Bệnh bạch tạng là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền mà cơ thể bạn sản xuất rất ít hoặc không có melanin, sắc tố tạo màu cho da, tóc và mắt. Điều này xảy ra do sự thay đổi trong các gen kiểm soát sản xuất melanin, ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi sắc tộc trên toàn thế giới.

Mặc dù bệnh bạch tạng thường bị hiểu nhầm, nhưng nó chỉ đơn giản là một cách khác mà cơ thể bạn xử lý sắc tố. Hầu hết những người bị bạch tạng đều sống một cuộc sống đầy đủ, khỏe mạnh với sự chăm sóc và bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời thích hợp.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng xảy ra khi cơ thể bạn không thể tạo ra đủ melanin, sắc tố tự nhiên chịu trách nhiệm tạo màu cho da, tóc và mắt. Hãy nghĩ về melanin như kem chống nắng và chất tạo màu tích hợp sẵn trong cơ thể bạn.

Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 17.000 đến 20.000 người trên toàn cầu. Đó không phải là một bệnh mà bạn mắc phải hoặc phát triển theo thời gian. Thay vào đó, bạn sinh ra đã bị bệnh này do những thay đổi di truyền cụ thể được truyền lại từ cha mẹ bạn.

Những người bị bạch tạng thường có làn da rất nhạt, tóc trắng hoặc vàng nhạt và mắt sáng màu. Tuy nhiên, lượng sắc tố có thể thay đổi đáng kể ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình.

Có những loại bệnh bạch tạng nào?

Có một số loại bệnh bạch tạng, mỗi loại ảnh hưởng đến quá trình sản xuất sắc tố khác nhau. Hai loại chính là bệnh bạch tạng toàn thân và bệnh bạch tạng mắt.

Bệnh bạch tạng toàn thân (OCA) ảnh hưởng đến da, tóc và mắt của bạn. Đây là loại phổ biến nhất, với bốn phân loại chính được đánh số từ OCA1 đến OCA4. Mỗi phân loại liên quan đến các gen khác nhau và tạo ra mức độ sắc tố khác nhau.

OCA1 thường dẫn đến không có sản xuất melanin, dẫn đến tóc trắng, da rất nhạt và mắt xanh nhạt. OCA2, phổ biến hơn ở những người gốc Phi, cho phép sản xuất một số sắc tố, vì vậy tóc có thể có màu vàng hoặc nâu nhạt.

Bệnh bạch tạng mắt chủ yếu ảnh hưởng đến mắt của bạn trong khi màu da và tóc vẫn tương đối bình thường. Loại này hiếm hơn nhiều và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới vì nó liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Một số dạng hiếm gặp bao gồm hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi. Những bệnh này liên quan đến các biến chứng sức khỏe bổ sung ngoài các triệu chứng bạch tạng điển hình và cần được chăm sóc y tế chuyên khoa.

Triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?

Các triệu chứng dễ nhận thấy nhất của bệnh bạch tạng liên quan đến sự thay đổi sắc tố và thị lực. Những dấu hiệu này thường rõ ràng ngay từ khi sinh hoặc thời thơ ấu.

Dưới đây là các triệu chứng phổ biến bạn có thể nhận thấy:

• Da rất nhạt, dễ bị cháy nắng
• Tóc trắng, vàng nhạt hoặc nâu nhạt
• Mắt xanh nhạt, xám hoặc nâu nhạt
• Mắt có vẻ hồng hoặc đỏ trong một số điều kiện ánh sáng
• Nhạy cảm với ánh sáng mạnh
• Chuyển động mắt nhanh, không tự chủ (nháy mắt)
• Mắt không theo dõi cùng nhau một cách chính xác
• Cận thị, viễn thị hoặc loạn thị

Vấn đề về thị lực đặc biệt phổ biến vì melanin đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của mắt. Thiếu sắc tố ảnh hưởng đến cách võng mạc của bạn phát triển và cách não bộ của bạn xử lý thông tin thị giác.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều. Một số người có nhiều sắc tố hơn những người khác, dẫn đến tóc hoặc mắt sẫm màu hơn so với những gì bạn có thể mong đợi ở bệnh bạch tạng.

Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là do sự thay đổi trong các gen cụ thể kiểm soát sản xuất melanin. Những thay đổi di truyền này được thừa hưởng từ cha mẹ bạn, có nghĩa là bạn sinh ra đã bị bệnh này.

Cơ thể bạn cần một số gen khác nhau hoạt động cùng nhau để tạo ra melanin một cách chính xác. Khi một hoặc nhiều gen này có sự thay đổi hoặc đột biến, nó sẽ làm gián đoạn quá trình tạo sắc tố bình thường.

Hầu hết các loại bệnh bạch tạng đều tuân theo mô hình lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn cần thừa hưởng một gen bị thay đổi từ cả cha và mẹ để bị bệnh bạch tạng. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một gen bị thay đổi, bạn là người mang gen nhưng sẽ không bị bệnh bạch tạng.

Các gen thường liên quan nhất bao gồm TYR, OCA2, TYRP1 và SLC45A2. Mỗi gen kiểm soát một bước khác nhau trong sản xuất melanin, điều này giải thích tại sao có nhiều loại bệnh bạch tạng với các triệu chứng khác nhau.

Bệnh bạch tạng mắt thì khác vì nó liên kết với nhiễm sắc thể X, có nghĩa là sự thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Đây là lý do tại sao nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, những người chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Yếu tố nguy cơ của bệnh bạch tạng là gì?

Yếu tố nguy cơ chính đối với bệnh bạch tạng là có cha mẹ mang các thay đổi di truyền liên quan đến bệnh này. Vì bệnh bạch tạng là bệnh di truyền, nên tiền sử gia đình là yếu tố cần xem xét chính.

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bệnh bạch tạng giống nhau, thì có 25% khả năng trong mỗi lần mang thai con của họ sẽ bị bệnh bạch tạng. Cha mẹ là người mang gen thường có sắc tố bình thường.

Một số dân cư có tỷ lệ mắc các loại bệnh bạch tạng cụ thể cao hơn. Ví dụ, OCA2 phổ biến hơn ở những người gốc Phi, trong khi OCA1 được phân bố đều hơn ở các nhóm sắc tộc khác nhau.

Hôn nhân cận huyết, nơi cha mẹ có quan hệ họ hàng, có thể làm tăng nguy cơ vì cả cha và mẹ đều có nhiều khả năng mang các thay đổi di truyền giống nhau. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng có thể xảy ra ở bất kỳ gia đình nào, bất kể sắc tộc hay tiền sử gia đình.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về bệnh bạch tạng?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở bản thân hoặc con bạn. Chẩn đoán và chăm sóc sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng và đảm bảo sự phát triển thị lực thích hợp.

Hãy đặt lịch hẹn nếu bạn quan sát thấy da và tóc rất nhạt, mắt sáng màu hoặc các vấn đề về thị lực như nhạy cảm với ánh sáng hoặc chuyển động mắt không tự chủ. Những triệu chứng này cùng nhau thường cho thấy bệnh bạch tạng.

Khám mắt thường xuyên rất quan trọng đối với những người bị bạch tạng, lý tưởng nhất là bắt đầu từ khi còn nhỏ. Bác sĩ nhãn khoa có thể theo dõi sự phát triển thị lực và đề xuất các phương pháp điều trị để tối ưu hóa thị lực.

Bạn cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ da liễu để lập kế hoạch bảo vệ da toàn diện. Những người bị bạch tạng có nguy cơ bị tổn thương da và ung thư da cao hơn nhiều nếu không có các biện pháp phòng ngừa thích hợp.

Hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về nốt ruồi hoặc vết bẩn trên da, vết loét dai dẳng không lành hoặc bất kỳ sự phát triển bất thường nào trên da. Những điều này có thể là dấu hiệu của ung thư da, bệnh thường gặp hơn ở những người bị bạch tạng.

Những biến chứng có thể xảy ra của bệnh bạch tạng là gì?

