Bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một rối loạn não hiếm gặp gây suy giảm tinh thần nhanh chóng và mất trí nhớ. Tình trạng này ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não, khiến chúng bị phá vỡ theo thời gian, dẫn đến các vấn đề thần kinh nghiêm trọng.

Mặc dù CJD cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng một người trên một triệu người mỗi năm, nhưng việc hiểu rõ tình trạng này có thể giúp bạn nhận biết các dấu hiệu của nó và biết khi nào cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế. Bệnh thuộc nhóm bệnh prion, trong đó các protein bất thường làm hỏng mô não.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob là một tình trạng thoái hóa não do các protein bất thường gọi là prion gây ra. Những protein bị gấp sai này tích tụ trong mô não, khiến các tế bào thần kinh chết đi và tạo ra các lỗ giống như bọt biển trong não.

Bệnh tiến triển nhanh chóng, thường trong vài tháng chứ không phải vài năm. Không giống như các bệnh về não khác phát triển chậm, CJD gây ra những thay đổi nhanh chóng về tư duy, trí nhớ và khả năng vận động trở nên đáng chú ý trong vòng vài tuần hoặc vài tháng.

Hầu hết những người mắc CJD sống được khoảng một năm sau khi các triệu chứng bắt đầu, mặc dù điều này có thể thay đổi. Bệnh ảnh hưởng đến những người thuộc mọi tầng lớp, nhưng thường được chẩn đoán ở người lớn từ 45 đến 75 tuổi.

Có những loại bệnh Creutzfeldt-Jakob nào?

Có bốn loại CJD chính, mỗi loại có nguyên nhân và mô hình khác nhau. Việc hiểu rõ các loại này giúp bác sĩ xác định phương pháp tiếp cận tốt nhất để chẩn đoán và điều trị.

CJD tự phát là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 85% tổng số trường hợp. Loại này xuất hiện ngẫu nhiên mà không có nguyên nhân hoặc tiền sử gia đình nào được biết đến, thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 60 và 70.

CJD gia đình chiếm khoảng 10-15% trường hợp và di truyền trong gia đình do đột biến gen. Những người mắc loại này thường phát triển các triệu chứng ở độ tuổi trẻ hơn, đôi khi ở độ tuổi 40 hoặc 50.

CJD mắc phải cực kỳ hiếm gặp và là kết quả của việc tiếp xúc với mô bị nhiễm bệnh, thường là thông qua các thủ tục y tế. Điều này bao gồm các trường hợp liên quan đến dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm bẩn hoặc cấy ghép mô từ người hiến tặng bị ảnh hưởng.

CJD biến thể là dạng hiếm nhất, liên quan đến việc ăn thịt bò từ gia súc mắc bệnh bò điên. Loại này thường ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi hơn và có các triệu chứng khác so với các dạng CJD khác.

Triệu chứng của bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?

Các triệu chứng sớm của CJD thường giống với các bệnh khác, khiến việc chẩn đoán ban đầu gặp khó khăn. Bạn có thể nhận thấy những thay đổi về trí nhớ, tư duy hoặc hành vi dường như xấu đi nhanh chóng trong vài tuần hoặc vài tháng.

Những dấu hiệu sớm phổ biến nhất bao gồm:

• Vấn đề về trí nhớ và lú lẫn
• Khó khăn trong việc phối hợp và thăng bằng
• Thay đổi tính cách hoặc hành vi
• Vấn đề về lời nói hoặc tìm từ
• Thay đổi tâm trạng như trầm cảm hoặc lo lắng
• Khó khăn về thị lực hoặc vận động mắt

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn và có thể bao gồm cứng cơ, cử động giật giật và khó nuốt. Những triệu chứng muộn này phát triển vì nhiều vùng não bị ảnh hưởng hơn theo thời gian.

Một số người cũng gặp vấn đề về giấc ngủ, giật cơ đột ngột hoặc khó khăn với các công việc cơ bản như đi bộ hoặc ăn uống. Sự tiến triển nhanh chóng của những triệu chứng này thường báo động cho bác sĩ xem xét CJD như một chẩn đoán có thể.

