Suy thượng thận bẩm sinh là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Suy thượng thận bẩm sinh (CAH) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận của bạn. Những tuyến nhỏ này nằm trên đỉnh thận và sản xuất các hormone quan trọng mà cơ thể bạn cần để hoạt động bình thường.

Khi bạn bị CAH, tuyến thượng thận của bạn không thể sản xuất đủ hormone cortisol. Điều này xảy ra bởi vì cơ thể bạn thiếu hoặc có rất ít enzyme cần thiết để sản xuất cortisol. Hãy nghĩ về enzyme như những người lao động nhỏ bé trong cơ thể bạn, giúp các phản ứng hóa học diễn ra suôn sẻ.

Triệu chứng của suy thượng thận bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng của CAH có thể khác nhau khá nhiều tùy thuộc vào loại bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó. Một số người nhận thấy các triệu chứng ngay sau khi sinh, trong khi những người khác có thể không có bất kỳ dấu hiệu nào cho đến khi họ lớn hơn.

Dưới đây là những triệu chứng phổ biến nhất mà bạn có thể thấy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:

• Cơ quan sinh dục không rõ ràng ở trẻ sơ sinh gái (cơ quan sinh dục không trông rõ ràng là nam hay nữ)
• Cơ quan sinh dục to bất thường ở trẻ sơ sinh trai
• Tình trạng mất nước nghiêm trọng và nôn mửa trong vài tuần đầu đời
• Tình trạng hạ đường huyết
• Mất muối quá mức qua nước tiểu
• Ăn kém và không tăng cân
• Mệt mỏi hoặc buồn ngủ bất thường

Những triệu chứng sớm này xảy ra bởi vì cơ thể bé đang vật lộn để duy trì sự cân bằng đúng đắn giữa muối, đường và chất lỏng mà không có đủ cortisol.

Khi trẻ em bị CAH lớn lên, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng khác nhau phát triển:

• Dậy thì rất sớm (đôi khi chỉ từ 2-4 tuổi)
• Tăng trưởng nhanh chóng theo sau là chiều cao cuối cùng thấp hơn dự kiến
• Mọc lông trên cơ thể quá mức
• Mụn trứng cá nặng
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh ở các bé gái
• Giọng nói trầm hơn ở các bé gái
• Phát triển cơ bắp dường như vượt trội so với tuổi của chúng

Một số người có dạng CAH nhẹ hơn không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng ở người lớn có thể bao gồm các vấn đề về khả năng sinh sản, chu kỳ kinh nguyệt không đều, mọc lông quá mức và mụn trứng cá nặng không đáp ứng với các phương pháp điều trị thông thường.

Các loại suy thượng thận bẩm sinh là gì?

Có hai loại chính của CAH, và việc hiểu sự khác biệt có thể giúp bạn biết mình nên mong đợi điều gì. Loại bạn mắc phải phụ thuộc vào lượng hoạt động enzyme mà cơ thể bạn có.

CAH điển hình là dạng nghiêm trọng hơn thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Khoảng 75% những người bị CAH điển hình cũng bị tình trạng mà các bác sĩ gọi là "mất muối", có nghĩa là cơ thể họ mất quá nhiều muối và có thể bị mất nước nguy hiểm. 25% còn lại bị CAH điển hình "tăng sinh androgen đơn thuần", trong đó sự mất cân bằng hormone gây ra dậy thì sớm và các thay đổi phát triển khác nhưng thường không gây ra tình trạng mất muối đe dọa tính mạng.

CAH không điển hình nhẹ hơn nhiều và thường không gây ra triệu chứng cho đến khi lớn hơn trong thời thơ ấu, tuổi vị thành niên hoặc thậm chí là tuổi trưởng thành. Những người mắc loại này thường có đủ chức năng enzyme để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, nhưng họ vẫn có thể gặp phải sự mất cân bằng hormone khi lớn lên.

Nguyên nhân gây suy thượng thận bẩm sinh là gì?

CAH là do những thay đổi (đột biến) trong gen của bạn ảnh hưởng đến cách tuyến thượng thận của bạn hoạt động. Bạn thừa hưởng những thay đổi di truyền này từ cha mẹ của bạn, đó là lý do tại sao nó được gọi là "bẩm sinh" - có nghĩa là hiện diện từ khi sinh ra.

Nguyên nhân phổ biến nhất liên quan đến một gen tạo ra một enzyme gọi là 21-hydroxylase. Khoảng 90-95% những người bị CAH có đột biến trong gen cụ thể này. Nếu không có đủ enzyme này, tuyến thượng thận của bạn không thể sản xuất cortisol đúng cách, nhưng chúng vẫn cố gắng bằng cách sản xuất quá nhiều hormone khác được gọi là androgen.

