پرائمری لیٹرل اسکلیروسیس (Pls)

پرائمری لیٹرل اسکلیروسیس (PLS) ایک قسم کی موٹر نیوران بیماری ہے۔ موٹر نیوران کی بیماری دماغ میں ان اعصابی خلیوں کو متاثر کرتی ہے جو حرکت کو کنٹرول کرتے ہیں۔ PLS میں، اعصابی خلیوں کے ٹوٹنے سے پٹھوں میں کمزوری پیدا ہوتی ہے جو ٹانگوں، بازوؤں اور زبان کو کنٹرول کرتی ہیں۔

علامات عام طور پر توازن کے مسئلے سے شروع ہوتی ہیں۔ PLS کے مریض آہستہ آہستہ حرکت کرتے ہیں اور غیر موزوں ہوتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، علامات میں ان کے ہاتھوں اور بازوؤں میں پریشانی، اس کے بعد چبانے، نگلنے اور بولنے میں مسائل شامل ہوتے ہیں۔ کم عام طور پر، یہ حالت بولنے اور نگلنے میں مسائل سے شروع ہو سکتی ہے۔

یہ نایاب حالت کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہے، لیکن یہ عام طور پر 40 اور 60 سال کی عمر کے درمیان ہوتی ہے۔ PLS مردوں میں خواتین کے مقابلے میں زیادہ عام ہے۔ شاذ و نادر ہی، PLS بچپن میں شروع ہو سکتا ہے۔ اس ذیلی قسم کو جونیائل پرائمری لیٹرل اسکلیروسیس کہا جاتا ہے۔ جونیائل PLS ایک جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو دونوں والدین سے بچے کو منتقل ہوتا ہے۔

PLS اکثر ایک اور، زیادہ عام موٹر نیوران کی بیماری سے غلطی سے ملایا جاتا ہے جسے Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) کہا جاتا ہے۔ اگرچہ ALS سے متعلق ہونے کا امکان ہے، PLS ALS سے زیادہ آہستہ آہستہ خراب ہوتی ہے۔ زیادہ تر لوگوں میں، PLS مہلک نہیں ہے۔

پرائمری لیٹرل اسکلروسیس کے علامات عام طور پر ظاہر ہونے اور خراب ہونے میں سالوں لگتے ہیں۔ علامات عام طور پر ٹانگوں میں شروع ہوتی ہیں۔ شاذ و نادر ہی، PLS زبان یا ہاتھوں میں کمزوری سے شروع ہوتی ہے۔ پھر کمزوری آہستہ آہستہ سپائنل کارڈ سے نیچے ٹانگوں تک چلی جاتی ہے۔ تاہم، علامات شخص سے شخص میں مختلف ہوتی ہیں۔ علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• ٹانگوں میں سختی، کمزوری اور پٹھوں کے اسپاسم۔ اسے اسپاسٹیسٹی کہا جاتا ہے۔ شاذ و نادر ہی، اسپاسٹیسٹی صرف ایک ٹانگ میں شروع ہوتی ہے اور بازوؤں، ہاتھوں، زبان اور جبڑے تک چلی جاتی ہے۔
• حرکت میں سستی۔
• ٹھوکر کھانا، بے ڈھنگی پن اور توازن میں پریشانی۔
• ہاتھوں کی بے ڈھنگی۔
• گنگناہٹ والی آواز، ساتھ ہی سست، گڑبڑ بھری تقریر اور لعاب۔
• چبانے اور نگلنے میں پریشانی۔
• کبھی کبھی، جذبات میں بار بار، تیز اور شدید تبدیلیاں۔
• شاذ و نادر ہی، بیماری کے آخر میں سانس لینے میں اور مثانے میں مسائل۔

اگر آپ کے پاؤں یا بازوؤں میں سختی یا کمزوری کی مستقل شکایات ہیں تو کسی طبی پیشہ ور سے ملاقات کا وقت مقرر کریں۔ اگر آپ کو نگلنے یا بولنے میں بھی دشواری ہو رہی ہے تو طبی پیشہ ور سے رجوع کریں۔

اگر آپ کے بچے میں پٹھوں کے اسپاسم ہوں یا وہ معمول سے زیادہ توازن کھو رہا ہو تو اسے طبی پیشہ ور کے پاس لے جائیں۔

