Máu Tụ Hang

Dị dạng hang não là một mạch máu hình thành không đều, có hình dạng như quả dâu tằm nhỏ. Nó có thể hình thành trong não hoặc tủy sống và có thể dẫn đến một loạt các triệu chứng thần kinh.

Dị dạng hang não (CCMs) là các nhóm mạch máu nhỏ, không đều, xếp chặt chẽ với thành mỏng. Chúng có thể xuất hiện trong não hoặc tủy sống. Các mạch máu chứa máu chảy chậm, thường bị đông lại. CCMs trông giống như những quả dâu tằm nhỏ. Ở một số người, CCMs có thể gây rò rỉ máu trong não hoặc tủy sống.

CCMs khác nhau về kích thước. Thông thường chúng nhỏ hơn nửa inch (1 cm). Hầu hết các CCMs là tự phát. Điều này có nghĩa là CCM xuất hiện như một dị dạng hang đơn lẻ và không có tiền sử gia đình. Nhưng khoảng 20% ​​CCMs ảnh hưởng đến những người trong cùng một gia đình. Những trường hợp này được gọi là CCMs gia đình. CCMs gia đình có liên quan đến sự thay đổi gen được truyền lại trong các gia đình. Những người mắc CCMs gia đình thường có nhiều dị dạng hang.

CCM là một trong một số loại dị dạng mạch máu não chứa các mạch máu không đều. Các loại dị dạng mạch máu khác bao gồm:

• Dị dạng động tĩnh mạch (AVM).
• Rò động tĩnh mạch màng cứng.
• Bất thường tĩnh mạch phát triển (DVA).
• Mạch máu giãn mao mạch.

Đối với những người mắc dạng tự phát, việc mắc cả DVA và CCM là phổ biến.

CCMs có thể gây rò rỉ máu và dẫn đến chảy máu trong não hoặc tủy sống, được gọi là xuất huyết. Xuất huyết não có thể gây ra nhiều triệu chứng, chẳng hạn như co giật.

Tùy thuộc vào vị trí, CCMs cũng có thể gây ra các triệu chứng giống như đột quỵ như khó khăn trong vận động hoặc cảm giác ở chân và đôi khi là ở tay. CCMs cũng có thể gây ra các triệu chứng về ruột và bàng quang.

Các dị dạng hang não (CCMs) có thể không gây ra triệu chứng. Đôi khi, khi CCM xuất hiện trên bề mặt ngoài của não, nó có thể gây ra co giật. Và CCMs được tìm thấy ở các vùng khác có thể có nhiều triệu chứng khác nhau. Bao gồm các CCMs ở tủy sống, thân não nối tủy sống và não, và hạch nền trong não bộ. Ví dụ, chảy máu trong tủy sống có thể gây ra các triệu chứng về ruột và bàng quang hoặc khó khăn trong vận động hoặc cảm giác ở chân hoặc tay. Nhìn chung, các triệu chứng của CCMs có thể bao gồm: Co giật. Đau đầu dữ dội. Yếu ở tay hoặc chân. Tê bì. Khó nói. Trí nhớ và sự chú ý kém. Khó giữ thăng bằng và đi lại. Thay đổi thị lực, chẳng hạn như nhìn đôi. Các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian với việc chảy máu lặp lại. Chảy máu có thể xảy ra ngay sau lần chảy máu đầu tiên hoặc muộn hơn nhiều. Ở một số người, chảy máu lại có thể không bao giờ xảy ra. Tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào của cơn động kinh. Cũng nên được trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn có các triệu chứng cho thấy dị dạng hang não hoặc chảy máu não.

Hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào của chứng động kinh. Cũng hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn có các triệu chứng cho thấy sự hình thành hang mạch não hoặc chảy máu não.

Hầu hết các dị dạng hang não (CCMs) được biết đến như là "dạng tự phát". Chúng xuất hiện như một dị dạng đơn lẻ mà không có tiền sử gia đình. Dạng tự phát thường có dị dạng tĩnh mạch phát triển (DVA) liên quan, đó là một tĩnh mạch không đều với hình dạng như cây chổi phù thủy.

Tuy nhiên, khoảng 20% những người mắc CCM có dạng di truyền. Dạng này được di truyền trong gia đình, được gọi là hội chứng dị dạng hang di truyền. Những người mắc dạng này có thể có các thành viên trong gia đình bị CCM, thường là hơn một dị dạng. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền cần mẫu máu hoặc nước bọt. Xét nghiệm di truyền thường được khuyến cáo cho những người có:

• Bằng chứng MRI về nhiều CCM mà không có DVA.
• Tiền sử gia đình mắc CCM.

Xạ trị lên não hoặc tủy sống cũng có thể dẫn đến CCM trong vòng 2 đến 20 năm sau đó. Các hội chứng hiếm gặp khác cũng có thể liên quan đến CCM.

Hầu hết các dị dạng hang não (CCMs) không có nguyên nhân rõ ràng. Nhưng dạng được di truyền trong gia đình có thể gây ra nhiều CCM, cả lúc ban đầu và theo thời gian.

Cho đến nay, nghiên cứu đã xác định được ba thay đổi di truyền gây ra dị dạng hang được di truyền trong gia đình. Hầu hết các trường hợp dị dạng hang trong gia đình đều được tìm thấy thông qua các thay đổi di truyền đó.

CCMs di truyền được truyền lại trong gia đình thông qua sự thay đổi ở một trong những gen này:

• KRIT1, còn được gọi là CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, còn được gọi là CCM3.

Những gen này chịu trách nhiệm ảnh hưởng đến tính thấm của mạch máu và các protein giữ các tế bào mạch máu lại với nhau.

Những biến chứng nghiêm trọng nhất của dị dạng hang não (CCMs) bắt nguồn từ xuất huyết lặp đi lặp lại, được gọi là chảy máu. CCMs chảy máu liên tục có thể gây đột quỵ xuất huyết và dẫn đến tổn thương hệ thần kinh.

Xuất huyết có nhiều khả năng tái phát ở những người đã từng bị xuất huyết trước đó. Xuất huyết cũng có nhiều khả năng xảy ra lại với CCMs nằm ở thân não.

Thông thường, những người mắc dị dạng hang não (CCMs) không có bất kỳ triệu chứng nào. CCM có thể được phát hiện như một kết quả của chụp ảnh não cho một tình trạng khác. Đôi khi các triệu chứng cụ thể có thể thúc đẩy chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn tiến hành xét nghiệm thêm.

Tùy thuộc vào lý do nghi ngờ tình trạng này, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm để xác nhận CCM hoặc để xác định hoặc loại trừ các tình trạng liên quan khác. Bạn có thể được chụp ảnh để tìm kiếm những thay đổi trong mạch máu. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể yêu cầu xét nghiệm nếu bạn đã được chẩn đoán mắc CCM và có các triệu chứng mới. Các xét nghiệm có thể cho thấy có chảy máu hoặc CCM mới.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Trong xét nghiệm này, một hình ảnh chi tiết được tạo ra của não hoặc cột sống của bạn. Đôi khi, thuốc nhuộm cản quang được tiêm vào tĩnh mạch ở tay.
• Xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh, tư vấn di truyền và xét nghiệm máu hoặc nước bọt có thể giúp tìm ra những thay đổi gen liên quan đến CCMs.

Một người được chụp MRI.