Bệnh Bạch Cầu Thượng Thận

Bệnh teo thượng thận bạch cầu (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) là một loại bệnh di truyền (di truyền) gây tổn hại màng (bao myelin) bao bọc các tế bào thần kinh trong não của bạn.

Trong bệnh teo thượng thận bạch cầu (ALD), cơ thể bạn không thể phân hủy các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA), dẫn đến sự tích tụ VLCFA bão hòa trong não, hệ thần kinh và tuyến thượng thận.

Loại ALD phổ biến nhất là ALD liên kết với nhiễm sắc thể X, do một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X gây ra. ALD liên kết với nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến nam giới nặng hơn nữ giới, những người mang bệnh.

Các dạng ALD liên kết với nhiễm sắc thể X bao gồm:

• ALD khởi phát ở tuổi thơ. Dạng ALD liên kết với nhiễm sắc thể X này thường xảy ra ở độ tuổi từ 4 đến 10. Chất trắng của não bị tổn thương dần dần (bệnh teo bạch cầu), và các triệu chứng ngày càng nặng hơn theo thời gian. Nếu không được chẩn đoán sớm, ALD khởi phát ở tuổi thơ có thể dẫn đến tử vong trong vòng năm đến mười năm.
• Bệnh Addison. Các tuyến sản xuất hormone (tuyến thượng thận) thường không sản sinh đủ steroid (suy thượng thận) ở những người mắc ALD, gây ra một dạng ALD liên kết với nhiễm sắc thể X được gọi là bệnh Addison.
• Bệnh thần kinh tủy thượng thận. Dạng ALD liên kết với nhiễm sắc thể X khởi phát ở người lớn này là một dạng ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm, gây ra các triệu chứng như dáng đi cứng và rối loạn chức năng bàng quang và ruột. Phụ nữ mang gen ALD có thể bị một dạng bệnh thần kinh tủy thượng thận nhẹ.

Để chẩn đoán ALD, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn và tiền sử bệnh cũng như bệnh sử gia đình. Bác sĩ sẽ tiến hành khám thực thể và yêu cầu một số xét nghiệm, bao gồm:

• MRI. Từ trường mạnh và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn trong chụp MRI. Điều này cho phép bác sĩ phát hiện các bất thường trong não có thể chỉ ra bệnh teo thượng thận bạch cầu, bao gồm cả tổn thương mô thần kinh (chất trắng) của não. Bác sĩ có thể sử dụng một số loại MRI để xem hình ảnh chi tiết nhất về não và phát hiện các dấu hiệu sớm của bệnh bạch cầu.
• Khám sàng lọc thị lực. Đo phản ứng thị giác có thể theo dõi sự tiến triển của bệnh ở nam giới không có triệu chứng khác.
• Sinh thiết da và nuôi cấy tế bào sợi. Trong một số trường hợp, có thể lấy một mẫu da nhỏ để kiểm tra xem có tăng mức độ VLCFA hay không.

Xét nghiệm máu. Các xét nghiệm này kiểm tra xem có nồng độ axit béo chuỗi rất dài (VLCFA) cao trong máu hay không, đây là chỉ số quan trọng của bệnh teo thượng thận bạch cầu.

Bác sĩ sử dụng mẫu máu để xét nghiệm di truyền nhằm xác định các khiếm khuyết hoặc đột biến gây ra ALD. Bác sĩ cũng sử dụng xét nghiệm máu để đánh giá chức năng tuyến thượng thận của bạn.