خاندانی ایڈینومیٹس پولیپوسس

فیملی ایڈینومیٹس پولیپوسس (FAP) ایک نایاب، موروثی بیماری ہے جو ایڈینومیٹس پولیپوسس کولائی (APC) جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ زیادہ تر لوگ جین کو کسی والدین سے وراثت میں پاتے ہیں۔ لیکن 25 سے 30 فیصد لوگوں میں، جینیاتی تبدیلی خود بخود ہوتی ہے۔

FAP آپ کی بڑی آنت (کولون) اور مقعد میں اضافی ٹشو (پولیپس) بننے کا سبب بنتا ہے۔ پولیپس اوپری معدے کے نظام میں بھی ہو سکتے ہیں، خاص طور پر آپ کی چھوٹی آنت (ڈیوڈینم) کے اوپری حصے میں۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو کولون اور مقعد میں پولیپس کے آپ کے 40 کی دہائی میں کینسر بننے کا امکان ہے۔

زیادہ تر لوگوں کو فیملی ایڈینومیٹس پولیپوسس کے ساتھ کینسر کو روکنے کے لیے آخر کار سرجری کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ بڑی آنت کو نکال دیا جائے۔ ڈیوڈینم میں پولیپس بھی کینسر پیدا کر سکتے ہیں، لیکن انہیں عام طور پر محتاط نگرانی اور باقاعدگی سے پولیپس کو نکالنے سے منظم کیا جا سکتا ہے۔

بعض لوگوں میں بیماری کی ایک ہلکی شکل ہوتی ہے، جسے کمزور فیملی ایڈینومیٹس پولیپوسس (AFAP) کہا جاتا ہے۔ AFAP والے لوگوں میں عام طور پر کولون پولیپس کم ہوتے ہیں (اوسطاً 30) اور وہ زندگی میں بعد میں کینسر کا شکار ہوتے ہیں۔

FAP کی اہم علامت آنتوں اور مقعد میں سینکڑوں یا ہزاروں پولیپس کا بڑھنا ہے، جو عام طور پر آپ کی جوانی کے وسط میں شروع ہوتا ہے۔ 40 سال کی عمر تک پولیپس کے کولون یا مقعد کے کینسر میں تبدیل ہونے کا امکان تقریباً 100 فیصد ہے۔

فیملیلی ایڈینومیٹس پولیپوسس ایک جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے جو عام طور پر والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ لیکن کچھ لوگوں میں یہ غیر معمولی جین پیدا ہوتا ہے جس کی وجہ سے یہ بیماری ہوتی ہے۔

اگر آپ کے والدین، بچے، بھائی یا بہن کو فیملیئل ایڈینومیٹس پولیپوسس کی تشخیص ہوئی ہے تو آپ کے اس مرض میں مبتلا ہونے کا خطرہ زیادہ ہے۔

کولون کے کینسر کے علاوہ، فیملی ایڈینومیٹس پولیپوسس دیگر پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے: ڈیوڈینل پولیپس۔ یہ پولیپس آپ کی چھوٹی آنت کے اوپری حصے میں بڑھتے ہیں اور کینسر بن سکتے ہیں۔ لیکن محتاط نگرانی سے، ڈیوڈینل پولیپس اکثر کینسر کے پیدا ہونے سے پہلے ہی دریافت اور ہٹا دیے جا سکتے ہیں۔ پیری امپلیری پولیپس۔ یہ پولیپس وہاں ہوتے ہیں جہاں پت کی نالی اور پینکریاس کی نالیاں ڈیوڈینم (ایمپولا) میں داخل ہوتی ہیں۔ پیری امپلیری پولیپس کینسر بن سکتے ہیں لیکن اکثر کینسر کے پیدا ہونے سے پہلے ہی دریافت اور ہٹا دیے جا سکتے ہیں۔ گیسٹرک فنڈک پولیپس۔ یہ پولیپس آپ کے پیٹ کی اندرونی تہہ میں بڑھتے ہیں۔ ڈیسمائڈس۔ یہ غیر کینسر والے ماس پورے جسم میں کہیں بھی پیدا ہو سکتے ہیں لیکن اکثر پیٹ کے علاقے (پیٹ) میں تیار ہوتے ہیں۔ ڈیسمائڈس سنگین مسائل کا سبب بن سکتے ہیں اگر وہ اعصاب یا خون کی نالیوں میں بڑھتے ہیں یا آپ کے جسم میں دیگر اعضاء پر دباؤ ڈالتے ہیں۔ دیگر کینسر۔ شاذ و نادر ہی، ایف اے پی آپ کے تھائیرائڈ غدود، مرکزی اعصابی نظام، ایڈرینل غدود، جگر یا دیگر اعضاء میں کینسر کے پیدا ہونے کا سبب بن سکتا ہے۔ غیر کینسر والے (بے ضرر) جلد کے ٹیومر۔ بے ضرر ہڈی کی نشوونما (آسٹیوماز)۔ ریٹینل پیگمنٹ اپیتھیلیم کی جینیاتی ہائپر ٹرافی (سی ایچ آر پی ای)۔ یہ آپ کی آنکھ کے ریٹینا میں بے ضرر رنگین تبدیلیاں ہیں۔ دانتوں کی خرابیاں۔ ان میں اضافی دانت یا وہ دانت شامل ہیں جو نہیں نکلتے۔ سرخ خون کے خلیوں کی کم تعداد (اینیمیا)۔

