٹرولوجسٹ کہتے ہیں۔
• ہارمون سے متعلقہ امراض کے علاج میں مہارت رکھنے والا بچوں کا ماہر جسے اینڈوکرینولوجسٹ کہتے ہیں۔
• ترقیاتی بچوں کا ڈاکٹر۔
• بچوں کے اعصابی نظام کا ماہر جسے نیورولوجسٹ کہتے ہیں۔
• بچوں کا کان، ناک اور گلے (ENT) کا ماہر۔
• بچوں کا آنکھوں کا ڈاکٹر جسے آپٹھالومولوجسٹ کہتے ہیں۔
• سننے کا پیشہ ور جسے آڈیولوجسٹ کہتے ہیں۔
• تقریر اور زبان کا تھراپسٹ جسے تقریر اور زبان کا ماہر کہتے ہیں۔
• فزیکل تھراپسٹ۔
• آکپیوشل تھراپسٹ۔

آپ کو اپنے بچے کے علاج، خدمات اور تعلیم کے بارے میں اہم فیصلے کرنے کی ضرورت ہوگی۔ صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد، اساتذہ اور تھراپسٹس کی ایک ٹیم بنائیں جس پر آپ اعتماد کریں۔ یہ پیشہ ور آپ کے علاقے میں وسائل تلاش کرنے اور معذور بچوں اور بالغوں کے لیے ریاستی اور وفاقی پروگراموں کی وضاحت کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

آپ کو ایک ترقیاتی بچوں کا ڈاکٹر، ڈاؤن سنڈروم کے بارے میں مہارت رکھنے والا ماہر، تلاش کرنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ نیز، کچھ علاقوں میں ایک بچوں کا ڈاؤن سنڈروم اسپیشلٹی کلینک ہے جو ایک ہی جگہ پر خدمات کی ایک وسیع رینج پیش کرتا ہے۔ یہ ماہرین ان ضروریات اور مسائل پر خصوصی توجہ دیتے ہیں جو ڈاؤن سنڈروم والے افراد میں زیادہ عام ہیں۔ وہ آپ کے عمومی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور کے ساتھ مل کر کام کر سکتے ہیں۔

جیسے جیسے آپ کا ڈاؤن سنڈروم والا بچہ بالغ ہوگا، صحت کی دیکھ بھال کی ضروریات تبدیل ہو سکتی ہیں۔ تمام بالغوں کے لیے تجویز کردہ عمومی صحت کی جانچ کے علاوہ، جاری صحت کی دیکھ بھال میں ان حالات کا جائزہ اور علاج شامل ہے جو ڈاؤن سنڈروم والے بالغوں میں زیادہ عام ہیں۔ اگر دستیاب ہو تو آپ بالغوں کے ڈاؤن سنڈروم اسپیشلٹی کلینک جانا چن سکتے ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم والے بالغوں میں عام امراض میں شامل ہیں:

• بینائی اور سماعت کی خرابیاں۔
• دانتوں کے مسائل۔
• تھائیرائڈ کے کم ہونے کا مرض جسے ہائپو تھائیرائڈزم کہتے ہیں۔
• ذیابیطس۔
• سلیاک بیماری اور GERD۔
• دل کی بیماری، فالج اور ہائی کولیسٹرول۔
• موٹاپا۔
• نیند کی کمی۔
• مزاج اور رویے میں تبدیلیاں۔
• الزائمر کا مرض۔
• ہڈیوں کے مسائل، جیسے ریڑھ کی ہڈی کے مسائل، گٹھیا اور آسٹیوپوروسس۔

صحت کی ضروریات کو پورا کرنے کے علاوہ، ڈاؤن سنڈروم والے اپنے بالغ عزیز کی دیکھ بھال میں موجودہ اور مستقبل کی زندگی کی ضروریات کی منصوبہ بندی شامل ہے، جیسے کہ:

• رہائش کی جگہ۔
• سپورٹ پروگرام اور نوکریاں۔
• سرپرستی۔

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے، تو آپ مختلف جذبات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ آپ کو معلوم نہیں ہو سکتا کہ کیا متوقع ہے، اور آپ کو معذور بچے کی دیکھ بھال کرنے کی اپنی صلاحیت کا یقین نہیں ہو سکتا۔ معلومات اور مدد ان خدشات کو کم کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

اپنے آپ کو تیار کرنے اور اپنے بچے کی دیکھ بھال کرنے کے لیے ان اقدامات پر غور کریں:

• اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے اپنے علاقے میں ابتدائی مداخلت کے پروگراموں کے بارے میں پوچھیں۔ امریکہ میں زیادہ تر ریاستوں میں دستیاب، یہ خصوصی پروگرام ڈاؤن سنڈروم اور دیگر معذوریوں والے نوزائیدہ بچوں اور چھوٹے بچوں کے لیے ہیں۔ وہ عام طور پر پیدائش سے لے کر 3 سال کی عمر تک شروع ہوتے ہیں۔ پروگرام موٹر، زبان، سماجی اور خود مدد کرنے کی مہارتوں کو تیار کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ زیادہ تر پروگرام آپ کے بچے کی صلاحیتوں اور ضروریات کا جائزہ لینے کے لیے مفت اسکریننگ پیش کرتے ہیں۔ آپ کے بچے کی ضروریات کو پورا کرنے کے لیے خدمات کی وضاحت کرنے کے لیے ایک انفرادی فیملی سروس پلان (IFSP) تیار کیا جاتا ہے۔
• سکول کے لیے تعلیمی اختیارات کے بارے میں جانیں۔ آپ کے بچے کی ضروریات کے لحاظ سے، اختیارات میں باقاعدہ کلاسز میں شرکت کرنا، جسے مین اسٹریمنگ کہتے ہیں، باقاعدہ کلاسز میں سپورٹ اسٹاف، خصوصی تعلیم کی کلاسز، یا ان کا مجموعہ شامل ہو سکتا ہے۔ ایک انفرادی تعلیمی منصوبہ (IEP) ایک تفصیلی، تحریری دستاویز ہے جو بیان کرتی ہے کہ ایک اسکول کا نظام آپ کے بچے کی ضروریات کو پورا کرنے والی تعلیم کیسے فراہم کرے گا۔ اپنے بچے کے لیے IEP تیار کرنے کے بارے میں اپنے اسکول کے ضلع سے بات کریں۔
• ان دوسرے خاندانوں کی تلاش کریں جن کے خاندان کے کسی فرد کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔ زیادہ تر کمیونٹیز اور قومی تنظیموں میں ڈاؤن سنڈروم والے بچوں اور بالغوں کے والدین اور خاندانوں کے لیے سپورٹ گروپس ہیں۔ آپ انٹرنیٹ سپورٹ گروپس بھی تلاش کر سکتے ہیں۔ خاندان اور دوست بھی سمجھ اور مدد کا ذریعہ ہو سکتے ہیں۔
• سماجی اور تفریحی سرگرمیوں میں حصہ لیں۔ خاندانی سیر و تفریح کے لیے وقت نکالیں اور اپنے کمیونٹی میں سماجی سرگرمیوں جیسے پارک ضلع کے پروگراموں، اسپیشل اولمپکس، کھیلوں کی ٹیموں یا بیلے کی کلاسز کی تلاش کریں۔ اس قسم کی سرگرمیاں آپ کے بچے کو ایک ٹیم کا حصہ محسوس کرنے اور اعتماد پیدا کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم والے بچے اور بالغ بہت سی سماجی اور تفریحی سرگرمیوں سے لطف اندوز ہو سکتے ہیں، اگرچہ انہیں سرگرمیوں میں حصہ لینے میں مدد کرنے کے لیے کچھ ایڈجسٹمنٹ کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• آزادی کو فروغ دیں۔ آپ کے بچے کی صلاحیتیں دوسرے بچوں کی صلاحیتوں سے مختلف ہو سکتی ہیں۔ لیکن آپ کی مدد اور کچھ مشق سے، آپ کا بچہ آزادانہ کام کرنے کے قابل ہو سکتا ہے جیسے لنچ پیک کرنا، نہانا اور کپڑے پہننا، کھانا پکانا، گھر کی صفائی اور لانڈری کرنا۔ آپ اپنے بچے کے لیے خود کرنے والے کاموں کی روزانہ چیک لسٹ بنا سکتے ہیں۔ اس سے آپ کے بچے کو زیادہ آزاد اور کامیاب محسوس کرنے میں مدد ملے گی۔

ڈاؤن سنڈروم والے لوگ پوری زندگی گزار سکتے ہیں۔ زیادہ تر ڈاؤن سنڈروم والے لوگ اپنے خاندانوں کے ساتھ، سپورٹڈ لِونگ سیٹنگز میں یا آزادانہ طور پر رہتے ہیں۔ ضروری مدد سے، زیادہ تر ڈاؤن سنڈروم والے لوگ مین اسٹریم اسکولوں میں جاتے ہیں، پڑھتے اور لکھتے ہیں، فیصلے کرتے ہیں، دوست بناتے ہیں، ایک فعال سماجی زندگی سے لطف اندوز ہوتے ہیں، اور نوکریاں کرتے ہیں۔