ریٹ سنڈروم

ریٹ سنڈروم ایک نایاب جینیاتی اعصابی اور نشوونما کی خرابی ہے جو دماغ کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ یہ خرابی موٹر کی مہارتوں اور زبان کے تدریجی نقصان کا سبب بنتی ہے۔ ریٹ سنڈروم بنیادی طور پر خواتین کو متاثر کرتا ہے۔

زیادہ تر ریٹ سنڈروم کے ساتھ بچے زندگی کے پہلے چھ مہینوں تک متوقع طور پر ترقی کرتے دکھائی دیتے ہیں۔ پھر یہ بچے اپنی پہلے حاصل کردہ مہارتیں کھو دیتے ہیں — جیسے کہ رینگنے، چلنے، بات چیت کرنے یا اپنے ہاتھوں کا استعمال کرنے کی صلاحیت۔

وقت گزرنے کے ساتھ، ریٹ سنڈروم کے بچوں کو عضلات کے استعمال میں بڑھتی ہوئی مشکلات کا سامنا کرنا پڑتا ہے جو تحریک، ہم آہنگی اور مواصلات کو کنٹرول کرتے ہیں۔ ریٹ سنڈروم کے باعث تشنج اور ذہنی معذوری بھی ہو سکتی ہے۔ غیر معمولی ہاتھ کی حرکات، جیسے کہ بار بار رگڑنا یا تالیاں بجانا، مقصود ہاتھ کے استعمال کی جگہ لیتے ہیں۔

اگرچہ ریٹ سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن ممکنہ علاج پر تحقیق کی جا رہی ہے۔ موجودہ علاج میں تحریک اور مواصلات کو بہتر بنانا، تشنج کا علاج کرنا اور ریٹ سنڈروم کے بچوں اور بالغوں اور ان کے خاندانوں کے لیے دیکھ بھال اور مدد فراہم کرنا شامل ہے۔

ریٹ سنڈروم کے بچے عام طور پر ایک بغیر کسی پیچیدگی کے حمل اور ڈلیوری کے بعد پیدا ہوتے ہیں۔ زیادہ تر ریٹ سنڈروم کے نوزائیدہ بچے پہلے چھ ماہ تک معمول کے مطابق بڑھتے اور برتاؤ کرتے دکھائی دیتے ہیں۔ اس کے بعد، علامات اور عوارض ظاہر ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔

سب سے نمایاں تبدیلیاں عام طور پر 12 سے 18 ماہ کی عمر میں، ہفتوں یا مہینوں کی مدت میں ہوتی ہیں۔ علامات اور ان کی شدت بچے سے بچے میں بہت مختلف ہوتی ہے۔

عمومی علامات اور عوارض میں شامل ہیں:

• بڑھوتری میں سست روی۔ پیدائش کے بعد دماغ کی نشوونما سست ہو جاتی ہے۔ عام سے چھوٹا سر کا سائز (میکروسیفلی) کبھی کبھی پہلی علامت ہوتی ہے کہ کسی بچے کو ریٹ سنڈروم ہے۔ جیسے جیسے بچے بڑے ہوتے ہیں، جسم کے دوسرے حصوں میں بھی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔
• حرکت اور ہم آہنگی کی صلاحیتوں کا نقصان۔ پہلی علامات میں اکثر ہاتھوں کا کنٹرول کم ہونا اور رینگنے یا چلنے کی صلاحیت میں کمی شامل ہوتی ہے۔ شروع میں، صلاحیتوں کا یہ نقصان تیزی سے ہوتا ہے، اور پھر یہ آہستہ آہستہ جاری رہتا ہے۔ آخر کار عضلات کمزور یا سخت ہو جاتے ہیں، غیر معمولی حرکت اور پوزیشن کے ساتھ۔
• رابطے کی صلاحیتوں کا نقصان۔ ریٹ سنڈروم کے بچے عام طور پر بولنے، آنکھوں کا رابطہ کرنے اور دوسرے طریقوں سے بات چیت کرنے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں۔ وہ دوسرے لوگوں، کھلونوں اور اپنے ارد گرد کی چیزوں میں دلچسپی کھو سکتے ہیں۔ کچھ بچوں میں تیزی سے تبدیلیاں آتی ہیں، جیسے کہ زبان کا اچانک نقصان۔ وقت گزرنے کے ساتھ، بچے آہستہ آہستہ آنکھوں کا رابطہ دوبارہ حاصل کر سکتے ہیں اور غیر زبانی مواصلاتی مہارتوں کو تیار کر سکتے ہیں۔
• غیر معمولی ہاتھ کی حرکات۔ ریٹ سنڈروم کے بچوں میں عام طور پر بار بار، بے مقصد ہاتھ کی حرکات ہوتی ہیں، جو بچے سے بچے میں مختلف ہوتی ہیں۔ ہاتھ کی حرکات میں ہاتھوں کو مروڑنا، دبانا، تالیاں بجانا، تھپکیاں دینا یا رگڑنا شامل ہو سکتا ہے۔

