Achalasia là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Achalasia là một rối loạn hiếm gặp khiến thực quản của bạn gặp khó khăn trong việc đưa thức ăn xuống dạ dày. Thực quản là ống nối miệng với dạ dày, và bình thường nó sẽ co bóp đẩy thức ăn xuống dưới trong khi cơ ở đáy thư giãn để thức ăn đi qua.

Trong achalasia, hệ thống phối hợp này bị phá vỡ. Thực quản mất khả năng đẩy thức ăn xuống hiệu quả, và cơ ở đáy vẫn căng cứng thay vì thư giãn. Điều này gây tích tụ thức ăn và chất lỏng trong thực quản, dẫn đến khó nuốt và các triệu chứng khó chịu khác.

Các triệu chứng của achalasia là gì?

Triệu chứng phổ biến nhất bạn sẽ nhận thấy là khó nuốt, mà các bác sĩ gọi là khó nuốt (dysphagia). Điều này thường bắt đầu từ từ và trở nên tồi tệ hơn trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Lúc đầu bạn có thể chỉ thấy khó khăn với thức ăn đặc, sau đó gặp vấn đề khi nuốt cả chất lỏng.

Dưới đây là các triệu chứng chính mà những người bị achalasia gặp phải:

• Khó nuốt cả thức ăn đặc và chất lỏng
• Thức ăn hoặc chất lỏng trào ngược lên, đặc biệt là khi nằm xuống
• Đau ngực hoặc tức ngực, đặc biệt là sau khi ăn
• Chứng ợ nóng không đáp ứng tốt với thuốc trị trào ngược axit thông thường
• Giảm cân không chủ ý do khó ăn
• Ho hoặc nghẹn, đặc biệt là vào ban đêm
• Hơi thở có mùi khó chịu do thức ăn đọng lại trong thực quản

Những triệu chứng này thường phát triển từ từ, vì vậy bạn có thể điều chỉnh thói quen ăn uống mà không nhận ra. Nhiều người bắt đầu ăn chậm hơn, nhai kỹ hơn hoặc uống nhiều chất lỏng hơn trong bữa ăn.

Các loại achalasia là gì?

Các bác sĩ phân loại achalasia thành ba loại chính dựa trên cách thực quản của bạn hoạt động trong các xét nghiệm đặc biệt. Hiểu loại của bạn giúp xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn.

Achalasia loại I cho thấy ít hoặc không có sự co bóp cơ trong thực quản của bạn. Thực quản của bạn về cơ bản trở thành một ống thụ động dựa vào trọng lực để đưa thức ăn xuống. Loại này thường đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị làm giãn cơ ở đáy thực quản.

Achalasia loại II liên quan đến một số co bóp cơ, nhưng chúng không được phối hợp đúng cách. Thay vì chuyển động sóng như thường lệ đẩy thức ăn xuống, thực quản của bạn co bóp từng đoạn. Loại này thường có kết quả điều trị tốt nhất.

Achalasia loại III có các cơn co thắt mạnh, co cứng thực sự có thể chống lại sự di chuyển của thức ăn. Những cơn co thắt mạnh nhưng không phối hợp này có thể gây đau ngực đáng kể. Loại này có thể khó điều trị hơn và có thể cần các phương pháp khác nhau.

Nguyên nhân gây ra achalasia là gì?

Nguyên nhân chính xác của achalasia chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng nó liên quan đến tổn thương dây thần kinh điều khiển thực quản của bạn. Những dây thần kinh này thường phối hợp các cơn co bóp cơ đẩy thức ăn về phía dạ dày.

Hầu hết các trường hợp được coi là achalasia nguyên phát, nghĩa là chúng phát triển mà không có nguyên nhân tiềm ẩn rõ ràng. Các nhà khoa học cho rằng điều này có thể liên quan đến một quá trình tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn tấn công nhầm các tế bào thần kinh trong thực quản, mặc dù giả thuyết này vẫn đang được nghiên cứu.

