نونان سنڈروم کیا ہے؟ علامات، وجوہات اور علاج

نونان سنڈروم ایک جینیاتی بیماری ہے جو آپ کے جسم کی پیدائش سے پہلے اور بعد میں نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے جینز میں سے کسی ایک میں تبدیلی آجاتی ہے جو خلیوں کی نشوونما اور ترقی کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتی ہے۔

یہ بیماری جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کرتی ہے، چہرے کی خصوصیات سے لے کر دل کی ساخت اور نشوونما کے نمونوں تک۔ اگرچہ یہ ہر کسی کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے، لیکن زیادہ تر لوگ جو نونان سنڈروم سے متاثر ہیں، مناسب طبی دیکھ بھال اور مدد سے مکمل اور صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔

نونان سنڈروم کیا ہے؟

نونان سنڈروم ایک جینیاتی خرابی ہے جس کے ساتھ آپ پیدا ہوتے ہیں۔ یہ دنیا بھر میں تقریباً ہر 1000 سے 2500 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے، جس سے یہ زیادہ عام جینیاتی بیماریوں میں سے ایک بن جاتی ہے۔

اس بیماری کا نام ڈاکٹر جیکولین نونان کے نام پر رکھا گیا ہے، جنہوں نے 1963 میں پہلی بار علامات کے نمونے کی وضاحت کی تھی۔ اس سنڈروم کو منفرد بنانے والی بات یہ ہے کہ یہ ایک ہی وقت میں جسم کے متعدد نظاموں کو کیسے متاثر کر سکتی ہے، اگرچہ شدت شخص سے شخص میں بہت مختلف ہوتی ہے۔

کچھ لوگوں میں بہت ہی معمولی علامات ہوتی ہیں جنہیں شاید بالغ ہونے تک نوٹس بھی نہ کیا جائے۔ دوسروں میں زیادہ نمایاں خصوصیات اور صحت کے چیلنجز ہو سکتے ہیں جن کی زندگی بھر مسلسل طبی توجہ کی ضرورت ہوتی ہے۔

نونان سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

نونان سنڈروم کے آثار بہت مختلف ہو سکتے ہیں، یہاں تک کہ ایک ہی خاندان میں بھی۔ کچھ خصوصیات دوسروں سے زیادہ عام ہیں، اور ہر کسی میں تمام ممکنہ علامات نہیں ہوں گی۔

یہاں سب سے عام علامات ہیں جنہیں آپ نوٹس کر سکتے ہیں:

• ممیز چہرے کی خصوصیات جیسے کہ وسیع فاصلے والی آنکھیں، نیچے لگی ہوئی کان، یا چوڑا ماتھا
• قد کا چھوٹا ہونا یا توقع سے کم نشوونما
• دل کی بیماریاں، خاص طور پر دل کی ساخت یا تال کے ساتھ
• چھاتی کی شکل میں فرق، جیسے کہ دھنسی ہوئی یا باہر نکلتی ہوئی چھاتی کی ہڈی
• معیاری سنگ میل تک پہنچنے میں ترقیاتی تاخیر جیسے کہ چلنا یا بات کرنا
• سیکھنے میں مشکلات، اگرچہ ذہانت عام طور پر عام ہوتی ہے
• خون بہنے یا زخمی ہونے کی مشکلات
• گردے یا دیگر اعضاء کی خرابیاں

چہرے کی خصوصیات اکثر عمر کے ساتھ زیادہ باریک ہو جاتی ہیں۔ نونان سنڈروم کے بہت سے بچے ایسی خصوصیات تیار کرتے ہیں جو ڈاکٹروں کو اس بیماری کو پہچاننے میں مدد کرتی ہیں، لیکن یہ خصوصیات بالغوں میں کم نمایاں ہو سکتی ہیں۔

کچھ لوگ کم عام علامات کا بھی تجربہ کرتے ہیں۔ ان میں سننے کی کمی، بینائی کی مسائل، یا لمف کے نکاس کے مسائل شامل ہو سکتے ہیں جو سوجن کا سبب بن سکتے ہیں۔ اگرچہ یہ پیچیدگیاں کم عام ہیں، لیکن ان پر نظر رکھنا اور اپنی طبی ٹیم کے ساتھ اس پر بات کرنا ضروری ہے۔

