Hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT) là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền, hay HHT, là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến mạch máu của bạn trên khắp cơ thể. Những người mắc HHT có mạch máu không hình thành hoàn toàn đúng trong quá trình phát triển, tạo ra các kết nối trực tiếp giữa động mạch và tĩnh mạch mà không có các mao mạch nhỏ thông thường ở giữa.

Tình trạng này trước đây được gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu, được đặt theo tên các bác sĩ đã mô tả nó lần đầu tiên. Mặc dù HHT được coi là hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 người trên toàn thế giới, nhưng bạn có thể ngạc nhiên khi biết rằng nhiều người sống chung với nó mà không hề biết mình bị bệnh.

HHT chính xác là gì?

HHT tạo ra các kết nối mạch máu bất thường được gọi là dị dạng động tĩnh mạch, hay AVMs. Hãy nghĩ về mạch máu bình thường của bạn như một hệ thống đường cao tốc được tổ chức tốt, nơi máu chảy từ các động mạch lớn, qua các con đường nhỏ hơn gọi là mao mạch, và sau đó vào các tĩnh mạch mang máu trở lại tim của bạn.

Với HHT, một số kết nối này bỏ qua hoàn toàn các “con đường” mao mạch, tạo ra các lối tắt trực tiếp giữa động mạch và tĩnh mạch. Những lối tắt này có thể là những đốm nhỏ trên da và niêm mạc của bạn, hoặc chúng có thể là những cấu trúc lớn hơn bên trong các cơ quan như phổi, gan hoặc não.

Các kết nối bất thường nhỏ hơn xuất hiện dưới dạng các đốm đỏ hoặc tím nhỏ gọi là giãn mao mạch. Bạn thường sẽ thấy những đốm này trên môi, lưỡi, đầu ngón tay và bên trong mũi của bạn. Các kết nối lớn hơn, được gọi là AVMs, thường phát triển trong các cơ quan nội tạng và có thể khác nhau đáng kể về kích thước và tác động.

Triệu chứng của HHT là gì?

Triệu chứng phổ biến nhất và thường là triệu chứng đầu tiên bạn có thể nhận thấy là chảy máu cam thường xuyên, trong y học gọi là chảy máu cam. Đây không phải là những cơn chảy máu cam thông thường mà là những cơn chảy máu cam tái phát có thể xảy ra nhiều lần mỗi tuần hoặc thậm chí hàng ngày.

Dưới đây là các triệu chứng chính mà những người mắc HHT thường gặp phải:

• Chảy máu cam thường xuyên có thể nặng và khó cầm máu
• Các đốm đỏ hoặc tím nhỏ trên môi, lưỡi, ngón tay hoặc mặt
• Khó thở trong khi hoạt động thể chất
• Mệt mỏi dường như không tương xứng với mức độ hoạt động của bạn
• Thiếu máu do thiếu sắt từ mất máu liên tục

Một số người cũng có thể gặp các triệu chứng liên quan đến AVMs ở các cơ quan cụ thể. Nếu bạn bị AVMs ở phổi, bạn có thể cảm thấy khó thở hoặc đau ngực. AVMs ở não, mặc dù ít phổ biến hơn, có thể gây đau đầu, co giật hoặc thậm chí đột quỵ nhỏ.

Điều quan trọng cần hiểu là các triệu chứng của HHT có thể thay đổi đáng kể giữa các thành viên trong gia đình, ngay cả những người có cùng kiểu gen. Một số người có các triệu chứng nhẹ hầu như không ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của họ, trong khi những người khác có thể cần quản lý y tế tích cực hơn.

Các loại HHT là gì?

HHT có một số loại di truyền, với hai loại phổ biến nhất là HHT1 và HHT2. Mỗi loại đều do đột biến ở các gen khác nhau gây ra, nhưng chúng tạo ra các triệu chứng tổng thể tương tự với một số khác biệt đáng chú ý.

HHT1, do đột biến trong gen ENG gây ra, có xu hướng gây ra nhiều AVMs ở phổi và não hơn. Những người mắc loại này thường gặp các triệu chứng hô hấp nặng hơn và có khả năng cao bị AVMs ở phổi cần theo dõi và điều trị.