Nguyên nhân gây bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?

CJD do các protein bất thường gọi là prion gây ra, chúng thay đổi hình dạng và làm hỏng các tế bào não. Những protein bị gấp sai này hoạt động như một khuôn mẫu, khiến các protein bình thường bị gấp sai và lan rộng khắp não.

Trong CJD tự phát, dạng phổ biến nhất, các protein prion dường như bị gấp sai một cách tự phát mà không có bất kỳ tác nhân rõ ràng nào. Các nhà khoa học không hoàn toàn hiểu tại sao điều này lại xảy ra, nhưng dường như đó là một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra khi con người già đi.

CJD gia đình phát triển khi con người thừa hưởng các đột biến gen làm cho protein của họ dễ bị gấp sai hơn. Nếu một người cha mẹ mang một trong những đột biến này, mỗi đứa con có 50% cơ hội thừa hưởng nó, mặc dù không phải ai thừa hưởng gen cũng sẽ mắc bệnh.

CJD mắc phải xảy ra khi ai đó tiếp xúc với mô bị nhiễm bệnh từ người khác. Điều này có thể xảy ra thông qua dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm bẩn, cấy ghép mô hoặc một số thủ tục y tế liên quan đến mô não hoặc tủy sống.

CJD biến thể là kết quả của việc ăn các sản phẩm thịt bò từ gia súc bị nhiễm bệnh não bò (bệnh bò điên). Prion từ gia súc bị nhiễm bệnh có thể lây sang người và gây ra dạng bệnh này.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về bệnh Creutzfeldt-Jakob?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy những thay đổi nhanh chóng về trí nhớ, tư duy hoặc phối hợp vận động xấu đi trong vài tuần hoặc vài tháng. Mặc dù những triệu chứng này có thể có nhiều nguyên nhân, nhưng sự tiến triển nhanh chóng là một dấu hiệu cảnh báo quan trọng cần được chăm sóc y tế.

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn gặp phải những thay đổi tính cách đột ngột, khó khăn trong việc giữ thăng bằng hoặc đi lại, hoặc vấn đề về lời nói phát triển nhanh chóng. Những triệu chứng này, đặc biệt là khi chúng xuất hiện cùng nhau, cần được đánh giá ngay lập tức.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc CJD hoặc các bệnh liên quan, hãy cho bác sĩ biết điều này ngay cả khi các triệu chứng của bạn có vẻ nhẹ. Việc đánh giá y tế sớm có thể giúp loại trừ các bệnh khác có thể điều trị được và cung cấp thông tin quan trọng cho gia đình bạn.

Đừng chờ đợi nếu bạn đang gặp phải các vấn đề về thị lực, giật cơ hoặc khó nuốt cùng với những thay đổi về tinh thần. Những sự kết hợp các triệu chứng này cần được đánh giá y tế khẩn cấp để xác định nguyên nhân và phương pháp điều trị thích hợp.

Những yếu tố nguy cơ nào đối với bệnh Creutzfeldt-Jakob?

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc CJD của bạn, mặc dù bệnh vẫn cực kỳ hiếm gặp nói chung. Việc hiểu rõ những yếu tố nguy cơ này có thể giúp bạn có những cuộc thảo luận có hiểu biết với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình.

Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:

• Tuổi tác - hầu hết các trường hợp xảy ra ở những người trên 60 tuổi
• Tiền sử gia đình mắc CJD hoặc đột biến gen liên quan
• Các thủ tục y tế trước đây liên quan đến mô não hoặc tủy sống
• Tiếp xúc với dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm bẩn
• Tiền sử nhận cấy ghép mô hoặc một số phương pháp điều trị hormone

Có một thành viên trong gia đình mắc CJD gia đình có nghĩa là bạn có thể mang đột biến gen, nhưng điều này không đảm bảo bạn sẽ mắc bệnh. Nhiều người mang đột biến không bao giờ biểu hiện triệu chứng, và tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ cụ thể của mình.

