BRCA جین ٹیسٹ کیا ہے؟ مقصد، سطح/طریقہ کار اور نتیجہ

BRCA جین ٹیسٹ ایک خون کا ٹیسٹ ہے جو آپ کے BRCA1 اور BRCA2 جین میں تبدیلیوں کی جانچ کرتا ہے۔ یہ جین عام طور پر آپ کو چھاتی اور بیضہ دانی کے کینسر سے بچانے میں مدد کرتے ہیں، جو آپ کے خلیوں میں خراب شدہ DNA کی مرمت کرتے ہیں۔

جب ان جین میں نقصان دہ تبدیلیاں ہوتی ہیں (جنہیں تغیرات کہا جاتا ہے)، تو وہ اپنے حفاظتی کام کو صحیح طریقے سے انجام نہیں دے پاتے۔ اس کا مطلب ہے کہ بعض کینسروں کے پیدا ہونے کا خطرہ اوسط سے زیادہ ہو جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ آپ اور آپ کے ڈاکٹر کو آپ کے ذاتی کینسر کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کرتا ہے تاکہ آپ اپنی صحت کے بارے میں باخبر فیصلے کر سکیں۔

BRCA جین ٹیسٹنگ کیا ہے؟

BRCA جین ٹیسٹنگ دو اہم جینز BRCA1 اور BRCA2 میں مخصوص تبدیلیوں کی تلاش کرتی ہے۔ ان جینز کو اپنے جسم کے خراب شدہ DNA کے لیے قدرتی مرمت کرنے والے عملے کے طور پر سوچیں۔

یہ جین ہر ایک کے پاس ہوتے ہیں، اور وہ آپ کے خلیوں میں قدرتی طور پر ہونے والے چھوٹے DNA مسائل کو ٹھیک کرنے کے لیے چوبیس گھنٹے کام کرتے ہیں۔ جب وہ عام طور پر کام کرتے ہیں، تو وہ آپ کے کینسر کے خطرے کو نمایاں طور پر کم کرتے ہیں۔ تاہم، جب ان جین میں نقصان دہ تغیرات ہوتے ہیں، تو وہ اپنے حفاظتی فرائض کو مؤثر طریقے سے انجام نہیں دے پاتے۔

اس ٹیسٹ میں آپ کے بازو سے خون کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا شامل ہے۔ بعض صورتوں میں، آپ کا ڈاکٹر اس کے بجائے لعاب جمع کر سکتا ہے۔ نمونہ ایک خصوصی لیبارٹری میں جاتا ہے جہاں سائنسدان آپ کے DNA کی ترتیب کا جائزہ لیتے ہیں تاکہ معلوم نقصان دہ تبدیلیوں کی تلاش کی جا سکے۔

BRCA جین ٹیسٹنگ کیوں کی جاتی ہے؟

BRCA ٹیسٹنگ ان لوگوں کی شناخت کرنے میں مدد کرتی ہے جنہیں چھاتی، بیضہ دانی اور کئی دیگر کینسر پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ وراثت میں ملا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر اس ٹیسٹ کی سفارش کر سکتا ہے اگر آپ کی فیملی میں کینسر چلتا ہے یا اگر آپ کو ذاتی خطرے کے بعض عوامل ہیں۔

اس ٹیسٹ سے حاصل ہونے والی معلومات صحت سے متعلق اہم فیصلوں کی رہنمائی کر سکتی ہیں۔ اگر آپ نقصان دہ تغیرات کے لیے مثبت ٹیسٹ کرتے ہیں، تو آپ اور آپ کی صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کینسر کی روک تھام اور ابتدائی پتہ لگانے کے لیے ایک ذاتی منصوبہ بنا سکتے ہیں۔ اس میں زیادہ بار اسکریننگ، روک تھام کی دوائیں، یا یہاں تک کہ روک تھام کے سرجری بھی شامل ہو سکتے ہیں۔

جانچ آپ کے خاندانی افراد کے لیے بھی قیمتی معلومات فراہم کر سکتی ہے۔ چونکہ یہ تغیرات وراثتی ہیں، اس لیے آپ کے نتائج رشتہ داروں کو بھی جانچ پر غور کرنے کی ترغیب دے سکتے ہیں۔ یہ خاندانی وسیع طریقہ کار متعدد نسلوں کی حفاظت میں مدد کر سکتا ہے۔

بی آر سی اے جین ٹیسٹ کا طریقہ کار کیا ہے؟

بی آر سی اے جین ٹیسٹ کا طریقہ کار سیدھا ہے اور عام طور پر صرف چند منٹ لیتا ہے۔ آپ کا صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والا آپ کے بازو کی رگ سے تھوڑا سا خون نکالے گا، جو معمول کے خون کے کام کی طرح ہے۔