نونان سنڈروم کا سبب کیا ہے؟

نونان سنڈروم مخصوص جینز میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے جو آپ کے خلیوں کی نشوونما اور ترقی کو کنٹرول کرتے ہیں۔ یہ جینز ایسے ہدایتی دستاویزات کی طرح ہیں جو آپ کے جسم کو بتاتے ہیں کہ کس طرح صحیح طریقے سے تشکیل پانا ہے۔

سب سے عام جین جس میں شامل ہے اسے PTPN11 کہا جاتا ہے، جو تقریباً تمام کیسز کا نصف حصہ بنتا ہے۔ دیگر جینز جو نونان سنڈروم کا سبب بن سکتے ہیں ان میں SOS1، RAF1، KRAS، اور کئی دیگر شامل ہیں جن کی سائنسدانوں نے حال ہی میں دریافت کیا ہے۔

آپ نونان سنڈروم کسی ایسے والدین سے وراثت میں حاصل کر سکتے ہیں جسے یہ بیماری ہو، لیکن یہ صرف نصف وقت ہوتا ہے۔ باقی نصف کیسز میں، جینیاتی تبدیلی اس شخص میں پہلی بار ہوتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ کسی بھی والدین کو یہ بیماری نہیں ہے۔

جب کسی والدین کو نونان سنڈروم ہو، تو اسے ہر بچے کو منتقل کرنے کا 50% امکان ہوتا ہے۔ اسے آٹوسومل ڈومیننٹ وراثت کہا جاتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ آپ کو اس بیماری کے لیے تبدیل شدہ جین کی صرف ایک کاپی کی ضرورت ہے۔

نونان سنڈروم کے لیے کب ڈاکٹر کو دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کو کئی خصوصیات نظر آتی ہیں جو نونان سنڈروم کی طرف اشارہ کر سکتی ہیں تو آپ کو کسی طبی فراہم کنندہ سے بات کرنے پر غور کرنا چاہیے۔ ابتدائی شناخت مناسب طبی دیکھ بھال اور مدد کو یقینی بنانے میں مدد کر سکتی ہے۔

بچوں اور چھوٹے بچوں میں، غیر معمولی چہرے کی خصوصیات، کھانے میں مشکلات، سست نشوونما، یا دل کی آوازوں کی تلاش کریں۔ سنگ میل تک پہنچنے میں ترقیاتی تاخیر جیسے کہ بیٹھنا، چلنا، یا بات کرنا بھی آپ کے بچوں کے ڈاکٹر کے ساتھ بات کرنے کے قابل ہے۔

بڑے بچوں اور بالغوں کے لیے، مسلسل قد کا چھوٹا ہونا، سیکھنے میں مشکلات، یا غیر واضح خون بہنے کے مسائل کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔ دل کی دھڑکن، سینے میں درد، یا غیر معمولی تھکاوٹ دل کے مسائل کی نشاندہی کر سکتی ہے جن پر توجہ دینے کی ضرورت ہے۔

اگر آپ کے خاندان میں نونان سنڈروم کا پس منظر ہے اور آپ حمل کا منصوبہ بنا رہے ہیں، تو جینیاتی مشاورت آپ کو دستیاب خطرات اور آپشنز کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔

نونان سنڈروم کے لیے خطرات کے عوامل کیا ہیں؟

نونان سنڈروم کے لیے اہم خطرے کا عنصر یہ ہے کہ والدین کو یہ بیماری ہو۔ چونکہ یہ آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن پر عمل کرتا ہے، اس لیے ہر بچے میں جینیاتی تبدیلی کو وراثت میں حاصل کرنے کا 50% امکان ہوتا ہے۔

والدین کی عمر کا زیادہ ہونا نئی جینیاتی تبدیلیوں کے ہونے کے خطرے کو تھوڑا سا بڑھا سکتا ہے، لیکن نونان سنڈروم کسی بھی عمر کے خاندانوں میں ہو سکتا ہے۔ یہ بیماری مردوں اور عورتوں کو یکساں طور پر متاثر کرتی ہے اور تمام نسلی گروہوں میں ہوتی ہے۔