Mặc dù bệnh bạch tạng không đe dọa tính mạng, nhưng nó có thể dẫn đến một số biến chứng cần được quản lý liên tục. Những lo ngại nghiêm trọng nhất liên quan đến các vấn đề về thị lực và nguy cơ ung thư da tăng cao.

Dưới đây là các biến chứng chính có thể phát triển:

• Suy giảm thị lực nghiêm trọng hoặc mù lòa
• Nguy cơ ung thư da tăng cao, bao gồm cả ung thư hắc tố
• Bỏng nắng nghiêm trọng và tổn thương da
• Thách thức về mặt xã hội và cảm xúc do sự khác biệt về ngoại hình
• Khó khăn trong học tập liên quan đến các vấn đề về thị lực
• Giảm khả năng nhận biết độ sâu và theo dõi thị giác

Các biến chứng về thị lực đặc biệt khó khăn vì chúng không thể được khắc phục hoàn toàn bằng kính hoặc kính áp tròng. Nhiều người bị bạch tạng có thị lực giảm và có thể được coi là mù lòa.

Nguy cơ ung thư da cao hơn đáng kể vì melanin thường bảo vệ da bạn khỏi tia UV có hại. Nếu không có sự bảo vệ này, ngay cả việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời ngắn cũng có thể gây tổn thương.

Một số dạng bệnh bạch tạng hiếm gặp, như hội chứng Hermansky-Pudlak, có thể liên quan đến các biến chứng bổ sung như rối loạn chảy máu, vấn đề về phổi hoặc viêm ruột. Những bệnh này cần được quản lý y tế chuyên khoa suốt đời.

Bệnh bạch tạng được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh bạch tạng thường được chẩn đoán dựa trên ngoại hình và tiền sử gia đình. Bác sĩ sẽ kiểm tra da, tóc và mắt của bạn để tìm các dấu hiệu đặc trưng của giảm sắc tố.

Khám mắt toàn diện rất quan trọng để chẩn đoán. Bác sĩ nhãn khoa sẽ tìm kiếm những thay đổi cụ thể trong võng mạc và dây thần kinh thị giác xảy ra ở bệnh bạch tạng, chẳng hạn như chứng teo điểm vàng hoặc sự sai lệch của các sợi dây thần kinh thị giác.

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán và xác định loại bệnh bạch tạng cụ thể. Điều này liên quan đến một xét nghiệm máu đơn giản tìm kiếm những thay đổi trong các gen được biết là gây ra bệnh bạch tạng.

Bác sĩ của bạn cũng có thể thực hiện các xét nghiệm bổ sung để loại trừ các bệnh khác. Những xét nghiệm này có thể bao gồm kiểm tra thị lực, kiểm tra da dưới ánh sáng đặc biệt hoặc xét nghiệm rối loạn chảy máu nếu nghi ngờ một số loại hiếm gặp.

Xét nghiệm trước khi sinh có sẵn nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen. Điều này có thể được thực hiện thông qua chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm trong thai kỳ.

Điều trị bệnh bạch tạng là gì?

Hiện không có cách chữa trị bệnh bạch tạng, nhưng nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trọng tâm là bảo vệ thị lực và da trong khi hỗ trợ chất lượng cuộc sống tổng thể của bạn.

Chăm sóc thị lực là ưu tiên hàng đầu. Bác sĩ mắt của bạn có thể đề xuất kính đặc biệt, kính áp tròng hoặc các dụng cụ hỗ trợ thị lực kém để giúp bạn nhìn rõ hơn. Một số người được hưởng lợi từ phẫu thuật để khắc phục các vấn đề về cơ mắt.

Bảo vệ da là điều cần thiết. Điều này có nghĩa là sử dụng kem chống nắng phổ rộng có SPF 30 trở lên, mặc quần áo bảo hộ và tránh những giờ nắng gắt khi có thể.

