Bệnh xơ nang là gì? Triệu chứng, nguyên nhân & điều trị

Bệnh xơ nang là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn tạo ra chất nhầy và mồ hôi. Thay vì tạo ra chất nhầy mỏng, trơn giúp bảo vệ các cơ quan, những người mắc bệnh xơ nang tạo ra chất nhầy đặc, dính có thể làm tắc nghẽn các đường dẫn quan trọng trong phổi và hệ tiêu hóa.

Đây là một tình trạng bẩm sinh, được di truyền trong gia đình thông qua gen từ cả cha và mẹ. Mặc dù đây là một tình trạng nghiêm trọng suốt đời, nhưng việc hiểu rõ hơn về nó có thể giúp bạn hoặc người thân của bạn quản lý hiệu quả và sống trọn vẹn hơn.

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang xảy ra khi cả hai bản sao của một gen cụ thể gọi là CFTR không hoạt động đúng cách. Gen này thường giúp kiểm soát sự cân bằng muối và nước trong tế bào của bạn. Khi nó bị lỗi, cơ thể bạn sẽ sản xuất ra các chất tiết đặc, dính bất thường.

Hãy nghĩ về chất nhầy bình thường như một lớp phủ bảo vệ trượt dễ dàng. Trong bệnh xơ nang, chất nhầy này trở nên giống như một loại bột nhão đặc. Điều này ảnh hưởng chủ yếu đến phổi và hệ tiêu hóa của bạn, mặc dù các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.500 đến 3.500 trẻ sơ sinh, khiến nó trở thành một trong những rối loạn di truyền nghiêm trọng phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi tầng lớp, mặc dù thường gặp nhất ở những người gốc Bắc Âu.

Triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể khác nhau khá nhiều ở mỗi người, và chúng thường phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất. Một số người có triệu chứng nhẹ phát triển chậm, trong khi những người khác gặp phải các vấn đề đáng chú ý hơn ngay từ khi còn nhỏ.

Dưới đây là các triệu chứng chính bạn có thể nhận thấy ở hệ hô hấp:

• Ho dai dẳng gây ra chất nhầy đặc, dính
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên như viêm phổi hoặc viêm phế quản
• Khò khè hoặc khó thở trong các hoạt động hàng ngày
• Nghẹt mũi hoặc viêm xoang tái phát
• Polyp mũi (u nhỏ bên trong mũi)

Các triệu chứng tiêu hóa cũng quan trọng không kém để nhận biết:

• Phân nhờn, nhiều, khó xả
• Tăng cân kém mặc dù có ngon miệng
• Táo bón nặng, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh
• Đau bụng hoặc đầy hơi sau khi ăn
• Da có vị mặn khi bạn hôn hoặc chạm vào người đó

Một số người cũng gặp phải các triệu chứng ít phổ biến hơn có thể phát triển theo thời gian. Những triệu chứng này có thể bao gồm bệnh tiểu đường (vì tuyến tụy có thể bị ảnh hưởng), vấn đề về gan hoặc vấn đề về khả năng sinh sản ở tuổi trưởng thành. Điều quan trọng cần nhớ là việc phát hiện và điều trị sớm tạo ra sự khác biệt rất lớn trong việc quản lý các triệu chứng này một cách hiệu quả.

Các loại bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang không thực sự có "các loại" riêng biệt theo nghĩa truyền thống, nhưng các bác sĩ phân loại nó dựa trên các triệu chứng nào nổi bật nhất. Điều này giúp họ tạo ra kế hoạch điều trị tốt nhất cho tình huống độc đáo của mỗi người.

Phân loại phổ biến nhất tập trung vào các hệ thống cơ quan chính bị ảnh hưởng. Một số người chủ yếu có các triệu chứng liên quan đến phổi, với các nhiễm trùng hô hấp thường xuyên và khó thở là những thách thức chính của họ. Những người khác có thể gặp nhiều vấn đề về tiêu hóa hơn, với các vấn đề hấp thụ chất dinh dưỡng và duy trì cân nặng khỏe mạnh.

Nhiều người gặp phải sự kết hợp của cả các triệu chứng hô hấp và tiêu hóa. Cũng có một dạng ít phổ biến hơn mà mọi người có các triệu chứng nhẹ hơn có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Những người này thường có chức năng phổi tốt hơn nhưng vẫn cần chăm sóc và theo dõi thường xuyên.