اگر آپ کے خاندان کے دیگر ارکان کو غیر واضح ترقیاتی تاخیر، دل کی بیماریاں، یا ممتاز چہرے کی خصوصیات ہیں، تو یہ آپ کے خاندانی لائن میں جینیاتی بیماریوں کے زیادہ امکان کی طرف اشارہ کر سکتا ہے۔

نونان سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اگرچہ نونان سنڈروم کے بہت سے لوگ صحت مند زندگی گزارتے ہیں، لیکن کچھ پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں جن کی طبی توجہ کی ضرورت ہوتی ہے۔ ان امکانات کو سمجھنے سے آپ تیار رہتے ہیں اور ضرورت پڑنے پر دیکھ بھال حاصل کرتے ہیں۔

دل کی بیماریاں سب سے سنگین ممکنہ پیچیدگیوں میں سے ہیں۔ ان میں پلمونری والو سٹینوسس جیسی ساختاتی خرابیاں شامل ہو سکتی ہیں، جو دل کو پھیپھڑوں میں خون پمپ کرنے کے لیے زیادہ محنت کرنے پر مجبور کرتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں ہائپرٹروفک کارڈیومیوپیتھی ہوتی ہے، جہاں دل کی پٹھیاں عام سے زیادہ موٹی ہو جاتی ہیں۔

نشوونما اور ترقی کے چیلنجز جسمانی اور شناختی دونوں ترقی کو متاثر کر سکتے ہیں۔ قد کا چھوٹا ہونا عام ہے، اور کچھ بچوں کو نشوونما ہارمون کے علاج سے فائدہ ہوتا ہے۔ سیکھنے میں مشکلات، اگرچہ عام طور پر معمولی ہوتی ہیں، لیکن اس کے لیے تعلیمی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

خون اور لمف کے نظام کے مسائل بھی مسائل پیدا کر سکتے ہیں۔ کچھ لوگوں کو خون بہنے کے امراض ہوتے ہیں جس کی وجہ سے وہ آسانی سے زخمی ہوتے ہیں یا چوٹ کے بعد عام سے زیادہ دیر تک خون بہاتے ہیں۔ لمف کے مسائل جسم کے مختلف حصوں میں سوجن کا سبب بن سکتے ہیں۔

کم عام لیکن اہم پیچیدگیوں میں گردے کی بیماریاں، سننے کی کمی، بینائی کے مسائل اور ہڈیوں کی خرابیاں شامل ہیں۔ اگرچہ یہ تشویش کا باعث ہیں، لیکن یاد رکھیں کہ ہر کوئی پیچیدگیوں کا شکار نہیں ہوتا ہے، اور زیادہ تر جو ہوتی ہیں ان کو مناسب طبی دیکھ بھال سے مؤثر طریقے سے منظم کیا جا سکتا ہے۔

نونان سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

نونان سنڈروم کی تشخیص میں جسمانی خصوصیات، طبی تاریخ اور جینیاتی ٹیسٹنگ کو دیکھنا شامل ہے۔ کوئی واحد ٹیسٹ نہیں ہے جو اس بیماری کی قطعی تشخیص کر سکے، اس لیے ڈاکٹر طریقوں کے مجموعے کا استعمال کرتے ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر جسمانی خصوصیات کی جانچ کر کے اور علامات کے بارے میں پوچھ کر شروع کرے گا۔ وہ ممتاز چہرے کی خصوصیات کی تلاش کرے گا، دل کی بیماریوں کی جانچ کرے گا، اور نشوونما کے نمونوں کا جائزہ لے گا۔ تفصیلی خاندانی تاریخ یہ شناخت کرنے میں مدد کرتی ہے کہ آیا یہ بیماری آپ کے خاندان میں چل سکتی ہے۔