ٹیسٹ سے پہلے، آپ ایک جینیاتی مشیر سے ملیں گے جو آپ کی خاندانی تاریخ کا جائزہ لے گا اور بتائے گا کہ نتائج کا کیا مطلب ہو سکتا ہے۔ یہ مشاورت سیشن بہت اہم ہے کیونکہ یہ آپ کو جانچ کے مضمرات کو سمجھنے اور مختلف ممکنہ نتائج کے لیے تیار کرنے میں مدد کرتا ہے۔

یہ ہے کہ آپ ٹیسٹنگ کے عمل کے دوران کیا توقع کر سکتے ہیں:

1. اپنے خاندانی پس منظر اور خطرے کے عوامل پر بات کرنے کے لیے ٹیسٹ سے پہلے جینیاتی مشاورت کا سیشن
2. طبی سہولت پر خون کا نمونہ یا لعاب کا مجموعہ
3. آپ کے ڈی این اے کا لیبارٹری تجزیہ، جس میں عام طور پر 2-4 ہفتے لگتے ہیں
4. آپ کے جینیاتی مشیر اور صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے کے ساتھ نتائج پر تبادلہ خیال
5. نتائج کی وضاحت اور اگلے اقدامات پر تبادلہ خیال کرنے کے لیے ٹیسٹ کے بعد مشاورت

پورے عمل میں مدد اور تعلیم پر زور دیا جاتا ہے۔ آپ کی صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم اس بات کو یقینی بنانا چاہتی ہے کہ آپ اپنی جانچ کے سفر کے دوران باخبر اور آرام دہ محسوس کریں۔

اپنے بی آر سی اے جین ٹیسٹ کی تیاری کیسے کریں؟

بی آر سی اے جین ٹیسٹ کی تیاری میں جسمانی تیاری کے بجائے آپ کی فیملی کی صحت کی تاریخ کے بارے میں معلومات جمع کرنا شامل ہے۔ آپ کو ٹیسٹ سے پہلے روزہ رکھنے یا کسی بھی کھانے یا دوائیوں سے پرہیز کرنے کی ضرورت نہیں ہے۔

سب سے اہم تیاری آپ کے خاندان میں کینسر کی تشخیص کے بارے میں تفصیلی معلومات جمع کرنا ہے۔ اس میں آپ کے خاندانی درخت کے دونوں اطراف شامل ہیں، اگر ممکن ہو تو کم از کم تین نسلوں تک۔ آپ کا جینیاتی مشیر اس معلومات کو اس بات کا اندازہ لگانے کے لیے استعمال کرے گا کہ آیا آپ کے لیے جانچ مناسب ہے۔

اپنے اپائنٹمنٹ سے پہلے آپ کو یہ معلومات جمع کرنی چاہئیں:

• خاندانی افراد میں تشخیص شدہ کینسر کی اقسام
• وہ عمریں جب خاندانی افراد میں کینسر کی تشخیص ہوئی
• کیا کسی رشتہ دار نے جینیاتی جانچ کروائی ہے
• آپ کی والدہ اور والد دونوں کی طرف سے رشتہ داروں کے بارے میں معلومات
• آپ کے خاندان میں کوئی معلوم جینیاتی تبدیلیاں

اپنے مشاورتی اپائنٹمنٹس میں کسی قابل اعتماد خاندانی فرد یا دوست کو ساتھ لانے پر غور کریں۔ جذباتی مدد حاصل کرنے سے آپ معلومات پر عمل کرنے اور ایسے فیصلے کرنے میں مدد مل سکتی ہے جو آپ کے لیے صحیح ہوں۔

آپ اپنے BRCA جین ٹیسٹ کے نتائج کو کیسے پڑھیں؟

BRCA جین ٹیسٹ کے نتائج تین اہم زمروں میں آتے ہیں: مثبت، منفی، یا غیر یقینی اہمیت کی مختلف حالت۔ آپ کا جینیاتی مشیر بالکل واضح کرے گا کہ آپ کے مخصوص نتائج آپ کی صحت کے لیے کیا معنی رکھتے ہیں۔

مثبت نتیجہ کا مطلب ہے کہ آپ کے پاس BRCA1 یا BRCA2 میں نقصان دہ تبدیلی ہے۔ یہ آپ کی زندگی کے دوران چھاتی، بیضہ دانی، اور کئی دیگر کینسروں کے پیدا ہونے کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھاتا ہے۔ تاہم، تبدیلی ہونے کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو کینسر ہو جائے گا۔

