Tật Khổng Atrioventricular: Triệu Chứng, Nguyên Nhân & Điều Trị

Tật khổng atrioventricular là một bệnh tim bẩm sinh, trong đó các vách ngăn giữa các buồng tim không hình thành đúng cách. Điều này tạo ra các lỗ hổng giữa các buồng trên và dưới của tim, cho phép máu trộn lẫn khi không nên.

Tình trạng này ảnh hưởng đến dòng chảy bình thường của máu qua tim bé, khiến tim phải làm việc nhiều hơn bình thường. Mặc dù nghe có vẻ đáng lo ngại, nhưng nhiều trẻ em mắc bệnh này vẫn sống một cuộc sống đầy đủ và năng động với sự chăm sóc y tế và điều trị thích hợp.

Tật Khổng Atrioventricular Là Gì?

Tật khổng atrioventricular xảy ra khi mô thường phân chia bốn buồng tim của bé không phát triển hoàn toàn trong thai kỳ. Thay vì có các vách ngăn chắc chắn giữa các buồng, có những khoảng trống cho phép máu chảy đến những nơi không nên.

Tim của bạn có bốn buồng - hai buồng trên gọi là tâm nhĩ và hai buồng dưới gọi là tâm thất. Thông thường, máu nghèo oxy ở bên phải trong khi máu giàu oxy ở bên trái. Với tật này, máu trộn lẫn giữa hai bên, có nghĩa là cơ thể bé có thể không nhận đủ máu giàu oxy.

Tình trạng này còn được gọi là tật vách ngăn tâm thất nhĩ hoặc tật đệm nội tâm mạc. Đây là một trong những dị tật tim bẩm sinh phức tạp hơn, có nghĩa là nó xuất hiện từ khi sinh và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cấu trúc tim.

Các Loại Tật Khổng Atrioventricular Là Gì?

Có hai loại chính của dị tật tim này, và việc hiểu loại nào ảnh hưởng đến con bạn sẽ giúp bác sĩ lên kế hoạch điều trị tốt nhất.

Tật khổng atrioventricular bán phần liên quan đến một lỗ hổng trên vách ngăn giữa hai buồng trên của tim. Các van tim điều chỉnh dòng chảy máu cũng có thể có hình dạng bất thường, nhưng chúng vẫn tách biệt với nhau. Loại này thường gây ra ít triệu chứng hơn và có thể không được phát hiện cho đến khi lớn hơn.

Tật khổng atrioventricular toàn phần phức tạp hơn, với các lỗ hổng ở cả vách ngăn buồng trên và buồng dưới. Các van tim cũng được nối với nhau, tạo thành một van lớn thay vì hai van riêng biệt. Loại này thường gây ra các triệu chứng sớm hơn ở trẻ sơ sinh vì có nhiều máu trộn lẫn hơn.

Một số trẻ em có những gì bác sĩ gọi là dạng trung gian hoặc chuyển tiếp, nằm giữa bán phần và toàn phần. Bác sĩ tim mạch nhi sẽ xác định loại nào con bạn mắc phải bằng các xét nghiệm tim và hình ảnh đặc biệt.

Triệu Chứng Của Tật Khổng Atrioventricular Là Gì?

Các triệu chứng mà con bạn gặp phải phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tật và lượng máu trộn lẫn trong tim của bé. Một số trẻ cho thấy dấu hiệu rất sớm, trong khi những trẻ khác có thể không có triệu chứng rõ ràng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.

