Bạch Tạng

Thuật ngữ bạch tạng thường đề cập đến bạch tạng da mắt (oculocutaneous albinism - OCA). OCA là một nhóm các rối loạn được di truyền trong gia đình, trong đó cơ thể sản xuất rất ít hoặc không có một chất gọi là melanin. Loại và lượng melanin trong cơ thể quyết định màu da, tóc và mắt của bạn. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển và chức năng của mắt, vì vậy những người bị bạch tạng thường gặp các vấn đề về thị lực.

Các triệu chứng của bạch tạng thường thấy ở màu da, tóc và mắt, nhưng đôi khi sự khác biệt rất nhỏ. Những người bị bạch tạng cũng nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, vì vậy họ có nguy cơ cao bị ung thư da.

Mặc dù không có cách chữa trị cho bệnh bạch tạng, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da và mắt cũng như chăm sóc mắt và da đúng cách.

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng liên quan đến màu da, tóc và mắt, cũng như thị lực. Dạng bạch tạng dễ nhận thấy nhất dẫn đến tóc trắng và da rất nhạt màu so với anh chị em ruột hoặc các họ hàng khác. Nhưng màu da, còn gọi là sắc tố, và màu tóc có thể dao động từ trắng đến nâu. Những người gốc Phi bị bạch tạng có thể có làn da nâu nhạt hoặc nâu đỏ và có tàn nhang. Đối với một số người, màu da có thể gần như giống với cha mẹ hoặc anh chị em không bị bạch tạng. Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể bị: Tàn nhang. Nốt ruồi, có hoặc không có màu, đôi khi có màu hồng. Các đốm giống tàn nhang lớn, được gọi là lentigines do nắng (len-TIJ-ih-neez). Bỏng nắng và không có khả năng rám nắng. Đối với một số người bị bạch tạng, màu da không bao giờ thay đổi. Đối với những người khác, sự sản xuất melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên trong thời thơ ấu và tuổi thiếu niên, dẫn đến những thay đổi nhỏ về màu sắc. Màu tóc có thể dao động từ trắng rất nhạt đến nâu. Những người gốc Phi hoặc châu Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ hoặc nâu. Màu tóc cũng có thể sẫm màu hơn khi trưởng thành. Hoặc tóc có thể bị nhuộm màu do tiếp xúc với khoáng chất trong nước và môi trường, làm cho tóc trông sẫm màu hơn theo tuổi tác. Lông mi và lông mày thường nhạt màu. Màu mắt có thể dao động từ xanh dương rất nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác. Với bệnh bạch tạng, các phần có màu của mắt, được gọi là mống mắt, thường không có đủ sắc tố. Điều này cho phép ánh sáng chiếu xuyên qua mống mắt và làm cho mắt cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng mạnh. Do đó, mắt có màu rất nhạt có thể trông đỏ trong một số điều kiện ánh sáng. Các vấn đề về thị lực là một đặc điểm chính của tất cả các loại bạch tạng. Các vấn đề về mắt có thể bao gồm: Chuyển động nhanh, qua lại của mắt không thể kiểm soát được, được gọi là chứng rung giật nhãn cầu. Tư thế đầu hoặc tư thế đầu không phổ biến, chẳng hạn như nghiêng đầu để cố gắng giảm chuyển động mắt và nhìn rõ hơn. Mắt không thể nhìn cùng một hướng cùng một lúc hoặc chúng dường như bị lác, một tình trạng được gọi là chứng lác. Khó nhìn các vật thể gần hoặc xa, được gọi là viễn thị hoặc cận thị. Cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, được gọi là sợ ánh sáng. Sự khác biệt về độ cong của bề mặt phía trước của mắt hoặc thủy tinh thể bên trong mắt, được gọi là loạn thị, gây ra nhìn mờ. Sự khác biệt trong sự phát triển của lớp mô mỏng trên thành phía sau bên trong của mắt, được gọi là võng mạc. Sự khác biệt này dẫn đến giảm thị lực. Tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không đi theo các đường dẫn thần kinh thông thường trong mắt. Điều này được gọi là đường dẫn thần kinh thị giác bị lệch. Nhận thức chiều sâu kém, có nghĩa là không thể nhìn thấy mọi thứ ở ba chiều và đánh giá khoảng cách của một vật thể. Mù pháp lý - thị lực dưới 20/200 - hoặc mù hoàn toàn. Khi sinh con, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể nhận thấy sự thiếu màu sắc ở tóc hoặc da ảnh hưởng đến lông mi và lông mày. Nhà cung cấp có thể sẽ yêu cầu khám mắt và theo dõi chặt chẽ bất kỳ thay đổi nào về màu da và thị lực của con bạn. Nếu bạn quan sát thấy các dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở em bé, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn bị bạch tạng bị chảy máu cam thường xuyên, bầm tím dễ dàng hoặc nhiễm trùng kéo dài. Những triệu chứng này có thể cho thấy các bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng bao gồm cả bệnh bạch tạng.

