Bệnh Hirschsprung là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến ruột già (đại tràng) và khiến trẻ sơ sinh khó đi ngoài. Tình trạng này xảy ra khi một số tế bào thần kinh giúp ruột đẩy chất thải qua lại bị thiếu ở một phần của đại tràng.

Khoảng 1 trong 5.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc bệnh này, và nó phổ biến hơn ở bé trai so với bé gái. Tin tốt là với điều trị thích hợp, trẻ em mắc bệnh Hirschsprung có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường.

Bệnh Hirschsprung là gì?

Bệnh Hirschsprung xảy ra khi các tế bào thần kinh gọi là tế bào hạch không phát triển đúng cách trong thành đại tràng. Những tế bào đặc biệt này báo cho các cơ ruột khi nào thư giãn và co bóp để di chuyển phân.

Không có những tế bào thần kinh này, phần đại tràng bị ảnh hưởng không thể đẩy chất thải qua bình thường. Hãy nghĩ về nó như một vòi nước tưới cây bị gập lại - mọi thứ đều bị tắc nghẽn phía sau khu vực bị tắc.

Tình trạng này luôn bắt đầu ở hậu môn và lan lên trên vào đại tràng. Trong hầu hết các trường hợp, chỉ có phần dưới của đại tràng bị ảnh hưởng, nhưng đôi khi nó có thể liên quan đến các đoạn ruột dài hơn.

Triệu chứng của bệnh Hirschsprung là gì?

Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung thường xuất hiện trong vài tuần đầu đời, mặc dù đôi khi chúng không được chú ý cho đến khi lớn hơn.

Ở trẻ sơ sinh, các dấu hiệu dễ nhận biết nhất bao gồm:

• Không đi ngoài lần đầu (phân su) trong vòng 48 giờ sau khi sinh
• Nôn mửa màu xanh lá cây hoặc nâu
• Bụng phình to và cứng
• Đầy hơi nhưng không đi ngoài
• Khó bú và tăng cân kém
• Đi ngoài đột ngột sau khi dùng ngón tay hoặc nhiệt kế đưa vào trực tràng

Những triệu chứng sớm này xảy ra vì chất thải không thể di chuyển qua phần đại tràng bị ảnh hưởng bình thường. Sự tắc nghẽn gây ra áp lực khó chịu và ngăn cản việc bú bình thường và tăng trưởng.

Ở trẻ nhỏ hơn và trẻ lớn hơn, bạn có thể nhận thấy:

• Táo bón mãn tính không cải thiện với các phương pháp điều trị thông thường
• Không tăng cân ở tốc độ bình thường
• Mệt mỏi và thiếu năng lượng
• Bụng phình to
• Đi ngoài ít, phân to

Một số trẻ em mắc bệnh ở thể nhẹ hơn có thể không biểu hiện triệu chứng cho đến khi chúng là trẻ mới biết đi hoặc thậm chí lớn hơn. Những trường hợp này có thể khó chẩn đoán hơn vì các triệu chứng ban đầu có thể giống như táo bón thông thường.

Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung là gì?

Bệnh Hirschsprung xảy ra trong thời kỳ mang thai sớm khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Nguyên nhân chính xác không được hiểu đầy đủ, nhưng chúng ta biết rằng nó liên quan đến vấn đề về cách các tế bào thần kinh nhất định phát triển và di chuyển.

Trong vài tháng đầu của thai kỳ, các tế bào thần kinh đặc biệt bắt đầu ở hệ tiêu hóa đang phát triển của thai nhi và dần dần di chuyển xuống phía hậu môn. Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung, các tế bào này ngừng di chuyển trước khi đến đích cuối cùng.

Tình trạng này dường như có thành phần di truyền, nghĩa là nó có thể di truyền trong gia đình. Nếu một đứa trẻ mắc bệnh Hirschsprung, anh chị em ruột có khoảng 3-12% nguy cơ cũng mắc bệnh, tùy thuộc vào nhiều yếu tố.

Một số gen đã được liên kết với tình trạng này, với gen RET là gen thường gặp nhất. Tuy nhiên, việc có những thay đổi di truyền này không đảm bảo một đứa trẻ sẽ mắc bệnh - nó chỉ làm tăng khả năng.

Các loại bệnh Hirschsprung là gì?

Các bác sĩ phân loại bệnh Hirschsprung dựa trên mức độ đại tràng bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt tế bào thần kinh. Việc hiểu loại bệnh giúp xác định phương pháp điều trị tốt nhất.