Các thủ tục y tế được thực hiện trước các phương pháp khử trùng hiện đại có nguy cơ nhỏ, đặc biệt là phẫu thuật não hoặc các thủ tục liên quan đến dịch não tủy. Tuy nhiên, các quy trình an toàn y tế hiện nay đã hầu như loại bỏ nguy cơ này ở các nước phát triển.

Những biến chứng có thể xảy ra của bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?

CJD dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng khi bệnh ảnh hưởng đến nhiều vùng não hơn theo thời gian. Những biến chứng này phát triển vì mô não ngày càng bị tổn thương và không còn kiểm soát được các chức năng cơ thể bình thường.

Những biến chứng đáng kể nhất bao gồm:

• Mất hoàn toàn chức năng tinh thần và ý thức
• Không thể nói hoặc giao tiếp
• Mất kiểm soát cơ bắp và phối hợp vận động
• Khó nuốt, dẫn đến nghẹn hoặc viêm phổi
• Nhiễm trùng do hệ thống miễn dịch suy yếu
• Vấn đề về tim và hô hấp

Nhiều người mắc CJD cuối cùng cần được chăm sóc toàn thời gian vì họ mất khả năng thực hiện các hoạt động cơ bản như ăn uống, đi lại hoặc nhận ra người thân trong gia đình. Sự tiến triển này thường xảy ra trong vài tháng.

Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở CJD là viêm phổi, thường là do khó nuốt hoặc nằm lâu ngày. Các vấn đề về tim và các bệnh nhiễm trùng khác cũng có thể trở nên đe dọa tính mạng khi bệnh tiến triển.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán CJD có thể khó khăn vì các triệu chứng ban đầu giống với các bệnh về não khác. Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng tiền sử bệnh và khám sức khỏe chi tiết, đặc biệt chú ý đến các triệu chứng thần kinh và tốc độ phát triển của chúng.

Một số xét nghiệm giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán, mặc dù chẩn đoán xác định thường yêu cầu kiểm tra mô não. Xét nghiệm máu có thể phát hiện một số protein liên quan đến CJD, trong khi xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến liên quan đến các dạng gia đình.

Chụp ảnh não như chụp MRI có thể cho thấy những thay đổi đặc trưng trong mô não cho thấy CJD. Những lần quét này tìm kiếm các mô hình tổn thương cụ thể giúp phân biệt CJD với các bệnh khác như bệnh Alzheimer hoặc đột quỵ.

Điện não đồ (EEG) đo sóng não và thường cho thấy các mô hình bất thường ở những người mắc CJD. Chọc dò tủy sống để kiểm tra dịch não tủy cũng có thể cung cấp những manh mối quan trọng về chẩn đoán.

Đôi khi bác sĩ thực hiện sinh thiết não, trong đó một mẩu nhỏ mô não được kiểm tra dưới kính hiển vi. Thủ tục này chỉ được thực hiện khi chẩn đoán không chắc chắn và thông tin sẽ thay đổi đáng kể quyết định điều trị.

Điều trị bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?

Hiện tại, không có cách chữa trị nào cho CJD và không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, chăm sóc y tế tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và giữ cho bạn thoải mái nhất có thể trong suốt thời gian mắc bệnh.

Thuốc có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng như giật cơ, lo lắng hoặc đau. Thuốc chống co giật có thể làm giảm các cử động không tự chủ, trong khi thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống lo âu có thể giúp cải thiện thay đổi tâm trạng và kích động.

Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp duy trì khả năng vận động và chức năng trong thời gian dài nhất có thể. Những liệu pháp này tập trung vào sự an toàn, ngăn ngừa té ngã và điều chỉnh môi trường sống của bạn để làm cho các hoạt động hàng ngày dễ dàng hơn.

Khi bệnh tiến triển, việc chăm sóc chuyển sang đảm bảo sự thoải mái và phẩm giá. Điều này có thể bao gồm sự giúp đỡ trong việc ăn uống, tắm rửa và các nhu cầu chăm sóc cá nhân khác, cũng như kiểm soát cơn đau và các triệu chứng khó chịu khác.

Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp cải thiện vấn đề giao tiếp và nuốt, trong khi hỗ trợ dinh dưỡng đảm bảo bạn nhận được dinh dưỡng đầy đủ ngay cả khi ăn uống trở nên khó khăn. Nhiều gia đình cũng được hưởng lợi từ dịch vụ tư vấn và hỗ trợ trong thời gian khó khăn này.

Cách quản lý chăm sóc tại nhà trong bệnh Creutzfeldt-Jakob?

Chăm sóc tại nhà đối với CJD tập trung vào sự an toàn, thoải mái và duy trì chất lượng cuộc sống trong thời gian dài nhất có thể. Tạo ra một môi trường yên tĩnh, quen thuộc có thể giúp giảm bớt sự lú lẫn và lo lắng khi các triệu chứng tiến triển.

Việc điều chỉnh an toàn xung quanh nhà trở nên quan trọng khi các vấn đề về phối hợp và thăng bằng phát triển. Điều này bao gồm việc loại bỏ các mối nguy hiểm gây vấp ngã, lắp đặt thanh vịn trong phòng tắm và đảm bảo ánh sáng tốt trong toàn bộ ngôi nhà.

Thiết lập thói quen hàng ngày có thể giúp duy trì cảm giác bình thường và giảm bớt sự lú lẫn. Lịch trình đơn giản, nhất quán cho các bữa ăn, thuốc men và hoạt động hoạt động tốt nhất khi khả năng nhận thức giảm sút.

Thành viên gia đình và người chăm sóc cũng cần được hỗ trợ, vì việc chăm sóc người mắc CJD có thể rất tốn kém về mặt tình cảm và thể chất. Dịch vụ chăm sóc tạm thời, các nhóm hỗ trợ và tư vấn có thể cung cấp sự hỗ trợ quý giá.

Giao tiếp có thể trở nên khó khăn khi bệnh tiến triển, nhưng việc duy trì sự thoải mái về thể chất thông qua sự chạm nhẹ nhàng, âm nhạc quen thuộc hoặc môi trường xung quanh yên bình vẫn có thể mang lại sự kết nối và thoải mái có ý nghĩa.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Trước khi đến cuộc hẹn, hãy ghi lại tất cả các triệu chứng bạn đã nhận thấy, bao gồm cả khi nào chúng bắt đầu và cách chúng đã thay đổi theo thời gian. Hãy càng cụ thể càng tốt về ngày tháng và sự tiến triển của các triệu chứng.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và vitamin bạn đang dùng. Cũng thu thập thông tin về tiền sử bệnh gia đình của bạn, đặc biệt là bất kỳ người thân nào đã bị chứng mất trí nhớ, rối loạn vận động hoặc các bệnh thần kinh bất thường.

Hãy cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc người bạn thân có thể cung cấp thêm quan sát về những thay đổi mà họ đã nhận thấy. Đôi khi những người khác có thể nhìn thấy những thay đổi mà bạn có thể không nhận ra ở bản thân.

Hãy chuẩn bị các câu hỏi về những gì bạn nên mong đợi, các lựa chọn điều trị và các nguồn lực hỗ trợ. Hãy ghi chúng lại trước đó để bạn không quên các chủ đề quan trọng trong cuộc hẹn.

Nếu bạn đã trải qua các thủ tục y tế trước đây, đặc biệt là bất kỳ thủ tục nào liên quan đến mô não hoặc tủy sống, hãy mang theo hồ sơ hoặc thông tin chi tiết về các phương pháp điều trị này. Thông tin này có thể quan trọng để xác định các yếu tố nguy cơ của bạn.

Điểm mấu chốt về bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob là một bệnh não hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, tiến triển nhanh chóng và hiện không có thuốc chữa. Mặc dù chẩn đoán này chắc chắn rất đáng sợ, nhưng việc hiểu rõ tình trạng này có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về việc chăm sóc và hỗ trợ.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là bạn không cô đơn khi phải đối mặt với thử thách này. Các đội ngũ y tế, nhân viên xã hội và các tổ chức hỗ trợ có thể cung cấp các nguồn lực và hướng dẫn quý giá trong suốt hành trình của bạn.

