Vcjd

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe), hay còn gọi là CJD, là một rối loạn não hiếm gặp dẫn đến chứng mất trí nhớ. Nó thuộc nhóm các bệnh ở người và động vật được gọi là các rối loạn prion. Các triệu chứng của bệnh Creutzfeldt-Jakob có thể tương tự như các triệu chứng của bệnh Alzheimer. Nhưng bệnh Creutzfeldt-Jakob thường tiến triển nhanh hơn nhiều và dẫn đến tử vong.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) đã được công chúng chú ý vào những năm 1990 khi một số người ở Vương quốc Anh mắc một dạng bệnh này. Họ đã phát triển biến thể CJ, được gọi là vCJD, sau khi ăn thịt bò bị bệnh. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp bệnh Creutzfeldt-Jakob không liên quan đến việc ăn thịt bò.

Tất cả các loại CJD đều nghiêm trọng nhưng rất hiếm gặp. Khoảng 1 đến 2 trường hợp CJD được chẩn đoán trên một triệu người trên toàn thế giới mỗi năm. Bệnh thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob được đánh dấu bằng những thay đổi về khả năng tinh thần. Các triệu chứng trở nên tồi tệ nhanh chóng, thường trong vòng vài tuần đến vài tháng. Các triệu chứng sớm bao gồm:

• Thay đổi tính cách.
• Mất trí nhớ.
• Suy giảm khả năng tư duy.
• Nhìn mờ hoặc mù lòa.
• Mất ngủ.
• Vấn đề về phối hợp vận động.
• Khó nói.
• Khó nuốt.
• Chuyển động giật bất ngờ.

Thông thường tử vong xảy ra trong vòng một năm. Những người mắc bệnh Creutzfeldt-Jakob thường chết vì các vấn đề y tế liên quan đến bệnh. Chúng có thể bao gồm khó nuốt, té ngã, vấn đề về tim, suy hô hấp hoặc viêm phổi hoặc các nhiễm trùng khác.

Ở những người mắc bệnh CJD biến thể, những thay đổi về khả năng tinh thần có thể rõ ràng hơn ở giai đoạn đầu của bệnh. Trong nhiều trường hợp, chứng mất trí nhớ phát triển muộn hơn trong bệnh. Các triệu chứng của chứng mất trí nhớ bao gồm mất khả năng suy nghĩ, lập luận và ghi nhớ.

Bệnh CJD biến thể ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trẻ hơn so với bệnh CJD. Bệnh CJD biến thể dường như kéo dài 12 đến 14 tháng.

Một dạng bệnh prion hiếm khác được gọi là bệnh prion nhạy cảm với protease biến đổi (VPSPr). Nó có thể bắt chước các dạng mất trí nhớ khác. Nó gây ra những thay đổi về khả năng tinh thần và các vấn đề về lời nói và tư duy. Quá trình diễn biến của bệnh kéo dài hơn các bệnh prion khác - khoảng 24 tháng.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob và các bệnh liên quan dường như do sự thay đổi của một loại protein gọi là prion. Các protein này thường được sản xuất trong cơ thể. Nhưng khi chúng gặp phải các prion gây nhiễm, chúng gấp lại và trở thành một hình dạng khác không điển hình. Chúng có thể lây lan và ảnh hưởng đến các quá trình trong cơ thể.

Hầu hết các trường hợp bệnh Creutzfeldt-Jakob xảy ra mà không rõ nguyên nhân. Vì vậy, các yếu tố nguy cơ không thể được xác định. Nhưng một vài yếu tố dường như có liên quan đến các loại CJD khác nhau.

• Tuổi tác. CJD tự phát có xu hướng phát triển ở giai đoạn sau của cuộc đời, thường là khoảng 60 tuổi. Bệnh CJD gia đình khởi phát sớm hơn một chút. Và bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể (vCJD) đã ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trẻ hơn nhiều, thường là vào cuối những năm 20 tuổi.
• Di truyền. Những người mắc bệnh CJD gia đình có những thay đổi di truyền gây ra bệnh. Để phát triển thể bệnh này, một đứa trẻ phải có một bản sao của gen gây bệnh CJD. Gen này có thể được truyền từ cha hoặc mẹ. Nếu bạn có gen này, xác suất truyền gen cho con cái của bạn là 50%.
• Tiếp xúc với mô bị nhiễm bệnh. Những người đã được tiêm hormone tăng trưởng của người bị nhiễm bệnh có thể có nguy cơ mắc bệnh CJD do iatrogenic. Việc ghép mô bao phủ não, gọi là màng cứng, từ người bị CJD cũng có thể khiến người đó có nguy cơ mắc bệnh CJD do iatrogenic.