جینیاتی ٹیسٹنگ ان جینز میں تبدیلیاں تلاش کر کے تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے جو نونان سنڈروم کا سبب بنتی ہیں۔ تاہم، موجودہ ٹیسٹ صرف 70-80% لوگوں میں جینیاتی وجہ کی شناخت کر سکتے ہیں جن کو یہ بیماری ہے، جس کا مطلب ہے کہ کچھ لوگوں کو عام جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج کے باوجود نونان سنڈروم ہے۔

اضافی ٹیسٹ میں دل کی تشخیص جیسے کہ ایکو کارڈیوگرام، نشوونما کا جائزہ، خون کے ٹیسٹ خون بہنے کے امراض کی جانچ کرنے کے لیے، اور سیکھنے اور موٹر کی مہارتوں کا جائزہ لینے کے لیے ترقیاتی تشخیص شامل ہو سکتی ہے۔

نونان سنڈروم کا علاج کیا ہے؟

نونان سنڈروم کا علاج مخصوص علامات کو منظم کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے۔ چونکہ یہ بیماری لوگوں کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے، اس لیے آپ کا علاج کا منصوبہ آپ کی انفرادی ضروریات کے مطابق تیار کیا جائے گا۔

دل کی بیماریوں کو اکثر فوری توجہ کی ضرورت ہوتی ہے۔ مخصوص مسئلے کے لحاظ سے، علاج میں ادویات، ساختاتی مسائل کی سرجری کی مرمت، یا کارڈیالوجسٹ کے ساتھ باقاعدہ نگرانی شامل ہو سکتی ہے۔ نونان سنڈروم سے وابستہ بہت سی دل کی بیماریوں کا کامیابی سے علاج کیا جا سکتا ہے۔

نشوونما ہارمون تھراپی ان بچوں کی مدد کر سکتی ہے جو توقع سے نمایاں طور پر چھوٹے ہیں۔ اس علاج میں باقاعدہ انجیکشن شامل ہیں اور اس کے لیے اینڈوکرینولوجسٹ کی مسلسل نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے۔ نونان سنڈروم کے ہر بچے کو نشوونما ہارمون کی ضرورت نہیں ہوتی، لیکن یہ ان کے لیے بہت مددگار ہو سکتا ہے جن کو ضرورت ہوتی ہے۔

تعلیمی مدد سیکھنے میں مشکلات کو حل کرتی ہے جب وہ ہوتی ہیں۔ اس میں تقریر تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، یا اسکول میں خصوصی تعلیم کی خدمات شامل ہو سکتی ہیں۔ نونان سنڈروم کے زیادہ تر بچوں کی ذہانت عام ہوتی ہے اور وہ مناسب مدد سے تعلیمی طور پر کامیاب ہو سکتے ہیں۔

دیگر علاج اس بات پر منحصر ہیں کہ کون سی علامات موجود ہیں۔ خون بہنے کے مسائل کے لیے ادویات یا سرجری کے دوران احتیاطی تدابیر کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ سننے یا بینائی کے مسائل کی ماہرین کی جانب سے تشخیص کی ضرورت ہوتی ہے۔ جسمانی تھراپی پٹھوں کی کمزوری یا ہم آہنگی کے مسائل میں مدد کر سکتی ہے۔

نونان سنڈروم کو گھر پر کیسے منظم کریں؟

نونان سنڈروم کو گھر پر منظم کرنے میں طبی دیکھ بھال کے ساتھ منظم رہنا اور آپ کی مجموعی صحت اور ترقی کی حمایت کرنا شامل ہے۔ ایک معمول بنانا جو آپ کی مخصوص ضروریات کو پورا کرے، روزمرہ کی زندگی کو آسان بناتا ہے۔

طبی تقرریوں، ٹیسٹ کے نتائج اور ادویات کے تفصیلی ریکارڈ رکھیں۔ یہ معلومات نئے ڈاکٹروں کو دیکھنے یا ہنگامی صورتحال کے دوران قیمتی ہو جاتی ہیں۔ بہت سے خاندانوں کو طبی خلاصہ برقرار رکھنے میں مدد ملتی ہے جسے وہ آسانی سے طبی فراہم کنندگان کے ساتھ شیئر کر سکتے ہیں۔