Bệnh đoạn ngắn là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% trường hợp. Trong thể này, chỉ phần dưới của đại tràng (trực tràng và đại tràng sigma) thiếu tế bào thần kinh. Trẻ em mắc thể này thường có triệu chứng nhẹ hơn và nói chung hồi phục rất tốt sau khi điều trị.

Bệnh đoạn dài ảnh hưởng đến một phần lớn hơn của đại tràng và xảy ra ở khoảng 20% trường hợp. Thể này có xu hướng gây ra các triệu chứng nặng hơn và có thể cần điều trị phức tạp hơn. Một số trẻ có thể cần nhiều lần phẫu thuật hoặc gặp các thách thức tiêu hóa liên tục.

Trong những trường hợp hiếm hoi, bệnh có thể ảnh hưởng đến toàn bộ đại tràng hoặc thậm chí lan sang ruột non. Những trường hợp này cần được chăm sóc chuyên biệt và thường liên quan đến việc làm việc với một nhóm chuyên gia nhi khoa.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về bệnh Hirschsprung?

Bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ của con bạn nếu trẻ sơ sinh của bạn không đi ngoài lần đầu trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Đây là một trong những dấu hiệu cảnh báo sớm quan trọng nhất.

Các lý do khẩn cấp khác để tìm kiếm sự chăm sóc y tế bao gồm nôn mửa màu xanh lá cây hoặc nâu, bụng phình to và cứng, hoặc các dấu hiệu cho thấy con bạn không bú tốt và có vẻ khó chịu. Những triệu chứng này có thể cho thấy tắc nghẽn nghiêm trọng cần điều trị ngay lập tức.

Đối với trẻ nhỏ hơn và trẻ lớn hơn, táo bón dai dẳng không đáp ứng với những thay đổi chế độ ăn uống hoặc các phương pháp điều trị nhẹ nhàng cần phải đi khám bác sĩ. Nếu con bạn đi ngoài ít hơn ba lần một tuần hoặc có vẻ rặn quá mức, điều đó đáng để thảo luận với bác sĩ nhi khoa của bạn.

Đừng chờ đợi nếu bạn nhận thấy con bạn không phát triển hoặc tăng cân như mong đợi, đặc biệt nếu điều này xảy ra cùng với các triệu chứng tiêu hóa. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa các biến chứng và giúp con bạn phát triển mạnh.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh Hirschsprung là gì?

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng một em bé được sinh ra mắc bệnh Hirschsprung. Việc hiểu những yếu tố nguy cơ này có thể giúp các gia đình và bác sĩ cảnh giác với các dấu hiệu sớm.

Là nam giới là yếu tố nguy cơ mạnh nhất - bé trai có khả năng mắc bệnh này cao gấp bốn lần so với bé gái. Lý do của sự khác biệt giới tính này không hoàn toàn rõ ràng, nhưng nó luôn được nhìn thấy ở các quần thể khác nhau.

Tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng. Có bố mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh Hirschsprung làm tăng nguy cơ đáng kể. Nguy cơ cao hơn nếu thành viên gia đình bị ảnh hưởng là nữ hoặc mắc bệnh ở thể đoạn dài.

Một số bệnh di truyền liên quan đến bệnh Hirschsprung, bao gồm hội chứng Down, xảy ra ở khoảng 2-10% trẻ em mắc bệnh ruột này. Các hội chứng di truyền khác như hội chứng Waardenburg và hội chứng thiếu thông khí trung ương bẩm sinh cũng mang nguy cơ cao hơn.

Một số đột biến gen hiếm gặp có thể khiến các gia đình dễ bị tổn thương hơn, mặc dù những đột biến này chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ các trường hợp. Hầu hết trẻ em mắc bệnh Hirschsprung không có những thay đổi di truyền cụ thể này.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh Hirschsprung là gì?

Mặc dù bệnh Hirschsprung rất dễ điều trị, nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và quản lý đúng cách. Nhận thức được những vấn đề tiềm ẩn này giúp đảm bảo điều trị kịp thời.

Biến chứng nghiêm trọng nhất là một tình trạng gọi là viêm ruột, là tình trạng viêm nhiễm ruột. Điều này có thể xảy ra trước hoặc sau phẫu thuật và cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Các dấu hiệu bao gồm sốt, tiêu chảy dữ dội, nôn mửa và bụng phình to.