Nguyên nhân gây bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang là do những thay đổi (đột biến) trong một gen gọi là CFTR, viết tắt của Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (Điều hòa dẫn truyền xuyên màng xơ nang). Gen này thường giúp kiểm soát cách muối và nước di chuyển vào và ra khỏi tế bào của bạn.

Để một người mắc bệnh xơ nang, họ cần thừa hưởng một bản sao bị lỗi của gen này từ mỗi bên bố mẹ. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một bản sao bị lỗi, bạn được gọi là "người mang gen" nhưng thường sẽ không có triệu chứng. Tuy nhiên, bạn có thể truyền gen bị lỗi đó cho con cái của mình.

Có hơn 1.700 đột biến khác nhau có thể ảnh hưởng đến gen CFTR, mặc dù một số đột biến phổ biến hơn nhiều so với những đột biến khác. Đột biến thường gặp nhất, được gọi là F508del, chiếm khoảng 70% trường hợp trên toàn thế giới. Mỗi đột biến có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng này đối với sức khỏe của một người.

Đây hoàn toàn là một tình trạng di truyền, có nghĩa là nó không do bất cứ điều gì cha mẹ đã làm hoặc không làm trong thai kỳ. Nó cũng không lây nhiễm, vì vậy bạn không thể bị nhiễm từ người khác hoặc lây lan cho người khác.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về bệnh xơ nang?

Bạn nên liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn nhận thấy các triệu chứng hô hấp hoặc tiêu hóa dai dẳng, đặc biệt là ở trẻ em. Ho kéo dài hơn vài tuần, tạo ra chất nhầy đặc hoặc cứ tái phát cần được chăm sóc y tế.

Hãy chú ý đặc biệt đến các dấu hiệu cảnh báo về tiêu hóa như phân có dầu mỡ bất thường, nổi trên bồn cầu hoặc có mùi hôi. Tăng cân kém ở trẻ em mặc dù ăn uống tốt là một dấu hiệu quan trọng khác không nên bỏ qua.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ rủi ro của mình trước khi lập kế hoạch mang thai. Nhiều cặp vợ chồng thấy thông tin này hữu ích để đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch gia đình của họ.

Đối với những người đã được chẩn đoán, các cuộc kiểm tra định kỳ rất quan trọng ngay cả khi cảm thấy khỏe mạnh. Điều trị sớm các biến chứng thường ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng hơn trong tương lai.

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh xơ nang là gì?

Yếu tố nguy cơ chính đối với bệnh xơ nang là có bố mẹ đều mang gen CFTR bị lỗi. Vì đây là một tình trạng di truyền lặn, cả bố và mẹ đều phải truyền một bản sao gen đột biến để con của họ mắc bệnh.

Dân tộc đóng một vai trò trong mức độ rủi ro, mặc dù bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến những người thuộc bất kỳ nền tảng nào:

• Người da trắng gốc Bắc Âu có nguy cơ cao nhất (khoảng 1 trên 25 người là người mang gen)
• Người Mỹ gốc Tây Ban Nha có tỷ lệ người mang gen khoảng 1 trên 46
• Người Mỹ gốc Phi có tỷ lệ người mang gen khoảng 1 trên 65
• Người Mỹ gốc Á có tỷ lệ người mang gen thấp nhất là khoảng 1 trên 90

Có thành viên trong gia đình mắc bệnh xơ nang làm tăng khả năng bạn là người mang gen. Nếu bạn đang lập kế hoạch cho gia đình và lo lắng về rủi ro di truyền, nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền có thể cung cấp những hiểu biết quý giá và sự an tâm.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh xơ nang là gì?

Mặc dù việc nghĩ về các biến chứng có thể gây khó chịu, nhưng việc hiểu chúng sẽ giúp bạn làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe để ngăn ngừa hoặc quản lý chúng một cách hiệu quả. Hầu hết các biến chứng phát triển dần dần và có thể được điều trị khi được phát hiện sớm.