Dưới đây là những dấu hiệu phổ biến nhất mà cha mẹ nhận thấy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:

• Khó bú hoặc ăn, trẻ sơ sinh nhanh chóng mệt mỏi khi bú mẹ hoặc bú bình
• Tăng cân kém mặc dù ăn ngon miệng, vì tim phải làm việc nhiều hơn
• Thở nhanh hoặc khó thở, đặc biệt là khi hoạt động hoặc bú
• Màu xanh tím quanh môi, móng tay hoặc da, đặc biệt là khi khóc hoặc hoạt động
• Đổ mồ hôi nhiều khi bú hoặc hoạt động nhẹ
• Nhiễm trùng đường hô hấp hoặc viêm phổi thường xuyên
• Mệt mỏi hoặc có vẻ ít hoạt động hơn những trẻ khác cùng tuổi

Khi trẻ lớn hơn, bạn có thể nhận thấy chúng không thể theo kịp bạn bè trong các hoạt động thể chất. Chúng có thể cần nghỉ ngơi thường xuyên hơn hoặc tránh các hoạt động khiến chúng cảm thấy khó thở.

Một số trẻ em mắc các dạng nhẹ hơn của tình trạng này có thể không có triệu chứng rõ ràng cho đến khi chúng là trẻ mới biết đi hoặc thậm chí đến tuổi đi học. Đây là lý do tại sao việc khám sức khỏe định kỳ cho trẻ rất quan trọng - bác sĩ có thể phát hiện tiếng thổi ở tim hoặc các dấu hiệu tinh vi khác trong các cuộc khám định kỳ.

Nguyên Nhân Gây Ra Tật Khổng Atrioventricular Là Gì?

Dị tật tim này phát triển trong tám tuần đầu của thai kỳ khi tim bé đang hình thành. Nguyên nhân chính xác không phải lúc nào cũng rõ ràng, nhưng nó xảy ra khi mô nên phân chia các buồng tim không phát triển đúng cách trong thời gian quan trọng này.

Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên mà không có bất kỳ tác nhân kích hoạt cụ thể nào hoặc hành động của cha mẹ gây ra chúng. Điều quan trọng là phải hiểu rằng không có gì bạn đã làm hoặc không làm trong thai kỳ gây ra tình trạng này - đó chỉ đơn giản là cách tim bé phát triển.

Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể làm tăng khả năng xảy ra dị tật này:

• Các bệnh di truyền, đặc biệt là hội chứng Down, có liên quan đến khoảng 40-50% các trường hợp tật khổng atrioventricular
• Tiền sử gia đình mắc các dị tật tim bẩm sinh
• Một số loại thuốc được dùng trong thời kỳ đầu của thai kỳ
• Bệnh tiểu đường ở mẹ không được kiểm soát tốt trong thai kỳ
• Nhiễm trùng ở mẹ trong thời kỳ đầu của thai kỳ, chẳng hạn như rubella
• Uống rượu quá nhiều trong thai kỳ

Ngay cả khi có những yếu tố nguy cơ này, hầu hết trẻ sơ sinh vẫn sinh ra với trái tim bình thường. Phần lớn các trường hợp tật khổng atrioventricular xảy ra ở những gia đình không có tiền sử mắc các vấn đề về tim.

Khi Nào Nên Đi Khám Bác Sĩ Cho Tật Khổng Atrioventricular?

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào khiến bạn lo lắng về hô hấp, ăn uống hoặc mức năng lượng của con bạn, tốt hơn hết là nên cho bé đi khám sớm hơn là muộn. Hãy tin tưởng vào bản năng của bạn với tư cách là một người cha mẹ - bạn hiểu con mình nhất.

Hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa ngay lập tức nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Khó thở dai dẳng hoặc thở nhanh, đặc biệt là khi nghỉ ngơi
• Màu xanh tím quanh môi, mặt hoặc móng tay
• Bú kém với sự mệt mỏi quá mức trong bữa ăn
• Không tăng cân mặc dù ăn ngon miệng
• Mệt mỏi bất thường hoặc không thể theo kịp các hoạt động bình thường
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên

Hãy gọi dịch vụ cấp cứu ngay lập tức nếu con bạn khó thở nghiêm trọng, trở nên rất nhợt nhạt hoặc tím tái, hoặc có vẻ lờ đờ và không phản ứng. Đây có thể là dấu hiệu cho thấy tim của bé không bơm máu hiệu quả đủ để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

Hãy nhớ rằng phát hiện và điều trị sớm dẫn đến kết quả tốt hơn nhiều. Nhiều trẻ em mắc bệnh này làm rất tốt khi được chăm sóc bởi các chuyên gia tim mạch nhi giàu kinh nghiệm.

