جینیاتی ٹیسٹ

جینیاتی ٹیسٹ آپ کے ڈی این اے، کیمیائی ڈیٹا بیس کا جائزہ لیتا ہے جو آپ کے جسم کے افعال کے لیے ہدایات رکھتا ہے۔ جینیاتی ٹیسٹ آپ کے جینز میں تبدیلیاں (میوٹیشنز) ظاہر کر سکتے ہیں جو بیماری یا تکلیف کا سبب بن سکتے ہیں۔ اگرچہ جینیاتی ٹیسٹ بیماری کی تشخیص، علاج اور روک تھام کے لیے اہم معلومات فراہم کر سکتا ہے، لیکن اس کی حدود بھی ہیں۔ مثال کے طور پر، اگر آپ ایک صحت مند شخص ہیں، تو جینیاتی ٹیسٹ کا مثبت نتیجہ ہمیشہ یہ نہیں بتاتا کہ آپ کو کوئی بیماری ہوگی۔ دوسری جانب، کچھ صورتوں میں، منفی نتیجہ اس بات کی ضمانت نہیں دیتا کہ آپ کو کوئی خاص بیماری نہیں ہوگی۔

جینیاتی ٹیسٹنگ کچھ بیماریوں کے خطرے کا تعین کرنے کے ساتھ ساتھ سکریننگ اور کبھی کبھی طبی علاج میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ مختلف قسم کی جینیاتی ٹیسٹنگ مختلف وجوہات کی بناء پر کی جاتی ہے: تشخیصی ٹیسٹنگ۔ اگر آپ کو کسی ایسی بیماری کے علامات ہیں جو جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہو سکتی ہے، جسے کبھی کبھی تبدیل شدہ جین کہا جاتا ہے، تو جینیاتی ٹیسٹنگ سے پتہ چل سکتا ہے کہ آپ کو وہ مشکوک خرابی ہے۔ مثال کے طور پر، جینیاتی ٹیسٹنگ کا استعمال سیسٹک فائبرروسس یا ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔ قبل علامتی اور پیش گوئی کرنے والی ٹیسٹنگ۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی جینیاتی بیماری کا پس منظر ہے، تو علامات ظاہر ہونے سے پہلے جینیاتی ٹیسٹنگ کروانے سے پتہ چل سکتا ہے کہ آپ کو اس بیماری کے لاحق ہونے کا خطرہ ہے۔ مثال کے طور پر، اس قسم کا ٹیسٹ کولورییکٹل کینسر کی مخصوص اقسام کے آپ کے خطرے کی شناخت کرنے کے لیے مفید ہو سکتا ہے۔ کیریئر ٹیسٹنگ۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی جینیاتی بیماری کا پس منظر ہے — جیسے کہ سکل سیل اینیمیا یا سیسٹک فائبرروسس — یا آپ کسی ایسے نسلی گروہ سے تعلق رکھتے ہیں جس میں کسی مخصوص جینیاتی بیماری کا خطرہ زیادہ ہے، تو آپ بچے پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی ٹیسٹنگ کروا سکتے ہیں۔ ایک وسیع کیریئر سکریننگ ٹیسٹ مختلف قسم کی جینیاتی بیماریوں اور تبدیلیوں سے وابستہ جین کا پتہ لگا سکتا ہے اور یہ شناخت کر سکتا ہے کہ کیا آپ اور آپ کا پارٹنر ایک ہی بیماری کے کیریئر ہیں۔ فارماکو جینیات۔ اگر آپ کو کوئی خاص صحت کا مسئلہ یا بیماری ہے، تو اس قسم کی جینیاتی ٹیسٹنگ یہ معلوم کرنے میں مدد کر سکتی ہے کہ کون سی دوا اور خوراک آپ کے لیے سب سے زیادہ موثر اور فائدہ مند ہوگی۔ قبل ولادی ٹیسٹنگ۔ اگر آپ حاملہ ہیں، تو ٹیسٹ آپ کے بچے کے جین میں کچھ قسم کی خرابیوں کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم اور ٹرائیسومی 18 سنڈروم دو جینیاتی امراض ہیں جن کی اکثر قبل ولادی جینیاتی ٹیسٹنگ کے حصے کے طور پر سکریننگ کی جاتی ہے۔ روایتی طور پر یہ خون میں مارکر کو دیکھ کر یا حمل کے دوران حمل کی جانچ جیسے امینوسینٹیسس کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ سیل فری ڈی این اے ٹیسٹنگ نامی نیا ٹیسٹ ماں پر کیے گئے خون کے ٹیسٹ کے ذریعے بچے کے ڈی این اے کو دیکھتا ہے۔ نوزائیدہ کی سکریننگ۔ یہ جینیاتی ٹیسٹنگ کی سب سے عام قسم ہے۔ ریاستہائے متحدہ امریکہ میں، تمام ریاستوں کو یہ ضروری ہے کہ نوزائیدہ بچوں کی مخصوص جینیاتی اور میٹابولک خرابیوں کے لیے جانچ کی جائے جو مخصوص بیماریوں کا سبب بنتی ہیں۔ اس قسم کی جینیاتی ٹیسٹنگ اہم ہے کیونکہ اگر نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ کوئی بیماری ہے جیسے کہ کانجنٹیل ہائپو تھائیرائڈزم، سکل سیل ڈیزیز یا فینائل کیٹونوریا (پی کے یو)، تو دیکھ بھال اور علاج فوراً شروع ہو سکتا ہے۔ قبل امپلانٹیشن ٹیسٹنگ۔ جسے قبل امپلانٹیشن جینیاتی تشخیص بھی کہا جاتا ہے، اس ٹیسٹ کا استعمال اس وقت کیا جا سکتا ہے جب آپ ان ویٹرو فرٹلائزیشن کے ذریعے بچہ پیدا کرنے کی کوشش کرتے ہیں۔ جنینوں کی جینیاتی خرابیوں کے لیے سکریننگ کی جاتی ہے۔ بغیر کسی خرابی کے جنینوں کو رحم میں لگایا جاتا ہے تاکہ حمل حاصل کرنے کی امید کی جا سکے۔

