لنچ سنڈروم

لنچ سنڈروم ایک ایسی بیماری ہے جو کینسر کی بہت سی اقسام کے خطرے کو بڑھاتی ہے۔ یہ بیماری والدین سے بچوں کو منتقل ہوتی ہے۔

لنچ سنڈروم والے خاندانوں میں متوقع سے زیادہ کینسر کے واقعات ہوتے ہیں۔ اس میں کولون کینسر، اینڈومیٹریل کینسر اور دیگر اقسام کے کینسر شامل ہو سکتے ہیں۔ لنچ سنڈروم کی وجہ سے کینسر کم عمر میں بھی ہو سکتا ہے۔

لنچ سنڈروم والے افراد کو چھوٹے سائز میں کینسر کی جانچ کے لیے محتاط جانچ کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ جب کینسر جلد پکڑا جاتا ہے تو علاج کے کامیاب ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ لنچ سنڈروم والے کچھ لوگ کینسر سے بچاؤ کے لیے علاج پر غور کر سکتے ہیں۔

لنچ سنڈروم کو پہلے موروثی نان پولیپوسس کولورییکٹل کینسر (HNPCC) کہا جاتا تھا۔ HNPCC ایک اصطلاح ہے جو کولون کینسر کے مضبوط خاندانی تاریخ والے خاندانوں کی وضاحت کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ جب ڈاکٹرز کو کوئی جین ملتا ہے جو خاندان میں چلتا ہے اور کینسر کا سبب بنتا ہے تو لنچ سنڈروم کی اصطلاح استعمال کی جاتی ہے۔

لنچ سنڈروم کے شکار افراد میں درج ذیل مسائل کا سامنا ہو سکتا ہے: 50 سال کی عمر سے پہلے کولون کینسر 50 سال کی عمر سے پہلے رحم کی اندرونی جھلی کا کینسر (اینڈومیٹریل کینسر) ایک سے زیادہ قسم کے کینسر کا ذاتی طبی ماضی 50 سال کی عمر سے پہلے کینسر کا خاندانی طبی ماضی لنچ سنڈروم کی وجہ سے ہونے والے دیگر کینسر کا خاندانی طبی ماضی، جن میں پیٹ کا کینسر، انڈاشی کا کینسر، پینکریاس کا کینسر، گردے کا کینسر، مثانے کا کینسر، پیشاب نالی کا کینسر، دماغ کا کینسر، چھوٹی آنت کا کینسر، پت کی تھیلی کا کینسر، پت کی نالی کا کینسر اور جلد کا کینسر شامل ہیں۔ اگر کسی خاندانی فرد کو لنچ سنڈروم ہے تو، اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے فراہم کنندہ کو بتائیں۔ اپنے فراہم کنندہ سے درخواست کریں کہ وہ جینیات میں تربیت یافتہ کسی پیشہ ور، جیسے کہ جینیاتی مشیر کے ساتھ ملاقات کرنے میں مدد کریں۔ یہ شخص آپ کو لنچ سنڈروم، اس کے اسباب اور یہ کہ آیا جینیاتی ٹیسٹ آپ کے لیے مناسب ہے یا نہیں، کو سمجھنے میں مدد کر سکتا ہے۔

اگر کسی خاندانی فرد کو لنچ سنڈروم ہے تو اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے فراہم کنندہ کو بتائیں۔ اپنے فراہم کنندہ سے درخواست کریں کہ وہ جینیات میں تربیت یافتہ پیشہ ور، جیسے کہ جینیاتی مشیر کے ساتھ ملاقات کرنے میں مدد کریں۔ یہ شخص آپ کو لنچ سنڈروم کو سمجھنے، اس کے اسباب اور یہ جاننے میں مدد کر سکتا ہے کہ آیا جینیاتی ٹیسٹ آپ کے لیے صحیح ہے۔