دیگر علامات اور عوارض میں شامل ہو سکتے ہیں:

• غیر معمولی آنکھوں کی حرکات۔ ریٹ سنڈروم کے بچوں میں عام طور پر غیر معمولی آنکھوں کی حرکات ہوتی ہیں، جیسے کہ شدید گھورنا، پلک جھپکنا، آنکھیں ترچھی ہونا یا ایک وقت میں ایک آنکھ بند کرنا۔
• سانس لینے میں مسائل۔ ان میں سانس روکنا، تیز سانس لینا (ہائپر وینٹیلیشن)، زبردستی ہوا یا لعاب کو باہر نکالنا، اور ہوا نگلنا شامل ہیں۔ یہ مسائل جاگنے کے اوقات میں ہوتے ہیں۔ نیند کے دوران دیگر سانس لینے کی خرابیاں جیسے کہ ہلکی سانس لینا یا سانس لینا روکنا (ایپنیا) ہو سکتی ہیں۔
• چڑچڑاپن اور رونے کی کیفیت۔ ریٹ سنڈروم کے بچے جیسے جیسے بڑے ہوتے ہیں، وہ زیادہ سے زیادہ پریشان اور چڑچڑے ہو جاتے ہیں۔ رونے یا چیخنے کے دورے اچانک، کسی ظاہر وجہ کے بغیر شروع ہو سکتے ہیں، اور گھنٹوں تک جاری رہ سکتے ہیں۔ کچھ بچوں کو خوف اور اضطراب کا سامنا ہو سکتا ہے۔
• دیگر غیر معمولی رویے۔ ان میں، مثال کے طور پر، اچانک، عجیب چہرے کے تاثرات اور ہنسی کے لمبے دور، بالوں یا کپڑوں کو چاٹنا اور پکڑنا شامل ہو سکتے ہیں۔
• ذہنی معذوریاں۔ مہارتوں کا نقصان سوچنے، سمجھنے اور سیکھنے کی صلاحیت کھونے سے منسلک ہو سکتا ہے۔
• تشنج۔ زیادہ تر لوگ جن کو ریٹ سنڈروم ہے، وہ اپنی زندگی کے کسی نہ کسی وقت تشنج کا شکار ہوتے ہیں۔ کئی قسم کے تشنج ہو سکتے ہیں اور وہ الیکٹرو اینسیفلوگرام (EEG) پر تبدیلیوں سے وابستہ ہیں۔
• ریڑھ کی ہڈی کا ترچھا خم (اسکولیوسس)۔ ریٹ سنڈروم کے ساتھ اسکولیوسس عام ہے۔ یہ عام طور پر 8 سے 11 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتا ہے اور عمر کے ساتھ ساتھ بڑھتا ہے۔ اگر خمیدگی شدید ہو تو سرجری کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• بے قاعدہ دل کی دھڑکن۔ یہ ریٹ سنڈروم کے بہت سے بچوں اور بالغوں کے لیے جان لیوا مسئلہ ہے اور اس کے نتیجے میں اچانک موت واقع ہو سکتی ہے۔
• نیند کی خرابیاں۔ نیند کے نمونوں میں مسائل میں بے قاعدہ نیند کا وقت، دن کے وقت سو جانا اور رات کو جاگنا، یا رات کو رونے یا چیخنے کے ساتھ جاگنا شامل ہو سکتا ہے۔
• دیگر علامات۔ دیگر علامات کی ایک قسم ہو سکتی ہے، جیسے کہ درد کے لیے کم ردعمل؛ چھوٹے ہاتھ اور پیر جو عام طور پر ٹھنڈے ہوتے ہیں؛ چبانے اور نگلنے میں مسائل؛ آنتوں کے کام میں مسائل؛ اور دانت پیسنے۔