آپ کی صورتحال کے لیے مناسب غذائیت اور ورزش پر توجہ دیں۔ نونان سنڈروم کے کچھ لوگوں کو کھانے میں مشکلات یا مخصوص غذائی ضروریات ہوتی ہیں۔ صحت مند نشوونما اور ترقی کی حمایت کرنے والی کھانے کی حکمت عملی تیار کرنے کے لیے اپنی طبی ٹیم کے ساتھ کام کریں۔

ان علامات کے لیے تیار رہیں جن کی طبی توجہ کی ضرورت ہو سکتی ہے، جیسے کہ غیر معمولی تھکاوٹ، سینے میں درد، زیادہ خون بہنا، یا نئی ترقیاتی خدشات۔ اپنے ڈاکٹروں سے رابطہ کرنے کا منصوبہ بنانے سے آپ ممکنہ مسائل کا تیزی سے جواب دے سکتے ہیں۔

نونان سنڈروم سے متاثرہ خاندانوں کے لیے سپورٹ گروپس اور وسائل سے جڑیں۔ ان لوگوں کے ساتھ تجربات کا اشتراک کرنا جو اس بیماری کو سمجھتے ہیں، قیمتی عملی تجاویز اور جذباتی مدد فراہم کر سکتا ہے۔

آپ کو اپنی ڈاکٹر کی تقرری کی تیاری کیسے کرنی چاہیے؟

طبی تقرریوں کی تیاری سے آپ طبی فراہم کنندگان کے ساتھ اپنے وقت کا زیادہ سے زیادہ فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ اچھی تیاری اس بات کو یقینی بناتی ہے کہ اہم موضوعات پر بات کی جائے اور سوالوں کے جوابات دیے جائیں۔

اپنی تقرری سے پہلے اپنی تمام علامات یا خدشات لکھ دیں، بشمول وہ کب شروع ہوئیں اور وہ روزانہ کی سرگرمیوں کو کیسے متاثر کرتی ہیں۔ آپ جو ادویات، سپلیمنٹس اور علاج استعمال کر رہے ہیں ان کی فہرست لائیں۔

مناسب طبی ریکارڈ اکٹھا کریں، خاص طور پر اگر آپ کسی نئے ڈاکٹر کو دیکھ رہے ہیں۔ پچھلے ٹیسٹ کے نتائج، سرجری کی رپورٹس اور دیگر ماہرین کے خلاصے شامل کریں۔ وقت کے ساتھ تبدیلیوں کو دکھانے والی تصاویر جینیاتی بیماریوں کے لیے خاص طور پر مددگار ہو سکتی ہیں۔

اپنی بیماری، علاج کے اختیارات اور آگے کیا توقع کرنی ہے اس کے بارے میں سوالات تیار کریں۔ ان طرز زندگی میں تبدیلیوں کے بارے میں پوچھیں جو مدد کر سکتی ہیں اور آپ کو فالو اپ تقرریاں کب شیڈول کرنی چاہئیں۔

نونان سنڈروم کے بارے میں کلیدی بات کیا ہے؟

نونان سنڈروم ایک قابل انتظام جینیاتی بیماری ہے جو ہر شخص کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔ اگرچہ اس میں جسم کے متعدد نظام شامل ہو سکتے ہیں، لیکن مناسب طبی دیکھ بھال اور مدد سے نونان سنڈروم کے زیادہ تر لوگ مکمل، پیداواری زندگی گزار سکتے ہیں۔

ابتدائی تشخیص اور مربوط طبی دیکھ بھال نتائج میں نمایاں فرق کرتی ہے۔ ماہرین کی ایک ٹیم کے ساتھ کام کرنا جو اس بیماری کو سمجھتے ہیں، مخصوص علامات کو ظاہر ہونے پر حل کرنے اور ممکنہ طور پر پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کرتا ہے۔

یاد رکھیں کہ نونان سنڈروم آپ کی حدود کو متعین نہیں کرتا ہے۔ اس بیماری کے بہت سے لوگ اسکول، کیریئر، تعلقات اور زندگی کے تمام پہلوؤں میں کامیاب ہوتے ہیں۔ کلیدی بات یہ ہے کہ صحیح مدد حاصل کرنا اور اپنی طبی ضروریات کے بارے میں فعال رہنا۔

