Xơ Cứng Teo Cơ Bên

Xơ cứng teo cơ bên (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), được biết đến là ALS, là một bệnh hệ thần kinh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. ALS gây ra mất kiểm soát cơ bắp. Bệnh ngày càng nặng hơn theo thời gian. ALS thường được gọi là bệnh Lou Gehrig, theo tên của một cầu thủ bóng chày đã được chẩn đoán mắc bệnh này. Nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được biết. Một số ít trường hợp là di truyền. ALS thường bắt đầu bằng chứng co giật và yếu cơ ở tay hoặc chân, khó nuốt hoặc nói ngọng. Cuối cùng, ALS ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát các cơ cần thiết để vận động, nói, ăn và thở. Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị cho căn bệnh gây tử vong này.

Triệu chứng của bệnh ALS khác nhau tùy từng người. Triệu chứng phụ thuộc vào tế bào thần kinh bị ảnh hưởng. ALS thường bắt đầu bằng chứng yếu cơ lan rộng và ngày càng nặng hơn theo thời gian. Triệu chứng có thể bao gồm: Khó khăn khi đi bộ hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày thông thường. Vấp ngã. Yếu cơ ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân. Yếu cơ hoặc vụng về ở tay. Nói ngọng hoặc khó nuốt. Yếu cơ kèm chuột rút và giật cơ ở tay, vai và lưỡi. Khóc, cười hoặc ngáp không đúng lúc. thay đổi về tư duy hoặc hành vi. ALS thường bắt đầu ở tay, chân, cánh tay hoặc chân. Sau đó, nó lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Cơ bắp yếu đi khi nhiều tế bào thần kinh chết hơn. Điều này cuối cùng ảnh hưởng đến việc nhai, nuốt, nói và thở. Thông thường không có đau đớn trong giai đoạn đầu của bệnh ALS. Đau cũng không phổ biến ở giai đoạn sau. ALS thường không ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát bàng quang. Nó cũng thường không ảnh hưởng đến các giác quan, bao gồm cả khả năng nếm, ngửi, chạm và nghe.

ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh điều khiển các chuyển động cơ tự nguyện như đi bộ và nói chuyện. Các tế bào thần kinh này được gọi là tế bào thần kinh vận động. Có hai nhóm tế bào thần kinh vận động. Nhóm thứ nhất kéo dài từ não đến tủy sống đến các cơ trên khắp cơ thể. Chúng được gọi là tế bào thần kinh vận động trên. Nhóm thứ hai kéo dài từ tủy sống đến các cơ trên khắp cơ thể. Chúng được gọi là tế bào thần kinh vận động dưới. ALS gây ra sự suy giảm dần và sau đó là chết của cả hai nhóm tế bào thần kinh vận động. Khi các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, chúng ngừng gửi tín hiệu đến các cơ. Kết quả là, các cơ không thể hoạt động. Đối với khoảng 10% người mắc bệnh ALS, có thể xác định được nguyên nhân di truyền. Đối với phần còn lại, nguyên nhân không được biết đến. Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu các nguyên nhân có thể gây ra bệnh ALS. Hầu hết các giả thuyết tập trung vào sự tương tác phức tạp giữa các gen và các yếu tố trong môi trường.

Các yếu tố nguy cơ đã được xác định đối với bệnh ALS bao gồm: Di truyền. Đối với khoảng 10% người mắc bệnh ALS, một gen nguy cơ đã được truyền từ một thành viên trong gia đình. Điều này được gọi là bệnh ALS di truyền. Ở hầu hết những người mắc bệnh ALS di truyền, con cái của họ có 50% khả năng thừa hưởng gen. Tuổi tác. Nguy cơ tăng lên theo tuổi tác cho đến 75 tuổi. Bệnh ALS phổ biến nhất ở độ tuổi từ 60 đến giữa những năm 80. Giới tính. Trước tuổi 65, nam giới mắc bệnh ALS nhiều hơn nữ giới một chút. Sự khác biệt về giới tính này biến mất sau tuổi 70. Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như sau đây, đã được liên kết với nguy cơ mắc bệnh ALS cao hơn. Hút thuốc. Bằng chứng hỗ trợ cho thấy hút thuốc là một yếu tố nguy cơ môi trường đối với bệnh ALS. Phụ nữ hút thuốc dường như có nguy cơ cao hơn, đặc biệt là sau mãn kinh. Tiếp xúc với độc tố môi trường. Một số bằng chứng cho thấy việc tiếp xúc với chì hoặc các chất khác tại nơi làm việc hoặc tại nhà có thể liên quan đến bệnh ALS. Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện, nhưng không có tác nhân hoặc hóa chất nào được liên kết nhất quán với bệnh ALS. Nghĩa vụ quân sự. Các nghiên cứu chỉ ra rằng những người đã phục vụ trong quân đội có nguy cơ mắc bệnh ALS cao hơn. Người ta không rõ điều gì về việc phục vụ quân đội có thể gây ra bệnh ALS. Nó có thể bao gồm tiếp xúc với một số kim loại hoặc hóa chất, chấn thương, nhiễm virus hoặc gắng sức mạnh.