لنچ سنڈروم ان جینز کی وجہ سے ہوتا ہے جو والدین سے بچوں کو منتقل ہوتے ہیں۔

جینز ڈی این اے کے ٹکڑے ہوتے ہیں۔ ڈی این اے جسم میں ہونے والے ہر کیمیائی عمل کے لیے ہدایات کے ایک سیٹ کی طرح ہے۔

جیسے جیسے خلیے بڑھتے ہیں اور اپنی زندگی کے سلسلے کے طور پر نئے خلیے بناتے ہیں، وہ اپنے ڈی این اے کی کاپیاں بناتے ہیں۔ کبھی کبھی کاپیاں غلطیاں رکھتی ہیں۔ جسم میں جینز کا ایک سیٹ ہوتا ہے جس میں غلطیاں تلاش کرنے اور انہیں درست کرنے کی ہدایات ہوتی ہیں۔ ڈاکٹرز ان جینز کو عدم مطابقت کی مرمت کرنے والے جین کہتے ہیں۔

لنچ سنڈروم والے لوگوں کے پاس عدم مطابقت کی مرمت کرنے والے جینز ہوتے ہیں جو توقع کے مطابق کام نہیں کرتے ہیں۔ اگر ڈی این اے میں کوئی غلطی ہوتی ہے، تو اسے درست نہیں کیا جا سکتا ہے۔ اس سے خلیے بے قابو ہو سکتے ہیں اور کینسر کے خلیے بن سکتے ہیں۔

لنچ سنڈروم خاندانوں میں ایک آٹوسومل غالب وراثت کے نمونے میں چلتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ایک والدین کے پاس جینز ہیں جو لنچ سنڈروم کا سبب بنتے ہیں، تو ہر بچے کے پاس لنچ سنڈروم کا سبب بننے والے جینز ہونے کا 50% امکان ہے۔ کون سا والدین جین لے کر چلتا ہے اس سے خطرے پر کوئی اثر نہیں پڑتا۔

لنچ سنڈروم کے بارے میں جاننے سے آپ کی صحت کے بارے میں خدشات پیدا ہو سکتے ہیں۔ اس سے آپ کی زندگی کے دیگر پہلوؤں کے بارے میں بھی خدشات پیدا ہو سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہو سکتے ہیں:

• آپ کی رازداری۔ آپ کے ذہن میں یہ سوال ہو سکتا ہے کہ اگر دوسروں کو لنچ سنڈروم کے بارے میں پتہ چل جائے تو کیا ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، آپ کو خدشہ ہو سکتا ہے کہ آپ کی نوکری یا انشورنس کمپنیوں کو اس بارے میں پتہ چل جائے۔ جینیاتی پیشہ ور آپ کو ان قوانین کے بارے میں بتا سکتا ہے جو آپ کی حفاظت کر سکتے ہیں۔
• آپ کے بچے۔ اگر آپ کو لنچ سنڈروم ہے، تو آپ کے بچوں میں اس کے موروثی ہونے کا خطرہ ہے۔ جینیاتی پیشہ ور آپ کو اپنے بچوں سے اس بارے میں بات کرنے کا منصوبہ بنانے میں مدد کر سکتا ہے۔ اس منصوبے میں یہ شامل ہو سکتا ہے کہ آپ انہیں کیسے اور کب بتائیں اور انہیں کب ٹیسٹنگ پر غور کرنا چاہیے۔
• آپ کا وسیع خاندان۔ لنچ سنڈروم کا آپ کے پورے خاندان پر اثر پڑتا ہے۔ آپ کے دیگر خون کے رشتہ داروں میں لنچ سنڈروم ہونے کا امکان ہو سکتا ہے۔ جینیاتی پیشہ ور آپ کو خاندان کے ارکان کو بتانے کا بہترین طریقہ بنانے میں مدد کر سکتا ہے۔