Ít phổ biến hơn, CAH có thể do đột biến trong các gen tạo ra các enzyme khác như 11-beta-hydroxylase, 17-hydroxylase hoặc 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Mỗi loại này gây ra các triệu chứng hơi khác nhau, nhưng tất cả đều làm gián đoạn sản xuất hormone bình thường trong tuyến thượng thận của bạn.

CAH tuân theo mô hình "lặn trên nhiễm sắc thể thường" mà các nhà di truyền học gọi. Điều này có nghĩa là bạn cần phải thừa hưởng một gen đột biến từ cả cha và mẹ để mắc bệnh. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một gen đột biến, bạn là "người mang gen" nhưng thường sẽ không có triệu chứng.

Khi nào nên đi khám bác sĩ vì suy thượng thận bẩm sinh?

Bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nhận thấy một số dấu hiệu cảnh báo nhất định, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Những triệu chứng này có thể cho thấy một cơn khủng hoảng nội tiết tố nghiêm trọng cần được điều trị khẩn cấp.

Hãy gọi cho bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn thấy nôn mửa, mất nước nghiêm trọng, mệt mỏi cực độ hoặc các dấu hiệu hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh. Đây có thể là dấu hiệu của cơn khủng hoảng mất muối, có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị nhanh chóng.

Bạn cũng nên liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu dậy thì sớm ở trẻ nhỏ, chẳng hạn như mọc lông trên cơ thể, tăng chiều cao nhanh chóng hoặc thay đổi bộ phận sinh dục trước 8 tuổi ở bé gái hoặc 9 tuổi ở bé trai. Mặc dù không nguy hiểm ngay lập tức, nhưng điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Đối với người lớn, hãy xem xét đi khám bác sĩ nếu bạn gặp phải các vấn đề về khả năng sinh sản không rõ nguyên nhân, chu kỳ kinh nguyệt rất không đều, mọc lông quá mức ở những nơi bất thường hoặc mụn trứng cá nặng không cải thiện với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Đây có thể là dấu hiệu của CAH không điển hình đã không được chẩn đoán trước đó trong đời.

Các yếu tố nguy cơ của suy thượng thận bẩm sinh là gì?

Yếu tố nguy cơ chính đối với CAH là có cha mẹ đều mang đột biến gen. Vì CAH là một bệnh di truyền, nên tiền sử gia đình của bạn đóng vai trò quan trọng nhất trong việc xác định nguy cơ của bạn.

Một số nhóm dân tộc có tỷ lệ CAH cao hơn. Những người gốc Do Thái Ashkenazi, người gốc Tây Ban Nha, người Slav hoặc người Ý có nhiều khả năng là người mang đột biến gen gây ra CAH. Tuy nhiên, tình trạng này có thể xảy ra ở những người thuộc bất kỳ nền tảng dân tộc nào.

Nếu bạn đã có một đứa con bị CAH, thì có 25% khả năng mỗi đứa con khác cũng sẽ bị bệnh. Điều này là bởi vì cả cha mẹ đều là người mang gen, và mỗi đứa con có một phần tư khả năng thừa hưởng gen đột biến từ cả cha và mẹ.

Hôn nhân cận huyết (có con với người thân trong gia đình) cũng làm tăng nguy cơ vì những người có quan hệ họ hàng có nhiều khả năng mang cùng một đột biến gen. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em bị CAH đều sinh ra từ cha mẹ không có quan hệ họ hàng mà tình cờ đều là người mang gen.

Các biến chứng có thể xảy ra của suy thượng thận bẩm sinh là gì?

Mặc dù CAH có thể được quản lý tốt bằng cách điều trị thích hợp, nhưng điều quan trọng là phải hiểu các biến chứng tiềm tàng để bạn có thể làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe của mình để ngăn ngừa chúng. Hầu hết các biến chứng có thể được tránh hoặc giảm thiểu bằng cách chẩn đoán sớm và điều trị liên tục.

Các biến chứng ngắn hạn nghiêm trọng nhất bao gồm:

• Khủng hoảng thượng thận (mất nước nghiêm trọng, sốc và mất cân bằng điện giải)
• Mức đường huyết nguy hiểm thấp
• Mất nước nghiêm trọng có thể dẫn đến các vấn đề về thận
• Suy giảm tăng trưởng ở trẻ sơ sinh chưa được điều trị

Những biến chứng cấp tính này phổ biến nhất ở những người bị CAH điển hình, đặc biệt là loại mất muối, và thường xảy ra khi tình trạng này không được chẩn đoán hoặc trong thời gian căng thẳng hoặc bệnh tật.