پرائمری لیٹرل اسکلروسیس میں، دماغ کے وہ اعصاب خلیے جو حرکت کو کنٹرول کرتے ہیں، آہستہ آہستہ خراب ہوتے ہیں اور کام کرنا چھوڑ دیتے ہیں۔ ان اعصاب کے خلیوں کو اوپری موٹر نیوران کہا جاتا ہے۔

نتیجتاً، اعصاب ریڑھ کی ہڈی میں موٹر نیوران کو متحرک کرنے کے قابل نہیں ہوتے ہیں، جو رضاکارانہ پٹھوں کو کنٹرول کرتے ہیں۔ اس کمی کی وجہ سے حرکتی مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ PLS کے مریضوں کو توازن، کمزوری، سست حرکت اور بے ڈھنگی میں مسائل ہو سکتے ہیں۔ PLS تقریر اور نگلنے میں بھی مسائل پیدا کر سکتا ہے۔

بالغ زندگی میں شروع ہونے والے PLS کا سبب معلوم نہیں ہے۔ زیادہ تر لوگوں میں، یہ بیماری موروثی نہیں ہوتی ہے۔ یہ معلوم نہیں کہ یہ کیوں یا کیسے شروع ہوتی ہے۔

جونیائل PLS ALS2 نامی جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔

محققین کو سمجھ نہیں آتا کہ یہ جین بیماری کا سبب کیسے بنتا ہے۔ لیکن وہ جانتے ہیں کہ ALS2 جین ایک پروٹین بنانے کے لیے ہدایات دیتا ہے جسے السین کہتے ہیں۔ السین موٹر نیوران خلیوں میں موجود ہوتا ہے۔ جب جونیائل PLS کے کسی شخص میں ہدایات تبدیل ہو جاتی ہیں، تو پروٹین السین غیر مستحکم ہو جاتا ہے اور صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا ہے۔ یہ پٹھوں کے کام کو متاثر کرتا ہے۔

جونیائل PLS ایک آٹوسومل ریسیسیو موروثی بیماری ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ جین کو اپنے بچے کو منتقل کرنے کے لیے دونوں والدین کو اس جین کے کیریئر ہونا ضروری ہے۔ تاہم، انہیں خود بیماری کی ضرورت نہیں ہے۔

پرائمری لیٹرل اسکلروسیس کے لیے کوئی قائم شدہ ماحولیاتی خطرات کے عوامل نہیں ہیں۔

پرائمری لیٹرل اسکلروسیس کو خراب ہونے اور ترقی کرنے میں 20 سال تک کا وقت لگ سکتا ہے۔ علامات ہر شخص میں مختلف ہوتی ہیں۔ کچھ لوگ چلتے رہتے ہیں، لیکن دوسروں کو آخر کار ویل چیئر یا دیگر معاونت آلات استعمال کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔

زیادہ تر لوگوں کے لیے، بالغوں میں شروع ہونے والی PLS زندگی کی امید کو کم نہیں کرتی ہے۔ لیکن یہ آہستہ آہستہ آپ کی زندگی کی کیفیت کو متاثر کر سکتی ہے کیونکہ زیادہ عضلات معذور ہو جاتے ہیں۔ کمزور عضلات آپ کو گرنے کا سبب بن سکتے ہیں، جس کے نتیجے میں چوٹیں لگ سکتی ہیں۔ چبانے اور نگلنے میں مسائل کی وجہ سے غذائیت کی کمی ہو سکتی ہے۔ روزمرہ کی زندگی کے کاموں جیسے نہانا اور کپڑے پہننا مشکل ہو سکتے ہیں۔

PLS کے شکار لوگوں میں سوچنے میں مسائل پیدا ہو سکتے ہیں، جسے شناختی زوال کہا جاتا ہے۔ یا ان کے رویے میں تبدیلیاں آ سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں کے لیے، ان کی علامات فرنٹوٹیمپورل ڈیمنشیا کی علامات کے ساتھ ملتی جلتی ہیں۔

پرائمری لیٹرل اسکلروسیس (PLS) کی تشخیص کی تصدیق کرنے والا کوئی واحد ٹیسٹ نہیں ہے۔ PLS میں دیگر نیورولوجیکل بیماریوں جیسے کہ ملٹیپل اسکلروسیس اور ALS کے مماثل علامات ہو سکتے ہیں۔ اس وجہ سے، دیگر بیماریوں کو خارج کرنے کے لیے آپ کو کئی ٹیسٹ کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

ایک ہیلتھ کیئر پیشہ ور سب سے پہلے آپ کی طبی تاریخ اور خاندانی تاریخ کا احتیاط سے ریکارڈ رکھتا ہے اور ایک نیورولوجیکل امتحان انجام دیتا ہے۔ پھر آپ کے پاس درج ذیل ٹیسٹ ہو سکتے ہیں:

• بلڈ ورک۔ بلڈ ٹیسٹ انفیکشن یا پٹھوں کی کمزوری کے دیگر ممکنہ اسباب کی جانچ کرتے ہیں۔
• ایم آر آئی۔ آپ کے دماغ یا ریڑھ کی ہڈی کے ایم آر آئی یا دیگر امیجنگ ٹیسٹ سے یہ ظاہر ہو سکتا ہے کہ اعصابی خلیے ٹوٹ گئے ہیں۔ ایک ایم آر آئی علامات کے دیگر اسباب، جیسے کہ ساختاتی مسائل، ملٹیپل اسکلروسیس یا سپائنل کارڈ ٹیومر بھی دکھاتا ہے۔
• الیکٹرو مایوگراف (EMG)۔ یہ ٹیسٹ پٹھوں کی برقی سرگرمی کا جائزہ لیتا ہے جب وہ سکڑتے ہیں اور جب وہ آرام پر ہوتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ لوئر موٹر نیوران کی شمولیت کو بھی ناپتا ہے۔ یہ PLS ⸺ ایک اوپر موٹر نیوران کی بیماری ⸺ اور ALS، جو اوپر اور نچلے دونوں موٹر نیوران کو متاثر کرتی ہے، کے درمیان فرق بتانے میں مدد کر سکتا ہے۔

ایک EMG کے دوران، آپ کا ڈاکٹر آپ کی جلد کے ذریعے مختلف پٹھوں میں ایک سوئی الیکٹروڈ داخل کرتا ہے۔

• نرف کنڈکشن اسٹڈیز۔ یہ ٹیسٹ یہ معلوم کر سکتا ہے کہ آپ کو اعصابی نقصان ہے۔ برقی کرنٹ کی کم مقدار آپ کے اعصاب کی آپ کے جسم کے مختلف علاقوں میں پٹھوں کو امپلس بھیجنے کی صلاحیت کو ناپتی ہے۔
• لومبار پنکچر، جسے سپائنل ٹیپ بھی کہا جاتا ہے۔ ایک سپائنل ٹیپ ملٹیپل اسکلروسیس، انفیکشن اور دیگر حالات کو خارج کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ آپ کے سپائنل کنال میں داخل کی گئی ایک پتلی، خالی سوئی سیریبرو سپائنل سیال کے چھوٹے نمونے نکالتی ہے۔ یہ وہ سیال ہے جو آپ کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے گرد ہے۔ نمونوں کا تجزیہ پھر لیب میں کیا جاتا ہے۔

الیکٹرو مایوگراف (EMG)۔ یہ ٹیسٹ پٹھوں کی برقی سرگرمی کا جائزہ لیتا ہے جب وہ سکڑتے ہیں اور جب وہ آرام پر ہوتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ لوئر موٹر نیوران کی شمولیت کو بھی ناپتا ہے۔ یہ PLS ⸺ ایک اوپر موٹر نیوران کی بیماری ⸺ اور ALS، جو اوپر اور نچلے دونوں موٹر نیوران کو متاثر کرتی ہے، کے درمیان فرق بتانے میں مدد کر سکتا ہے۔

ایک EMG کے دوران، آپ کا ڈاکٹر آپ کی جلد کے ذریعے مختلف پٹھوں میں ایک سوئی الیکٹروڈ داخل کرتا ہے۔

کبھی کبھی تشخیص ہونے میں 3 سے 4 سال لگ جاتے ہیں۔ ایسا اس لیے ہے کہ ابتدائی ALS کچھ سالوں بعد دیگر علامات سامنے آنے تک PLS کی طرح لگ سکتا ہے۔ PLS کی تشخیص کی تصدیق ہونے سے پہلے آپ کو 3 سے 4 سال تک بار بار EMGs کے لیے واپس آنے کے لیے کہا جا سکتا ہے۔

جب جونیائل PLS کا شبہ ہو تو جینیاتی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔ جینیاتی مشاورت کی بھی سفارش کی جا سکتی ہے۔