Bệnh Xơ cứng teo cơ bên (ALS) là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Xơ cứng teo cơ bên, thường được gọi là ALS hoặc bệnh Lou Gehrig, là một bệnh thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh điều khiển vận động cơ tự nguyện. Các tế bào vận động của bạn, giống như các dây điện truyền tín hiệu từ não đến cơ, dần dần bị phá vỡ và ngừng hoạt động bình thường. Điều này dẫn đến suy yếu cơ bắp, thường bắt đầu ở một vùng và từ từ lan rộng khắp cơ thể theo thời gian.

ALS là gì?

ALS đặc biệt nhắm mục tiêu vào các tế bào vận động ở não và tủy sống của bạn. Những tế bào thần kinh chuyên biệt này hoạt động như những sứ giả, gửi tín hiệu từ não để điều khiển các cơ bạn có thể di chuyển một cách có ý thức, như các cơ ở tay, chân và mặt.

Khi các tế bào vận động này thoái hóa, kết nối giữa não và cơ bị phá vỡ. Cơ bắp của bạn dần dần mất khả năng nhận tín hiệu đúng cách, dẫn đến yếu cơ, co giật và cuối cùng là mất hoàn toàn chức năng ở các vùng bị ảnh hưởng.

Thuật ngữ "amyotrophic" có nghĩa là "không có sự nuôi dưỡng cơ", trong khi "xơ cứng bên" đề cập đến sự cứng lại của mô thần kinh ở các vùng cụ thể của tủy sống. Mặc dù có tên gọi phức tạp, ALS về cơ bản có nghĩa là cơ thể bạn mất khả năng kiểm soát vận động cơ tự nguyện theo thời gian.

Triệu chứng của ALS là gì?

Các triệu chứng ALS thường phát triển dần dần và có thể khác nhau đáng kể ở mỗi người. Các dấu hiệu sớm thường bắt đầu ở một vùng cụ thể trước khi lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Các triệu chứng sớm phổ biến nhất bao gồm:

• Yếu cơ ở tay, chân hoặc chân khiến các công việc hàng ngày khó khăn hơn
• Co giật hoặc chuột rút cơ, đặc biệt là ở tay, vai hoặc lưỡi
• Khó khăn với các kỹ năng vận động tinh tế như cài khuy áo hoặc viết
• Vấp ngã hoặc vấp váp thường xuyên hơn bình thường
• Nói ngọng hoặc thay đổi giọng nói
• Khó nuốt hoặc nhai thức ăn

Khi tình trạng bệnh tiến triển, bạn có thể nhận thấy sự suy yếu cơ bắp lan rộng hơn, ảnh hưởng đến khả năng đi bộ, sử dụng tay hoặc nói rõ ràng. Các triệu chứng thường xấu đi trong nhiều tháng đến nhiều năm, mặc dù tốc độ khác nhau đáng kể giữa các cá nhân.

Điều quan trọng cần biết là ALS thường không ảnh hưởng đến tư duy, trí nhớ hoặc giác quan của bạn. Tâm trí của bạn thường vẫn sắc bén ngay cả khi các triệu chứng thể chất phát triển, điều này có thể vừa an ủi vừa đầy thách thức đối với nhiều người.

Các loại ALS là gì?

ALS nói chung được phân loại thành hai loại chính dựa trên cách nó phát triển và nguyên nhân gây ra. Việc hiểu các loại này có thể giúp bạn nắm bắt tốt hơn tình huống cụ thể của mình.

ALS tự phát chiếm khoảng 90-95% tất cả các trường hợp. Loại này phát triển một cách ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình rõ ràng hoặc nguyên nhân di truyền. Hầu hết những người được chẩn đoán mắc ALS đều có dạng tự phát này, và các nhà nghiên cứu vẫn đang nỗ lực tìm hiểu nguyên nhân gây ra nó.

ALS gia đình ảnh hưởng đến khoảng 5-10% những người mắc bệnh và di truyền trong gia đình. Loại này do đột biến gen di truyền được truyền từ cha mẹ cho con cái. Nếu bạn bị ALS gia đình, thường có một mô hình bệnh xuất hiện ở nhiều thành viên trong gia đình qua nhiều thế hệ.

Trong các loại chính này, bác sĩ đôi khi mô tả ALS dựa trên vị trí các triệu chứng xuất hiện lần đầu. ALS khởi phát ở chi bắt đầu với sự yếu cơ ở tay hoặc chân, trong khi ALS khởi phát ở hành não bắt đầu với các vấn đề về lời nói hoặc nuốt.