Các biến chứng hô hấp thường là đáng lo ngại nhất:

• Nhiễm trùng phổi mãn tính có thể làm tổn thương mô phổi theo thời gian
• Phổi xẹp (tràn khí màng phổi) do không khí thoát ra khoang ngực
• Suy hô hấp trong các trường hợp tiến triển
• Viêm xoang mãn tính và polyp mũi

Các biến chứng về hệ tiêu hóa có thể ảnh hưởng đáng kể đến dinh dưỡng và chất lượng cuộc sống:

• Suy tuyến tụy, khiến việc tiêu hóa chất béo và protein trở nên khó khăn
• Bệnh tiểu đường khi tuyến tụy không thể sản xuất đủ insulin
• Bệnh gan do ống mật bị tắc nghẽn
• Tắc ruột, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh
• Suy dinh dưỡng nặng mặc dù ăn uống tốt

Các biến chứng ít phổ biến hơn nhưng quan trọng bao gồm các vấn đề về xương (loãng xương), vấn đề về khả năng sinh sản ở cả nam và nữ và mất nước nghiêm trọng trong thời tiết nóng hoặc khi bị bệnh. Tin đáng mừng là với sự chăm sóc y tế thích hợp, nhiều người mắc bệnh xơ nang sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành và có cuộc sống năng động, trọn vẹn.

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh xơ nang?

Vì bệnh xơ nang là một tình trạng di truyền, nên nó không thể được ngăn ngừa theo nghĩa truyền thống. Tuy nhiên, tư vấn di truyền và xét nghiệm có thể giúp các bậc cha mẹ tương lai hiểu rõ rủi ro của họ và đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch gia đình.

Nếu bạn đang lập kế hoạch mang thai và có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang, sàng lọc người mang gen có thể xác định xem bạn và đối tác của bạn có cùng mang gen hay không. Xét nghiệm máu đơn giản này có thể cung cấp thông tin quý giá cho các quyết định về kế hoạch gia đình.

Đối với các cặp vợ chồng mà cả hai người đều là người mang gen, các lựa chọn bao gồm xét nghiệm trước sinh trong thai kỳ, chẩn đoán di truyền trước khi làm thụ tinh trong ống nghiệm hoặc sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ các lựa chọn này mà không bị áp lực hoặc phán xét.

Nhiều tiểu bang hiện nay đã đưa bệnh xơ nang vào các chương trình sàng lọc sơ sinh, điều đó có nghĩa là việc phát hiện và điều trị sớm có thể bắt đầu ngay lập tức nếu một em bé được sinh ra mắc bệnh.

Bệnh xơ nang được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh xơ nang thường bao gồm một số xét nghiệm cùng nhau để cung cấp cho các bác sĩ một bức tranh rõ ràng. Xét nghiệm mồ hôi được coi là tiêu chuẩn vàng và đo lượng muối trong mồ hôi của bạn.

Trong xét nghiệm mồ hôi, một vùng da nhỏ (thường là ở cánh tay) được kích thích để sản xuất mồ hôi bằng dòng điện nhẹ. Sau đó, mồ hôi được thu thập và phân tích hàm lượng muối. Những người mắc bệnh xơ nang có hàm lượng muối trong mồ hôi cao hơn nhiều so với bình thường.

Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến cụ thể trong gen CFTR. Điều này đặc biệt hữu ích khi kết quả xét nghiệm mồ hôi không rõ ràng hoặc khi có tiền sử gia đình mắc bệnh. Xét nghiệm máu có thể phát hiện những thay đổi di truyền phổ biến nhất liên quan đến bệnh xơ nang.

Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm xét nghiệm chức năng phổi để xem phổi của bạn hoạt động tốt như thế nào, chụp X-quang ngực để tìm tổn thương phổi và mẫu phân để kiểm tra các vấn đề về tiêu hóa. Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu xét nghiệm để kiểm tra chức năng tuyến tụy và tình trạng dinh dưỡng tổng thể.

Điều trị bệnh xơ nang là gì?

Điều trị bệnh xơ nang tập trung vào việc quản lý các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể. Mặc dù hiện chưa có thuốc chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị đã được cải thiện đáng kể và tiếp tục được cải tiến.

Làm sạch đường thở là nền tảng của điều trị hô hấp. Điều này liên quan đến các kỹ thuật và thiết bị giúp làm lỏng và loại bỏ chất nhầy đặc khỏi phổi. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ hướng dẫn bạn các bài tập thở cụ thể và có thể đề xuất các thiết bị như áo khoác rung hoặc máy rung cầm tay.

Thuốc đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý tình trạng này:

• Thuốc làm loãng chất nhầy giúp làm cho chất tiết dễ ho ra hơn
• Thuốc giãn phế quản mở rộng đường thở để dễ thở hơn
• Thuốc chống viêm làm giảm viêm phổi
• Kháng sinh điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng phổi
• Điều hòa CFTR (thuốc mới hơn) giúp protein bị lỗi hoạt động tốt hơn

Điều trị tiêu hóa thường bao gồm bổ sung enzyme tuyến tụy dùng cùng với bữa ăn để giúp tiêu hóa thức ăn đúng cách. Các vitamin tan trong chất béo (A, D, E và K) thường cần thiết vì cơ thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ chúng một cách tự nhiên.

Hỗ trợ dinh dưỡng rất quan trọng, thường yêu cầu chế độ ăn nhiều calo, nhiều chất béo để duy trì cân nặng khỏe mạnh. Làm việc với chuyên gia dinh dưỡng đã hiểu rõ về bệnh xơ nang có thể tạo ra sự khác biệt rất lớn trong việc quản lý nhu cầu dinh dưỡng một cách hiệu quả.

Cách điều trị tại nhà trong bệnh xơ nang?

Quản lý bệnh xơ nang tại nhà đòi hỏi việc thiết lập các thói quen hàng ngày trở nên tự nhiên như đánh răng. Điều quan trọng là sự nhất quán hơn là sự hoàn hảo, và những nỗ lực nhỏ hàng ngày cộng lại tạo ra những cải thiện lớn theo thời gian.

Làm sạch đường thở nên được thực hiện ít nhất hai lần một ngày, mặc dù bác sĩ của bạn có thể đề nghị các buổi thường xuyên hơn trong thời gian bị bệnh. Tìm các kỹ thuật phù hợp với lối sống của bạn, cho dù đó là sử dụng áo khoác rung khi xem TV hay tập thở trong khi tắm.

Giữ nước rất quan trọng, đặc biệt là trong thời tiết nóng hoặc khi bạn bị bệnh. Cơ thể bạn mất nhiều muối hơn bình thường, vì vậy bạn có thể cần thêm muối vào chế độ ăn uống hoặc sử dụng dung dịch bù nước bằng đường uống khi bị bệnh hoặc đổ mồ hôi nhiều.

Tập thể dục rất có lợi cho chức năng phổi và sức khỏe tổng thể. Bơi lội, đi bộ, đạp xe hoặc bất kỳ hoạt động nào bạn thích đều có thể giúp làm lỏng chất nhầy và tăng cường cơ hô hấp. Bắt đầu từ từ và tăng dần theo hướng dẫn của bác sĩ.

Ghi nhật ký triệu chứng để theo dõi các mô hình trong sức khỏe của bạn. Lưu ý những thay đổi về ho, mức năng lượng hoặc sự thèm ăn. Thông tin này giúp nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn điều chỉnh phương pháp điều trị và phát hiện các vấn đề sớm.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với nhóm chăm sóc sức khỏe. Bắt đầu bằng cách ghi lại bất kỳ triệu chứng nào bạn đã nhận thấy kể từ lần khám gần nhất, bao gồm cả khi chúng bắt đầu và điều gì làm cho chúng tốt hơn hoặc tồi tệ hơn.

Mang theo danh sách tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và phương pháp điều trị mà bạn đang sử dụng. Bao gồm cả tần suất bạn dùng chúng và bất kỳ tác dụng phụ nào bạn đã gặp phải. Đừng quên đề cập đến cả thuốc không kê đơn và thực phẩm chức năng nữa.

Chuẩn bị câu hỏi trước để bạn không quên những mối quan tâm quan trọng trong cuộc hẹn. Các câu hỏi thường gặp có thể bao gồm hỏi về các phương pháp điều trị mới, thảo luận về các hạn chế hoạt động hoặc làm rõ hướng dẫn dùng thuốc.

Nếu có thể, hãy mang theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè để giúp nhớ thông tin được thảo luận trong buổi khám. Các cuộc hẹn khám bệnh có thể gây khó chịu, và việc có sự hỗ trợ có thể giúp bạn xử lý mọi thứ hiệu quả hơn.

Thu thập bất kỳ kết quả xét nghiệm hoặc hồ sơ y tế nào từ các nhà cung cấp khác kể từ lần khám gần nhất. Điều này cung cấp cho bác sĩ của bạn một bức tranh hoàn chỉnh về tình trạng sức khỏe hiện tại của bạn và bất kỳ thay đổi nào đã xảy ra.