Các biến chứng lâu dài có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển:

• Chiều cao cuối cùng ở người trưởng thành thấp hơn do dậy thì sớm và sự hợp nhất sớm của các mỏm xương tăng trưởng
• Các vấn đề về khả năng sinh sản ở cả nam và nữ
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh
• Những thách thức về tâm lý liên quan đến bộ phận sinh dục không rõ ràng hoặc nhận dạng giới tính
• Nguy cơ loãng xương cao hơn do điều trị steroid lâu dài
• Nguy cơ béo phì và các vấn đề về chuyển hóa cao hơn

Với sự chăm sóc y tế thích hợp và liệu pháp thay thế hormone, hầu hết những người bị CAH có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường và tránh được những biến chứng này. Việc theo dõi thường xuyên và điều chỉnh điều trị giúp giảm thiểu rủi ro trong khi duy trì chất lượng cuộc sống tốt.

Làm thế nào để phòng ngừa suy thượng thận bẩm sinh?

Vì CAH là một bệnh di truyền, nên bạn không thể ngăn ngừa nó xảy ra nếu bạn thừa hưởng các gen từ cả cha và mẹ. Tuy nhiên, tư vấn di truyền và xét nghiệm có thể giúp bạn hiểu rõ rủi ro của mình và đưa ra quyết định lập kế hoạch gia đình sáng suốt.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị CAH hoặc thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao hơn, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu xem bạn có phải là người mang gen hay không. Xét nghiệm người mang gen liên quan đến một xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định xem bạn có một bản sao của gen đột biến hay không.

Nếu cả hai người phối ngẫu đều là người mang gen, bạn có một số lựa chọn cần xem xét. Xét nghiệm trước khi sinh trong thai kỳ có thể chẩn đoán CAH ở thai nhi đang phát triển. Một số cặp vợ chồng chọn thụ tinh trong ống nghiệm với xét nghiệm di truyền phôi (được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép) để chọn phôi không bị bệnh.

Đối với các gia đình có tiền sử bị CAH, sàng lọc sơ sinh sớm rất quan trọng. Hầu hết các quốc gia hiện nay đều đưa CAH vào chương trình sàng lọc sơ sinh thường quy, điều này có thể phát hiện bệnh trước khi các triệu chứng phát triển và cho phép điều trị ngay lập tức.

Suy thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán CAH thường liên quan đến xét nghiệm máu để đo mức độ hormone, và thời điểm của các xét nghiệm này phụ thuộc vào khi nào các triệu chứng xuất hiện. Hầu hết các trường hợp hiện nay đều được phát hiện thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh thường quy trước khi các triệu chứng phát triển.

Sàng lọc sơ sinh liên quan đến việc lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân của bé trong vài ngày đầu đời. Xét nghiệm đo mức độ của một hormone gọi là 17-hydroxyprogesterone, thường tăng cao ở trẻ sơ sinh bị CAH.

Nếu xét nghiệm sàng lọc bất thường, bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu xét nghiệm máu chi tiết hơn để xác nhận chẩn đoán. Những xét nghiệm xác nhận này đo nhiều hormone bao gồm cortisol, aldosterone và nhiều androgen để xác định loại CAH mà con bạn mắc phải.

Đối với trẻ lớn hơn và người lớn, chẩn đoán thường bắt đầu khi các triệu chứng xuất hiện. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm hormone tương tự, thường được thực hiện vào sáng sớm khi mức cortisol thường cao nhất. Đôi khi cần một xét nghiệm kích thích, trong đó bạn nhận được một mũi tiêm ACTH tổng hợp (một hormone kích thích tuyến thượng thận) và sau đó được xét nghiệm máu để xem tuyến thượng thận của bạn phản ứng như thế nào.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến cụ thể gây ra CAH. Thông tin này có thể hữu ích cho việc lập kế hoạch gia đình và xác định chính xác loại thiếu hụt enzyme mà bạn mắc phải.

Điều trị suy thượng thận bẩm sinh như thế nào?

Điều trị CAH tập trung vào việc thay thế các hormone mà cơ thể bạn không thể sản xuất đúng cách và kiểm soát các triệu chứng trong suốt cuộc đời của bạn. Với điều trị liên tục, hầu hết những người bị CAH có thể sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Điều trị chính liên quan đến việc dùng thuốc corticosteroid để thay thế cortisol mà cơ thể bạn không sản xuất được. Hầu hết mọi người đều dùng hydrocortisone, giống hệt với cortisol mà cơ thể bạn tự sản xuất. Bạn thường sẽ dùng thuốc này hai đến ba lần mỗi ngày, với liều lượng cao hơn trong thời gian bị bệnh hoặc căng thẳng.