Nguyên nhân gây ra ALS là gì?

Nguyên nhân chính xác của ALS vẫn chưa được biết đến, điều này có thể gây khó chịu khi bạn đang tìm kiếm câu trả lời. Các nhà nghiên cứu tin rằng nó có thể là kết quả của sự kết hợp phức tạp giữa các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống cùng hoạt động.

Đối với ALS gia đình, đột biến gen cụ thể là nguyên nhân chính. Các gen phổ biến nhất liên quan bao gồm C9orf72, SOD1, TARDBP và FUS. Những thay đổi di truyền này ảnh hưởng đến cách các tế bào vận động hoạt động và tồn tại, dẫn đến sự phá vỡ dần dần của chúng.

Trong ALS tự phát, nguyên nhân không rõ ràng hơn nhiều. Các nhà khoa học đang nghiên cứu một số yếu tố góp phần có thể:

• Độc tố hoặc hóa chất môi trường có thể làm hỏng các tế bào vận động
• Nhiễm virus có thể gây ra phản ứng miễn dịch bất thường
• Vấn đề về quá trình xử lý protein bên trong tế bào thần kinh
• Căng thẳng oxy hóa làm hỏng các thành phần tế bào
• Viêm trong hệ thần kinh

Một số trường hợp hiếm gặp có thể liên quan đến các yếu tố nguy cơ cụ thể như phục vụ quân đội, hoạt động thể chất mạnh mẽ hoặc tiếp xúc với một số hóa chất. Tuy nhiên, hầu hết những người tiếp xúc với những yếu tố này không bao giờ mắc ALS, điều này cho thấy nhiều yếu tố phải kết hợp với nhau để bệnh xảy ra.

Khi nào nên đi khám bác sĩ vì các triệu chứng ALS?

Bạn nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn nhận thấy sự yếu cơ dai dẳng, co giật hoặc thay đổi lời nói hoặc nuốt kéo dài hơn vài tuần. Đánh giá sớm rất quan trọng vì nhiều bệnh có thể bắt chước các triệu chứng ALS, và chẩn đoán nhanh chóng giúp đảm bảo bạn nhận được sự chăm sóc phù hợp.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế tương đối sớm nếu bạn gặp khó khăn trong các hoạt động hàng ngày như viết, đi bộ hoặc nói rõ ràng. Mặc dù những triệu chứng này có thể có nhiều nguyên nhân, nhưng việc đánh giá kỹ lưỡng có thể giúp xác định điều gì đang xảy ra và loại trừ các bệnh khác có thể điều trị được.

Đừng chờ đợi nếu bạn đang gặp khó khăn khi nuốt hoặc thở, vì những triệu chứng này có thể cần được chú ý ngay lập tức. Bác sĩ của bạn có thể đánh giá xem những thay đổi này có cần can thiệp khẩn cấp hay có thể được quản lý thông qua việc chăm sóc theo dõi thường xuyên.

Các yếu tố nguy cơ đối với ALS là gì?

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng bạn mắc ALS, mặc dù có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh. Việc hiểu các yếu tố này có thể giúp bạn đặt tình huống của mình vào đúng chỗ.

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất, với hầu hết mọi người mắc ALS ở độ tuổi từ 40 đến 70. Thời điểm khởi phát cao điểm xảy ra khoảng 55 tuổi, mặc dù bệnh đôi khi có thể ảnh hưởng đến người trẻ tuổi hoặc người lớn tuổi hơn.

Giới tính đóng một vai trò, với nam giới có nhiều khả năng mắc ALS hơn nữ giới, đặc biệt là trước 65 tuổi. Sau 70 tuổi, sự khác biệt này trở nên ít rõ rệt hơn và nguy cơ trở nên tương đương giữa nam và nữ.

Các yếu tố nguy cơ tiềm tàng khác bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc ALS hoặc các bệnh thần kinh liên quan
• Phục vụ quân đội, đặc biệt là ở các địa điểm được triển khai
• Hoạt động thể chất mạnh mẽ hoặc thể thao ở cấp độ chuyên nghiệp
• Tiếp xúc với một số hóa chất, kim loại hoặc thuốc trừ sâu
• Hút thuốc, có thể làm tăng nguy cơ một chút
• Chấn thương đầu hoặc chấn thương não lặp đi lặp lại

Hầu hết những người có các yếu tố nguy cơ này không bao giờ mắc ALS và nhiều người mắc ALS không có yếu tố nguy cơ nào có thể xác định được. Sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ chỉ đơn giản có nghĩa là có thể có cơ hội cao hơn một chút, chứ không phải là chắc chắn.

Các biến chứng có thể xảy ra của ALS là gì?

Các biến chứng của ALS phát triển dần dần khi sự yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác nhau theo thời gian. Việc hiểu các biến chứng tiềm tàng giúp bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của mình lên kế hoạch chăm sóc toàn diện.

Khó thở là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất. Khi các cơ hô hấp yếu đi, bạn có thể bị khó thở, đặc biệt là khi nằm xuống, nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên hoặc mệt mỏi do phải nỗ lực thở nhiều hơn.

Vấn đề nuốt, được gọi là khó nuốt, có thể dẫn đến một số biến chứng:

• Các cơn nghẹn khi ăn hoặc khi uống
• Viêm phổi do hít phải thức ăn hoặc chất lỏng vào phổi
• Suy dinh dưỡng và sụt cân do khó ăn
• Mất nước do giảm lượng chất lỏng

Những thách thức về giao tiếp có thể phát triển khi các cơ điều khiển lời nói yếu đi. Điều này có thể dẫn đến sự cô lập về mặt xã hội và thất vọng, mặc dù nhiều công nghệ hỗ trợ có thể giúp duy trì khả năng giao tiếp hiệu quả của bạn.

Các biến chứng về vận động bao gồm tăng nguy cơ ngã, loét do nằm lâu và cứng khớp hoặc co rút. Ngoài ra, một số người gặp phải những thay đổi về cảm xúc, bao gồm trầm cảm hoặc lo lắng, đó là những phản ứng dễ hiểu đối với những thách thức của việc sống chung với ALS.

Mặc dù những biến chứng này nghe có vẻ quá sức, nhưng nhiều biến chứng có thể được quản lý hiệu quả bằng cách chăm sóc y tế thích hợp, các thiết bị hỗ trợ và sự hỗ trợ từ các chuyên gia chăm sóc sức khỏe chuyên về chăm sóc ALS.

ALS được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán ALS chủ yếu dựa trên quan sát lâm sàng và loại trừ các bệnh khác, vì không có xét nghiệm nào duy nhất và dứt khoát. Quá trình này thường mất vài tháng và liên quan đến nhiều loại đánh giá.

Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng việc hỏi kỹ về tiền sử bệnh và khám thực thể, tìm kiếm các mô hình yếu cơ và các dấu hiệu thần kinh khác. Họ sẽ kiểm tra phản xạ, sức mạnh cơ và sự phối hợp để xác định các khu vực đáng lo ngại.

Một số xét nghiệm chẩn đoán giúp hỗ trợ chẩn đoán:

• Điện cơ (EMG) đo hoạt động điện trong cơ và có thể phát hiện tổn thương thần kinh
• Các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh đánh giá mức độ tín hiệu điện truyền qua thần kinh tốt như thế nào
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống loại trừ các bệnh thần kinh khác
• Xét nghiệm máu kiểm tra nhiễm trùng, bệnh tự miễn hoặc các vấn đề về chuyển hóa
• Xét nghiệm di truyền nếu có tiền sử gia đình mắc ALS

Chẩn đoán thường cần thời gian và kiên nhẫn, vì bác sĩ phải quan sát cẩn thận sự tiến triển của triệu chứng và loại trừ các bệnh như bệnh đa xơ cứng, u tủy sống hoặc bệnh thần kinh ngoại biên có thể gây ra các triệu chứng tương tự.

Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể bao gồm các bác sĩ thần kinh chuyên về ALS, vì chuyên môn của họ giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác và lập kế hoạch chăm sóc phù hợp ngay từ giai đoạn đầu.

Điều trị ALS là gì?

Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi ALS, nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh, kiểm soát các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống của bạn. Phương pháp tiếp cận tập trung vào việc chăm sóc toàn diện giải quyết nhiều khía cạnh của bệnh.

Hai loại thuốc được FDA chấp thuận có thể giúp làm chậm sự tiến triển của ALS. Riluzole có thể kéo dài thời gian sống thêm vài tháng bằng cách giảm mức glutamate trong não. Edaravone, được tiêm truyền tĩnh mạch, có thể làm chậm sự suy giảm chức năng hàng ngày đối với một số người mắc ALS.

Việc kiểm soát triệu chứng liên quan đến một phương pháp tiếp cận đa ngành:

• Vật lý trị liệu để duy trì sức mạnh và sự linh hoạt
• Liệu pháp nghề nghiệp để giúp đỡ các hoạt động hàng ngày và thiết bị hỗ trợ
• Liệu pháp ngôn ngữ cho các vấn đề về giao tiếp và nuốt
• Liệu pháp hô hấp để hỗ trợ chức năng hô hấp
• Tư vấn dinh dưỡng để duy trì dinh dưỡng đầy đủ

Khi tình trạng bệnh tiến triển, các thiết bị hỗ trợ trở nên ngày càng quan trọng. Những thiết bị này có thể bao gồm các dụng cụ hỗ trợ vận động như máy trợ giúp đi bộ hoặc xe lăn, các thiết bị giao tiếp cho những khó khăn về lời nói và cuối cùng là thiết bị hỗ trợ hô hấp.

Phương pháp điều trị rất cá nhân hóa, với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn điều chỉnh các khuyến nghị dựa trên các triệu chứng cụ thể, tốc độ tiến triển và sở thích cá nhân của bạn về việc chăm sóc.

Cách quản lý ALS tại nhà?

Việc quản lý ALS tại nhà tập trung vào việc duy trì sự thoải mái, an toàn và độc lập trong thời gian càng lâu càng tốt. Những sửa đổi và chiến lược đơn giản có thể làm cho cuộc sống hàng ngày dễ dàng và an toàn hơn đáng kể.

Tạo một môi trường sống an toàn là điều cần thiết khi sự vận động thay đổi. Loại bỏ các mối nguy hiểm gây vấp ngã như thảm lỏng lẻo, lắp đặt thanh nắm trong phòng tắm, đảm bảo ánh sáng tốt trong nhà và xem xét cầu thang nếu cầu thang trở nên khó khăn.

Hỗ trợ dinh dưỡng trở nên ngày càng quan trọng khi khó nuốt phát triển:

• Chọn những thực phẩm mềm hơn, dễ nhai và nuốt hơn
• Ăn nhiều bữa nhỏ hơn, thường xuyên hơn để giảm mệt mỏi
• Ngồi thẳng khi ăn và trong 30 phút sau đó
• Làm việc với chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ
• Xem xét bổ sung dinh dưỡng nếu được khuyến nghị

Tiết kiệm năng lượng giúp bạn duy trì mức độ hoạt động lâu hơn. Lên kế hoạch cho các hoạt động quan trọng nhất của bạn vào những lúc bạn cảm thấy mạnh mẽ nhất, nghỉ ngơi thường xuyên và đừng ngần ngại nhờ giúp đỡ với những công việc đòi hỏi thể lực.

Lập kế hoạch giao tiếp rất quan trọng khi lời nói thay đổi. Tìm hiểu về các thiết bị giao tiếp hỗ trợ sớm, thực hành sử dụng chúng khi lời nói của bạn vẫn rõ ràng và thiết lập sở thích giao tiếp với các thành viên trong gia đình.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Chuẩn bị kỹ lưỡng cho các cuộc hẹn khám bệnh liên quan đến ALS giúp đảm bảo bạn nhận được nhiều lợi ích nhất từ ​​thời gian của mình với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Chuẩn bị tốt dẫn đến các cuộc thảo luận hiệu quả hơn và phối hợp chăm sóc tốt hơn.

Ghi nhật ký triệu chứng chi tiết giữa các cuộc hẹn, ghi chú những thay đổi về sức mạnh, các triệu chứng mới hoặc khó khăn trong các hoạt động hàng ngày. Bao gồm các ví dụ cụ thể về các nhiệm vụ đã trở nên khó khăn hơn và khi bạn lần đầu tiên nhận thấy những thay đổi này.

Chuẩn bị câu hỏi của bạn trước và ưu tiên những câu hỏi quan trọng nhất:

• Tôi nên mong đợi những thay đổi nào tiếp theo?
• Có những phương pháp điều trị mới hoặc thử nghiệm lâm sàng nào mà tôi nên xem xét không?
• Thiết bị hỗ trợ nào có thể giúp tôi ngay bây giờ?
• Làm thế nào tôi có thể duy trì sự độc lập của mình lâu hơn?
• Những nguồn lực nào có sẵn cho gia đình tôi?

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và thiết bị hỗ trợ mà bạn hiện đang sử dụng. Bao gồm thông tin về những gì đang hoạt động tốt và những gì không mang lại lợi ích như mong đợi.

Hãy xem xét việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến các cuộc hẹn. Họ có thể giúp nhớ thông tin quan trọng, đặt câu hỏi mà bạn có thể quên và cung cấp thêm quan sát về những thay đổi mà họ đã nhận thấy.

Điểm mấu chốt về ALS là gì?

ALS là một bệnh thần kinh tiến triển nghiêm trọng, nhưng việc hiểu nó sẽ giúp bạn làm việc hiệu quả với nhóm chăm sóc sức khỏe của mình và duy trì chất lượng cuộc sống. Mặc dù chẩn đoán có thể gây choáng ngợp, nhưng nhiều người mắc ALS vẫn tiếp tục tìm thấy ý nghĩa, niềm vui và sự kết nối trong cuộc sống của họ.

Chìa khóa để sống tốt với ALS nằm ở việc chăm sóc toàn diện, lập kế hoạch sớm và hệ thống hỗ trợ mạnh mẽ. Các công nghệ hỗ trợ hiện đại, các chiến lược kiểm soát triệu chứng và các nhóm chăm sóc đa ngành có thể giúp giải quyết nhiều thách thức phát sinh.

Hãy nhớ rằng ALS ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau, với tốc độ tiến triển và các mô hình triệu chứng khác nhau. Trải nghiệm của bạn sẽ là duy nhất và các phương pháp điều trị nên được điều chỉnh theo nhu cầu và sở thích cụ thể của bạn.

Nghiên cứu về ALS đang được tiến hành tích cực, với các phương pháp điều trị và tiếp cận mới đang được nghiên cứu thường xuyên. Duy trì kết nối với nhóm chăm sóc sức khỏe và các tổ chức ALS của bạn có thể giúp bạn tìm hiểu về các lựa chọn và nguồn lực mới nổi.

Câu hỏi thường gặp về ALS

ALS có luôn gây tử vong không?

Hiện tại, ALS được coi là một bệnh nan y, nhưng thời gian sống khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân. Một số người sống nhiều năm sau khi được chẩn đoán, trong khi những người khác trải qua sự tiến triển nhanh hơn. Khoảng 20% ​​người mắc ALS sống năm năm trở lên sau khi được chẩn đoán và một tỷ lệ nhỏ sống lâu hơn nhiều. Các phương pháp điều trị mới và chăm sóc hỗ trợ tiếp tục cải thiện kết quả và chất lượng cuộc sống.

Có thể phòng ngừa ALS không?

Hiện tại, không có cách nào đã biết để phòng ngừa ALS, đặc biệt là dạng tự phát ảnh hưởng đến hầu hết mọi người. Đối với ALS gia đình, tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu rõ rủi ro của họ, nhưng không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, duy trì sức khỏe tổng thể tốt thông qua việc tập thể dục thường xuyên, tránh hút thuốc và giảm thiểu tiếp xúc với các độc tố môi trường có thể hỗ trợ sức khỏe thần kinh nói chung.

ALS có ảnh hưởng đến tư duy và trí nhớ không?

Hầu hết những người mắc ALS đều duy trì tư duy và trí nhớ bình thường trong suốt thời gian mắc bệnh. Tuy nhiên, khoảng 15% người mắc ALS cũng mắc chứng mất trí nhớ vùng trước trán thái dương, có thể ảnh hưởng đến tư duy, hành vi và tính cách. Ngay cả khi có những thay đổi về nhận thức, chúng thường phát triển khác với các triệu chứng về cơ và ban đầu có thể rất tinh tế.

Những người mắc ALS có thể vẫn làm việc được không?

Nhiều người mắc ALS tiếp tục làm việc trong một thời gian sau khi được chẩn đoán, đặc biệt là trong những công việc không đòi hỏi nhiều thể lực. Các điều chỉnh như lịch trình linh hoạt, công nghệ hỗ trợ hoặc nhiệm vụ được sửa đổi có thể giúp kéo dài khả năng làm việc. Quyết định phụ thuộc vào hoàn cảnh cá nhân, sự tiến triển của triệu chứng và sở thích cá nhân về việc duy trì việc làm.

Có những hỗ trợ nào dành cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi ALS?

Có sự hỗ trợ toàn diện dành cho cả những người mắc ALS và gia đình của họ. Điều này bao gồm các chi nhánh của Hiệp hội ALS cung cấp cho vay thiết bị, các nhóm hỗ trợ và tài nguyên giáo dục. Nhiều cộng đồng cung cấp dịch vụ chăm sóc tạm thời, dịch vụ tư vấn và các chương trình hỗ trợ tài chính. Các nhóm chăm sóc sức khỏe thường bao gồm các nhân viên xã hội có thể kết nối các gia đình với các nguồn lực địa phương và quốc gia phù hợp.