Khi bệnh tiến triển, ALS gây ra các biến chứng, chẳng hạn như: Theo thời gian, ALS dẫn đến suy yếu các cơ hô hấp. Người bệnh ALS có thể cần một thiết bị như máy thở mặt nạ để hỗ trợ hô hấp vào ban đêm. Thiết bị này tương tự như thiết bị mà người bị ngưng thở khi ngủ có thể sử dụng. Loại thiết bị này hỗ trợ hô hấp của người bệnh thông qua mặt nạ đeo trên mũi, miệng hoặc cả hai. Một số người bệnh ALS giai đoạn cuối chọn phẫu thuật tạo lỗ thông khí quản. Đây là một lỗ được tạo ra bằng phẫu thuật ở phía trước cổ dẫn đến khí quản. Máy thở có thể hoạt động tốt hơn trên lỗ thông khí quản so với mặt nạ. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở người bệnh ALS là suy hô hấp. Một nửa số người bệnh ALS tử vong trong vòng 14 đến 18 tháng kể từ khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, một số người bệnh ALS sống được 10 năm hoặc hơn. Hầu hết người bệnh ALS bị suy yếu các cơ vận động ngôn ngữ. Điều này thường bắt đầu bằng nói chậm và thỉnh thoảng nói ngọng. Sau đó, việc nói rõ ràng trở nên khó khăn hơn. Điều này có thể tiến triển đến mức người khác không thể hiểu được lời nói của người bệnh. Các hình thức giao tiếp và công nghệ khác được sử dụng để giao tiếp. Người bệnh ALS có thể bị suy yếu các cơ liên quan đến việc nuốt. Điều này có thể dẫn đến suy dinh dưỡng và mất nước. Họ cũng có nguy cơ cao bị thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi, có thể gây viêm phổi. Ống thông dạ dày có thể làm giảm những rủi ro này và đảm bảo đủ nước và dinh dưỡng. Một số người bệnh ALS gặp vấn đề về ngôn ngữ và ra quyết định. Một số người cuối cùng được chẩn đoán mắc một dạng mất trí nhớ gọi là mất trí nhớ vùng trán thái dương.

Xơ cứng teo cơ bên, được biết đến là ALS, có thể khó chẩn đoán sớm vì nó có thể có các triệu chứng tương tự như các bệnh khác. Các xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác hoặc giúp chẩn đoán ALS có thể bao gồm: Điện cơ đồ (EMG). Một cây kim được chèn qua da vào các cơ khác nhau. Xét nghiệm ghi lại hoạt động điện của các cơ khi chúng co lại và khi chúng đang nghỉ ngơi. Điều này có thể xác định xem có vấn đề gì với cơ hoặc dây thần kinh hay không. Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Nghiên cứu này đo khả năng của dây thần kinh trong việc gửi xung động đến các cơ ở các vùng khác nhau của cơ thể. Xét nghiệm này có thể xác định xem bạn có bị tổn thương dây thần kinh hay không. Điện cơ đồ và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh hầu như luôn được thực hiện cùng nhau. MRI. Sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh, MRI tạo ra hình ảnh chi tiết về não và tủy sống. MRI có thể phát hiện các khối u tủy sống, đĩa đệm thoát vị ở cổ hoặc các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn. Các máy ảnh có độ phân giải cao nhất đôi khi có thể nhìn thấy chính những thay đổi của ALS. Xét nghiệm máu và nước tiểu. Phân tích mẫu máu và nước tiểu của bạn trong phòng thí nghiệm có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn. Mức độ neurofilament ánh sáng huyết thanh, được đo từ mẫu máu, thường cao ở những người bị ALS. Xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán sớm bệnh. Chọc dò tủy sống, được gọi là chọc dò thắt lưng. Điều này liên quan đến việc lấy mẫu dịch tủy sống để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Dịch tủy sống được lấy ra bằng một cây kim nhỏ được chèn giữa hai xương ở lưng dưới. Dịch tủy sống có vẻ điển hình ở những người bị ALS nhưng có thể phát hiện ra một nguyên nhân khác của các triệu chứng. Sinh thiết cơ. Nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn tin rằng bạn có thể bị bệnh cơ thay vì ALS, bạn có thể phải trải qua sinh thiết cơ. Trong khi bạn đang được gây tê tại chỗ, một mẩu cơ nhỏ được lấy ra và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Sinh thiết dây thần kinh. Nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn tin rằng bạn có thể bị bệnh dây thần kinh thay vì ALS, bạn có thể phải trải qua sinh thiết dây thần kinh. Trong khi bạn đang được gây tê tại chỗ, một mẩu dây thần kinh nhỏ được lấy ra và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Chăm sóc tại Mayo Clinic Nhóm chuyên gia tận tâm của Mayo Clinic có thể giúp bạn giải quyết các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS) Bắt đầu ở đây Thông tin thêm Chăm sóc bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS) tại Mayo Clinic Điện cơ đồ (EMG) MRI Xét nghiệm nước tiểu Xem thêm thông tin liên quan