Các Yếu Tố Nguy Cơ Của Tật Khổng Atrioventricular Là Gì?

Mặc dù hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng khả năng trẻ sơ sinh mắc dị tật tim này. Việc hiểu các yếu tố nguy cơ này có thể giúp bạn biết những gì cần mong đợi và khi nào cần theo dõi sát sao hơn.

Yếu tố nguy cơ mạnh nhất là hội chứng Down, vì gần một nửa số trẻ em mắc bệnh di truyền này cũng mắc tật khổng atrioventricular. Nếu con bạn mắc hội chứng Down, nhóm y tế của bạn có thể sẽ theo dõi tim của bé rất sát sao ngay từ khi sinh.

Các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc các dị tật tim bẩm sinh ở cha mẹ hoặc anh chị em ruột
• Tuổi mẹ trên 35 tuổi tại thời điểm thụ thai
• Bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt ở mẹ trong thai kỳ
• Một số hội chứng di truyền ngoài hội chứng Down
• Tiếp xúc với các loại thuốc cụ thể trong thời kỳ đầu của thai kỳ
• Nhiễm trùng ở mẹ như rubella trong ba tháng đầu

Điều quan trọng cần nhớ là việc có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là con bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh này. Nhiều trẻ sơ sinh sinh ra từ những bà mẹ có nhiều yếu tố nguy cơ có trái tim hoàn toàn bình thường, trong khi những trẻ khác không có yếu tố nguy cơ vẫn có thể mắc các dị tật tim.

Các Biến Chứng Có Thể Xảy Ra Của Tật Khổng Atrioventricular Là Gì?

Nếu không được điều trị đúng cách, dị tật tim này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian. Tuy nhiên, với sự chăm sóc y tế thích hợp và phẫu thuật khi cần thiết, hầu hết các biến chứng này có thể được ngăn ngừa hoặc quản lý hiệu quả.

Các biến chứng phổ biến nhất có thể phát triển bao gồm:

• Suy tim, trong đó tim trở nên quá yếu để bơm máu hiệu quả khắp cơ thể
• Tăng huyết áp phổi, có nghĩa là huyết áp cao ở phổi do quá nhiều máu chảy
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên do chất lỏng dư thừa trong phổi
• Tăng trưởng và phát triển kém do tim không cung cấp đủ oxy cho các mô đang phát triển
• Nhịp tim không đều có thể ảnh hưởng đến khả năng bơm máu của tim
• Huyết khối có thể di chuyển đến các bộ phận khác của cơ thể

Các biến chứng nghiêm trọng hơn nhưng ít phổ biến hơn có thể bao gồm đột quỵ, đặc biệt là ở trẻ em mắc dạng hoàn toàn của dị tật. Một số trẻ em cũng có thể bị một tình trạng gọi là hội chứng Eisenmenger, trong đó các mạch máu ở phổi bị tổn thương vĩnh viễn do áp lực cao.

Tin tốt là việc sửa chữa phẫu thuật sớm làm giảm đáng kể nguy cơ mắc các biến chứng này. Hầu hết trẻ em được phẫu thuật đúng thời điểm đều sống cuộc sống bình thường, khỏe mạnh với nguy cơ mắc các vấn đề về tim nghiêm trọng rất thấp.

Cách Chẩn Đoán Tật Khổng Atrioventricular?

Việc chẩn đoán thường bắt đầu khi bác sĩ nhi khoa nghe thấy một âm thanh tim bất thường gọi là tiếng thổi trong một cuộc khám định kỳ. Không phải tất cả các tiếng thổi ở tim đều cho thấy vấn đề, nhưng bác sĩ sẽ muốn điều tra thêm để đảm bảo tim của con bạn đang hoạt động bình thường.

