شوآنومیتوسس

شوآنومیتوسس ایک ایسی حالت ہے جس کے نتیجے میں اعصابی بافتوں پر سست بڑھنے والے ٹیومر بنتے ہیں۔ یہ ٹیومر کانوں، دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور آنکھوں کی اعصاب پر بڑھ سکتے ہیں۔ یہ پیریفل اعصاب پر بھی بڑھ سکتے ہیں، جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے باہر واقع اعصاب ہیں۔ شوآنومیتوسس نایاب ہے۔ یہ عام طور پر ابتدائی بالغ زندگی میں تشخیص ہوتی ہے۔

شوآنومیتوسس تین قسم کی ہوتی ہے۔ ہر قسم ایک تبدیل شدہ جین کی وجہ سے ہوتی ہے۔

NF2 سے متعلق شوآنومیتوسس (NF2) میں، دونوں کانوں میں ٹیومر بڑھتے ہیں اور سننے کی کمی کا سبب بن سکتے ہیں۔ اس قسم کا سبب بننے والا تبدیل شدہ جین کبھی کبھی والدین سے منتقل ہوتا ہے۔ NF2 سے متعلق شوآنومیتوسس کو پہلے نیوروفائیبرومیٹوسس 2 (NF2) کے نام سے جانا جاتا تھا۔

شوآنومیتوسس کی دیگر دو اقسام SMARCB1 سے متعلق شوآنومیتوسس اور LZTR1 سے متعلق شوآنومیتوسس ہیں۔ اس قسم کا سبب بننے والے تبدیل شدہ جین عام طور پر خاندانوں میں منتقل نہیں ہوتے۔

شوآنومیتوسس کی وجہ سے پیدا ہونے والے ٹیومر عام طور پر کینسر نہیں ہوتے۔ علامات میں سر درد، سننے کی کمی، توازن میں دشواری اور درد شامل ہو سکتے ہیں۔ علاج علامات کے انتظام پر مرکوز ہے۔

شوینوماٹوسس کے علامات اس کی قسم پر منحصر ہوتے ہیں۔ NF2 سے متعلق شوینوماٹوسس (NF2) کے علامات عام طور پر دونوں کانوں میں آہستہ آہستہ بڑھنے والے ٹیومر کی وجہ سے ہوتے ہیں، جنہیں اکوسٹک نیوروما یا ویسٹیبولر شوینوما کہتے ہیں۔ یہ ٹیومر غیر معمولی ہیں، جس کا مطلب ہے کہ یہ کینسر نہیں ہیں۔ یہ ٹیومر اس اعصاب پر بڑھتے ہیں جو اندرونی کان سے دماغ تک آواز اور توازن کی معلومات لے جاتے ہیں۔ یہ ٹیومر سننے کی کمی کا سبب بن سکتے ہیں۔ علامات دیر سے نوعمری اور ابتدائی بالغ سالوں میں ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں، اور مختلف ہو سکتی ہیں۔ علامات میں شامل ہو سکتے ہیں: آہستہ آہستہ سننے کی کمی۔ کانوں میں گونج۔ توازن میں خرابی۔ سر درد۔ کبھی کبھی NF2 دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور آنکھوں سمیت دیگر اعصاب پر ٹیومر کے بڑھنے کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ پیریفریل اعصاب پر بھی بڑھ سکتے ہیں، جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے باہر واقع ہوتے ہیں۔ جن لوگوں کو NF2 ہے وہ دیگر غیر معمولی ٹیومر بھی پیدا کر سکتے ہیں۔ ان ٹیومر کے علامات میں شامل ہو سکتے ہیں: بازوؤں یا ٹانگوں میں بے حسی اور کمزوری۔ درد۔ توازن میں خرابی۔ چہرے کا گرنا۔ بینائی میں تبدیلی یا موتیا۔ فالج۔ سر درد۔ شوینوماٹوسس کی یہ دو قسمیں عام طور پر 20 سال کی عمر کے بعد لوگوں کو متاثر کرتی ہیں۔ علامات عام طور پر 25 سے 30 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں۔ SMARCB1 اور LZTR1 سے متعلق شوینوماٹوسس دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور آنکھوں میں اعصاب پر ٹیومر کے بڑھنے کا سبب بن سکتے ہیں۔ ٹیومر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے باہر واقع پیریفریل اعصاب پر بھی بڑھ سکتے ہیں۔ SMARCB1 اور LZTR1 سے متعلق شوینوماٹوسس کے علامات میں شامل ہیں: طویل مدتی درد، جو جسم میں کہیں بھی ہو سکتا ہے اور معذور کرنے والا ہو سکتا ہے۔ جسم کے مختلف حصوں میں بے حسی یا کمزوری۔ پٹھوں کا نقصان، جسے ایٹروفی کہتے ہیں۔ شوینوماٹوسس کی یہ قسمیں کان میں ٹیومر کے بڑھنے کا سبب بھی بن سکتی ہیں۔ لیکن یہ کم ہی ہوتا ہے، اور ٹیومر عام طور پر صرف ایک کان میں بڑھتے ہیں۔ یہ NF2 سے مختلف ہے، جو دونوں کانوں میں ٹیومر کے بڑھنے کا سبب بنتا ہے۔ اس وجہ سے، SMARCB1 اور LZTR1 سے متعلق شوینوماٹوسس والے لوگوں کو NF2 والے لوگوں کی طرح سننے کی کمی نہیں ہوتی۔ اگر آپ کو شوینوماٹوسس کے علامات ہیں تو کسی طبی پیشہ ور سے رجوع کریں۔ اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، لیکن پیچیدگیوں کا علاج کیا جا سکتا ہے۔