Hãy tập trung vào việc duy trì chất lượng cuộc sống và các mối quan hệ có ý nghĩa với gia đình và bạn bè trong thời gian dài nhất có thể. Nhiều người mắc CJD và gia đình họ tìm thấy sự an ủi trong việc chăm sóc tâm linh, tư vấn và các nhóm hỗ trợ được thiết kế cho các bệnh hiếm gặp.

Mặc dù tiên lượng nghiêm trọng, nhưng những tiến bộ trong việc chăm sóc hỗ trợ có nghĩa là các triệu chứng có thể được quản lý hiệu quả hơn so với trước đây. Làm việc chặt chẽ với đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn đảm bảo bạn nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ tốt nhất có thể.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Creutzfeldt-Jakob

Bệnh Creutzfeldt-Jakob có lây không?

CJD không lây nhiễm theo nghĩa thông thường và không thể lây lan qua tiếp xúc thông thường, ho hoặc chia sẻ thức ăn. Tuy nhiên, prion gây ra CJD có thể lây truyền qua tiếp xúc trực tiếp với mô não hoặc tủy sống bị nhiễm bệnh, đó là lý do tại sao các biện pháp phòng ngừa đặc biệt được thực hiện trong môi trường y tế. Tiếp xúc xã hội bình thường với người mắc CJD không gây nguy hiểm cho các thành viên gia đình hoặc người chăm sóc.

Có thể phòng ngừa bệnh Creutzfeldt-Jakob không?

Hầu hết các dạng CJD không thể phòng ngừa được vì chúng xảy ra ngẫu nhiên hoặc di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ mắc CJD biến thể bằng cách tránh các sản phẩm thịt bò từ các quốc gia đã từng xảy ra dịch bệnh bò điên. Các cơ sở y tế hiện nay sử dụng các phương pháp khử trùng và quy trình sàng lọc cải tiến để ngăn ngừa lây truyền qua các thủ tục y tế, làm cho CJD mắc phải cực kỳ hiếm gặp.

CJD khác với bệnh Alzheimer như thế nào?

Mặc dù cả hai bệnh đều ảnh hưởng đến trí nhớ và tư duy, nhưng CJD tiến triển nhanh hơn nhiều so với bệnh Alzheimer. Các triệu chứng CJD thường xấu đi trong vài tháng, trong khi bệnh Alzheimer phát triển trong nhiều năm. CJD cũng thường gây ra giật cơ và các vấn đề về phối hợp vận động ở giai đoạn sớm của bệnh, điều này ít phổ biến hơn ở giai đoạn sớm của bệnh Alzheimer. Thời gian sống trung bình cũng ngắn hơn nhiều với CJD.

Thành viên gia đình nên biết gì về xét nghiệm di truyền đối với CJD?

Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến liên quan đến CJD gia đình, nhưng việc mang đột biến không đảm bảo bạn sẽ mắc bệnh. Một số người mang đột biến không bao giờ biểu hiện triệu chứng, trong khi những người khác có thể mắc bệnh ở giai đoạn sau của cuộc đời. Tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm có thể giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa của việc xét nghiệm và đưa ra quyết định sáng suốt về việc liệu xét nghiệm có phù hợp với bạn hay không.

Có bất kỳ phương pháp điều trị thử nghiệm nào đang được nghiên cứu đối với CJD không?

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một số phương pháp điều trị tiềm năng cho CJD, bao gồm các loại thuốc có thể làm chậm sự hình thành prion và các liệu pháp có thể bảo vệ tế bào não khỏi bị tổn thương. Mặc dù những phương pháp điều trị này vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm và chưa được chứng minh là hiệu quả, nhưng các thử nghiệm lâm sàng có thể có sẵn cho một số bệnh nhân. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp thông tin về các nghiên cứu hiện tại và liệu bạn có đủ điều kiện tham gia hay không.