Bước đầu tiên thường là siêu âm tim, giống như siêu âm tim. Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim của con bạn và cho thấy máu chảy qua các buồng như thế nào. Nó hoàn toàn không gây đau và không cần bất kỳ kim tiêm hoặc thuốc men nào.

Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung này:

• Chụp X-quang ngực để xem kích thước và hình dạng của tim và phổi
• Điện tâm đồ (ECG) để kiểm tra hoạt động điện và nhịp tim
• Đặt catheter tim trong một số trường hợp, trong đó một ống mỏng được đưa vào mạch máu để đo áp suất chi tiết
• Chụp CT hoặc MRI để có hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc tim

Đôi khi tình trạng này được phát hiện trước khi sinh trong các lần siêu âm thai kỳ định kỳ. Nếu bác sĩ nghi ngờ dị tật tim trong thai kỳ, bạn có thể sẽ được siêu âm tim thai chuyên biệt để có được hình ảnh rõ ràng hơn về sự phát triển tim của bé.

Việc chẩn đoán chính xác giúp nhóm y tế của bạn lên kế hoạch điều trị tốt nhất và thời điểm thích hợp cho tình huống cụ thể của con bạn.

Điều Trị Tật Khổng Atrioventricular Là Gì?

Điều trị phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật cụ thể của con bạn. Mục tiêu chính là khôi phục dòng chảy máu bình thường qua tim và ngăn ngừa các biến chứng phát triển theo thời gian.

Đối với các dị tật bán phần với các triệu chứng nhẹ, các bác sĩ có thể ban đầu theo dõi con bạn sát sao trong khi điều trị các triệu chứng bằng thuốc. Những loại thuốc này có thể giúp tim bơm máu hiệu quả hơn và giảm tích tụ chất lỏng trong phổi.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị dứt điểm đối với hầu hết trẻ em mắc bệnh này. Thời gian phụ thuộc vào triệu chứng của con bạn và tim của bé hoạt động tốt như thế nào:

• Các dị tật toàn phần thường cần phẫu thuật trong vòng 6-12 tháng đầu đời
• Các dị tật bán phần có thể được sửa chữa từ 2-5 tuổi, hoặc sớm hơn nếu các triệu chứng xuất hiện
• Có thể cần phẫu thuật cấp cứu nếu suy tim nặng xuất hiện

Trong khi phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật tim sẽ đóng các lỗ hổng bất thường bằng miếng vá và sửa chữa hoặc thay thế các van tim bất thường. Hầu hết trẻ em chỉ cần một lần phẫu thuật, mặc dù một số trẻ có thể cần các thủ thuật bổ sung khi chúng lớn lên.

Tỷ lệ thành công của phẫu thuật rất cao, đặc biệt là khi được thực hiện tại các trung tâm tim mạch nhi chuyên khoa. Hầu hết trẻ em hồi phục tốt và có thể tham gia vào các hoạt động thời thơ ấu bình thường trong vòng vài tháng sau phẫu thuật.

Cách Chăm Sóc Tại Nhà Trong Quá Trình Điều Trị?

Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc bệnh tim này tại nhà bao gồm việc theo dõi các triệu chứng của bé, tuân theo lịch dùng thuốc và tạo ra một môi trường hỗ trợ sức khỏe và sự phát triển của bé.

Trước khi phẫu thuật, hãy tập trung vào việc giúp con bạn tiết kiệm năng lượng và phát triển tốt nhất có thể. Điều này có thể có nghĩa là cho bé ăn nhiều bữa nhỏ hơn, thường xuyên hơn nếu việc ăn uống khó khăn, hoặc cho bé nghỉ ngơi nhiều hơn trong ngày.