Khi sinh con, nhân viên y tế có thể nhận thấy con bạn thiếu sắc tố ở tóc hoặc da, ảnh hưởng đến lông mi và lông mày. Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khám mắt và theo dõi sát sao bất kỳ thay đổi nào về màu da và thị lực của con bạn.

Nếu bạn thấy các dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở em bé, hãy nói chuyện với nhân viên y tế.

Hãy liên hệ với nhân viên y tế nếu con bạn bị bạch tạng thường xuyên bị chảy máu cam, dễ bị bầm tím hoặc nhiễm trùng kéo dài. Những triệu chứng này có thể cho thấy các bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, bao gồm cả bệnh bạch tạng.

Để mắc phải một chứng rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, bạn thừa hưởng hai gen bị thay đổi, đôi khi được gọi là đột biến. Bạn nhận được một gen từ mỗi bên bố mẹ. Sức khỏe của họ hiếm khi bị ảnh hưởng vì họ chỉ có một gen bị thay đổi. Hai người mang gen bệnh có 25% khả năng sinh con không bị bệnh với hai gen không bị ảnh hưởng. Họ có 50% khả năng sinh con không bị bệnh nhưng cũng là người mang gen bệnh. Họ có 25% khả năng sinh con bị bệnh với hai gen bị thay đổi.

Một số gen đưa ra hướng dẫn để tạo ra một trong số các protein tham gia vào việc sản xuất melanin. Melanin được tạo ra bởi các tế bào gọi là melanocytes được tìm thấy trong da, tóc và mắt của bạn.

Bệnh bạch tạng là do sự thay đổi trong một trong những gen này. Có thể xảy ra các loại bệnh bạch tạng khác nhau, chủ yếu dựa trên sự thay đổi gen nào gây ra chứng rối loạn. Sự thay đổi gen có thể dẫn đến không có melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Các loại bệnh bạch tạng được nhóm lại dựa trên cách chúng được truyền lại trong gia đình và gen bị ảnh hưởng.

• Bạch tạng da mắt (OCA), loại phổ biến nhất, có nghĩa là một người nhận được hai bản sao của một gen bị thay đổi - một từ mỗi bên bố mẹ. Điều này được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. OCA là kết quả của sự thay đổi trong một trong tám gen, được đánh số từ OCA1 đến OCA8. OCA gây giảm sắc tố ở da, tóc và mắt, cũng như các vấn đề về thị lực. Lượng sắc tố thay đổi tùy theo loại. Màu sắc của da, tóc và mắt cũng thay đổi tùy theo và trong các loại.
• Bạch tạng mắt chủ yếu giới hạn ở mắt, gây ra các vấn đề về thị lực. Dạng bạch tạng mắt phổ biến nhất là loại 1. Loại này được truyền lại bởi sự thay đổi gen trên nhiễm sắc thể X. Bạch tạng mắt liên kết với X có thể được truyền lại bởi người mẹ mang một gen X bị thay đổi cho con trai của mình. Điều này được gọi là di truyền lặn liên kết với X. Bạch tạng mắt thường chỉ xảy ra ở nam giới. Nó ít phổ biến hơn nhiều so với OCA.
• Bạch tạng liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp có thể xảy ra. Ví dụ, hội chứng Hermansky-Pudlak bao gồm một dạng OCA, cũng như các vấn đề chảy máu và bầm tím và các bệnh về phổi và ruột. Hội chứng Chediak-Higashi bao gồm một dạng OCA, cũng như các vấn đề về miễn dịch với nhiễm trùng tái phát, các vấn đề về não và thần kinh, rối loạn chảy máu và các vấn đề nghiêm trọng khác.

Các yếu tố nguy cơ phụ thuộc vào việc một hoặc cả hai bố mẹ mang gen bệnh. Các loại bạch tạng khác nhau có các kiểu di truyền khác nhau.

Bệnh bạch tạng có thể bao gồm các biến chứng về da và mắt. Nó cũng có thể bao gồm những thách thức về mặt xã hội và cảm xúc.

Các vấn đề về thị lực có thể ảnh hưởng đến việc học tập, việc làm và khả năng lái xe.