لنچ سنڈروم کی تشخیص آپ کے خاندان کے سرطان کے خانوادگی تاریخ کے جائزے سے شروع ہو سکتی ہے۔ آپ کا صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والا جاننا چاہے گا کہ آپ یا آپ کے خاندان میں کسی کو کولون کینسر، اینڈومیٹریل کینسر اور دیگر کینسر ہوئے ہیں۔ اس سے لنچ سنڈروم کی تشخیص کے لیے دیگر ٹیسٹ اور طریقہ کار کی راہ ہموار ہو سکتی ہے۔

آپ کا فراہم کنندہ چاہتا ہے کہ آپ لنچ سنڈروم کے لیے جینیاتی ٹیسٹنگ پر غور کریں اگر آپ کے خاندان کے پس منظر میں درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ چیزیں ہیں:

• کئی رشتہ دار جن میں کوئی بھی لنچ سے وابستہ کینسر ہے، بشمول کولون کینسر اور اینڈومیٹریل کینسر۔ لنچ سنڈروم کی وجہ سے ہونے والے دیگر کینسر میں وہ کینسر شامل ہیں جو معدے، انڈاشیوں، پینکریاس، گردوں، مثانے، یورٹر، دماغ، پت کی تھیلی، پت کی نالیوں، چھوٹی آنت اور جلد میں ہوتے ہیں۔
• ایک یا زیادہ خاندانی ممبر جن کو 50 سال کی عمر سے پہلے کینسر ہوا ہو۔
• ایک یا زیادہ خاندانی ممبر جن کو ایک سے زیادہ قسم کے کینسر ہوئے ہوں۔
• ایک سے زیادہ نسل کے خاندان میں ایک ہی قسم کا کینسر۔

اگر آپ کو یا آپ کے خاندان میں کسی کو کینسر ہوا ہے، تو کینسر کے خلیوں کے نمونے کا ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔

کینسر کے خلیوں پر ٹیسٹ شامل ہیں:

• ایمیونوہسٹوکیمسٹری (IHC) ٹیسٹنگ۔ IHC ٹیسٹنگ ٹشو کے نمونوں کو داغنے کے لیے خصوصی رنگ استعمال کرتی ہے۔ داغنے کی موجودگی یا عدم موجودگی سے پتہ چلتا ہے کہ ٹشو میں کچھ پروٹین ہیں۔ گمشدہ پروٹین سے یہ تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ کیا لنچ سنڈروم سے متعلق جین نے کینسر کا سبب بنایا ہے۔
• میکروسیٹیلائٹ عدم استحکام (MSI) ٹیسٹنگ۔ مائیکروسیٹیلائٹس ڈی این اے کے ٹکڑے ہیں۔ لنچ سنڈروم والے لوگوں میں، ان ٹکڑوں میں غلطیاں یا عدم استحکام ہو سکتا ہے۔

مثبت IHC یا MSI ٹیسٹ کے نتائج ظاہر کر سکتے ہیں کہ کینسر کے خلیوں میں جینیاتی تبدیلیاں ہیں جو لنچ سنڈروم سے جڑی ہوئی ہیں۔ لیکن نتائج یہ یقینی طور پر نہیں بتا سکتے کہ آپ کو لنچ سنڈروم ہے۔ کچھ لوگوں میں یہ جینیاتی تبدیلیاں صرف ان کے کینسر کے خلیوں میں ہوتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ جینیاتی تبدیلیاں موروثی نہیں تھیں۔

لنچ سنڈروم والے لوگوں کے جسم کے تمام خلیوں میں وہ جین ہوتے ہیں جو لنچ سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔ یہ دیکھنے کے لیے کہ کیا تمام خلیوں میں یہ جین ہیں، جینیاتی ٹیسٹنگ کی ضرورت ہے۔

جینیاتی ٹیسٹنگ ان جینوں میں تبدیلیوں کی تلاش کرتی ہے جو لنچ سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔ آپ اس ٹیسٹ کے لیے اپنے خون کا نمونہ دے سکتے ہیں۔