Dưới đây là những khía cạnh quan trọng của việc chăm sóc tại nhà:

• Cho bé uống thuốc đúng theo chỉ dẫn, ngay cả khi bé có vẻ đang cảm thấy tốt hơn
• Theo dõi tăng cân và báo cáo bất kỳ tình trạng giảm cân đột ngột hoặc chán ăn nào cho bác sĩ
• Quan sát những thay đổi trong kiểu thở hoặc khó khăn hơn với các hoạt động
• Bảo vệ chống lại nhiễm trùng bằng cách tiêm phòng đầy đủ và thực hành vệ sinh tốt
• Giữ các cuộc hẹn tái khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch nhi

Sau phẫu thuật, con bạn sẽ cần thời gian để hồi phục, nhưng hầu hết trẻ em hồi phục rất nhanh. Hãy làm theo hướng dẫn của bác sĩ phẫu thuật về các hạn chế hoạt động, chăm sóc vết thương và khi nào nên trở lại các hoạt động bình thường.

Hãy nhớ rằng mỗi đứa trẻ hồi phục với tốc độ riêng. Một số trẻ cảm thấy tốt hơn trong vòng vài tuần, trong khi những trẻ khác có thể mất vài tháng để lấy lại năng lượng và sức mạnh hoàn toàn.

Bạn Nên Chuẩn Bị Như Thế Nào Cho Cuộc Hẹn Khám Bác Sĩ?

Chuẩn bị kỹ lưỡng cho các cuộc hẹn khám bệnh giúp đảm bảo bạn nhận được thông tin hữu ích nhất và cảm thấy tự tin về kế hoạch chăm sóc con bạn. Hãy ghi lại các câu hỏi của bạn trước đó để bạn không quên những mối quan tâm quan trọng trong suốt buổi thăm khám.

Hãy mang theo danh sách đầy đủ về bất kỳ loại thuốc hoặc chất bổ sung nào con bạn đang dùng, bao gồm cả liều lượng và thời gian dùng thuốc. Cũng hãy thu thập bất kỳ kết quả xét nghiệm trước đó, hồ sơ y tế hoặc thông tin giới thiệu từ các bác sĩ khác.

Hãy cân nhắc chuẩn bị những câu hỏi này cho nhóm y tế của bạn:

• Con tôi bị loại tật khổng atrioventricular nào?
• Khi nào cần phẫu thuật và thủ thuật đó bao gồm những gì?
• Những triệu chứng nào nên khiến tôi gọi cho bạn ngay lập tức?
• Có bất kỳ hạn chế hoạt động nào mà con tôi nên tuân theo không?
• Chúng ta sẽ cần tái khám bao lâu một lần?
• Triển vọng dài hạn cho con tôi là gì?

Đừng ngần ngại yêu cầu làm rõ nếu các thuật ngữ y tế hoặc kế hoạch điều trị có vẻ khó hiểu. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn muốn đảm bảo rằng bạn hoàn toàn hiểu tình trạng của con bạn và cảm thấy thoải mái với kế hoạch chăm sóc.

Hãy mang theo một cuốn sổ tay hoặc hỏi xem bạn có thể ghi lại những phần quan trọng của cuộc trò chuyện không. Thông tin y tế có thể rất khó hiểu, và việc có ghi chú để tham khảo sau này có thể rất hữu ích.

Điểm Mấu Chốt Về Tật Khổng Atrioventricular Là Gì?

Mặc dù việc biết rằng con bạn bị dị tật tim có thể khiến bạn cảm thấy sợ hãi, nhưng điều quan trọng là phải biết rằng các tật khổng atrioventricular là những bệnh được hiểu rõ với kết quả điều trị tuyệt vời. Hầu hết trẻ em được chăm sóc thích hợp đều sống cuộc sống hoàn toàn bình thường.

Chìa khóa thành công là làm việc với các chuyên gia tim mạch nhi giàu kinh nghiệm, những người có thể hướng dẫn bạn trong quá trình điều trị. Các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại đã làm cho việc sửa chữa các dị tật này trở nên rất an toàn và hiệu quả, với tỷ lệ thành công vượt quá 95% tại các trung tâm tim mạch nhi lớn.