Achalasia thứ phát có thể xảy ra do các bệnh khác làm tổn thương dây thần kinh thực quản. Bao gồm một số bệnh ung thư, nhiễm trùng như bệnh Chagas (thường gặp hơn ở Nam Mỹ) hoặc phẫu thuật trước đó ở vùng ngực. Tuy nhiên, các nguyên nhân thứ phát ít phổ biến hơn nhiều so với achalasia nguyên phát.

Một số nghiên cứu cho thấy các yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò, vì rất hiếm khi achalasia có thể di truyền trong gia đình. Các yếu tố môi trường và nhiễm virus cũng được đề xuất là những tác nhân tiềm năng, nhưng chưa xác định được nguyên nhân chính xác.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về achalasia?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn gặp khó khăn trong việc nuốt kéo dài, đặc biệt nếu nó ngày càng tồi tệ hơn theo thời gian. Đừng chờ đợi nếu khó nuốt ảnh hưởng đến khả năng ăn uống bình thường của bạn hoặc nếu bạn giảm cân không chủ ý.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị trào ngược thường xuyên, đặc biệt là vào ban đêm, vì điều này có thể dẫn đến viêm phổi do hít phải. Đau ngực thường xuyên xảy ra khi ăn cũng cần được đánh giá, ngay cả khi bạn nghĩ đó có thể là ợ nóng.

Liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn không thể nuốt chất lỏng, nếu bạn thường xuyên nôn mửa hoặc nếu bạn bị đau ngực dữ dội. Những triệu chứng này có thể cho thấy tình trạng của bạn đang tiến triển hoặc bạn đang gặp các biến chứng cần điều trị khẩn cấp.

Các yếu tố nguy cơ của achalasia là gì?

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất, achalasia thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 60. Tuy nhiên, nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, kể cả ở trẻ em và người lớn tuổi, mặc dù điều này ít phổ biến hơn.

Tình trạng này ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau và xảy ra ở tất cả các nhóm sắc tộc trên toàn thế giới. Vị trí địa lý có thể ảnh hưởng đến nguy cơ một chút, vì một số bệnh nhiễm trùng như bệnh Chagas có thể gây ra achalasia thứ phát thường gặp hơn ở các vùng cụ thể.

Có tiền sử gia đình bị achalasia làm tăng nhẹ nguy cơ của bạn, mặc dù các trường hợp gia đình rất hiếm. Hầu hết những người mắc achalasia không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Các bệnh tự miễn có thể làm tăng nguy cơ, nhưng mối liên hệ này chưa được thiết lập chắc chắn.

Các biến chứng có thể xảy ra của achalasia là gì?

Nếu không được điều trị, achalasia có thể dẫn đến một số biến chứng ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bạn. Việc hiểu những vấn đề tiềm ẩn này giúp giải thích tại sao chẩn đoán và điều trị sớm lại quan trọng.

Giảm cân và suy dinh dưỡng có thể phát triển khi việc ăn uống ngày càng khó khăn. Cơ thể bạn có thể không nhận đủ calo hoặc chất dinh dưỡng, dẫn đến yếu ớt, mệt mỏi và các vấn đề sức khỏe khác. Đây thường là một trong những biến chứng nghiêm trọng đầu tiên mà mọi người nhận thấy.

Viêm phổi do hít phải là một biến chứng đáng lo ngại xảy ra khi thức ăn hoặc chất lỏng từ thực quản của bạn đi vào phổi. Điều này thường xảy ra vào ban đêm khi bạn nằm xuống và chất trào ngược đi xuống sai đường. Các trường hợp lặp lại có thể gây nhiễm trùng phổi nghiêm trọng.

Thực quản của bạn có thể bị phình to theo thời gian khi thức ăn và chất lỏng tích tụ trên cơ bị thắt chặt. Sự phình to này, được gọi là thực quản to, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng và làm tăng nguy cơ hít phải. Trong trường hợp nghiêm trọng, thực quản có thể bị biến dạng đáng kể.