اگر کسی خاندانی ممبر کو لنچ سنڈروم ہے، تو آپ کا ٹیسٹ صرف اس جین کی تلاش کر سکتا ہے جو آپ کے خاندان میں چلتا ہے۔ اگر آپ اپنے خاندان میں لنچ سنڈروم کے لیے ٹیسٹ کروانے والے پہلے شخص ہیں، تو آپ کا ٹیسٹ بہت سے جینوں کا جائزہ لے سکتا ہے جو خاندانوں میں چل سکتے ہیں۔ ایک جینیاتی پیشہ ور یہ فیصلہ کرنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آپ کے لیے کون سا ٹیسٹ بہترین ہے۔

جینیاتی ٹیسٹنگ ظاہر کر سکتی ہے:

• ایک مثبت جینیاتی ٹیسٹ کا نتیجہ۔ ایک مثبت نتیجہ کا مطلب ہے کہ آپ کے خلیوں میں ایک جینیاتی تبدیلی پائی گئی ہے جو لنچ سنڈروم کا سبب بنتی ہے۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو کینسر ہوگا۔ لیکن اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کے کچھ کینسر کا خطرہ ان لوگوں سے زیادہ ہے جن کو لنچ سنڈروم نہیں ہے۔

آپ کا ذاتی کینسر کا خطرہ اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کے خاندان میں کون سے جین چلتے ہیں۔ آپ کینسر کے آثار کی تلاش کے لیے ٹیسٹ کے ذریعے اپنے خطرے کو کم کر سکتے ہیں۔ کچھ علاج کچھ کینسر کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ ایک جینیاتی پیشہ ور آپ کے نتائج کی بنیاد پر آپ کا انفرادی خطرہ آپ کو سمجھا سکتا ہے۔

• ایک منفی جینیاتی ٹیسٹ کا نتیجہ۔ ایک منفی نتیجہ کا مطلب ہے کہ آپ کے خلیوں میں وہ جین کی تبدیلیاں نہیں پائی گئیں جو لنچ سنڈروم کا سبب بنتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کو شاید لنچ سنڈروم نہیں ہے۔ لیکن آپ کو اب بھی کینسر کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے۔ ایسا اس لیے ہے کہ کینسر کے مضبوط خاندانی پس منظر والے لوگوں کو اس بیماری کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے۔
• نامعلوم اہمیت کا جین کا فرق۔ جینیاتی ٹیسٹ ہمیشہ آپ کو ہاں یا نہیں کا جواب نہیں دیتے۔ کبھی کبھی جینیاتی ٹیسٹنگ ایک ایسا جین ڈھونڈتی ہے جس کے بارے میں ڈاکٹروں کو یقین نہیں ہے۔ ایک جینیاتی پیشہ ور آپ کو بتا سکتا ہے کہ اس کا آپ کی صحت کے لیے کیا مطلب ہے۔

ایک مثبت جینیاتی ٹیسٹ کا نتیجہ۔ ایک مثبت نتیجہ کا مطلب ہے کہ آپ کے خلیوں میں ایک جینیاتی تبدیلی پائی گئی ہے جو لنچ سنڈروم کا سبب بنتی ہے۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو کینسر ہوگا۔ لیکن اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کے کچھ کینسر کا خطرہ ان لوگوں سے زیادہ ہے جن کو لنچ سنڈروم نہیں ہے۔

آپ کا ذاتی کینسر کا خطرہ اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کے خاندان میں کون سے جین چلتے ہیں۔ آپ کینسر کے آثار کی تلاش کے لیے ٹیسٹ کے ذریعے اپنے خطرے کو کم کر سکتے ہیں۔ کچھ علاج کچھ کینسر کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ ایک جینیاتی پیشہ ور آپ کے نتائج کی بنیاد پر آپ کا انفرادی خطرہ آپ کو سمجھا سکتا ہے۔