Các phương pháp điều trị không thể đảo ngược tổn thương do ALS gây ra, nhưng chúng có thể làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng. Chúng cũng có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng và giúp bạn cảm thấy thoải mái và tự lập hơn. Bạn có thể cần một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và bác sĩ được đào tạo trong nhiều lĩnh vực để cung cấp dịch vụ chăm sóc cho bạn. Nhóm làm việc cùng nhau để kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Nhóm của bạn sẽ lựa chọn các phương pháp điều trị phù hợp cho bạn. Bạn có quyền lựa chọn hoặc từ chối bất kỳ phương pháp điều trị nào được đề xuất. Thuốc Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị ALS: Riluzole (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Thuốc này được uống bằng đường miệng, có thể làm tăng tuổi thọ khoảng 25%. Nó có thể gây ra các tác dụng phụ như chóng mặt, các vấn đề về đường tiêu hóa và các vấn đề về gan. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn thường xuyên theo dõi chức năng gan của bạn bằng cách xét nghiệm máu định kỳ trong khi bạn đang dùng thuốc. Edaravone (Radicava). Thuốc này có thể làm giảm tốc độ suy giảm chức năng hàng ngày. Nó được tiêm tĩnh mạch vào tay hoặc uống bằng đường miệng dưới dạng chất lỏng. Tác dụng đối với tuổi thọ vẫn chưa được biết. Các tác dụng phụ có thể bao gồm bầm tím, đau đầu và khó đi lại. Thuốc này được dùng hàng ngày trong hai tuần mỗi tháng. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể kê đơn các phương pháp điều trị để giảm bớt các triệu chứng khác, bao gồm: Chuột rút và co thắt cơ. Táo bón. Mệt mỏi. Nước bọt và đờm quá nhiều. Đau. Trầm cảm. Rối loạn giấc ngủ. Những cơn cười hoặc khóc không kiểm soát được. Cần đi tiểu gấp. Sưng chân. Liệu pháp Khi ALS ảnh hưởng đến khả năng thở, nói và vận động của bạn, các liệu pháp và các hình thức hỗ trợ khác có thể giúp ích. Chăm sóc hô hấp. Hầu hết những người mắc bệnh ALS cuối cùng đều gặp khó khăn hơn trong việc thở khi các cơ yếu đi. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kiểm tra hơi thở của bạn thường xuyên và cung cấp các thiết bị được gọi là thông khí nhân tạo để hỗ trợ hô hấp vào ban đêm. Bạn có thể chọn sử dụng máy thở với mặt nạ có thể dễ dàng gắn vào và tháo ra. Điều này được gọi là thông khí không xâm lấn. Một số người cuối cùng phải phẫu thuật tạo một lỗ ở phía trước cổ dẫn đến khí quản. Điều này được gọi là mở khí quản. Một ống được đặt vào lỗ này kết nối với máy thở để giúp họ thở. Đôi khi những người mắc bệnh ALS có mở khí quản cũng phải phẫu thuật cắt bỏ thanh quản. Ca phẫu thuật này ngăn ngừa thức ăn đi vào phổi. Vật lý trị liệu. Một nhà vật lý trị liệu có thể giải quyết vấn đề đau, đi lại, khả năng vận động, các nhu cầu về nẹp và thiết bị giúp bạn duy trì sự độc lập. Thực hiện các bài tập tác động thấp có thể giúp duy trì thể lực tim mạch, sức mạnh cơ bắp và phạm vi vận động của bạn trong thời gian dài nhất có thể. Tập thể dục thường xuyên cũng có thể giúp cải thiện cảm giác hạnh phúc của bạn. Kéo giãn thích hợp có thể giúp ngăn ngừa đau và giúp các cơ của bạn hoạt động tốt nhất. Một nhà vật lý trị liệu cũng có thể giúp bạn khắc phục chứng yếu cơ bằng cách sử dụng nẹp, máy trợ giúp đi bộ hoặc xe lăn. Nhà trị liệu có thể đề xuất các thiết bị như đường dốc giúp bạn dễ dàng di chuyển hơn. Nghề nghiệp trị liệu. Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn tìm cách duy trì sự độc lập bất chấp chứng yếu tay và cánh tay. Thiết bị thích ứng có thể giúp bạn thực hiện các hoạt động như mặc quần áo, làm đẹp, ăn uống và tắm rửa. Một nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể giúp bạn sửa đổi nhà của bạn để cho phép khả năng tiếp cận nếu bạn gặp khó khăn khi đi lại an toàn. Liệu pháp ngôn ngữ. Một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể dạy bạn các kỹ thuật thích ứng để làm cho lời nói của bạn dễ hiểu hơn. Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp bạn tìm các cách khác để giao tiếp. Chúng có thể bao gồm sử dụng ứng dụng điện thoại thông minh, bảng chữ cái hoặc bút và giấy. Hãy hỏi nhà trị liệu của bạn về khả năng ghi lại giọng nói của chính bạn để được sử dụng bởi ứng dụng văn bản thành giọng nói. Hỗ trợ dinh dưỡng. Nhóm của bạn thường làm việc với bạn và các thành viên trong gia đình để đảm bảo bạn đang ăn những thực phẩm dễ nuốt hơn và đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của bạn. Bạn có thể chọn đặt ống thông ăn khi việc nuốt trở nên quá khó khăn. Hỗ trợ tâm lý và xã hội. Nhóm của bạn có thể bao gồm một nhân viên xã hội để giúp giải quyết các vấn đề tài chính, bảo hiểm và việc lấy thiết bị và thanh toán cho các thiết bị bạn cần. Các nhà tâm lý học, nhân viên xã hội và những người khác có thể cung cấp hỗ trợ tinh thần cho bạn và gia đình bạn. Các phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai Dựa trên sự hiểu biết hiện tại về ALS, các nhà nghiên cứu đang tiến hành các nghiên cứu lâm sàng về các loại thuốc và phương pháp điều trị đầy hứa hẹn. Thông tin thêm Chăm sóc bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS) tại Mayo Clinic Dinh dưỡng tại nhà qua đường ruột Thử nghiệm tế bào gốc ALS Yêu cầu đặt lịch hẹn