HHT2, liên quan đến đột biến trong gen ACVRL1, thường ảnh hưởng đến gan hơn và có xu hướng gây ra AVMs ở gan. Tuy nhiên, những người mắc HHT2 vẫn có thể bị AVMs ở phổi, chỉ ít thường xuyên hơn những người mắc HHT1.

Cũng có những loại hiếm hơn, bao gồm HHT3 và HHT4, cũng như một số trường hợp mà nguyên nhân di truyền cụ thể vẫn chưa được xác định. Những trường hợp này chiếm tỷ lệ nhỏ hơn trong các trường hợp HHT nhưng có thể có đặc điểm riêng.

Nguyên nhân gây ra HHT là gì?

HHT là do đột biến trong các gen giúp kiểm soát cách mạch máu phát triển và duy trì chính mình. Những gen này thường hoạt động như hướng dẫn sử dụng để xây dựng các kết nối mạch máu khỏe mạnh, nhưng khi chúng bị thay đổi, các hướng dẫn bị lẫn lộn.

Tình trạng này tuân theo mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen bị thay đổi từ một trong hai bố mẹ để phát triển HHT. Nếu một trong hai bố mẹ bạn bị HHT, bạn có 50% khả năng thừa hưởng nó.

Đôi khi, HHT có thể xảy ra như một đột biến mới, có nghĩa là không có bố mẹ nào bị bệnh nhưng đã xảy ra sự thay đổi di truyền trong quá trình phát triển sớm. Những trường hợp tự phát này ít phổ biến hơn nhưng vẫn xảy ra, chiếm khoảng 20% ​​các trường hợp HHT.

Các gen thường liên quan nhất bao gồm ENG, ACVRL1 và SMAD4. Những gen này thường giúp các tế bào giao tiếp đúng cách trong quá trình hình thành mạch máu, đảm bảo rằng động mạch, mao mạch và tĩnh mạch kết nối đúng cách.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ vì HHT?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn bị chảy máu cam thường xuyên, đặc biệt nếu chúng trở nên nặng hơn hoặc xảy ra nhiều lần mỗi tuần. Mặc dù chảy máu cam thỉnh thoảng là bình thường, nhưng những cơn chảy máu cam dai dẳng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn cần được chăm sóc y tế.

Tìm kiếm chăm sóc y tế nếu bạn nhận thấy các đốm đỏ hoặc tím nhỏ xuất hiện trên môi, lưỡi hoặc đầu ngón tay, đặc biệt nếu bạn cũng có tiền sử gia đình bị các triệu chứng tương tự. Những giãn mao mạch này, kết hợp với chảy máu cam tái phát, là những dấu hiệu sớm điển hình của HHT.

Bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị khó thở đột ngột, đau ngực, đau đầu dữ dội hoặc bất kỳ triệu chứng thần kinh nào như thay đổi thị lực hoặc yếu ớt. Những điều này có thể cho thấy các biến chứng từ AVMs ở phổi hoặc não cần được đánh giá khẩn cấp.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị HHT, bạn nên thảo luận về tư vấn di truyền và sàng lọc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình, ngay cả khi bạn không có triệu chứng rõ ràng. Phát hiện sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng thông qua việc theo dõi và chăm sóc phòng ngừa thích hợp.

Các yếu tố nguy cơ đối với HHT là gì?

Yếu tố nguy cơ chính đối với HHT là có tiền sử gia đình bị bệnh. Vì HHT tuân theo mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên việc có một trong hai bố mẹ bị bệnh sẽ cho bạn 50% khả năng thừa hưởng bệnh.

Nguy cơ của bạn tăng lên đáng kể nếu nhiều thành viên trong gia đình đã bị chảy máu cam thường xuyên, thiếu máu không rõ nguyên nhân hoặc được chẩn đoán bị AVMs ở phổi, gan hoặc não. Đôi khi, các thành viên trong gia đình có thể đã bị các triệu chứng nhưng chưa bao giờ được chẩn đoán đúng.

Tuổi tác có thể ảnh hưởng đến thời điểm các triệu chứng xuất hiện. Mặc dù HHT có từ khi sinh ra, nhưng các triệu chứng thường trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Chảy máu cam có thể bắt đầu ở tuổi thơ, trong khi AVMs ở cơ quan có thể không gây ra triệu chứng cho đến khi trưởng thành.

Thai kỳ đôi khi có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng HHT do tăng thể tích máu và thay đổi nội tiết tố. Phụ nữ bị HHT có thể bị chảy máu cam thường xuyên hơn hoặc nặng hơn trong thai kỳ và có thể cần theo dõi sát sao hơn.

Các biến chứng có thể xảy ra của HHT là gì?

Mặc dù nhiều người bị HHT sống một cuộc sống tương đối bình thường, nhưng tình trạng này có thể dẫn đến một số biến chứng cần được chăm sóc y tế liên tục. Việc hiểu những khả năng này có thể giúp bạn làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe của mình để ngăn ngừa hoặc quản lý chúng một cách hiệu quả.

Các biến chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Thiếu máu do thiếu sắt từ mất máu mãn tính do chảy máu cam
• AVMs ở phổi có thể gây khó thở hoặc, hiếm khi, đột quỵ
• AVMs ở gan có thể ảnh hưởng đến chức năng gan theo thời gian
• AVMs ở não có thể gây đau đầu, co giật hoặc các triệu chứng thần kinh
• Suy tim lượng lớn do AVMs ở gan trong các trường hợp nặng

AVMs ở phổi cần được chú ý đặc biệt vì chúng có thể cho phép cục máu đông hoặc vi khuẩn bỏ qua hệ thống lọc tự nhiên của phổi. Điều này tạo ra một nguy cơ nhỏ bị đột quỵ hoặc áp xe não, đó là lý do tại sao những người bị AVMs ở phổi thường được dùng thuốc kháng sinh dự phòng trước khi thực hiện các thủ tục nha khoa.

Trong những trường hợp hiếm hoi, AVMs ở gan lớn có thể khiến tim phải làm việc nhiều hơn, có khả năng dẫn đến suy tim trong nhiều năm. AVMs ở não, mặc dù ít phổ biến hơn, đôi khi có thể vỡ và gây chảy máu trong não, mặc dù điều này tương đối hiếm gặp.

Làm thế nào để phòng ngừa HHT?

Vì HHT là một tình trạng di truyền, bạn không thể ngăn ngừa nó xảy ra nếu bạn thừa hưởng các gen bị thay đổi. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện các bước để ngăn ngừa các biến chứng và quản lý các triệu chứng một cách hiệu quả khi bạn biết mình bị bệnh.

Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và bị HHT hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ các rủi ro và lựa chọn. Xét nghiệm di truyền trước sinh có sẵn nếu bạn muốn biết liệu con bạn có thừa hưởng bệnh hay không.

Đối với việc quản lý HHT hiện có, việc phòng ngừa tập trung vào việc tránh các hoạt động có thể gây ra chảy máu cam nghiêm trọng và duy trì sức khỏe tổng thể tốt. Điều này bao gồm sử dụng máy tạo độ ẩm, tránh ngoáy mũi và nhẹ nhàng khi xì mũi.

Theo dõi y tế thường xuyên rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Điều này thường bao gồm các nghiên cứu hình ảnh định kỳ để kiểm tra xem có AVMs mới hay không và theo dõi nồng độ sắt để ngăn ngừa thiếu máu nặng.

HHT được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ chẩn đoán HHT bằng cách kết hợp các tiêu chí lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Việc chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc nhận ra một mô hình các triệu chứng, đặc biệt là sự kết hợp giữa chảy máu cam tái phát và giãn mao mạch đặc trưng.

Tiêu chí Curacao được sử dụng để chẩn đoán HHT dựa trên bốn đặc điểm chính: chảy máu cam tự phát tái phát, giãn mao mạch ở các vị trí đặc trưng, AVMs ở nội tạng và tiền sử gia đình bị HHT. Có ba tiêu chí trở lên sẽ làm cho chẩn đoán trở nên xác định.

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán và xác định loại HHT cụ thể mà bạn mắc phải. Thông tin này giúp các bác sĩ hiểu rõ bạn có thể dễ bị phát triển các biến chứng nào hơn và lập kế hoạch sàng lọc phù hợp.

Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu các nghiên cứu hình ảnh như chụp CT hoặc MRI để tìm kiếm AVMs ở phổi, gan hoặc não. Siêu âm tim với nghiên cứu bong bóng thường được sử dụng để sàng lọc AVMs ở phổi, vì đó là xét nghiệm ban đầu an toàn và hiệu quả.

Điều trị HHT là gì?

Điều trị HHT tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng hơn là chữa khỏi bệnh lý cơ bản. Kế hoạch điều trị của bạn sẽ được điều chỉnh theo các triệu chứng cụ thể của bạn và vị trí của bất kỳ AVMs nào bạn có thể có.

Đối với chảy máu cam, các phương pháp điều trị dao động từ các biện pháp giữ ẩm đơn giản đến các thủ tục tiên tiến hơn. Các lựa chọn bao gồm rửa mũi bằng nước muối, làm ẩm, điều trị tại chỗ, liệu pháp laser hoặc thậm chí các thủ tục đóng mũi trong các trường hợp nặng.

Dưới đây là các phương pháp điều trị chính:

• Bổ sung sắt và truyền máu cho thiếu máu
• Các thủ tục thuyên tắc để chặn các AVMs gây vấn đề
• Phẫu thuật loại bỏ các AVMs có thể tiếp cận khi thích hợp
• Thuốc để giảm xu hướng chảy máu
• Kháng sinh dự phòng trước khi thực hiện các thủ tục nha khoa hoặc phẫu thuật

AVMs ở phổi lớn thường được điều trị bằng phương pháp thuyên tắc, một thủ tục mà trong đó các cuộn dây hoặc nút nhỏ được đặt để chặn kết nối bất thường. Điều này thường được thực hiện như một thủ tục ngoại trú và có thể làm giảm đáng kể nguy cơ đột quỵ hoặc các biến chứng khác.

AVMs ở gan thường được theo dõi hơn là điều trị trừ khi chúng gây ra các vấn đề về tim. AVMs ở não cần được các chuyên gia phẫu thuật thần kinh đánh giá cẩn thận để xác định xem liệu có cần điều trị hay không và an toàn.

Bạn có thể quản lý HHT tại nhà như thế nào?

Sống tốt với HHT liên quan đến việc phát triển các thói quen hàng ngày giúp giảm thiểu các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Hầu hết mọi người đều thấy rằng những điều chỉnh lối sống đơn giản có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể trong chất lượng cuộc sống của họ.

Để quản lý chảy máu cam, hãy giữ cho đường mũi của bạn ẩm bằng cách sử dụng dung dịch xịt nước muối hoặc máy tạo độ ẩm, đặc biệt là trong thời tiết khô. Thoa một lớp mỏng dầu hỏa hoặc gel mũi vào bên trong lỗ mũi trước khi đi ngủ để ngăn ngừa khô và nứt nẻ.

Khi bị chảy máu cam, hãy nghiêng người về phía trước một chút và kẹp phần mềm của mũi trong 10-15 phút. Tránh ngửa đầu ra sau, vì điều này có thể khiến máu chảy xuống cổ họng và có khả năng gây buồn nôn.

Theo dõi mức năng lượng của bạn và chú ý đến các dấu hiệu thiếu máu như mệt mỏi bất thường, khó thở hoặc da xanh xao. Theo dõi tần suất và mức độ nghiêm trọng của chảy máu cam để thảo luận với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn trong các lần khám.

Hãy cập nhật việc chăm sóc phòng ngừa, bao gồm cả việc làm sạch răng và bất kỳ nghiên cứu hình ảnh nào được khuyến nghị. Nếu bạn bị AVMs ở phổi, hãy nhớ dùng thuốc kháng sinh theo chỉ định trước khi thực hiện các thủ tục nha khoa để ngăn ngừa nhiễm trùng tiềm ẩn.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ của mình?

Chuẩn bị cho các cuộc hẹn khám bệnh liên quan đến HHT có thể giúp đảm bảo bạn nhận được sự chăm sóc toàn diện nhất có thể. Bắt đầu bằng cách ghi nhật ký triệu chứng theo dõi các cơn chảy máu cam của bạn, bao gồm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Thu thập tiền sử bệnh gia đình của bạn, đặc biệt là lưu ý bất kỳ người thân nào đã bị chảy máu cam thường xuyên, thiếu máu không rõ nguyên nhân, vấn đề về phổi hoặc đột quỵ ở tuổi còn trẻ. Thông tin này có thể rất quan trọng cho cả việc chẩn đoán và tư vấn di truyền.

Mang theo danh sách tất cả các loại thuốc bạn đang dùng, bao gồm cả thuốc bổ và vitamin không kê đơn. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến xu hướng chảy máu, vì vậy bác sĩ của bạn cần có cái nhìn tổng quan về những gì bạn đang dùng.

Viết ra bất kỳ câu hỏi nào bạn có về tình trạng của mình, các lựa chọn điều trị hoặc thay đổi lối sống. Đừng ngần ngại hỏi về tư vấn di truyền nếu bạn đang có kế hoạch sinh con hoặc nếu các thành viên gia đình khác có thể bị ảnh hưởng.

Điểm mấu chốt về HHT là gì?

HHT là một tình trạng di truyền có thể quản lý được ảnh hưởng đến sự hình thành mạch máu trên khắp cơ thể. Mặc dù nó có thể gây ra các triệu chứng khó chịu như chảy máu cam thường xuyên và cần theo dõi y tế liên tục, nhưng hầu hết những người bị HHT đều sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động với sự chăm sóc thích hợp.

Chìa khóa để sống tốt với HHT là chẩn đoán sớm, theo dõi thường xuyên các biến chứng và làm việc chặt chẽ với một nhóm chăm sóc sức khỏe quen thuộc với tình trạng này. Nhiều triệu chứng có thể được quản lý hiệu quả với các phương pháp điều trị và thay đổi lối sống thích hợp.

Nếu bạn nghi ngờ mình có thể bị HHT dựa trên các triệu chứng hoặc tiền sử gia đình, đừng ngần ngại thảo luận với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Phát hiện sớm và quản lý đúng cách có thể ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bạn.

Hãy nhớ rằng việc bị HHT không định nghĩa giới hạn cuộc sống của bạn. Với sự chăm sóc y tế thích hợp và các chiến lược tự quản lý, bạn có thể theo đuổi mục tiêu của mình và duy trì sức khỏe tổng thể tuyệt vời trong khi quản lý tình trạng này.

Câu hỏi thường gặp về HHT

HHT có đe dọa tính mạng không?

Đối với hầu hết mọi người, HHT không đe dọa tính mạng ngay lập tức, nhưng nó cần được quản lý y tế liên tục. Nguy cơ chính đến từ các biến chứng tiềm ẩn như AVMs ở phổi lớn hoặc AVMs ở não, chỉ ảnh hưởng đến một nhóm nhỏ người bị HHT. Với việc theo dõi và điều trị thích hợp, hầu hết những người bị HHT đều có tuổi thọ bình thường.

Các triệu chứng HHT có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian không?

Có, các triệu chứng HHT thường tiến triển dần theo thời gian. Chảy máu cam có thể trở nên thường xuyên hơn hoặc nghiêm trọng hơn theo tuổi tác, và các AVMs mới có thể phát triển ở các cơ quan khác nhau. Đó là lý do tại sao việc theo dõi thường xuyên rất quan trọng, vì phát hiện sớm các AVMs mới cho phép điều trị kịp thời nếu cần.

Tôi có nên tránh một số hoạt động nếu tôi bị HHT không?

Hầu hết những người bị HHT đều có thể tham gia vào các hoạt động bình thường, nhưng một số biện pháp phòng ngừa có thể được khuyến nghị. Nếu bạn bị AVMs ở phổi, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn không nên lặn biển do sự thay đổi áp suất. Các môn thể thao tiếp xúc có thể bị khuyến cáo nếu bạn bị AVMs ở não, nhưng những hạn chế này được cá nhân hóa dựa trên tình trạng cụ thể của bạn.

Thai kỳ có ảnh hưởng đến các triệu chứng HHT không?

Thai kỳ có thể tạm thời làm trầm trọng thêm các triệu chứng HHT do tăng thể tích máu và thay đổi nội tiết tố. Chảy máu cam có thể trở nên thường xuyên hơn và các AVMs hiện có có thể phát triển lớn hơn. Tuy nhiên, với việc chăm sóc và theo dõi trước sinh thích hợp, hầu hết phụ nữ bị HHT đều có thai kỳ thành công.

Xét nghiệm di truyền có cần thiết cho các thành viên trong gia đình không?

Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích cho các thành viên trong gia đình, đặc biệt nếu họ đang gặp các triệu chứng hoặc đang có kế hoạch sinh con. Tuy nhiên, quyết định này là cá nhân và nên bao gồm tư vấn di truyền để hiểu rõ lợi ích và hạn chế của việc xét nghiệm. Một số người thích tập trung vào việc theo dõi triệu chứng hơn là xét nghiệm di truyền.