ریٹ سنڈروم کے نشان اور علامات ابتدائی مراحل میں باریک ہوسکتے ہیں۔ اگر آپ کو معمول کی نشوونما کے بعد جسمانی مسائل یا رویے میں تبدیلیاں نظر آنے لگیں تو فوراً اپنے بچے کے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے فراہم کنندہ سے رجوع کریں۔ مسائل یا تبدیلیاں شامل ہوسکتی ہیں:

• آپ کے بچے کے سر یا جسم کے دیگر حصوں کی سست نشوونما
• ہم آہنگی یا تحرک میں کمی
• بار بار ہاتھوں کی حرکات
• آنکھوں کے رابطے میں کمی یا عام کھیل میں دلچسپی کا نقصان
• زبان کی ترقی میں تاخیر یا پچھلی زبان کی صلاحیتوں کا نقصان
• پہلے حاصل کردہ کسی بھی سنگ میل یا مہارت کا واضح نقصان

ریٹ سنڈروم ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ کلاسک ریٹ سنڈروم، اور کئی مختلف قسمیں ( غیرمعمولی ریٹ سنڈروم) جن میں ہلکے یا زیادہ شدید علامات ہوتے ہیں، کئی مخصوص جینیاتی تبدیلیوں (میوٹیشنز) کی بنیاد پر ظاہر ہوتے ہیں۔

ریٹ سنڈروم کا سبب بننے والی جینیاتی تبدیلیاں عام طور پر اتفاقی طور پر ہوتی ہیں، عام طور پر MECP2 جین میں۔ اس جینیاتی بیماری کے بہت کم کیسز موروثی ہوتے ہیں۔ جینیاتی تبدیلیاں دماغ کی نشوونما کے لیے ضروری پروٹین کی پیداوار میں مسائل کا سبب بنتی دکھائی دیتی ہیں۔ تاہم، اصل وجہ مکمل طور پر سمجھی نہیں گئی ہے اور ابھی بھی اس پر تحقیق جاری ہے۔

ریٹ سنڈروم ایک نایاب بیماری ہے۔ اس بیماری کا سبب بننے والے جینیاتی تبدیلیاں بے ترتیب ہوتی ہیں، اور ابھی تک کوئی خطرے کے عوامل دریافت نہیں ہوئے ہیں۔ بہت کم کیسز میں، موروثی عوامل — مثال کے طور پر، قریبی خاندانی افراد میں ریٹ سنڈروم کا ہونا — کردار ادا کر سکتے ہیں۔

ریٹ سنڈروم کی پیچیدگیوں میں شامل ہیں:

• نیند کی پریشانیاں جو ریٹ سنڈروم میں مبتلا شخص اور خاندان کے افراد کی نیند کو نمایاں طور پر متاثر کرتی ہیں۔
• کھانے میں دشواری، جس کی وجہ سے غذائی کمی اور نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔
• آنتوں اور مثانے کی پریشانیاں، جیسے قبض، معدے کے السر کی بیماری (GERD)، آنتوں یا پیشاب کی بے قابو ہونا، اور پت کی بیماری۔
• درد جو معدے کی بیماریوں یا ہڈیوں کے فریکچر جیسی پریشانیوں کے ساتھ ہو سکتا ہے۔
• پٹھوں، ہڈیوں اور جوڑوں کی پریشانیاں۔
• اضطراب اور مسئلے کا رویہ جو سماجی کام کاج میں رکاوٹ ڈال سکتا ہے۔
• زندگی بھر کی دیکھ بھال اور روزمرہ کی سرگرمیوں میں مدد کی ضرورت۔
• کم عمر۔ اگرچہ ریٹ سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر لوگ بالغ عمر تک زندہ رہتے ہیں، لیکن دل کی بیماریوں اور دیگر صحت کی پیچیدگیوں کی وجہ سے وہ اوسط شخص کی طرح زیادہ دیر تک زندہ نہیں رہ سکتے ہیں۔

ریٹ سنڈروم کو روکنے کا کوئی جانا پہچانا طریقہ نہیں ہے۔ زیادہ تر صورتوں میں، جینیاتی تبدیلیاں جو اس بیماری کا سبب بنتی ہیں، خود بخود ہوتی ہیں۔ پھر بھی، اگر آپ کا کوئی بچہ یا خاندان کا دوسرا فرد ریٹ سنڈروم کا شکار ہے، تو آپ اپنے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے فراہم کنندہ سے جینیاتی جانچ اور جینیاتی مشورے کے بارے میں پوچھنا چاہیں گے۔