FAP کو روکنا ممکن نہیں ہے کیونکہ یہ ایک موروثی جینیاتی بیماری ہے۔ تاہم، اگر آپ یا آپ کا بچہ کسی خاندانی فرد میں اس بیماری کی وجہ سے FAP کے خطرے میں ہے، تو آپ کو جینیاتی جانچ اور مشورے کی ضرورت ہوگی۔ اگر آپ کو FAP ہے، تو آپ کو باقاعدہ سکریننگ کی ضرورت ہوگی، جس کے بعد ضرورت کے مطابق سرجری کی جائے گی۔ سرجری کولوریکٹل کینسر یا دیگر پیچیدگیوں کی نشوونما کو روکنے میں مدد کر سکتی ہے۔

اگر آپ کے والدین، بچے، بھائی یا بہن کو یہ بیماری ہے تو آپ فیملی ایڈینومیٹس پولیپوسس کے خطرے میں ہیں۔ اگر آپ خطرے میں ہیں تو بچپن سے ہی باقاعدگی سے اسکریننگ کرانا ضروری ہے۔ سالانہ معائنے سے پولیپس کے کینسر میں تبدیل ہونے سے پہلے ہی ان کی نشوونما کا پتہ چل سکتا ہے۔

• سیگموئڈوسکوپی۔ آنت اور سیگموئڈ (آنت کے آخری دو فٹ) کا معائنہ کرنے کے لیے آپ کے مقعد میں ایک لچکدار ٹیوب ڈالی جاتی ہے۔ ایف اے پی کی جینیاتی تشخیص یا خطرے میں مبتلا خاندانی افراد کے لیے جن کا جینیاتی ٹیسٹ نہیں ہوا ہے، امریکن کالج آف گیسٹرو اینٹرولوجی 10 سے 12 سال کی عمر سے سالانہ سیگموئڈوسکوپی کی سفارش کرتی ہے۔
• کولونوسکوپی۔ پوری آنت کا معائنہ کرنے کے لیے آپ کے مقعد میں ایک لچکدار ٹیوب ڈالی جاتی ہے۔ ایک بار جب آپ کی آنت میں پولیپس مل جاتے ہیں تو آپ کو اپنی آنت کو نکالنے کے لیے سرجری کروانے تک سالانہ کولونوسکوپی کروانی ہوگی۔
• ایسو فیگوگاسٹروڈیوڈینوسکوپی (ای جی ڈی) اور سائیڈ ویونگ ڈیوڈینوسکوپی۔ آپ کے کھانے کی نالی، معدے اور چھوٹی آنت کے اوپری حصے (ڈیوڈینم اور امپولا) کا معائنہ کرنے کے لیے دو قسم کے اسکوپس استعمال کیے جاتے ہیں۔ ڈاکٹر مزید مطالعہ کے لیے ایک چھوٹا سا ٹشو نمونہ (باپسی) نکال سکتا ہے۔
• سی ٹی یا ایم آر آئی۔ پیٹ اور پیلویس کی امیجنگ کا استعمال کیا جا سکتا ہے، خاص طور پر ڈیسمائڈ ٹیومر کا جائزہ لینے کے لیے۔

ایک آسان بلڈ ٹیسٹ یہ معلوم کر سکتا ہے کہ کیا آپ غیر معمولی جین رکھتے ہیں جو ایف اے پی کا سبب بنتا ہے۔ جینیاتی ٹیسٹ یہ بھی بتا سکتا ہے کہ کیا آپ ایف اے پی کی پیچیدگیوں کے خطرے میں ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر جینیاتی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے اگر:

• آپ کے خاندان کے افراد کو ایف اے پی ہے۔
• آپ کے پاس ایف اے پی کے کچھ، لیکن تمام علامات نہیں ہیں۔

ایف اے پی کو مسترد کرنے سے خطرے میں مبتلا بچوں کو سالوں کی اسکریننگ اور جذباتی تکلیف سے بچایا جا سکتا ہے۔ جن بچوں میں جین موجود ہے، ان کے لیے مناسب اسکریننگ اور علاج سے کینسر کا خطرہ بہت کم ہو جاتا ہے۔

آپ کا ڈاکٹر تھائیرائڈ کے امتحانات اور دیگر ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے تاکہ دیگر طبی مسائل کا پتہ لگایا جا سکے جو ایف اے پی ہونے کی صورت میں ہو سکتے ہیں۔