Việc biết mình bị ALS có thể rất đau lòng. Những lời khuyên sau đây có thể giúp bạn và gia đình đối phó: Hãy dành thời gian để đau buồn. Việc biết mình mắc một căn bệnh nan y làm giảm khả năng vận động và sự tự lập rất khó chấp nhận. Bạn và gia đình có thể trải qua một thời kỳ tang thương và đau buồn sau khi được chẩn đoán. Hãy lạc quan. Nhóm điều trị của bạn có thể giúp bạn tập trung vào khả năng của mình và lối sống lành mạnh. Một số người bị ALS sống lâu hơn nhiều so với 3 đến 5 năm thường được liên kết với căn bệnh này. Một số người sống được 10 năm hoặc hơn. Việc duy trì một thái độ lạc quan có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị ALS. Hãy nghĩ xa hơn những thay đổi về thể chất. Nhiều người bị ALS vẫn có cuộc sống hạnh phúc bất chấp những hạn chế về thể chất. Hãy cố gắng nghĩ về ALS chỉ là một phần trong cuộc sống của bạn, không phải toàn bộ con người bạn. Tham gia một nhóm hỗ trợ. Bạn có thể tìm thấy sự an ủi trong một nhóm hỗ trợ với những người khác cũng bị ALS. Những người thân yêu giúp đỡ bạn chăm sóc có thể được hưởng lợi từ một nhóm hỗ trợ của những người chăm sóc ALS khác. Tìm các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn bằng cách nói chuyện với bác sĩ hoặc liên hệ với Hiệp hội ALS. Hãy đưa ra quyết định ngay bây giờ về việc chăm sóc y tế trong tương lai của bạn. Việc lập kế hoạch cho tương lai cho phép bạn kiểm soát các quyết định về cuộc sống và việc chăm sóc của mình. Nó cũng làm giảm gánh nặng cho những người thân yêu của bạn. Với sự giúp đỡ của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, y tá chăm sóc giảm nhẹ hoặc nhân viên xã hội, bạn có thể quyết định xem bạn có muốn thực hiện các thủ tục kéo dài sự sống hay không. Bạn cũng có thể quyết định nơi bạn muốn dành những ngày cuối cùng của mình. Bạn có thể xem xét các lựa chọn chăm sóc giảm nhẹ. Việc lập kế hoạch cho tương lai có thể giúp bạn và những người thân yêu của bạn giảm bớt lo lắng. Cân nhắc tham gia vào nghiên cứu ALS. Nghiên cứu ALS đang hướng tới việc tìm ra phương pháp chữa trị cho ALS. Cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng, cung cấp mẫu vật cho nghiên cứu và tham gia Sổ đăng ký ALS Quốc gia. Sổ đăng ký này mở cửa cho tất cả những người bị ALS. Nhiều tổ chức thu thập mẫu vật để nghiên cứu nhằm hiểu rõ hơn về căn bệnh này.