Đại tràng to nhiễm độc là một biến chứng nghiêm trọng khác, trong đó đại tràng bị phình to và viêm nghiêm trọng. Tình trạng đe dọa tính mạng này có thể gây vỡ thành ruột nếu không được điều trị nhanh chóng bằng thuốc kháng sinh và đôi khi là phẫu thuật cấp cứu.

Vấn đề về tăng trưởng và dinh dưỡng có thể phát triển khi trẻ không thể hấp thụ chất dinh dưỡng đúng cách do các vấn đề tiêu hóa liên tục. Một số trẻ có thể cần hỗ trợ dinh dưỡng đặc biệt hoặc chất bổ sung để giúp chúng phát triển bình thường.

Sau phẫu thuật, một số trẻ có thể gặp phải những thách thức liên tục như táo bón mãn tính, bị són phân hoặc khó khăn trong việc luyện tập vệ sinh. Tuy nhiên, với sự kiên nhẫn và chăm sóc theo dõi đúng cách, hầu hết các vấn đề này đều được cải thiện đáng kể theo thời gian.

Chìa khóa để ngăn ngừa biến chứng là chẩn đoán sớm, điều trị phẫu thuật thích hợp và theo dõi thường xuyên với nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn. Hầu hết trẻ em được chăm sóc đúng cách đều có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường.

Bệnh Hirschsprung được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh Hirschsprung liên quan đến một số xét nghiệm giúp bác sĩ xem đại tràng hoạt động tốt như thế nào và liệu có tế bào thần kinh hay không. Quá trình này thường khá đơn giản, mặc dù có thể cần một vài xét nghiệm khác nhau để có được bức tranh hoàn chỉnh.

Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng khám thực thể và tiền sử bệnh chi tiết. Họ sẽ hỏi về việc đi ngoài, thói quen ăn uống và bất kỳ triệu chứng nào bạn đã nhận thấy. Họ cũng sẽ sờ bụng của con bạn để kiểm tra xem có sưng hoặc vùng đau hay không.

Thăm dò đại tràng bằng bari thường là xét nghiệm hình ảnh đầu tiên được thực hiện. Con bạn sẽ uống hoặc nhận một loại chất lỏng đặc biệt hiển thị trên tia X, cho phép bác sĩ xem hình dạng và chức năng của đại tràng. Trong bệnh Hirschsprung, xét nghiệm này thường cho thấy một vùng hẹp theo sau là một vùng giãn nở ở phía trên.

Chẩn đoán xác định đến từ sinh thiết trực tràng, trong đó bác sĩ lấy một mẩu mô nhỏ từ thành trực tràng để kiểm tra dưới kính hiển vi. Xét nghiệm này có thể cho thấy chắc chắn liệu tế bào thần kinh có hiện diện hay bị thiếu.

Đôi khi bác sĩ sử dụng đo áp lực trực tràng hậu môn, một xét nghiệm đo áp lực và chức năng cơ ở trực tràng và hậu môn. Điều này có thể giúp xác định các phản xạ cơ bất thường đặc trưng của bệnh Hirschsprung.

Điều trị bệnh Hirschsprung là gì?

Điều trị chính cho bệnh Hirschsprung là phẫu thuật để loại bỏ phần đại tràng thiếu tế bào thần kinh và nối lại các phần khỏe mạnh. Mặc dù điều này có vẻ đáng lo ngại, nhưng những ca phẫu thuật này rất thành công và giúp trẻ em trở lại chức năng ruột bình thường.

Hầu hết trẻ em đều được thực hiện thủ thuật "kéo qua", trong đó bác sĩ phẫu thuật loại bỏ phần đại tràng bị ảnh hưởng và kéo phần khỏe mạnh xuống để nối với hậu môn. Điều này thường có thể được thực hiện trong một lần phẫu thuật, đặc biệt là đối với bệnh đoạn ngắn.

Một số trẻ em, đặc biệt là những trẻ mắc bệnh nặng hơn hoặc có biến chứng, có thể cần tạo lỗ thông tạm thời trước tiên. Điều này tạo ra một lỗ mở ở thành bụng, nơi phân có thể thoát ra ngoài vào một túi thu gom, cho phép ruột già nghỉ ngơi và hồi phục trước khi phẫu thuật chính.

Phẫu thuật thường được thực hiện bởi các bác sĩ phẫu thuật nhi khoa chuyên về các loại phẫu thuật này. Hầu hết các thủ thuật có thể được thực hiện bằng kỹ thuật xâm lấn tối thiểu, có nghĩa là vết mổ nhỏ hơn và thời gian hồi phục nhanh hơn.