Dưới đây là các phương pháp điều trị chính:

• Kính hoặc kính áp tròng theo toa để điều chỉnh thị lực
• Các dụng cụ hỗ trợ thị lực kém như kính lúp hoặc phần mềm máy tính đặc biệt
• Phẫu thuật các vấn đề về cơ mắt hoặc chứng nháy mắt
• Khám da liễu thường xuyên để sàng lọc ung thư da
• Tư vấn hoặc các nhóm hỗ trợ cho sức khỏe tinh thần
• Điều chỉnh giáo dục cho nhu cầu học tập liên quan đến thị lực

Một số phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu, bao gồm liệu pháp gen và thuốc có thể giúp sản xuất nhiều melanin hơn. Tuy nhiên, những phương pháp này vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm và chưa được sử dụng rộng rãi.

Cách chăm sóc tại nhà trong bệnh bạch tạng?

Việc quản lý bệnh bạch tạng tại nhà tập trung vào việc bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời, hỗ trợ thị lực và duy trì sức khỏe tinh thần của bạn. Các thói quen hàng ngày tạo ra sự khác biệt rất lớn trong việc ngăn ngừa biến chứng.

Bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời nên là một phần trong thói quen hàng ngày của bạn, ngay cả trong những ngày nhiều mây. Thoa kem chống nắng 30 phút trước khi ra ngoài và thoa lại mỗi hai giờ. Đội mũ rộng vành, mặc áo dài tay và đeo kính râm bất cứ khi nào có thể.

Tạo một môi trường thân thiện với thị lực tại nhà bằng cách đảm bảo ánh sáng tốt để đọc và làm việc gần. Cân nhắc sử dụng sách chữ lớn, vật liệu tương phản cao hoặc thiết bị phóng đại nếu cần.

Tự kiểm tra da thường xuyên rất quan trọng để phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào. Kiểm tra da hàng tháng để tìm nốt ruồi mới, thay đổi ở các vết bẩn hiện có hoặc vết loét không lành.

Hãy kết nối với các nhóm hỗ trợ hoặc cộng đồng trực tuyến dành cho những người bị bạch tạng. Chia sẻ kinh nghiệm và lời khuyên với những người hiểu rõ có thể rất hữu ích cho cả lời khuyên thực tế và hỗ trợ tinh thần.

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh bạch tạng?

Bệnh bạch tạng không thể ngăn ngừa được vì đó là một bệnh di truyền mà bạn sinh ra đã mắc phải. Tuy nhiên, tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu rõ nguy cơ của họ và đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch hóa gia đình.

Nếu bạn bị bạch tạng hoặc là người mang gen, tư vấn di truyền có thể giải thích khả năng truyền bệnh này cho con bạn. Người tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các mô hình di truyền và các lựa chọn xét nghiệm có sẵn.

Xét nghiệm trước khi sinh có sẵn cho các cặp vợ chồng đều là người mang gen và muốn biết liệu con của họ có bị bạch tạng hay không. Thông tin này có thể giúp bạn chuẩn bị cho nhu cầu cụ thể của con bạn.

Mặc dù bạn không thể ngăn ngừa bệnh bạch tạng, nhưng bạn chắc chắn có thể ngăn ngừa nhiều biến chứng của nó thông qua việc chăm sóc và bảo vệ thích hợp suốt đời.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Chuẩn bị cho cuộc hẹn khám bác sĩ giúp đảm bảo bạn nhận được sự chăm sóc toàn diện nhất có thể. Hãy ghi lại danh sách tất cả các triệu chứng, thuốc và câu hỏi bạn muốn thảo luận.

Viết ra tiền sử gia đình của bạn, đặc biệt là bất kỳ người thân nào bị bạch tạng, vấn đề về thị lực hoặc sắc tố bất thường. Thông tin này giúp bác sĩ của bạn hiểu rõ loại bệnh và các yếu tố nguy cơ cụ thể của bạn.

Mang theo danh sách các loại thuốc, chất bổ sung và bất kỳ dụng cụ hỗ trợ thị lực nào bạn đang sử dụng. Ngoài ra, hãy ghi chú lại bất kỳ thay đổi về da hoặc triệu chứng đáng lo ngại nào bạn đã nhận thấy gần đây.

Cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến để hỗ trợ, đặc biệt nếu bạn đang thảo luận về xét nghiệm di truyền hoặc kế hoạch hóa gia đình. Họ có thể giúp bạn nhớ lại những thông tin quan trọng được thảo luận trong cuộc hẹn.