Những người bị bạch tạng có làn da rất nhạy cảm với ánh sáng và ánh nắng mặt trời. Cháy nắng là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh bạch tạng. Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có thể gây tổn thương da, dẫn đến da sần sùi và dày lên. Cháy nắng cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư da.

Do thiếu sắc tố da, một loại ung thư da gọi là ung thư hắc tố có thể xuất hiện dưới dạng các u hoặc nốt ruồi màu hồng hoặc đỏ, thay vì màu đen hoặc nâu thông thường. Điều này có thể khiến ung thư da khó được phát hiện ở giai đoạn sớm. Nếu không được khám da cẩn thận và thường xuyên, ung thư hắc tố có thể không được chẩn đoán cho đến khi nó tiến triển.

Một số người bị bạch tạng có thể bị phân biệt đối xử. Phản ứng của những người khác đối với những người bị bạch tạng có thể tác động tiêu cực đến những người mắc bệnh.

Những người bị bạch tạng có thể bị bắt nạt, trêu chọc hoặc bị hỏi những câu hỏi không mong muốn về ngoại hình, kính mắt hoặc các công cụ hỗ trợ thị giác của họ. Họ có thể trông khác so với các thành viên trong gia đình hoặc nhóm sắc tộc của họ, vì vậy họ có thể cảm thấy mình là người ngoài cuộc hoặc bị đối xử như người ngoài cuộc. Những trải nghiệm này có thể gây ra sự cô lập về mặt xã hội, lòng tự trọng kém và căng thẳng.

Việc sử dụng thuật ngữ "người bị bạch tạng" được ưu tiên hơn để tránh tác động tiêu cực của các thuật ngữ khác.

Nếu một thành viên trong gia đình bị bạch tạng, chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu loại bạch tạng và khả năng sinh con bị bạch tạng trong tương lai. Chuyên viên tư vấn có thể giải thích các xét nghiệm di truyền hiện có.

Chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên: Khám thực thể, bao gồm kiểm tra sắc tố da và tóc. Khám mắt kỹ lưỡng. So sánh sắc tố của con bạn với các thành viên khác trong gia đình. Xem xét tiền sử bệnh của con bạn, bao gồm cả việc có chảy máu không cầm được, bầm tím thường xuyên hoặc lớn, hoặc nhiễm trùng bất ngờ. Bác sĩ chuyên khoa về rối loạn thị giác và mắt, thường gọi là bác sĩ nhãn khoa, thường nên thực hiện khám mắt cho con bạn. Khám bao gồm đánh giá bằng các dụng cụ để kiểm tra võng mạc và xác định xem có dấu hiệu nào về vấn đề phát triển hoặc chức năng mắt hay không. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định loại bạch tạng và nguy cơ truyền biến đổi gen cho con cái.

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền, và hiện tại chưa có phương pháp chữa trị. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện các vấn đề. Nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu, chuyên gia chăm sóc mắt gọi là bác sĩ nhãn khoa và chuyên gia chăm sóc da gọi là bác sĩ da liễu.

Một chuyên gia di truyền có thể giúp xác định loại bệnh bạch tạng cụ thể. Thông tin này có thể giúp hướng dẫn việc chăm sóc, xác định các biến chứng có thể xảy ra và xác định nguy cơ mắc bệnh ở những đứa trẻ trong tương lai.

Điều trị thường bao gồm:

• Chăm sóc mắt. Điều này bao gồm việc khám mắt ít nhất mỗi năm một lần bởi bác sĩ nhãn khoa. Bạn có thể cần kính theo toa để giúp khắc phục các vấn đề về thị lực. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi là một phần của điều trị các vấn đề về mắt liên quan đến bệnh bạch tạng, nhưng bác sĩ nhãn khoa của bạn có thể đề nghị phẫu thuật các cơ mắt để giảm chứng rung giật nhãn cầu. Phẫu thuật để điều chỉnh chứng lác có thể làm cho tình trạng này bớt đáng chú ý hơn.
• Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da. Điều này bao gồm việc khám da ít nhất mỗi năm một lần để sàng lọc ung thư da hoặc các vết có thể dẫn đến ung thư. Một dạng ung thư da ác tính gọi là ung thư hắc tố có thể xuất hiện dưới dạng nốt ruồi hoặc u nhú màu hồng hoặc đỏ. Nốt ruồi hoặc u nhú, có hoặc không có màu sắc - đặc biệt là những nốt ruồi hoặc u nhú màu hồng hoặc đỏ và tiếp tục thay đổi - nên được kiểm tra ngay lập tức bởi chuyên gia da liễu.

Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi thường cần chăm sóc chuyên khoa thường xuyên để điều trị các vấn đề y tế và ngăn ngừa biến chứng.