Nguy cơ mắc bệnh vCJD do ăn thịt bò bị nhiễm bệnh rất thấp. Ở các quốc gia đã thực hiện các biện pháp y tế công cộng hiệu quả, nguy cơ này hầu như không tồn tại. Bệnh tiêu hao mãn tính (CWD) là một bệnh prion ảnh hưởng đến hươu, nai sừng tấm, tuần lộc và nai. Nó đã được tìm thấy ở một số khu vực ở Bắc Mỹ. Cho đến nay, chưa có trường hợp nào được ghi nhận về bệnh tiêu hao mãn tính (CWD) gây bệnh ở người.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob có ảnh hưởng nghiêm trọng đến não và cơ thể. Bệnh thường tiến triển nhanh. Theo thời gian, những người mắc CJD xa lánh bạn bè và gia đình. Họ cũng mất khả năng tự chăm sóc bản thân. Nhiều người rơi vào trạng thái hôn mê. Bệnh luôn gây tử vong.

Hiện không có cách nào đã biết để ngăn ngừa bệnh CJD tự phát. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh, bạn có thể được hưởng lợi từ việc nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn có thể giúp bạn sàng lọc rủi ro của mình.

Sinh thiết não hoặc khám nghiệm mô não sau khi chết, được gọi là khám nghiệm tử thi, là tiêu chuẩn vàng để xác nhận sự hiện diện của bệnh Creutzfeldt-Jakob, được gọi là CJD. Nhưng các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường có thể đưa ra chẩn đoán chính xác trước khi chết. Họ dựa trên chẩn đoán vào tiền sử bệnh và cá nhân của bạn, khám thần kinh và một số xét nghiệm chẩn đoán.

Khám thần kinh có thể chỉ ra bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) nếu bạn đang gặp phải:

Ngoài ra, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường sử dụng các xét nghiệm này để giúp phát hiện CJD:

Xét nghiệm dịch tủy sống. Dịch tủy sống bao quanh và đệm cho não và tủy sống. Trong một xét nghiệm gọi là chọc dò thắt lưng, còn được gọi là chọc tủy sống, một lượng nhỏ dịch tủy sống được lấy để xét nghiệm. Xét nghiệm này có thể loại trừ các bệnh khác gây ra các triệu chứng tương tự như CJD. Nó cũng có thể phát hiện mức độ protein có thể chỉ ra CJD hoặc bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể (vCJD).

Một xét nghiệm mới hơn gọi là chuyển đổi cảm ứng rung động thời gian thực (RT-QuIC) có thể phát hiện sự hiện diện của các protein prion gây ra CJD. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán CJD trước khi chết, không giống như khám nghiệm tử thi.

• Co giật và chuột rút cơ.

• Thay đổi phản xạ.

• Vấn đề phối hợp.

• Vấn đề về thị lực.

• Mù lòa.

• Điện não đồ, còn được gọi là EEG. Xét nghiệm này đo hoạt động điện của não. Nó được thực hiện bằng cách đặt các đĩa kim loại nhỏ gọi là điện cực lên da đầu. Kết quả điện não đồ (EEG) của những người bị CJD và CJD biến thể cho thấy một mô hình không điển hình.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Hình ảnh này sử dụng sóng vô tuyến và từ trường để tạo ra hình ảnh chi tiết về đầu và cơ thể. MRI đặc biệt hữu ích trong việc tìm kiếm các rối loạn não. MRI tạo ra hình ảnh độ phân giải cao. Những người bị CJD có những thay đổi đặc trưng có thể được phát hiện trên một số lần quét MRI.

• Xét nghiệm dịch tủy sống. Dịch tủy sống bao quanh và đệm cho não và tủy sống. Trong một xét nghiệm gọi là chọc dò thắt lưng, còn được gọi là chọc tủy sống, một lượng nhỏ dịch tủy sống được lấy để xét nghiệm. Xét nghiệm này có thể loại trừ các bệnh khác gây ra các triệu chứng tương tự như CJD. Nó cũng có thể phát hiện mức độ protein có thể chỉ ra CJD hoặc bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể (vCJD).

  Một xét nghiệm mới hơn gọi là chuyển đổi cảm ứng rung động thời gian thực (RT-QuIC) có thể phát hiện sự hiện diện của các protein prion gây ra CJD. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán CJD trước khi chết, không giống như khám nghiệm tử thi.

Hiện không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh Creutzfeldt-Jakob hay bất kỳ biến thể nào của nó. Nhiều loại thuốc đã được thử nghiệm nhưng không cho thấy hiệu quả. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tập trung vào việc giảm đau và các triệu chứng khác, cũng như làm cho những người mắc bệnh này cảm thấy thoải mái nhất có thể.