عام طور پر جینیاتی ٹیسٹوں میں جسمانی خطرات بہت کم ہوتے ہیں۔ خون اور گال کے سوائپ ٹیسٹوں میں تقریباً کوئی خطرہ نہیں ہوتا ہے۔ تاہم، پری نیٹل ٹیسٹ جیسے ایمنیوسینٹیسس یا کوریونک ولیس سیمپلنگ میں حمل ضائع ہونے (اسقاط حمل) کا تھوڑا سا خطرہ ہوتا ہے۔ جینیاتی ٹیسٹوں میں جذباتی، سماجی اور مالی خطرات بھی ہو سکتے ہیں۔ جینیاتی ٹیسٹ کروانے سے پہلے اپنے ڈاکٹر، طبی جینیاتی ماہر یا جینیاتی مشیر سے جینیاتی ٹیسٹ کے تمام خطرات اور فوائد پر بات کریں۔

جینیاتی جانچ کروانے سے پہلے، اپنے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں جتنی زیادہ معلومات اکٹھی کر سکتے ہیں، کریں۔ پھر، اپنی ذاتی اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں بہتر طور پر سمجھنے کے لیے اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے بات کریں۔ اس میٹنگ میں جینیاتی جانچ کے بارے میں سوالات پوچھیں اور کسی بھی تشویش پر بات کریں۔ نیز، ٹیسٹ کے نتائج کے لحاظ سے اپنے آپشنز پر بات کریں۔ اگر آپ کسی جینیاتی بیماری کے لیے جانچ کروا رہے ہیں جو خاندانوں میں چلتی ہے، تو آپ اپنے خاندان کے ساتھ جینیاتی جانچ کروانے کے اپنے فیصلے پر بات کرنے پر غور کر سکتے ہیں۔ ٹیسٹ سے پہلے یہ بات چیت کرنے سے آپ کو اندازہ ہو سکتا ہے کہ آپ کا خاندان آپ کے ٹیسٹ کے نتائج پر کیسے ردعمل ظاہر کر سکتا ہے اور یہ انہیں کیسے متاثر کر سکتا ہے۔ تمام صحت کی انشورنس پالیسیاں جینیاتی جانچ کے لیے ادائیگی نہیں کرتی ہیں۔ لہذا، جینیاتی ٹیسٹ کروانے سے پہلے، اپنے انشورنس فراہم کنندہ سے چیک کریں کہ کیا کوریج ہوگی۔ ریاستہائے متحدہ امریکہ میں، 2008 کا وفاقی جینیاتی معلومات امتیازی سلوک سے تحفظ ایکٹ (GINA) صحت کے انشورنس کنندگان یا ملازمین کو ٹیسٹ کے نتائج کی بنیاد پر آپ کے ساتھ امتیازی سلوک کرنے سے روکنے میں مدد کرتا ہے۔ GINA کے تحت، جینیاتی خطرات کی بنیاد پر ملازمت میں امتیازی سلوک بھی غیر قانونی ہے۔ تاہم، یہ ایکٹ زندگی، طویل مدتی دیکھ بھال یا معذوری کے انشورنس کو شامل نہیں کرتا ہے۔ زیادہ تر ریاستیں اضافی تحفظ فراہم کرتی ہیں۔

ٹیسٹ کی قسم پر منحصر ہے، آپ کے خون، جلد، ایمینیوٹک سیال یا کسی اور ٹشو کا نمونہ اکٹھا کر کے تجزیہ کے لیے لیب بھیجا جائے گا۔ خون کا نمونہ۔ آپ کی طبی دیکھ بھال کی ٹیم کا ایک رکن آپ کی بازو کی رگ میں سوئی داخل کر کے نمونہ لیتا ہے۔ نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ کے لیے، آپ کے بچے کے پیر کی ایڑھی کو چبھو کر خون کا نمونہ لیا جاتا ہے۔ گال کا سوائب۔ کچھ ٹیسٹوں کے لیے، جینیاتی ٹیسٹنگ کے لیے آپ کے گال کے اندر سے ایک سوائب نمونہ اکٹھا کیا جاتا ہے۔ ایمنیوسینٹیسس۔ اس قبل از پیدائشی جینیاتی ٹیسٹ میں، آپ کا ڈاکٹر ٹیسٹنگ کے لیے ایمینیوٹک سیال کی تھوڑی مقدار جمع کرنے کے لیے آپ کی پیٹ کی دیوار اور آپ کے رحم کے ذریعے ایک پتلی، خالی سوئی داخل کرتا ہے۔ کوریونک ولیس سیمپلنگ۔ اس قبل از پیدائشی جینیاتی ٹیسٹ کے لیے، آپ کا ڈاکٹر جفت سے ٹشو کا نمونہ لیتا ہے۔ آپ کی صورتحال پر منحصر ہے، نمونہ آپ کے گردن کے ذریعے ایک ٹیوب (کیٹیٹر) سے یا آپ کی پیٹ کی دیوار اور رحم کے ذریعے ایک پتلی سوئی کا استعمال کرتے ہوئے لیا جا سکتا ہے۔