منفی نتیجہ عام طور پر اس کا مطلب ہے کہ کوئی نقصان دہ BRCA تبدیلیاں نہیں پائی گئیں۔ اگر آپ کو کینسر کی خاندانی تاریخ ہے، تو اس کا مطلب یہ ہو سکتا ہے کہ آپ کے خاندان کا کینسر کا خطرہ دیگر جینیاتی عوامل یا ماحولیاتی وجوہات سے آتا ہے جو BRCA جین سے متعلق نہیں ہیں۔

غیر یقینی اہمیت کی مختلف حالت کا مطلب ہے کہ ٹیسٹ میں جینیاتی تبدیلی پائی گئی، لیکن سائنسدانوں کو یقین نہیں ہے کہ آیا اس سے کینسر کا خطرہ بڑھتا ہے۔ اس نتیجے کے لیے محتاط نگرانی کی ضرورت ہے کیونکہ مختلف حالت کی اہمیت کو واضح کرنے کے لیے مزید تحقیق دستیاب ہے۔

سب سے بہترین BRCA جین ٹیسٹ کا نتیجہ کیا ہے؟

سب سے بہترین BRCA جین ٹیسٹ کا نتیجہ ایک حقیقی منفی ہے، یعنی کوئی نقصان دہ تبدیلیاں نہیں پائی گئیں اور آپ کے خاندان میں BRCA سے متعلق کینسر کی کوئی تاریخ نہیں ہے۔ یہ نتیجہ بتاتا ہے کہ آپ کا کینسر کا خطرہ عام آبادی سے ملتا جلتا ہے۔

تاہم، ہر نتیجہ قیمتی معلومات فراہم کرتا ہے جو آپ کے صحت کی دیکھ بھال کے فیصلوں میں رہنمائی کر سکتی ہے۔ یہاں تک کہ ایک مثبت نتیجہ، اگرچہ تشویشناک ہے، آپ کو اپنی صحت کے لیے فعال اقدامات کرنے کے لیے علم سے بااختیار بناتا ہے۔ BRCA تغیرات والے بہت سے لوگوں کو کبھی کینسر نہیں ہوتا، خاص طور پر جب وہ تجویز کردہ اسکریننگ اور روک تھام کی حکمت عملی پر عمل کرتے ہیں۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنی صحت کے بارے میں باخبر فیصلے کرنے کے لیے اپنے نتائج کو کیسے استعمال کرتے ہیں۔ چاہے مثبت ہو یا منفی، آپ کے نتائج ایک ذاتی صحت کی دیکھ بھال کا منصوبہ بنانے کا ایک ذریعہ بن جاتے ہیں جو آپ کی مخصوص صورتحال اور ترجیحات کے مطابق ہو۔

BRCA جین تغیرات کے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟

BRCA جین تغیرات وراثتی حالات ہیں، لہذا آپ کا بنیادی خطرہ عنصر ان تغیرات کی خاندانی تاریخ کا ہونا ہے۔ آپ کو ہر BRCA جین کی ایک کاپی ہر والدین سے وراثت میں ملتی ہے، اور کسی بھی کاپی میں تغیر آپ کے کینسر کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔

بعض نسلی پس منظر میں BRCA تغیرات کی شرح زیادہ ہوتی ہے۔ اشکنازی یہودی نسل کے لوگوں میں BRCA تغیر لے جانے کا امکان تقریباً 1 میں 40 ہے، جو کہ عام آبادی میں تقریباً 1 میں 500 کے مقابلے میں ہے۔ یہ بڑھتی ہوئی تعدد ان آبادیوں میں بانی اثرات کی وجہ سے ہے۔

خاندانی تاریخ کے کئی نمونے BRCA تغیرات کے بڑھتے ہوئے امکان کی تجویز کرتے ہیں:

• چھاتی یا بیضہ دانی کے کینسر والے متعدد خاندانی افراد
• 50 سال کی عمر سے پہلے چھاتی کے کینسر کی تشخیص
• کسی بھی عمر میں بیضہ دانی کا کینسر
• مردوں میں چھاتی کا کینسر
• ٹرپل نیگیٹو چھاتی کا کینسر
• دونوں چھاتیوں میں چھاتی کا کینسر
• ایک ہی شخص میں چھاتی اور بیضہ دانی کا کینسر دونوں

ان خطرے کے عوامل کا ہونا اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو یقینی طور پر BRCA تغیر ہے۔ مضبوط خاندانی تاریخ والے بہت سے لوگوں کا ٹیسٹ منفی آتا ہے، جب کہ محدود خاندانی تاریخ والے دوسروں کا ٹیسٹ مثبت آتا ہے۔