Nhóm y tế của con bạn sẽ tạo ra một kế hoạch chăm sóc cá nhân dựa trên loại dị tật cụ thể và sức khỏe tổng thể của bé. Với việc điều trị thích hợp, hầu hết trẻ em mắc bệnh này có thể tham gia vào tất cả các hoạt động thời thơ ấu bình thường, bao gồm thể thao và các hoạt động thể chất khác.

Hãy nhớ rằng bạn không cô đơn trong hành trình này. Nhiều gia đình đã trải qua con đường này trước bạn, và có rất nhiều nguồn hỗ trợ tuyệt vời để giúp bạn điều hướng các khía cạnh y tế và cảm xúc trong việc chăm sóc con bạn.

Câu Hỏi Thường Gặp Về Tật Khổng Atrioventricular

Con tôi có thể chơi thể thao sau khi phẫu thuật không?

Hầu hết trẻ em có thể tham gia vào các hoạt động thể chất và thể thao bình thường sau khi phẫu thuật thành công. Bác sĩ tim mạch nhi của bạn sẽ đánh giá chức năng tim của con bạn và đưa ra hướng dẫn cụ thể về mức độ hoạt động. Nhiều trẻ em bị sửa chữa tật khổng atrioventricular tham gia vào các môn thể thao cạnh tranh mà không bị hạn chế, trong khi những trẻ khác có thể bị hạn chế nhỏ đối với các hoạt động rất mạnh.

Con tôi sẽ cần dùng thuốc tim trong bao lâu?

Nhu cầu dùng thuốc khác nhau tùy thuộc vào tình huống cụ thể của con bạn và tim của bé hoạt động tốt như thế nào sau khi phẫu thuật. Một số trẻ chỉ cần dùng thuốc tạm thời trước và sau khi phẫu thuật, trong khi những trẻ khác có thể cần dùng thuốc lâu dài để giúp tim hoạt động hiệu quả. Bác sĩ tim mạch của bạn sẽ thường xuyên đánh giá xem thuốc có còn cần thiết nữa không và điều chỉnh kế hoạch điều trị khi con bạn lớn lên.

Tình trạng này có thể xảy ra lại nếu tôi có thêm một em bé khác không?

Nguy cơ có thêm một đứa trẻ bị dị tật tim bẩm sinh cao hơn một chút so với mức trung bình, nhưng vẫn tương đối thấp. Hầu hết các gia đình không có thêm một đứa trẻ bị cùng một bệnh. Bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền để thảo luận về các yếu tố nguy cơ cụ thể của gia đình bạn và các lựa chọn xét nghiệm có sẵn trong các lần mang thai sau này.

Con tôi có cần phẫu thuật tim bổ sung khi lớn lên không?

Hầu hết trẻ em chỉ cần một lần phẫu thuật để sửa chữa tật khổng atrioventricular. Tuy nhiên, một số trẻ có thể cần các thủ thuật bổ sung khi chúng lớn lên, đặc biệt là nếu các van tim không hoạt động hoàn hảo sau khi sửa chữa ban đầu. Bác sĩ tim mạch của con bạn sẽ theo dõi chức năng tim của bé theo thời gian và chỉ khuyến nghị các phương pháp điều trị bổ sung nếu cần.

Bao lâu sau khi phẫu thuật con tôi có thể trở lại các hoạt động bình thường?

Thời gian hồi phục khác nhau, nhưng hầu hết trẻ em có thể dần dần trở lại các hoạt động bình thường trong vòng 6-8 tuần sau khi phẫu thuật. Bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ đưa ra hướng dẫn cụ thể về các hạn chế nâng đỡ, khi nào con bạn có thể trở lại trường học và khi nào chúng có thể tiếp tục các hoạt động thể chất. Hầu hết trẻ em cảm thấy tốt hơn đáng kể trong vài tuần đầu và tiếp tục cải thiện trong những tháng tiếp theo.