Nếu bạn bị loại CAH mất muối, bạn cũng sẽ cần một loại thuốc gọi là fludrocortisone để giúp thận giữ lại muối và duy trì sự cân bằng chất lỏng thích hợp. Nhiều người cũng cần thêm muối trong chế độ ăn uống của họ, đặc biệt là trong thời tiết nóng hoặc khi tập thể dục.

Đối với những người có bộ phận sinh dục không rõ ràng, phẫu thuật chỉnh hình có thể được khuyến nghị. Những quyết định này rất phức tạp và nên có sự tham gia của một nhóm các chuyên gia bao gồm các bác sĩ nội tiết nhi khoa, bác sĩ tiết niệu và nhà tâm lý học. Thời gian và loại phẫu thuật khác nhau tùy thuộc vào hoàn cảnh cá nhân và sở thích của gia đình.

Điều trị thường yêu cầu điều chỉnh khi bạn lớn lên và nhu cầu của cơ thể bạn thay đổi. Trẻ em có thể cần tăng liều khi chúng lớn hơn và phụ nữ có thể cần điều chỉnh trong thời kỳ mang thai. Việc theo dõi thường xuyên bằng xét nghiệm máu giúp bác sĩ của bạn tinh chỉnh điều trị của bạn.

Làm thế nào để quản lý suy thượng thận bẩm sinh tại nhà?

Quản lý CAH tại nhà liên quan đến việc phát triển các thói quen tốt xung quanh việc dùng thuốc, quản lý căng thẳng và biết khi nào cần tìm kiếm thêm sự chăm sóc y tế. Với cách tiếp cận đúng đắn, bạn có thể duy trì sức khỏe tuyệt vời và ngăn ngừa các biến chứng.

Dùng thuốc thường xuyên là phần quan trọng nhất trong việc quản lý tại nhà. Hãy thiết lập một thói quen hàng ngày giúp bạn dễ dàng nhớ các liều dùng, chẳng hạn như dùng thuốc cùng với bữa ăn hoặc sử dụng hộp đựng thuốc. Không bao giờ bỏ qua liều dùng hoặc ngừng dùng thuốc mà không nói chuyện với bác sĩ trước.

Trong thời gian bị bệnh, bị thương hoặc căng thẳng lớn, cơ thể bạn cần thêm cortisol. Bác sĩ của bạn sẽ hướng dẫn bạn cách tăng liều thuốc trong những thời điểm này. Hãy giữ một kế hoạch hành động bằng văn bản cho bạn biết chính xác cần dùng thêm bao nhiêu thuốc và khi nào cần liên hệ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.

Luôn mang theo giấy tờ y tế giải thích rằng bạn bị CAH và liệt kê thuốc của bạn. Trong trường hợp khẩn cấp, thông tin này có thể cứu sống bạn. Hãy xem xét đeo vòng đeo tay cảnh báo y tế hoặc giữ một thẻ khẩn cấp trong ví của bạn.

Hãy chú ý đến các tín hiệu của cơ thể bạn và học cách nhận biết các dấu hiệu có thể cho thấy bạn cần được chăm sóc y tế. Những dấu hiệu này bao gồm nôn mửa dai dẳng, mệt mỏi nghiêm trọng, chóng mặt hoặc bất kỳ triệu chứng nào có vẻ bất thường đối với bạn.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ của mình?

Chuẩn bị cho các cuộc hẹn CAH của bạn có thể giúp bạn tận dụng tối đa chuyến thăm của mình và đảm bảo rằng bác sĩ của bạn có tất cả thông tin cần thiết để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất. Chuẩn bị tốt làm cho những lần thăm khám này hiệu quả và năng suất hơn.

Hãy ghi nhật ký triệu chứng giữa các lần hẹn, ghi chú lại bất kỳ triệu chứng bất thường nào, tác dụng phụ của thuốc hoặc những lúc bạn cần tăng liều do bệnh tật hoặc căng thẳng. Thông tin này giúp bác sĩ của bạn hiểu rõ mức độ hiệu quả của phương pháp điều trị hiện tại.

Hãy mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc bạn đang dùng, bao gồm cả liều lượng và thời gian dùng chính xác. Cũng bao gồm bất kỳ loại thuốc không kê đơn, chất bổ sung hoặc thuốc thảo dược nào, vì những loại này đôi khi có thể tương tác với thuốc CAH của bạn.