نونان سنڈروم کے بارے میں اکثر پوچھے جانے والے سوالات

سوال 1: کیا نونان سنڈروم کا علاج ممکن ہے؟

اس وقت، نونان سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے کیونکہ یہ پیدائش سے موجود جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، بہت سی علامات اور پیچیدگیوں کا مؤثر طریقے سے علاج یا انتظام کیا جا سکتا ہے۔ مناسب طبی دیکھ بھال سے، نونان سنڈروم کے زیادہ تر لوگ صحت مند، عام زندگی گزارتے ہیں اور اسکول، کام اور خاندانی زندگی میں مکمل طور پر حصہ لے سکتے ہیں۔

سوال 2: کیا میرے نونان سنڈروم والے بچے بچے پیدا کر سکیں گے؟

نونان سنڈروم کے زیادہ تر لوگ بچے پیدا کر سکتے ہیں، اگرچہ کچھ کو زرخیزی کے مسائل کا سامنا ہو سکتا ہے۔ مردوں میں غیر اترے ہوئے خصیے یا دیگر تولید کے مسائل ہو سکتے ہیں جن کا اکثر علاج کیا جا سکتا ہے۔ خواتین میں عام طور پر زرخیزی عام ہوتی ہے۔ چونکہ نونان سنڈروم وراثت میں مل سکتا ہے، اس لیے جینیاتی مشاورت خاندانوں کو ہر بچے کو یہ بیماری منتقل کرنے کے 50% امکان کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔

سوال 3: نونان سنڈروم ذہانت اور سیکھنے کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

نونان سنڈروم کے زیادہ تر لوگوں کی ذہانت عام ہوتی ہے، اگرچہ کچھ کو مخصوص سیکھنے میں مشکلات کا سامنا ہو سکتا ہے۔ عام چیلنجز میں توجہ، زبان کی ترقی، یا باریک موٹر کی مہارتوں کے مسائل شامل ہیں۔ یہ مسائل عام طور پر معمولی ہوتے ہیں اور ان کو مناسب تعلیمی مدد، تھراپی کی خدمات اور اسکول کے ماحول میں رہائش کے ساتھ حل کیا جا سکتا ہے۔

سوال 4: کیا نونان سنڈروم کے مختلف قسمیں یا شدت کے درجے ہیں؟

اگرچہ نونان سنڈروم کو سرکاری طور پر مختلف اقسام میں درجہ بندی نہیں کیا گیا ہے، لیکن شدت افراد کے درمیان بہت مختلف ہوتی ہے۔ کچھ لوگوں میں بہت ہی معمولی خصوصیات ہوتی ہیں جن کی تشخیص بالغ ہونے تک نہیں ہو سکتی، جبکہ دوسروں میں زیادہ نمایاں علامات ہوتی ہیں جن کی مسلسل طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔ مخصوص جین جو شامل ہے وہ متاثر کر سکتا ہے کہ کون سی علامات زیادہ ہونے کا امکان ہے، لیکن یہ شدت کی پیش گوئی نہیں کرتا۔

سوال 5: نونان سنڈروم سے کون سی قسم کی دل کی بیماریاں وابستہ ہیں؟

نونان سنڈروم کے تقریباً 80% لوگوں میں کسی قسم کی دل کی خرابی ہوتی ہے۔ سب سے عام پلمونری والو سٹینوسس ہے، جہاں دل اور پھیپھڑوں کے درمیان والو تنگ ہو جاتا ہے۔ دیگر امکانات میں ہائپرٹروفک کارڈیومیوپیتھی شامل ہیں، جہاں دل کی پٹھیاں موٹی ہو جاتی ہیں، یا ساختاتی نقائص جیسے کہ سیپٹل نقائص۔ زیادہ تر دل کی بیماریوں کا کامیابی سے علاج ادویات یا سرجری سے کیا جا سکتا ہے جب ضروری ہو۔