Điều quan trọng cần nhớ về bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang là một tình trạng di truyền nghiêm trọng, nhưng nó không phải là rào cản đối với việc sống một cuộc sống có ý nghĩa, năng động. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, các thói quen quản lý hàng ngày và hệ thống hỗ trợ mạnh mẽ, nhiều người mắc bệnh xơ nang theo đuổi giáo dục, nghề nghiệp, mối quan hệ và các hoạt động mà họ đam mê.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là việc chẩn đoán sớm và điều trị nhất quán tạo ra sự khác biệt rất lớn đối với kết quả lâu dài. Nếu bạn nghi ngờ mắc bệnh xơ nang ở bản thân hoặc người thân, việc tìm kiếm đánh giá y tế kịp thời có thể tạo điều kiện cho việc quản lý sức khỏe tốt hơn.

Nghiên cứu tiếp tục mang lại hy vọng mới, với các phương pháp điều trị được cải thiện thường xuyên và các loại thuốc mới được tung ra thị trường. Cộng đồng bệnh xơ nang mạnh mẽ và hỗ trợ, cung cấp các nguồn lực và kết nối có thể giúp hành trình bớt cô lập hơn.

Hãy nhớ rằng việc quản lý bệnh xơ nang là một nỗ lực của cả một nhóm bao gồm bạn, gia đình bạn và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Giao tiếp cởi mở, chăm sóc nhất quán và cập nhật thông tin về tình trạng của bạn là những công cụ tốt nhất của bạn để sống khỏe mạnh với bệnh xơ nang.

Câu hỏi thường gặp về bệnh xơ nang

Người lớn có thể mắc bệnh xơ nang sau này trong đời không?

Không, bệnh xơ nang là một tình trạng di truyền mà bạn sinh ra đã mắc phải. Tuy nhiên, một số người có các dạng nhẹ hơn không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Những người này có thể đã có các triệu chứng tinh vi trong nhiều năm bị quy cho các bệnh khác như hen suyễn hoặc nhiễm trùng hô hấp tái phát.

Bệnh xơ nang có lây không?

Bản thân bệnh xơ nang hoàn toàn không lây nhiễm vì nó là một tình trạng di truyền. Tuy nhiên, những người mắc bệnh xơ nang dễ bị nhiễm một số loại vi khuẩn nhất định, và những vi khuẩn này đôi khi có thể lây lan giữa những người mắc bệnh xơ nang. Đó là lý do tại sao các biện pháp kiểm soát nhiễm trùng rất quan trọng trong các cơ sở chăm sóc sức khỏe và cộng đồng CF.

Những người mắc bệnh xơ nang có thể có con không?

Nhiều người mắc bệnh xơ nang có thể có con, mặc dù khả năng sinh sản có thể bị ảnh hưởng. Khoảng 95% nam giới mắc bệnh xơ nang gặp vấn đề về khả năng sinh sản do ống dẫn tinh bị tắc, nhưng các công nghệ hỗ trợ sinh sản thường có thể giúp ích. Phụ nữ mắc bệnh xơ nang có thể có khả năng sinh sản giảm nhẹ nhưng thường có thể thụ thai tự nhiên với việc quản lý sức khỏe đúng cách.

Tuổi thọ của người mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

Tuổi thọ đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua. Hiện tại, tuổi thọ trung bình dự đoán là vào giữa những năm 40 và tiếp tục tăng lên khi các phương pháp điều trị được cải thiện. Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến kết quả của từng cá nhân, bao gồm cả thời điểm bắt đầu điều trị, khả năng tiếp cận chăm sóc chuyên khoa và việc quản lý sức khỏe tổng thể.

Những người mắc bệnh xơ nang có cần tránh một số hoạt động nhất định không?

Hầu hết những người mắc bệnh xơ nang được khuyến khích nên vận động, vì tập thể dục có lợi cho chức năng phổi. Tuy nhiên, các hoạt động nên được điều chỉnh dựa trên chức năng phổi của từng cá nhân và sức khỏe tổng thể. Bơi lội thường là bài tập tuyệt vời, trong khi các hoạt động ở môi trường bụi bặm hoặc ô nhiễm có thể cần phải hạn chế. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cung cấp các khuyến nghị hoạt động cá nhân hóa.