Những người bị achalasia lâu năm có nguy cơ bị ung thư thực quản cao hơn một chút, mặc dù nguy cơ này vẫn tương đối thấp. Việc theo dõi thường xuyên với bác sĩ của bạn giúp phát hiện sớm bất kỳ thay đổi đáng lo ngại nào. Nguy cơ ung thư dường như liên quan đến tình trạng viêm và kích ứng mãn tính trong thực quản.

Achalasia được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán achalasia thường bao gồm một số xét nghiệm giúp bác sĩ của bạn xem thực quản của bạn hoạt động như thế nào. Quá trình này thường bắt đầu bằng việc thảo luận chi tiết về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn.

Nuốt Bari thường là xét nghiệm đầu tiên bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu. Bạn sẽ uống một chất lỏng màu phấn chứa bari, sau đó chụp X-quang khi chất lỏng di chuyển qua thực quản của bạn. Xét nghiệm này có thể cho thấy thức ăn hoặc chất lỏng bị mắc kẹt và cho thấy hình dạng “mỏ chim” đặc trưng của thực quản trong achalasia.

Nội soi trên đường tiêu hóa trên bao gồm việc luồn một ống mỏng, mềm dẻo có camera xuống cổ họng để kiểm tra trực tiếp thực quản và dạ dày của bạn. Xét nghiệm này giúp loại trừ các bệnh khác và có thể cho thấy sự giữ lại thức ăn trong thực quản. Bác sĩ của bạn cũng có thể lấy mẫu mô nếu cần.

Đo áp lực thực quản được coi là xét nghiệm vàng để chẩn đoán achalasia. Một ống mỏng có cảm biến áp suất được luồn qua mũi vào thực quản của bạn để đo các cơn co bóp cơ và áp lực. Xét nghiệm này chẩn đoán achalasia một cách dứt khoát và xác định loại bạn mắc phải.

Đo áp lực độ phân giải cao cung cấp thông tin chi tiết hơn về chức năng thực quản và đã trở thành phương pháp được ưa chuộng tại nhiều trung tâm y tế. Chụp CT có thể được sử dụng để loại trừ các bệnh khác hoặc đánh giá các biến chứng.

Điều trị achalasia là gì?

Điều trị achalasia tập trung vào việc giảm áp lực ở đáy thực quản để giúp thức ăn đi qua dễ dàng hơn. Mặc dù không có phương pháp chữa khỏi nào khôi phục chức năng thực quản bình thường, nhưng một số phương pháp điều trị hiệu quả có thể cải thiện đáng kể các triệu chứng và chất lượng cuộc sống của bạn.

Giãn phế quản bằng khí nén là một thủ thuật mà bác sĩ của bạn sử dụng một quả bóng để kéo giãn cơ bị thắt chặt ở đáy thực quản. Quả bóng được bơm phồng với áp suất được kiểm soát để làm rách một phần các sợi cơ, cho phép thức ăn đi qua dễ dàng hơn. Phương pháp điều trị này có hiệu quả đối với nhiều người, mặc dù các triệu chứng có thể quay trở lại theo thời gian.

Phẫu thuật cắt cơ Heller nội soi là một phẫu thuật xâm lấn tối thiểu liên quan đến việc cắt các sợi cơ không thư giãn đúng cách. Thủ thuật này thường được kết hợp với phẫu thuật tạo hình đáy dạ dày, trong đó một phần dạ dày của bạn được quấn quanh thực quản để ngăn ngừa trào ngược axit. Phẫu thuật thường mang lại sự giảm đau lâu dài.

Phẫu thuật cắt cơ nội soi qua miệng (POEM) là một kỹ thuật mới hơn, trong đó bác sĩ phẫu thuật tiếp cận cơ thông qua miệng của bạn bằng nội soi. Phương pháp này tránh được vết mổ bên ngoài và có thể rất hiệu quả, mặc dù dữ liệu dài hạn vẫn đang được thu thập. Nó có thể gây trào ngược axit nhiều hơn so với phẫu thuật truyền thống.

Tiêm độc tố botulinum có thể làm yếu tạm thời cơ bị thắt chặt và làm giảm triệu chứng trong vài tháng. Phương pháp điều trị này thường được sử dụng cho những người không phù hợp để phẫu thuật hoặc giãn nở, hoặc như một biện pháp tạm thời trong khi lên kế hoạch cho các phương pháp điều trị khác.