اگر آپ کو شوانوماٹوسس کے علامات ہیں تو کسی طبی پیشہ ور سے رجوع کریں۔ اگرچہ اس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن پیچیدگیوں کا علاج کیا جا سکتا ہے۔

شوآنومیتوسس ایک تبدیل شدہ جین کی وجہ سے ہوتا ہے۔ مخصوص جین جو شامل ہیں وہ قسم پر منحصر ہیں: NF2 سے متعلق شوآنومیتوسس (NF2)۔ NF2 جین ایک پروٹین پیدا کرتا ہے جسے مرلن کہتے ہیں، جسے شوآنومین بھی کہتے ہیں، جو ٹیومر کو دباتا ہے۔ ایک تبدیل شدہ جین مرلن کے نقصان کا سبب بنتا ہے، جس سے خلیوں کی غیر کنٹرول شدہ نشوونما ہوتی ہے۔ SMARCB1 اور LZTR1 سے متعلق شوآنومیتوسس۔ اب تک، دو جین ایسے جانے جاتے ہیں جو اس قسم کے شوآنومیتوسس کا سبب بنتے ہیں۔ جین SMARCB1 اور LZTR1 کی تبدیلیاں، جو ٹیومر کو دباتی ہیں، ان امراض سے منسلک ہیں۔

خود بخود غالب امراض میں، تبدیل شدہ جین ایک غالب جین ہے۔ یہ غیر جنسی کروموسومز میں سے ایک پر واقع ہے، جسے آٹوسوم کہتے ہیں۔ کسی شخص کے اس قسم کی حالت سے متاثر ہونے کے لیے صرف ایک تبدیل شدہ جین کی ضرورت ہے۔ آٹوسومل غالب حالت والا شخص — اس مثال میں، باپ — کو ایک تبدیل شدہ جین والے متاثرہ بچے کے پیدا ہونے کا 50% امکان ہے اور ایک غیر متاثرہ بچے کے پیدا ہونے کا 50% امکان ہے۔

Schwannomatosis کا سبب بننے والا جین کبھی کبھی والدین سے منتقل ہوتا ہے۔ Schwannomatosis کی قسم کے لحاظ سے جین کے ورثے کا خطرہ مختلف ہوتا ہے۔

NF2 سے متعلقہ Schwannomatosis (NF2) والے تقریباً آدھے لوگوں کے لیے، انہیں والدین سے ایک تبدیل شدہ جین ملا جو بیماری کا سبب بنا۔ NF2 میں ایک آٹوسومل غالب وراثت کا نمونہ ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ کسی والدین کا بچہ جو بیماری سے متاثر ہے اس میں جین تبدیل ہونے کا 50% امکان ہے۔ جو لوگ NF2 سے متاثر ہیں اور جن کے رشتہ دار متاثر نہیں ہیں، ان میں ایک نیا جین تبدیل ہونے کا امکان زیادہ ہے۔