Sau phẫu thuật, hầu hết trẻ em dần dần trở lại chức năng ruột bình thường, mặc dù có thể mất vài tháng để mọi thứ ổn định thành một mô hình thường xuyên. Nhóm phẫu thuật của bạn sẽ cung cấp hướng dẫn chi tiết về chăm sóc sau phẫu thuật và theo dõi.

Cách quản lý chăm sóc tại nhà trong thời gian hồi phục?

Chăm sóc con bạn tại nhà sau phẫu thuật bao gồm việc tuân theo hướng dẫn của nhóm y tế của bạn một cách cẩn thận và theo dõi các dấu hiệu hồi phục hoặc các vấn đề tiềm ẩn. Hầu hết các gia đình thấy rằng với sự chuẩn bị đúng cách, việc hồi phục tại nhà diễn ra khá suôn sẻ.

Giữ cho vết mổ sạch sẽ và khô ráo theo hướng dẫn của bác sĩ phẫu thuật. Bạn có thể cần phải thay băng thường xuyên và theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng như đỏ, sưng hoặc chảy dịch tăng lên. Đừng ngần ngại gọi cho bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào.

Việc cho ăn có thể cần phải điều chỉnh ban đầu, đặc biệt nếu con bạn đã được tạo lỗ thông. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cung cấp các hướng dẫn cụ thể về loại thực phẩm nên cung cấp và khi nào nên tăng cường chế độ ăn. Bắt đầu từ từ và theo dõi cách con bạn dung nạp các loại thực phẩm khác nhau.

Quản lý cơn đau rất quan trọng để thoải mái và hồi phục. Cho thuốc theo đúng đơn và không bỏ lỡ liều dùng ngay cả khi con bạn có vẻ thoải mái. Có một chế độ kiểm soát cơn đau nhất quán giúp trẻ hồi phục nhanh hơn.

Theo dõi các dấu hiệu biến chứng như sốt, nôn mửa dai dẳng hoặc thay đổi trong việc đi ngoài khiến bạn lo lắng. Nhóm phẫu thuật của bạn sẽ cung cấp cho bạn một danh sách các dấu hiệu cảnh báo và thông tin liên hệ khẩn cấp.

Hãy nhớ rằng mỗi đứa trẻ đều hồi phục với tốc độ riêng. Một số trẻ có thể trở lại các hoạt động bình thường trong vòng vài tuần, trong khi những trẻ khác cần nhiều thời gian hơn. Hãy làm theo hướng dẫn của con bạn và đừng vội vàng quá trình hồi phục.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị cho cuộc hẹn giúp đảm bảo bạn nhận được thông tin hữu ích nhất và đưa ra quyết định tốt nhất cho việc chăm sóc con bạn. Một chút sắp xếp trước đó có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong hiệu quả của cuộc thăm khám.

Ghi lại chi tiết việc đi ngoài của con bạn, bao gồm tần suất, tính nhất quán và bất kỳ mô hình nào bạn nhận thấy. Cũng theo dõi thói quen ăn uống, thay đổi cân nặng và bất kỳ triệu chứng nào như nôn mửa hoặc đau bụng. Thông tin này giúp bác sĩ hiểu chính xác điều gì đang xảy ra.

Viết ra tất cả các câu hỏi của bạn trước cuộc hẹn để bạn không quên bất cứ điều gì quan trọng. Bao gồm các câu hỏi về chẩn đoán, các lựa chọn điều trị, những gì cần mong đợi trong thời gian hồi phục và bất kỳ lo ngại nào về kết quả lâu dài.

Mang theo danh sách đầy đủ về bất kỳ loại thuốc hoặc chất bổ sung nào con bạn đang dùng, bao gồm liều lượng và tần suất dùng thuốc. Cũng hãy đề cập đến bất kỳ dị ứng hoặc phản ứng trước đó với thuốc.

Nếu có thể, hãy đưa thêm một thành viên gia đình hoặc bạn bè để hỗ trợ, đặc biệt nếu bạn đang thảo luận về phẫu thuật hoặc kế hoạch điều trị phức tạp. Có thêm người lắng nghe có thể giúp bạn nhớ thông tin và cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc.

Đừng ngại yêu cầu thông tin hoặc tài liệu viết về tình trạng của con bạn. Nhiều gia đình thấy hữu ích khi có tài liệu để xem lại tại nhà khi họ không cảm thấy quá tải.

Điểm mấu chốt về bệnh Hirschsprung là gì?

Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh có thể điều trị được, ảnh hưởng đến khả năng di chuyển chất thải bình thường của đại tràng. Mặc dù chẩn đoán có thể khiến bạn cảm thấy choáng ngợp lúc đầu, nhưng phần lớn trẻ em được điều trị thích hợp đều có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Nhận biết và điều trị sớm rất quan trọng để có kết quả tốt nhất. Nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu như việc đi ngoài lần đầu bị trì hoãn ở trẻ sơ sinh hoặc táo bón dai dẳng ở trẻ lớn hơn, đừng ngần ngại thảo luận những lo ngại này với bác sĩ nhi khoa.

Phẫu thuật rất thành công trong việc điều trị tình trạng này, và hầu hết trẻ em đều thấy các triệu chứng của chúng được cải thiện đáng kể sau đó. Mặc dù việc hồi phục cần thời gian và kiên nhẫn, nhưng nhìn chung các gia đình thấy rằng cuộc sống trở lại bình thường trong vòng vài tháng sau khi điều trị.

Hãy nhớ rằng việc mắc bệnh Hirschsprung không làm hạn chế những gì con bạn có thể đạt được trong cuộc sống. Với sự chăm sóc y tế thích hợp và sự hỗ trợ yêu thương của bạn, trẻ em mắc bệnh này tham gia đầy đủ vào trường học, thể thao và tất cả các hoạt động làm cho tuổi thơ trở nên đặc biệt.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Hirschsprung

Con tôi có thể kiểm soát việc đi ngoài bình thường sau phẫu thuật không?

Hầu hết trẻ em đều phát triển khả năng kiểm soát đại tiện bình thường sau phẫu thuật, mặc dù có thể mất vài tháng đến một năm để mọi thứ ổn định hoàn toàn. Một số trẻ có thể cần thêm sự trợ giúp trong việc luyện tập vệ sinh hoặc xử lý các tai nạn thỉnh thoảng, nhưng phần lớn đều đạt được khả năng kiểm soát tốt theo thời gian. Nhóm phẫu thuật của bạn sẽ làm việc với bạn để giải quyết bất kỳ mối quan tâm nào đang diễn ra và cung cấp các chiến lược để giúp con bạn thành công.

Bệnh Hirschsprung có thể phòng ngừa được không?

Hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Hirschsprung vì đó là một bệnh phát triển xảy ra trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này, tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp bạn hiểu rõ các yếu tố nguy cơ của gia đình mình. Điều quan trọng nhất là nhận biết và điều trị sớm khi trẻ được sinh ra.

Phẫu thuật mất bao lâu và quá trình hồi phục như thế nào?

Phẫu thuật kéo qua thường mất 2-4 giờ, tùy thuộc vào mức độ đại tràng bị ảnh hưởng. Hầu hết trẻ em ở lại bệnh viện trong 3-7 ngày sau phẫu thuật. Quá trình hồi phục hoàn toàn thường mất vài tuần đến vài tháng, trong thời gian đó con bạn sẽ dần dần trở lại các hoạt động và chế độ ăn uống bình thường. Nhóm phẫu thuật của bạn sẽ cung cấp một kế hoạch hồi phục và mốc thời gian chi tiết.

Con tôi có cần hạn chế chế độ ăn uống đặc biệt sau khi điều trị không?

Hầu hết trẻ em có thể trở lại chế độ ăn uống hoàn toàn bình thường sau phẫu thuật và hồi phục. Ban đầu, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên bắt đầu với các loại thực phẩm dễ tiêu hóa và dần dần thêm nhiều loại thực phẩm hơn. Một số trẻ em được hưởng lợi từ việc ăn nhiều bữa nhỏ hơn, thường xuyên hơn hoặc bổ sung thêm chất xơ vào chế độ ăn uống của chúng để hỗ trợ việc đi ngoài khỏe mạnh, nhưng đây không phải là những hạn chế nghiêm ngặt.

Khả năng những đứa con sau này cũng mắc bệnh Hirschsprung là bao nhiêu?

Nếu bạn có một đứa con mắc bệnh Hirschsprung, nguy cơ đối với những đứa con sau này cao hơn so với dân số nói chung nhưng vẫn tương đối thấp. Nguy cơ chính xác phụ thuộc vào các yếu tố như giới tính của đứa trẻ bị ảnh hưởng và mức độ bệnh của chúng, nhưng thường là từ 3-12%. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp thông tin rủi ro cụ thể hơn dựa trên tình hình của gia đình bạn và có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền.