Ataxia

Hội chứng mất điều hòa vận động kéo dài thường là do tổn thương một phần của não bộ điều khiển sự phối hợp vận động cơ, được gọi là tiểu não.

Hội chứng mất điều hòa vận động mô tả sự mất kiểm soát cơ gây ra các chuyển động vụng về. Nó có thể ảnh hưởng đến khả năng đi lại và thăng bằng, sự phối hợp vận động của tay, khả năng nói và nuốt, cũng như cử động mắt.

Hội chứng mất điều hòa vận động thường là do tổn thương một phần của não bộ gọi là tiểu não hoặc các kết nối của nó. Tiểu não kiểm soát sự phối hợp vận động cơ. Nhiều bệnh lý có thể gây ra hội chứng mất điều hòa vận động, bao gồm các bệnh lý di truyền, đột quỵ, khối u, bệnh đa xơ cứng, các bệnh thoái hóa và lạm dụng rượu. Một số loại thuốc cũng có thể gây ra hội chứng mất điều hòa vận động.

Điều trị hội chứng mất điều hòa vận động phụ thuộc vào nguyên nhân. Các thiết bị như máy trợ hành và gậy có thể giúp duy trì sự tự lập. Những thiết bị này cũng được gọi là các thiết bị hỗ trợ. Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và tập thể dục thường xuyên cũng có thể giúp ích.

Các triệu chứng Ataxi có thể phát triển theo thời gian hoặc bắt đầu đột ngột. Ataxi có thể là triệu chứng của một số bệnh lý hệ thần kinh. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Khó phối hợp vận động.
• Đi không vững hoặc với hai chân đặt rộng ra.
• Mất thăng bằng.
• Khó khăn trong các công việc vận động tinh tế như ăn uống, viết hoặc cài khuy áo.
• Thay đổi giọng nói.
• Chuyển động mắt qua lại không kiểm soát được.
• Khó nuốt. Nếu bạn chưa mắc phải bệnh nào gây ra ataxi, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng, hãy đi khám chuyên gia chăm sóc sức khỏe càng sớm càng tốt nếu bạn:
• Mất thăng bằng.
• Mất sự phối hợp vận động ở tay, chân hoặc cẳng chân.
• Khó khăn khi đi bộ.
• Nói ngọng.
• Khó nuốt.

Nếu bạn chưa mắc phải tình trạng gây chứng mất điều hòa vận động, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng, hãy đi khám chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn ngay khi có thể nếu bạn:

• Mất thăng bằng.
• Mất sự phối hợp vận động ở tay, chân hoặc cẳng chân.
• Khó khăn khi đi bộ.
• Nói ngọng.
• Khó khăn khi nuốt.

Ataxia là do tổn thương một phần của não gọi là tiểu não hoặc các kết nối của nó. Tiểu não nằm ở đáy não và kết nối với thân não. Tiểu não giúp kiểm soát thăng bằng, cử động mắt, nuốt và nói. Có ba nhóm nguyên nhân gây ataxia chính: mắc phải, thoái hóa và di truyền. \n\n- Rượu. Sử dụng rượu quá mức lâu dài có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động dai dẳng. Tình trạng mất điều hòa vận động có thể cải thiện bằng cách hoàn toàn tránh xa rượu. \n- Thuốc. Ataxia là một tác dụng phụ tiềm tàng của một số loại thuốc. Nó có thể do thuốc an thần như phenobarbital và benzodiazepin gây ra. Nó cũng có thể do thuốc chống co giật, đặc biệt là phenytoin. Một số loại hóa trị cũng có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. \n- Độc tố. Ngộ độc kim loại nặng, chẳng hạn như chì hoặc thủy ngân, và ngộ độc dung môi, chẳng hạn như dung môi pha loãng sơn, cũng có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. \n- Thiếu hoặc thừa một số vitamin. Ataxia có thể do không đủ vitamin E, vitamin B-12 hoặc vitamin B-1, còn được gọi là thiamine. Thiếu hoặc thừa vitamin B-6 cũng có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. Không đủ một loại vitamin nào đó được gọi là thiếu vitamin. Khi thiếu vitamin là nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa vận động, nó thường có thể được đảo ngược. \n- Các bệnh lý tuyến giáp. Suy giáp và suy tuyến cận giáp có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. \n- Đột quỵ. Bắt đầu đột ngột chứng mất điều hòa vận động xảy ra với đột quỵ. Điều này có thể là do tắc nghẽn mạch máu hoặc chảy máu trong não. \n- Bệnh đa xơ cứng. Tình trạng này có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. \n- Bệnh tự miễn. Một số bệnh mà hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào khỏe mạnh, được gọi là bệnh tự miễn, có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. Chúng có thể bao gồm một bệnh khiến các tế bào viêm tích tụ ở các bộ phận của cơ thể, được gọi là sarcoidosis. Hoặc chúng có thể bao gồm một bệnh do phản ứng miễn dịch với việc ăn gluten, được gọi là bệnh celiac. Ataxia cũng có thể do một số loại bệnh dẫn đến sưng ở não và tủy sống, gọi là viêm não tủy. \n- Nhiễm trùng. Hiếm khi, chứng mất điều hòa vận động có thể là triệu chứng của bệnh thủy đậu ở thời thơ ấu và các bệnh nhiễm virus khác như HIV và bệnh Lyme. Nó có thể xuất hiện trong giai đoạn lành bệnh của nhiễm trùng và kéo dài trong vài ngày hoặc vài tuần. Triệu chứng thường sẽ thuyên giảm theo thời gian. \n- COVID-19. Ataxia có thể là kết quả của nhiễm trùng nghiêm trọng do virus gây ra COVID-19. \n- Hội chứng cận ung thư. Đây là những bệnh thoái hóa hiếm gặp do phản ứng của hệ thống miễn dịch với khối u ung thư, được gọi là khối u. Hội chứng cận ung thư thường xảy ra do ung thư phổi, buồng trứng hoặc vú hoặc lymphoma. Ataxia có thể xuất hiện vài tháng hoặc vài năm trước khi ung thư được chẩn đoán. \n- Thay đổi trong não. Một vùng bị nhiễm trùng trong não, được gọi là áp xe, có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. Và một khối u trong não, chẳng hạn như u ung thư hoặc không ung thư, có thể làm tổn thương tiểu não. \n- Chấn thương đầu. Tổn thương não có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. \n- Liệt não. Đây là thuật ngữ chung cho một nhóm các bệnh do tổn thương não ở trẻ em. Tổn thương có thể xảy ra trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Nó ảnh hưởng đến khả năng phối hợp vận động của trẻ. \n\nMột số loại ataxia và một số bệnh gây ra ataxia được truyền lại trong gia đình. Những bệnh này cũng được gọi là di truyền. Nếu bạn mắc một trong những bệnh này, bạn có thể sinh ra với sự thay đổi di truyền khiến cơ thể tạo ra các protein bất thường. \n\nCác protein bất thường ảnh hưởng đến chức năng của tế bào thần kinh, chủ yếu ở tiểu não và tủy sống. Chúng khiến các tế bào thần kinh bị phá vỡ và chết đi, được gọi là thoái hóa. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề về phối hợp sẽ trở nên tồi tệ hơn. \n\nNhững người mắc chứng mất điều hòa vận động di truyền có thể đã thừa hưởng một gen trội từ một trong hai bố mẹ, được gọi là kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Hoặc họ có thể đã thừa hưởng một gen lặn từ cả hai bố mẹ, được gọi là kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong một bệnh lặn, bố mẹ không bị ảnh hưởng nhưng anh chị em ruột có thể bị ảnh hưởng. \n\nNhững thay đổi gen khác nhau gây ra các loại ataxia khác nhau. Hầu hết các loại đều trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Mỗi loại gây ra sự phối hợp kém nhưng cũng có các triệu chứng cụ thể khác. \n\nTrong một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường, gen bị thay đổi là một gen trội. Nó nằm trên một trong những nhiễm sắc thể không phải là nhiễm sắc thể giới tính, được gọi là nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một gen bị thay đổi là đủ để ai đó bị ảnh hưởng bởi loại bệnh này. Một người mắc bệnh trội trên nhiễm sắc thể thường — trong ví dụ này, người cha — có 50% khả năng có con bị ảnh hưởng với một gen bị thay đổi và 50% khả năng có con không bị ảnh hưởng. \n\n- Mất điều hòa vận động tủy sống-tiểu não. Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 40 gen mất điều hòa vận động tủy sống-tiểu não, và con số này tiếp tục tăng lên. Mất điều hòa vận động và thoái hóa tiểu não là phổ biến đối với tất cả các loại, và có thể có các triệu chứng khác. \n- Mất điều hòa vận động từng cơn (EA). Có tám loại mất điều hòa vận động từng cơn được công nhận. Các loại EA1 và EA2 là phổ biến nhất. EA1 liên quan đến các cơn mất điều hòa vận động ngắn có thể kéo dài vài giây hoặc vài phút. Các cơn này được kích hoạt bởi căng thẳng, cử động đột ngột hoặc bị giật mình. Chúng thường liên quan đến chứng co giật cơ. \n\nEA2 liên quan đến các cơn mất điều hòa vận động dài hơn, thường kéo dài từ 30 phút đến sáu giờ. Những cơn này cũng được kích hoạt bởi căng thẳng. Chóng mặt và yếu cơ có thể xảy ra. Những người bị EA2 có thể cảm thấy rất mệt mỏi. Đôi khi các triệu chứng sẽ thuyên giảm vào cuối đời. Mất điều hòa vận động từng cơn không làm giảm tuổi thọ, và các triệu chứng có thể đáp ứng với thuốc. \n\nMất điều hòa vận động từng cơn (EA). Có tám loại mất điều hòa vận động từng cơn được công nhận. Các loại EA1 và EA2 là phổ biến nhất. EA1 liên quan đến các cơn mất điều hòa vận động ngắn có thể kéo dài vài giây hoặc vài phút. Các cơn này được kích hoạt bởi căng thẳng, cử động đột ngột hoặc bị giật mình. Chúng thường liên quan đến chứng co giật cơ. \n\nEA2 liên quan đến các cơn mất điều hòa vận động dài hơn, thường kéo dài từ 30 phút đến sáu giờ. Những cơn này cũng được kích hoạt bởi căng thẳng. Chóng mặt và yếu cơ có thể xảy ra. Những người bị EA2 có thể cảm thấy rất mệt mỏi. Đôi khi các triệu chứng sẽ thuyên giảm vào cuối đời. Mất điều hòa vận động từng cơn không làm giảm tuổi thọ, và các triệu chứng có thể đáp ứng với thuốc. \n\nĐể mắc phải một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, bạn thừa hưởng hai gen bị thay đổi, đôi khi được gọi là đột biến. Bạn nhận được một gen từ mỗi bên bố mẹ. Sức khỏe của họ hiếm khi bị ảnh hưởng vì họ chỉ có một gen bị thay đổi. Hai người mang gen có 25% khả năng có con không bị ảnh hưởng với hai gen không bị ảnh hưởng. Họ có 50% khả năng có con không bị ảnh hưởng cũng là người mang gen. Họ có 25% khả năng có con bị ảnh hưởng với hai gen bị thay đổi. \n\n- Bệnh mất điều hòa vận động Friedreich. Đây là bệnh mất điều hòa vận động di truyền phổ biến nhất. Nó liên quan đến tổn thương tiểu não, tủy sống và dây thần kinh ngoại biên. Dây thần kinh ngoại biên mang tín hiệu từ tay và chân đến não và tủy sống. Các triệu chứng thường xuất hiện trước tuổi 25. Chụp não thường không cho thấy sự thay đổi ở tiểu não với loại ataxia này. \n\nTriệu chứng đầu tiên của bệnh mất điều hòa vận động Friedreich thường là khó đi lại. Bệnh thường ảnh hưởng đến tay và thân. Loại ataxia này có thể gây ra những thay đổi ở bàn chân, chẳng hạn như vòm cao. Nó cũng có thể gây ra sự cong vẹo cột sống, được gọi là chứng vẹo cột sống. \n\nCác triệu chứng khác có thể phát triển bao gồm nói ngọng, mệt mỏi, cử động mắt không đều và mất thính lực. Bệnh mất điều hòa vận động Friedreich cũng có thể dẫn đến phì đại tim, được gọi là bệnh cơ tim. Suy tim và tiểu đường cũng có thể xảy ra. Điều trị sớm các bệnh tim có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót. \n- Mất điều hòa vận động liên quan đến RFC1. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chứng mất điều hòa vận động xảy ra ở giai đoạn sau của cuộc đời. Các triệu chứng mất điều hòa vận động thường xảy ra với chóng mặt và tê hoặc ngứa ran ở cơ thể. Đôi khi loại ataxia này gây ra ho. \n- Bệnh ataxia-telangiectasia. Bệnh hiếm gặp ở trẻ em này gây ra sự thoái hóa ở não và hệ thống miễn dịch. Điều này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác, bao gồm nhiễm trùng và khối u. \n\nTelangiectasia là sự hình thành các mạch máu nhỏ màu đỏ "như mạng nhện" có thể xuất hiện ở khóe mắt của trẻ hoặc trên tai và má. Phát triển kỹ năng vận động chậm, mất thăng bằng và nói ngọng thường là những triệu chứng đầu tiên. Nhiễm trùng xoang và đường hô hấp thường xuyên là phổ biến. \n\nTrẻ em mắc bệnh ataxia-telangiectasia có nguy cơ cao mắc ung thư, đặc biệt là bệnh bạch cầu hoặc lymphoma. \n- Mất điều hòa vận động tiểu não bẩm sinh. Loại ataxia này là do tổn thương tiểu não có sẵn từ khi sinh ra. \n- Bệnh Wilson. Ở những người mắc bệnh này, đồng tích tụ trong não, gan và các cơ quan khác. Điều này có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động và các triệu chứng khác. \n\nBệnh mất điều hòa vận động Friedreich. Đây là bệnh mất điều hòa vận động di truyền phổ biến nhất. Nó liên quan đến tổn thương tiểu não, tủy sống và dây thần kinh ngoại biên. Dây thần kinh ngoại biên mang tín hiệu từ tay và chân đến não và tủy sống. Các triệu chứng thường xuất hiện trước tuổi 25. Chụp não thường không cho thấy sự thay đổi ở tiểu não với loại ataxia này. \n\nTriệu chứng đầu tiên của bệnh mất điều hòa vận động Friedreich thường là khó đi lại. Bệnh thường ảnh hưởng đến tay và thân. Loại ataxia này có thể gây ra những thay đổi ở bàn chân, chẳng hạn như vòm cao. Nó cũng có thể gây ra sự cong vẹo cột sống, được gọi là chứng vẹo cột sống. \n\nCác triệu chứng khác có thể phát triển bao gồm nói ngọng, mệt mỏi, cử động mắt không đều và mất thính lực. Bệnh mất điều hòa vận động Friedreich cũng có thể dẫn đến phì đại tim, được gọi là bệnh cơ tim. Suy tim và tiểu đường cũng có thể xảy ra. Điều trị sớm các bệnh tim có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót. \n\nBệnh ataxia-telangiectasia. Bệnh hiếm gặp ở trẻ em này gây ra sự thoái hóa ở não và hệ thống miễn dịch. Điều này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác, bao gồm nhiễm trùng và khối u. \n\nTelangiectasia là sự hình thành các mạch máu nhỏ màu đỏ "như mạng nhện" có thể xuất hiện ở khóe mắt của trẻ hoặc trên tai và má. Phát triển kỹ năng vận động chậm, mất thăng bằng và nói ngọng thường là những triệu chứng đầu tiên. Nhiễm trùng xoang và đường hô hấp thường xuyên là phổ biến. \n\nTrẻ em mắc bệnh ataxia-telangiectasia có nguy cơ cao mắc ung thư, đặc biệt là bệnh bạch cầu hoặc lymphoma.

Có một số yếu tố nguy cơ gây chứng mất điều hòa vận động. Những người có tiền sử gia đình bị chứng mất điều hòa vận động có nguy cơ cao hơn mắc chứng bệnh này.

Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm:

• Uống quá nhiều rượu trong thời gian dài.
• Bị suy giáp hoặc suy tuyến cận giáp.
• Bị bệnh đa xơ cứng.
• Bị bệnh do phản ứng miễn dịch với việc ăn gluten, được gọi là bệnh Celiac.
• Bị bệnh gây tích tụ tế bào viêm ở một số bộ phận của cơ thể, được gọi là bệnh sarcoidosis.
• Bị bệnh thoái hóa gọi là teo hệ thống đa cơ quan.
• Bị hội chứng cận u do ung thư gây ra.
• Dùng thuốc làm tăng nguy cơ mất điều hòa vận động, chẳng hạn như thuốc chống co giật và thuốc an thần.
• Tiếp xúc với kim loại nặng, chẳng hạn như chì hoặc thủy ngân, hoặc dung môi, chẳng hạn như chất pha loãng sơn.
• Thiếu vitamin E, vitamin B-6, vitamin B-12 hoặc vitamin B-1, còn được gọi là thiamine. Dư thừa vitamin B-6 cũng là một yếu tố nguy cơ.

Khi chẩn đoán chứng mất điều hòa vận động (ataxia), chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tìm kiếm nguyên nhân có thể điều trị. Bạn có thể sẽ được khám sức khỏe tổng quát và thần kinh. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ kiểm tra thị lực, thăng bằng, sự phối hợp và phản xạ của bạn. Bạn cũng có thể cần:

• Xét nghiệm máu. Những xét nghiệm này có thể giúp tìm ra nguyên nhân có thể điều trị của chứng mất điều hòa vận động.
• Các nghiên cứu hình ảnh. Chụp cộng hưởng từ (MRI) não có thể giúp tìm ra các nguyên nhân có thể. Chụp MRI đôi khi có thể cho thấy sự teo nhỏ của tiểu não và các cấu trúc não khác ở những người bị chứng mất điều hòa vận động. Nó cũng có thể cho thấy những phát hiện khác có thể điều trị, chẳng hạn như cục máu đông hoặc khối u lành tính.
• Chọc dò tủy sống, còn được gọi là chọc dịch não tủy. Xét nghiệm này có thể hữu ích nếu nhiễm trùng, sưng — còn gọi là viêm — hoặc một số bệnh nhất định có thể gây ra chứng mất điều hòa vận động. Một cây kim được đưa vào vùng thắt lưng giữa hai xương để lấy một mẫu dịch não tủy nhỏ. Dịch não tủy, bao quanh và bảo vệ não và tủy sống, được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm.
• Xét nghiệm di truyền. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xem liệu sự thay đổi gen có thể gây ra tình trạng dẫn đến chứng mất điều hòa vận động hay không. Các xét nghiệm gen có sẵn cho nhiều chứng mất điều hòa vận động di truyền, nhưng không phải tất cả.