SMARCB1 اور LZTR1 سے متعلقہ Schwannomatosis میں، بیماری کے والدین سے منتقل ہونے کا امکان کم ہے۔ محققین کا اندازہ ہے کہ متاثرہ والدین سے SMARCB1 اور LZTR1 سے متعلقہ Schwannomatosis کے ورثے کا خطرہ تقریباً 15% ہے۔

شفانومیتوس میں پیچیدگیاں پیش آسکتی ہیں، اور یہ اس بات پر منحصر ہے کہ شخص کو کس قسم کی شفانومیتوس ہے۔

NF2 سے متعلق شفانومیتوس (NF2) کی پیچیدگیوں میں شامل ہو سکتے ہیں:

• جزوی یا مکمل سماعت کا نقصان۔
• چہرے کے اعصاب کا نقصان۔
• بینائی میں تبدیلیاں۔
• چھوٹے غیر مہلک جلد کے ٹیومر، جنہیں جلد شفانومس کہا جاتا ہے۔
• ٹانگوں یا بازوؤں میں کمزوری یا بے حسی۔
• دماغ یا ریڑھ کی ہڈی کے بہت سے غیر مہلک ٹیومر، جنہیں میننگومیماس کہا جاتا ہے۔ ان کیلئے بار بار سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔

اس قسم کی شفانومیتوس کی وجہ سے ہونے والا درد کمزور کرنے والا ہو سکتا ہے۔ اس قسم کے شفانومیتوس کے مریضوں کو سرجری یا درد کے ماہر سے علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

شفانومیتوس کی تشخیص کے لیے، ایک طبی پیشہ ور آپ کی ذاتی اور خاندانی طبی تاریخ کا جائزہ اور جسمانی معائنہ سے شروع کرتا ہے۔ این ایف 2 سے متعلق شفانومیتوس (این ایف 2) یا ایس ایم اے آر سی بی 1 اور ایل زیڈ ٹی آر 1 سے متعلق شفانومیتوس کی تشخیص کے لیے آپ کو دیگر ٹیسٹ کی بھی ضرورت ہو سکتی ہے۔

دیگر ٹیسٹ شامل ہیں:

• آنکھوں کا معائنہ۔ آنکھوں کا معائنہ موتیا اور بینائی کے نقصان کا پتہ لگا سکتا ہے۔
• سننے اور توازن کے امتحانات۔ ان میں ایک ٹیسٹ شامل ہے جو سننے کو ناپتا ہے جسے آڈیومیٹری کہتے ہیں اور ایک ٹیسٹ جو آنکھوں کی حرکتوں کو ریکارڈ کر کے توازن کو ناپتا ہے، جسے الیکٹرو نستا گرافی کہتے ہیں۔ ایک اور ٹیسٹ ان برقی پیغامات کو ناپتا ہے جو اندرونی کان سے دماغ تک آواز لے جاتے ہیں، جسے دماغ کے تنے کی آڈیٹری ایوکڈ ری ایکشن کہتے ہیں۔
• تصویری ٹیسٹ۔ ایکس رے، سی ٹی اسکین یا ایم آر آئی ہڈیوں کی تبدیلیوں، دماغ یا ریڑھ کی ہڈی میں ٹیومر، اور بہت چھوٹے ٹیومر کی شناخت کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ تشخیص کے بعد حالت کی نگرانی کے لیے بھی تصویری ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں۔
• جینیاتی ٹیسٹ۔ جینیاتی ٹیسٹ ہمیشہ این ایف 2 یا ایس ایم اے آر سی بی 1 اور ایل زیڈ ٹی آر 1 سے متعلق شفانومیتوس کی شناخت نہیں کر پائیں گے کیونکہ دیگر جین جو معلوم نہیں ہیں وہ اس حالت میں ملوث ہو سکتے ہیں۔ تاہم، کچھ لوگ بچے پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی ٹیسٹ کرواتے ہیں۔