وراثتی میٹابولک امراض

وراثتی میٹابولک امراض طبی امراض ہیں جو مخصوص جینوں میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں جو میٹابولزم کو متاثر کرتے ہیں۔ مختلف جین تبدیلیاں مختلف قسم کے وراثتی میٹابولک امراض کا سبب بنتی ہیں۔ یہ جین تبدیلیاں عام طور پر دونوں والدین سے منتقل ہوتی ہیں۔ لیکن کبھی کبھی جین کی تبدیلی صرف ایک والدین سے آتی ہے، اکثر ماں سے۔ ان امراض کو میٹابولزم کی پیدائشی غلطیاں بھی کہا جاتا ہے۔

میٹابولزم کیمیائی ردِعمل کا پیچیدہ مجموعہ ہے جسے آپ کا جسم زندگی برقرار رکھنے کے لیے استعمال کرتا ہے۔ ان میں شامل ہیں:

• مادوں کو بنانا یا ان سے چھٹکارا پانا۔ کچھ کیمیائی عمل ایسے مادے بناتے ہیں جن کی آپ کے جسم کو ضرورت ہوتی ہے۔ دیگر کیمیائی عمل ایسے مادوں کو توڑتے ہیں جن کی آپ کے جسم کو اب ضرورت نہیں ہے۔

جب یہ عمل صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں، تو میٹابولک خرابی پیدا ہوتی ہے۔ یہ کسی ایسے انزائم کی وجہ سے ہو سکتا ہے جو بہت کم ہو یا غائب ہو یا کسی دوسری مسئلے کی وجہ سے۔ وراثتی میٹابولک امراض مختلف گروہوں میں آتے ہیں۔ انہیں متاثرہ مادے اور اس بات کے لحاظ سے گروہ بندی کی جاتی ہے کہ آیا یہ بہت زیادہ جمع ہوتا ہے کیونکہ اسے توڑا نہیں جا سکتا یا یہ بہت کم ہے یا غائب ہے۔

سینکڑوں وراثتی میٹابولک امراض ہیں جو مختلف جینز کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ علامات اس بات پر منحصر ہوتی ہیں کہ یہ کس قسم کا مرض ہے اور کتنی شدت کا ہے۔

وراثتی میٹابولک امراض کی مثالیں درج ذیل ہیں:

• ہنٹر سنڈروم۔

• کرابے بیماری۔

• میپل شربت پیشاب کی بیماری۔

• مائٹوکونڈریل اینسیفالوپیتھی، لییکٹک ایسڈوسس، اسٹروک جیسے واقعات (میلاس)۔

اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما اور ترقی یا اپنی صحت کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو اپنے ڈاکٹر یا کسی دوسرے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے بات کریں۔

وراثتی میٹابولک امراض مخصوص جینوں میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں جو میٹابولزم کو متاثر کرتے ہیں۔ مختلف جین تبدیلیاں مختلف قسم کے وراثتی میٹابولک امراض کا سبب بنتی ہیں۔ یہ جین تبدیلیاں عام طور پر دونوں والدین سے منتقل ہوتی ہیں۔ لیکن کبھی کبھی جین کی تبدیلی صرف ایک والدین سے آتی ہے، اکثر ماں سے۔ سینکڑوں وراثتی میٹابولک امراض ہیں جو مختلف جینوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔

اگر کسی ایک یا دونوں والدین میں وہ جین تبدیلی موجود ہے جو کسی بیماری کا سبب بن سکتی ہے تو موروثی میٹابولک عارضے کے خطرات زیادہ ہوتے ہیں۔ کچھ صورتوں میں، مستقبل کے والدین حمل سے پہلے کیریئر ٹیسٹ کروانے کا فیصلہ کر سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ والدین میں کچھ جین تبدیلیوں کی نشاندہی کر سکتا ہے جس سے مستقبل کے بچوں میں کچھ قسم کے موروثی میٹابولک امراض کے خطرات بڑھ سکتے ہیں۔

بعض وراثتی میٹابولک امراض کی تشخیص پیدائش سے پہلے کی جا سکتی ہے۔ دیگر کی تشخیص پیدائش کے وقت کیے جانے والے معمول کے نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹوں سے کی جا سکتی ہے۔ دیگر کی شناخت صرف اس وقت ہوتی ہے جب کسی بچے یا بالغ میں کسی بیماری کے علامات ظاہر ہوں۔

یہ جاننے کے لیے کہ آپ کو یا آپ کے بچے کو کوئی وراثتی میٹابولک بیماری ہے یا نہیں، آپ کے پاس ہو سکتا ہے:

• جسمانی معائنہ۔ آپ کا جسمانی معائنہ ہو سکتا ہے اور آپ یا آپ کے بچے کے علامات اور طبی تاریخ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔ آپ سے خاندانی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھا جا سکتا ہے۔
• ٹیسٹ۔ خون اور پیشاب کے ٹیسٹ یہ جانچتے ہیں کہ میٹابولزم کیسے کام کر رہا ہے۔ کبھی کبھی دیگر قسم کے ٹیسٹ تجویز کیے جا سکتے ہیں۔
• جینیاتی ٹیسٹ۔ جینیاتی ٹیسٹ اس قسم کے وراثتی میٹابولک امراض کی شناخت کر سکتا ہے جو آپ یا آپ کے بچے کو ہے۔ اگر خاندان میں کسی ایک شخص کو وراثتی میٹابولک بیماری ہے، تو ماہرین اکثر دیگر خاندانی افراد کے لیے بھی جینیاتی ٹیسٹ اور مشاورت کی سفارش کرتے ہیں۔

بعض صورتوں میں، مستقبل کے والدین حمل سے پہلے کیریئر ٹیسٹ کروانے کا انتخاب کر سکتے ہیں، جسے قبل حمل اسکریننگ بھی کہا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ والدین میں کچھ جین تبدیلیوں کی شناخت کر سکتا ہے جس سے مستقبل کے بچوں میں مخصوص قسم کے وراثتی میٹابولک امراض کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔

• جینیاتی مشاورت۔ جینیاتی مشاورت میں نوزائیدہ اسکریننگ یا دیگر جینیاتی ٹیسٹوں پر گفتگو شامل ہو سکتی ہے۔ مشاورت میں مستقبل کے بچوں کے لیے وراثتی میٹابولک بیماری کے خطرے کے بارے میں معلومات بھی شامل ہو سکتی ہیں۔
• ماہرین کے معائنے۔ کچھ وراثتی میٹابولک امراض دیگر امراض کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں، جیسے دل، بینائی یا سماعت کی پریشانیاں۔ ضرورت کے مطابق آپ کو دیگر ماہرین کے پاس بھیجا جا سکتا ہے۔

جینیاتی ٹیسٹ۔ جینیاتی ٹیسٹ اس قسم کے وراثتی میٹابولک امراض کی شناخت کر سکتا ہے جو آپ یا آپ کے بچے کو ہے۔ اگر خاندان میں کسی ایک شخص کو وراثتی میٹابولک بیماری ہے، تو ماہرین اکثر دیگر خاندانی افراد کے لیے بھی جینیاتی ٹیسٹ اور مشاورت کی سفارش کرتے ہیں۔

بعض صورتوں میں، مستقبل کے والدین حمل سے پہلے کیریئر ٹیسٹ کروانے کا انتخاب کر سکتے ہیں، جسے قبل حمل اسکریننگ بھی کہا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ والدین میں کچھ جین تبدیلیوں کی شناخت کر سکتا ہے جس سے مستقبل کے بچوں میں مخصوص قسم کے وراثتی میٹابولک امراض کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