ریٹ سنڈروم کی تشخیص میں آپ کے بچے کی نشوونما اور ترقی کی محتاط مشاہدہ اور طبی اور خاندانی تاریخ کے بارے میں سوالات کے جوابات شامل ہیں۔ عام طور پر تشخیص اس وقت غور کی جاتی ہے جب سر کی نشوونما میں سست روی محسوس ہو یا مہارتوں یا ترقیاتی سنگ میل کا نقصان ہو۔

ریٹ سنڈروم کی تشخیص کے لیے، اسی طرح کے علامات والی دیگر بیماریوں کو مسترد کرنا ضروری ہے۔

چونکہ ریٹ سنڈروم نایاب ہے، اس لیے آپ کے بچے کو یہ جاننے کے لیے مخصوص ٹیسٹ کرائے جا سکتے ہیں کہ کیا دیگر بیماریاں ریٹ سنڈروم کے طور پر اسی طرح کے علامات کا سبب بن رہی ہیں۔ ان میں سے کچھ بیماریاں شامل ہیں:

آپ کے بچے کو کن ٹیسٹ کی ضرورت ہے یہ مخصوص نشانیوں اور علامات پر منحصر ہے۔ ٹیسٹ میں شامل ہو سکتے ہیں:

کلاسک ریٹ سنڈروم کی تشخیص میں یہ بنیادی علامات شامل ہیں، جو 6 سے 18 ماہ کی عمر میں کسی بھی وقت ظاہر ہونا شروع ہو سکتی ہیں:

اضافی علامات جو عام طور پر ریٹ سنڈروم کے ساتھ ہوتی ہیں، تشخیص کی حمایت کر سکتی ہیں۔

Atypical ریٹ سنڈروم کی تشخیص کے لیے رہنما خطوط تھوڑے مختلف ہو سکتے ہیں، لیکن علامات ایک جیسی ہیں، شدت کی مختلف ڈگریوں کے ساتھ۔

اگر آپ کے بچے کے صحت کی دیکھ بھال کرنے والے فراہم کنندہ تشخیص کے بعد ریٹ سنڈروم کا شبہ کرتے ہیں، تو تشخیص کی تصدیق کے لیے جینیاتی ٹیسٹ (ڈی این اے تجزیہ) کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ ٹیسٹ کے لیے آپ کے بچے کے بازو کی رگ سے تھوڑا سا خون لینا ضروری ہے۔ پھر خون لیبارٹری بھیجا جاتا ہے، جہاں خرابی کے سبب اور شدت کے بارے میں اشارے کے لیے ڈی این اے کا معائنہ کیا جاتا ہے۔ MEPC2 جین میں تبدیلیوں کے لیے ٹیسٹ تشخیص کی تصدیق کرتا ہے۔ جینیاتی مشاورت آپ کو جین کی تبدیلیوں اور ان کے اثرات کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے۔

• دیگر جینیاتی امراض

• خود ساختہ رویے کی خرابی

• دماغی پےچیدگی

• سماعت یا بینائی کی پریشانیاں

• میٹابولک امراض، جیسے کہ فینائل کیٹونوریا (PKU)

• وہ امراض جو دماغ یا جسم کو خراب کرتے ہیں (تنزلی کے امراض)

• دماغ کے امراض جو چوٹ یا انفیکشن کی وجہ سے ہوتے ہیں

• پیدائش سے پہلے دماغ کا نقصان (پری نیٹل)

• خون کے ٹیسٹ

• پیشاب کے ٹیسٹ

• امیجنگ ٹیسٹ جیسے مقناطیسی ریزونینس امیجنگ (MRI) یا کمپیوٹرائزڈ ٹوموگرافی (CT) اسکین

• سماعت کے ٹیسٹ

• آنکھوں اور بینائی کے امتحانات

• دماغ کی سرگرمی کے ٹیسٹ (الیکٹرو انسفالوگرام، جسے EEG بھی کہا جاتا ہے)

• مقصدی ہاتھ کی مہارتوں کا جزوی یا مکمل نقصان

• بولنے کی زبان کا جزوی یا مکمل نقصان

• چلنے میں پریشانیاں، جیسے چلنے میں دشواری یا چلنے کے قابل نہ ہونا

• بار بار بے مقصد ہاتھ کی حرکتیں، جیسے ہاتھوں کو مروڑنا، نچوڑنا، تالیاں بجانا یا ٹیپ کرنا، ہاتھ منہ میں رکھنا، یا دھونے اور رگڑنے کی حرکتیں