Hãy ghi lại bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm nào bạn có trước cuộc hẹn. Các chủ đề phổ biến có thể bao gồm điều chỉnh liều lượng, quản lý tác dụng phụ, lập kế hoạch cho các chuyến đi hoặc các sự kiện đặc biệt hoặc mối quan tâm về sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ em.

Đối với trẻ em bị CAH, hãy mang theo biểu đồ tăng trưởng và thông tin về thành tích học tập nếu bạn có mối quan tâm về sự phát triển. Bác sĩ của bạn sẽ muốn theo dõi sát sao cả sự tăng trưởng thể chất và các mốc phát triển.

Điều quan trọng nhất về suy thượng thận bẩm sinh là gì?

Điều quan trọng nhất cần hiểu về CAH là mặc dù đó là một bệnh suốt đời, nhưng nó rất dễ quản lý với điều trị và chăm sóc y tế thích hợp. Hầu hết những người bị CAH có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường khi họ dùng thuốc thường xuyên và làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của họ.

Chẩn đoán và điều trị sớm tạo ra sự khác biệt rất lớn về kết quả. Nhờ các chương trình sàng lọc sơ sinh, hầu hết các trường hợp hiện nay đều được phát hiện trước khi các biến chứng nghiêm trọng phát triển. Việc phát hiện sớm này cho phép điều trị ngay lập tức và ngăn ngừa nhiều vấn đề nghiêm trọng có thể xảy ra nếu CAH không được chẩn đoán.

Chìa khóa để quản lý thành công là hiểu rõ tình trạng của bạn, dùng thuốc theo chỉ định và biết khi nào cần tìm kiếm thêm sự chăm sóc y tế. Với những điều cơ bản này, bạn có thể mong đợi sống một cuộc sống lành mạnh và trọn vẹn mặc dù bị CAH.

Hãy nhớ rằng CAH ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau và kế hoạch điều trị của bạn nên được điều chỉnh theo nhu cầu cụ thể của bạn. Việc giao tiếp thường xuyên với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn đảm bảo rằng điều trị của bạn vẫn hiệu quả khi nhu cầu của cơ thể bạn thay đổi theo thời gian.

Câu hỏi thường gặp về suy thượng thận bẩm sinh

Những người bị CAH có thể có con không?

Có, nhiều người bị CAH có thể có con, mặc dù khả năng sinh sản có thể bị ảnh hưởng trong một số trường hợp. Phụ nữ bị CAH có thể bị chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc cần điều trị để cải thiện khả năng sinh sản. Nam giới bị CAH thường có khả năng sinh sản bình thường. Làm việc với bác sĩ chuyên khoa về sinh sản có thể giúp ích nếu bạn gặp khó khăn trong việc thụ thai.

Thuốc CAH có gây tăng cân không?

Một số người bị tăng cân khi điều trị bằng corticosteroid, nhưng điều này không phải là không thể tránh khỏi. Chìa khóa là tìm ra liều lượng phù hợp thay thế những gì cơ thể bạn cần mà không cung cấp quá nhiều cho bạn. Tập thể dục thường xuyên, chế độ ăn uống lành mạnh và làm việc với bác sĩ của bạn để tối ưu hóa liều lượng của bạn có thể giúp quản lý mối quan tâm về cân nặng.

Thuốc CAH có thể được ngừng nếu các triệu chứng thuyên giảm không?

Không, thuốc CAH không bao giờ được ngừng ngay cả khi bạn cảm thấy khỏe. Những loại thuốc này đang thay thế các hormone mà cơ thể bạn không thể tự sản xuất, vì vậy việc ngừng dùng chúng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng bao gồm khủng hoảng thượng thận. Luôn nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi thực hiện bất kỳ thay đổi nào đối với chế độ dùng thuốc của bạn.

Căng thẳng ảnh hưởng đến CAH như thế nào?

Căng thẳng thể chất và tinh thần làm tăng nhu cầu cortisol của cơ thể bạn. Vì những người bị CAH không thể tự sản xuất thêm cortisol, nên bạn có thể cần tạm thời tăng liều thuốc trong những thời điểm căng thẳng như bệnh tật, phẫu thuật hoặc các sự kiện quan trọng trong cuộc sống. Bác sĩ của bạn sẽ hướng dẫn bạn cách điều chỉnh liều lượng một cách phù hợp.

CAH có phổ biến hơn ở một số gia đình hoặc nhóm dân tộc nhất định không?

Có, CAH phổ biến hơn ở một số dân cư, bao gồm những người gốc Do Thái Ashkenazi, người gốc Tây Ban Nha, người Slav và người Ý. Tuy nhiên, nó có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị CAH hoặc thuộc nhóm có nguy cơ cao hơn, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ rủi ro và lựa chọn của mình.