Hãy chuẩn bị câu hỏi về việc quản lý hàng ngày, chiến lược bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời, dụng cụ hỗ trợ thị lực và bất kỳ mối lo ngại nào về biến chứng. Đừng ngần ngại hỏi về các nguồn lực cho các nhóm hỗ trợ hoặc điều chỉnh giáo dục.

Điều quan trọng nhất về bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền có thể quản lý được, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất sắc tố ở da, tóc và mắt của bạn. Mặc dù nó gây ra một số thách thức, đặc biệt là về thị lực và nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, nhưng hầu hết những người bị bạch tạng đều sống một cuộc sống đầy đủ, năng suất.

Chìa khóa để sống tốt với bệnh bạch tạng là chăm sóc và bảo vệ nhất quán. Điều này có nghĩa là khám mắt thường xuyên, bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời cẩn thận, kiểm tra da thường xuyên và duy trì liên lạc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hiểu rõ về bệnh này.

Hãy nhớ rằng bệnh bạch tạng chỉ là một khía cạnh của con người bạn. Với sự quản lý và hỗ trợ thích hợp, bạn có thể theo đuổi mục tiêu của mình, duy trì các mối quan hệ và tận hưởng cuộc sống như bất kỳ ai khác.

Hãy cập nhật thông tin về các phương pháp điều trị và nghiên cứu mới, nhưng đừng để bệnh này định nghĩa những giới hạn của bạn. Hãy tập trung vào những gì bạn có thể làm và sự hỗ trợ có sẵn để giúp bạn phát triển mạnh mẽ.

Câu hỏi thường gặp về bệnh bạch tạng

Câu 1: Những người bị bạch tạng có thể có con không bị bạch tạng không?

Có, những người bị bạch tạng có thể có con không bị bệnh này. Nếu bạn đời của họ không mang các thay đổi di truyền giống nhau, con cái của họ sẽ là người mang gen nhưng sẽ không bị bạch tạng. Mô hình di truyền phụ thuộc vào loại bệnh bạch tạng cụ thể và tình trạng di truyền của cả cha và mẹ.

Câu 2: Những người bị bạch tạng có mắt đỏ không?

Những người bị bạch tạng không thực sự có mắt đỏ. Mắt của họ thường có màu xanh nhạt, xám hoặc nâu nhạt. Sự xuất hiện màu đỏ chỉ xảy ra trong một số điều kiện ánh sáng khi ánh sáng phản chiếu từ các mạch máu ở phía sau mắt do thiếu sắc tố.

Câu 3: Bệnh bạch tạng có thể phát triển muộn hơn trong cuộc sống không?

Không, bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền mà bạn sinh ra đã mắc phải. Nó không phát triển muộn hơn trong cuộc sống. Tuy nhiên, một số người bị các dạng nhẹ có thể không được chẩn đoán cho đến khi thời thơ ấu khi các vấn đề về thị lực trở nên rõ ràng hơn hoặc khi họ có con bị ảnh hưởng rõ ràng hơn.

Câu 4: Bệnh bạch tạng có phổ biến hơn ở một số nhóm sắc tộc nào không?

Các loại bệnh bạch tạng khác nhau phổ biến hơn ở một số dân cư. Ví dụ, OCA2 thường gặp hơn ở những người gốc Phi, trong khi OCA1 xảy ra ở tất cả các nhóm sắc tộc. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai bất kể nguồn gốc sắc tộc của họ.

Câu 5: Những người bị bạch tạng có thể rám nắng hoặc sẫm màu hơn khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời không?

Hầu hết những người bị bạch tạng không thể rám nắng và chỉ bị cháy nắng khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Một số người bị một số loại bệnh bạch tạng có thể bị sẫm màu hơn một chút, nhưng điều này rất ít và không cung cấp sự bảo vệ có ý nghĩa nào khỏi tác hại của tia UV. Việc bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời vẫn rất quan trọng bất kể bất kỳ thay đổi màu sắc nhỏ nào.