Thuốc như thuốc chẹn kênh canxi hoặc nitrat có thể giúp thư giãn cơ thực quản, mặc dù chúng thường ít hiệu quả hơn các phương pháp điều trị khác. Chúng có thể được sử dụng như liệu pháp ban đầu hoặc kết hợp với các phương pháp khác.

Cách quản lý achalasia tại nhà

Mặc dù điều trị y tế là điều cần thiết, nhưng một số chiến lược có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và ăn uống thoải mái hơn tại nhà. Những cách tiếp cận này hoạt động tốt nhất khi kết hợp với sự chăm sóc y tế thích hợp từ nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.

Ăn nhiều bữa nhỏ hơn, thường xuyên hơn có thể giúp nuốt dễ dàng hơn và giảm cảm giác thức ăn bị mắc kẹt. Hãy dành thời gian khi ăn và nhai kỹ thức ăn. Uống chất lỏng ấm khi ăn có thể giúp thức ăn di chuyển qua thực quản dễ dàng hơn.

Ngủ với đầu được nâng cao có thể làm giảm chứng trào ngược ban đêm và giảm nguy cơ hít phải. Sử dụng thêm gối hoặc nâng đầu giường lên 6 đến 8 inch. Tránh ăn các bữa ăn lớn gần giờ đi ngủ, vì điều này làm tăng khả năng trào ngược khi nằm xuống.

Giữ đủ nước là rất quan trọng, đặc biệt là vì bạn có thể ăn ít hơn do khó nuốt. Chất lỏng ở nhiệt độ phòng hoặc ấm thường dễ nuốt hơn đồ uống rất lạnh. Tránh đồ uống có ga, vì chúng có thể làm tăng áp lực trong thực quản của bạn.

Ghi lại những loại thực phẩm nào dễ hoặc khó nuốt hơn đối với bạn và điều chỉnh chế độ ăn uống cho phù hợp. Nhiều người thấy rằng thực phẩm và chất lỏng mềm hơn dễ quản lý hơn. Đừng ngần ngại điều chỉnh kết cấu thực phẩm hoặc sử dụng máy xay sinh tố nếu điều đó giúp bạn duy trì dinh dưỡng tốt.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn có thể giúp đảm bảo bạn tận dụng tối đa cuộc thăm khám của mình và cung cấp cho bác sĩ của bạn thông tin cần thiết để chẩn đoán chính xác và lập kế hoạch điều trị.

Ghi nhật ký triệu chứng chi tiết trong ít nhất một tuần trước khi bạn đến khám. Ghi chú khi nào các triệu chứng xảy ra, bạn đang ăn hoặc uống gì và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng là như thế nào. Bao gồm thông tin về bất kỳ sự giảm cân nào, cách các triệu chứng của bạn ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày và bất kỳ mô hình nào bạn đã nhận thấy.

Lập danh sách tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và vitamin bạn đang dùng, bao gồm cả liều lượng. Mang theo thông tin về bất kỳ phương pháp điều trị nào bạn đã thử trước đây đối với các triệu chứng của mình, bao gồm cả thuốc kháng axit không kê đơn hoặc các biện pháp khắc phục khác.

Viết ra những câu hỏi bạn muốn hỏi bác sĩ. Cân nhắc hỏi về các lựa chọn điều trị, kết quả dự kiến, thay đổi lối sống và chăm sóc theo dõi. Đừng ngần ngại yêu cầu làm rõ nếu các thuật ngữ hoặc khái niệm y tế không rõ ràng đối với bạn.

Nếu có thể, hãy đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng, vì họ có thể giúp bạn nhớ lại những thông tin quan trọng được thảo luận trong cuộc hẹn. Có sự hỗ trợ cũng có thể hữu ích nếu bạn cảm thấy lo lắng về các triệu chứng hoặc phương pháp điều trị tiềm tàng của mình.

Điều quan trọng nhất về achalasia là gì?

Achalasia là một tình trạng có thể kiểm soát được, mặc dù ban đầu nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày của bạn. Điều quan trọng là được chẩn đoán và điều trị đúng cách, điều này có thể cải thiện đáng kể các triệu chứng của bạn và giúp bạn trở lại với việc thưởng thức các bữa ăn và các hoạt động bình thường.

Mặc dù achalasia là một tình trạng mãn tính cần được quản lý liên tục, nhưng hầu hết mọi người đều đạt được kiểm soát triệu chứng tốt với điều trị thích hợp. Các lựa chọn điều trị khác nhau có sẵn có nghĩa là nếu một phương pháp không hiệu quả đối với bạn, thì có những phương pháp thay thế hiệu quả khác để thử.

Làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và làm theo khuyến nghị của họ sẽ giúp bạn có cơ hội tốt nhất để quản lý các triệu chứng của mình một cách thành công. Với điều trị thích hợp, nhiều người bị achalasia có thể duy trì chất lượng cuộc sống tốt và tiếp tục tận hưởng việc ăn uống, ngay cả khi cần phải điều chỉnh một số thói quen ăn uống.

Câu hỏi thường gặp về achalasia

Câu 1: Achalasia có di truyền không?

Achalasia hiếm khi di truyền. Mặc dù đã có rất ít trường hợp được báo cáo về achalasia di truyền trong gia đình, nhưng phần lớn các trường hợp xảy ra một cách tự phát mà không có tiền sử gia đình nào. Nếu bạn bị achalasia, nguy cơ con bạn mắc bệnh này chỉ cao hơn một chút so với nguy cơ của dân số nói chung, vốn đã rất thấp.

Câu 2: Achalasia có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị nào có thể khôi phục chức năng thực quản bình thường trong achalasia. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể rất hiệu quả trong việc kiểm soát các triệu chứng và cho phép bạn ăn uống bình thường. Nhiều người đạt được kiểm soát triệu chứng dài hạn tuyệt vời với điều trị thích hợp, mặc dù một số người có thể cần các thủ thuật bổ sung theo thời gian vì các triệu chứng đôi khi có thể tái phát.

Câu 3: Tôi có cần phải tuân theo chế độ ăn đặc biệt mãi mãi không?

Hầu hết mọi người có thể trở lại ăn uống bình thường sau khi điều trị achalasia thành công. Bạn có thể cần phải thực hiện một số điều chỉnh vĩnh viễn, chẳng hạn như ăn chậm hơn hoặc tránh ăn các bữa ăn quá lớn, nhưng những thay đổi này thường nhỏ. Trong thời gian điều trị ban đầu, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên điều chỉnh chế độ ăn uống, nhưng những điều này thường chỉ là tạm thời.

Câu 4: Các triệu chứng cải thiện nhanh như thế nào sau khi điều trị?

Sự cải thiện triệu chứng thường bắt đầu trong vòng vài ngày đến vài tuần sau khi điều trị thành công. Giãn phế quản bằng khí nén và các phương pháp điều trị phẫu thuật thường mang lại sự giảm đau tương đối nhanh chóng, mặc dù có thể mất vài tuần để thấy được lợi ích đầy đủ. Một số người nhận thấy sự cải thiện khi nuốt trong vài ngày đầu tiên, trong khi những người khác có thể mất nhiều thời gian hơn để cảm thấy giảm đau đáng kể.

Câu 5: Các triệu chứng achalasia có thể tái phát sau khi điều trị không?

Có, các triệu chứng có thể tái phát theo thời gian, đặc biệt là sau khi giãn phế quản bằng khí nén, có thể cần phải lặp lại. Các phương pháp điều trị phẫu thuật có xu hướng mang lại sự giảm đau lâu dài hơn, nhưng một số người cuối cùng có thể cần các thủ thuật bổ sung. Việc theo dõi thường xuyên với bác sĩ của bạn giúp theo dõi tình trạng của bạn và giải quyết bất kỳ triệu chứng nào tái phát kịp thời bằng cách điều chỉnh điều trị phù hợp.