اگرچہ ریٹ سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علاج علامات کو دور کرنے اور مدد فراہم کرنے کے لیے ہیں۔ یہ نقل و حرکت، مواصلات اور سماجی شرکت کی صلاحیت کو بہتر بنا سکتے ہیں۔ علاج اور مدد کی ضرورت بچوں کے بڑے ہونے کے ساتھ ختم نہیں ہوتی — یہ عام طور پر زندگی بھر ضروری ہوتی ہے۔ ریٹ سنڈروم کے علاج کے لیے ایک ٹیم کے نقطہ نظر کی ضرورت ہوتی ہے۔

ایسے علاج جو ریٹ سنڈروم کے بچوں اور بالغوں کی مدد کر سکتے ہیں، ان میں شامل ہیں:

• باقاعدہ طبی دیکھ بھال۔ علامات اور صحت کے مسائل کے انتظام کے لیے ایک ملٹی اسپیشلٹی ٹیم کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ جسمانی تبدیلیوں جیسے کہ سکوایوسیس، معدے کی بیماریاں اور دل کی بیماریوں کی باقاعدگی سے نگرانی کی ضرورت ہے۔
• دوائیں۔ اگرچہ دوائیں ریٹ سنڈروم کا علاج نہیں کر سکتی ہیں، لیکن وہ اس خرابی کا حصہ بننے والے کچھ نشانات اور علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ دوائیں تشنج، پٹھوں کی سختی، یا سانس لینے، نیند، معدے کے نظام یا دل کے مسائل میں مدد کر سکتی ہیں۔
• فزیکل تھراپی۔ جسمانی تھراپی اور بریس یا کاسٹ کے استعمال سے ان بچوں کی مدد کی جا سکتی ہے جن کو سکوایوسیس ہے یا جنہیں ہاتھ یا جوڑوں کی مدد کی ضرورت ہے۔ کچھ صورتوں میں، جسمانی تھراپی نقل و حرکت کو برقرار رکھنے، مناسب بیٹھنے کی پوزیشن بنانے اور چلنے کے ہنر، توازن اور لچک کو بہتر بنانے میں بھی مدد کر سکتی ہے۔ ایک واکر یا وہیل چیئر جیسے معاونت آلات مددگار ہو سکتے ہیں۔
• پیشہ ورانہ تھراپی۔ پیشہ ورانہ تھراپی کپڑے پہننے اور کھانے پینے جیسی سرگرمیوں کے لیے ہاتھوں کے مقصدی استعمال کو بہتر بنا سکتی ہے۔ اگر بار بار ہاتھ اور بازو کی حرکت ایک مسئلہ ہے، تو وہ سپلنٹ جو کوہنی یا کلائی کی حرکت کو محدود کرتے ہیں، مددگار ہو سکتے ہیں۔
• بولنے کی زبان کی تھراپی۔ بولنے کی زبان کی تھراپی غیر زبانی مواصلات کے طریقے سکھانے اور سماجی تعامل میں مدد کر کے بچے کی زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتی ہے۔
• غذائیت کی مدد۔ صحت مند نشوونما اور بہتر ذہنی، جسمانی اور سماجی صلاحیتوں کے لیے مناسب غذائیت انتہائی ضروری ہے۔ ایک زیادہ کیلوری والا، متوازن غذا تجویز کی جا سکتی ہے۔ گھٹنے یا الٹی کو روکنے کے لیے کھانے کی حکمت عملی اہم ہیں۔ کچھ بچوں اور بالغوں کو براہ راست پیٹ میں (گیسٹروسٹومی) رکھی گئی ٹیوب کے ذریعے کھانا کھلانے کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• رویے میں مداخلت۔ نیند کی خرابیوں کے لیے اچھی نیند کی عادات کو مشق کرنا اور تیار کرنا مددگار ہو سکتا ہے۔ تھراپی مسئلے کے رویوں کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتی ہے۔
• مددگار خدمات۔ ابتدائی مداخلت کے پروگرام اور اسکول، سماجی اور ملازمت کی تربیت کی خدمات اسکول، کام اور سماجی سرگرمیوں میں ضم ہونے میں مدد کر سکتی ہیں۔ خصوصی موافقت شرکت کو ممکن بنا سکتی ہیں۔