BRCA جین تغیرات کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

BRCA جین میں تغیرات کئی قسم کے کینسر کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھاتے ہیں، جس میں چھاتی اور بیضہ دانی کے کینسر سب سے عام ہیں۔ عین خطرہ اس بات پر منحصر ہے کہ کون سا جین متاثر ہوا ہے اور دیگر ذاتی عوامل۔

BRCA1 تغیرات والی خواتین میں چھاتی کے کینسر کا تقریباً 55-72% اور بیضہ دانی کے کینسر کا 39-44% خطرہ ہوتا ہے۔ BRCA2 تغیرات والی خواتین کو چھاتی کے کینسر کا تقریباً 45-69% اور بیضہ دانی کے کینسر کا 11-17% خطرہ ہوتا ہے۔ یہ تعداد عام آبادی کے خطرات سے کہیں زیادہ ہے۔

چھاتی اور بیضہ دانی کے کینسر کے علاوہ، BRCA تغیرات دیگر کینسر کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں:

• لبلبے کا کینسر (خاص طور پر BRCA2 تغیرات کے ساتھ)
• مردوں میں پروسٹیٹ کینسر
• مردوں میں چھاتی کا کینسر
• میلانوما
• فلوپین ٹیوب کا کینسر
• پرائمری پیریٹونیل کینسر

BRCA تغیرات سے وابستہ یہ کینسر اکثر عام عمر سے کم عمر میں ہوتے ہیں۔ وہ زیادہ جارحانہ بھی ہو سکتے ہیں یا ان لوگوں میں پیدا ہونے والے کینسر سے مختلف خصوصیات رکھتے ہیں جن میں یہ تغیرات نہیں ہوتے ہیں۔

مجھے BRCA جین ٹیسٹنگ کے لیے کب ڈاکٹر سے رجوع کرنا چاہیے؟

اگر آپ کی ذاتی یا خاندانی تاریخ ہے جو کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے کی نشاندہی کرتی ہے تو آپ کو اپنے ڈاکٹر کے ساتھ BRCA جین ٹیسٹنگ پر بات کرنے پر غور کرنا چاہیے۔ ٹیسٹ کروانے کا فیصلہ ذاتی ہے اور اس کا انحصار مختلف عوامل پر ہوتا ہے جن میں آپ کی خاندانی تاریخ، عمر اور ذاتی ترجیحات شامل ہیں۔

اگر آپ کو مخصوص خطرے کے عوامل ہیں تو آپ کا ڈاکٹر جینیاتی مشاورت کی سفارش کر سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو ٹیسٹ کروانا ہی ہے، لیکن یہ آپ کو یہ سمجھنے میں مدد کرتا ہے کہ آیا آپ اور آپ کے خاندان کے لیے ٹیسٹنگ فائدہ مند ہو سکتی ہے۔

اگر آپ کو ان میں سے کوئی بھی صورت حال ہے تو مشاورت کا شیڈول بنانے پر غور کریں:

• چھاتی یا بیضہ دانی کے کینسر والے متعدد رشتہ دار
• آپ کے خاندان میں غیر معمولی طور پر کم عمری میں تشخیص شدہ کینسر
• آپ کے خاندان میں ایک معروف BRCA تغیر
• چھاتی کے کینسر والے مرد رشتہ دار
• چھاتی اور بیضہ دانی دونوں کینسر والے رشتہ دار
• اشکنازی یہودی نسب جو چھاتی یا بیضہ دانی کے کینسر کی خاندانی تاریخ رکھتے ہیں

یہاں تک کہ اگر آپ جانچ کے معیاری معیار پر پورا نہیں اترتے ہیں، تو صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے کے ساتھ اپنی تشویش پر بات کرنے سے آپ کو اپنے ذاتی خطرے اور اسکریننگ کے اختیارات کو سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے۔

BRCA جین ٹیسٹنگ کے بارے میں اکثر پوچھے جانے والے سوالات

سوال 1۔ کیا BRCA جین ٹیسٹ کینسر سے بچاؤ کے لیے اچھا ہے؟

BRCA جین ٹیسٹنگ بذات خود کینسر سے نہیں بچاتی، لیکن یہ اہم معلومات فراہم کرتی ہے جو کینسر سے بچاؤ کی حکمت عملی کی رہنمائی کر سکتی ہے۔ ٹیسٹ اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ آیا آپ میں جینیاتی تغیرات ہیں جو آپ کے کینسر کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھاتے ہیں۔

اس معلومات کے ساتھ، آپ اور آپ کی صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم ایک ذاتی نوعیت کا روک تھام کا منصوبہ تیار کر سکتے ہیں۔ اس میں ایم آر آئی اور میموگرافی کے ساتھ بہتر اسکریننگ، روک تھام کی دوائیں، یا خطرے کو کم کرنے والے سرجری شامل ہو سکتی ہیں۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ حکمت عملی BRCA تغیرات والے لوگوں میں کینسر کے خطرے کو نمایاں طور پر کم کر سکتی ہے۔

سوال 2۔ کیا BRCA تغیر ہونے کا مطلب ہے کہ مجھے یقینی طور پر کینسر ہو جائے گا؟

نہیں، BRCA تغیر ہونے سے اس بات کی ضمانت نہیں ملتی کہ آپ کو کینسر ہو جائے گا۔ اگرچہ یہ تغیرات آپ کے کینسر کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھاتے ہیں، لیکن BRCA تغیرات والے بہت سے لوگوں کو اپنی زندگی میں کبھی کینسر نہیں ہوتا ہے۔

BRCA سے متعلق کینسر کے خطرے کے بارے میں آپ جو فیصد سنتے ہیں وہ بڑی آبادیوں میں اوسط کی نمائندگی کرتے ہیں۔ آپ کا انفرادی خطرہ بہت سے عوامل پر منحصر ہے جن میں آپ کی مخصوص تبدیلی، خاندانی تاریخ، طرز زندگی کے انتخاب، اور دیگر جینیاتی عوامل شامل ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ ذاتی نوعیت کا مشورہ بہت اہم ہے۔

سوال 3۔ کیا مرد BRCA جین ٹیسٹنگ سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں؟

جی ہاں، مرد یقینی طور پر BRCA جین ٹیسٹنگ سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ اگرچہ مردوں میں خواتین کے مقابلے میں چھاتی کے کینسر کی شرح کم ہوتی ہے، لیکن BRCA تغیرات اب بھی ان میں چھاتی، پروسٹیٹ اور لبلبے کے کینسر کا خطرہ بڑھاتے ہیں۔

BRCA تغیرات والے مرد یہ جین اپنے بچوں کو بھی منتقل کرتے ہیں۔ BRCA تغیر والے مرد میں ہر بچے کو یہ جین منتقل کرنے کا 50% امکان ہوتا ہے، قطع نظر اس کے کہ بچے کا جنس کیا ہے۔ ٹیسٹنگ خاندانی منصوبہ بندی اور اسکریننگ کے فیصلوں کے لیے قیمتی معلومات فراہم کر سکتی ہے۔

سوال 4۔ BRCA جین ٹیسٹ کتنے درست ہیں؟

BRCA جین ٹیسٹ جب مصدقہ لیبارٹریوں کے ذریعے کیے جاتے ہیں تو انتہائی درست ہوتے ہیں۔ وہ معلوم تغیرات کی تلاش کرتے وقت 99% سے زیادہ وقت میں نقصان دہ تغیرات کی صحیح نشاندہی کرتے ہیں۔

تاہم، ٹیسٹ صرف ان تغیرات کو تلاش کرتا ہے جنہیں سائنسدانوں نے پہلے ہی نقصان دہ کے طور پر شناخت کیا ہے۔ ایسے نادر یا نامعلوم تغیرات ہو سکتے ہیں جن کا موجودہ ٹیسٹ پتہ نہیں لگاتے۔ یہی وجہ ہے کہ منفی نتیجہ کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے کو مکمل طور پر ختم نہیں کرتا، خاص طور پر اگر آپ کی خاندانی تاریخ مضبوط ہے۔

سوال 5۔ کیا میرا انشورنس BRCA جین ٹیسٹنگ کا احاطہ کرے گا؟

بہت سے انشورنس منصوبے BRCA جین ٹیسٹنگ کا احاطہ کرتے ہیں جب آپ طبی معیار پر پورا اترتے ہیں۔ ان معیارات میں عام طور پر ذاتی یا خاندانی تاریخ شامل ہوتی ہے جو BRCA تغیر لے جانے کے بڑھتے ہوئے خطرے کی تجویز کرتی ہے۔

آپ کا جینیاتی مشیر یہ تعین کرنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آیا آپ کوریج کے معیار پر پورا اترتے ہیں اور ضرورت پڑنے پر پہلے سے اجازت دینے میں مدد کرتے ہیں۔ کچھ ٹیسٹنگ کمپنیاں ان لوگوں کے لیے مالی امداد کے پروگرام بھی پیش کرتی ہیں جن کے پاس انشورنس کوریج نہیں ہے یا جو مالی مشکلات کا سامنا کر رہے ہیں۔