Bệnh Huntington

Bệnh Huntington gây ra sự thoái hóa tế bào thần kinh trong não theo thời gian. Bệnh ảnh hưởng đến vận động, khả năng tư duy và sức khỏe tinh thần của người bệnh. Bệnh Huntington khá hiếm gặp. Nó thường được di truyền qua một gen đột biến từ cha mẹ. Triệu chứng bệnh Huntington có thể xuất hiện ở bất kỳ thời điểm nào, nhưng thường bắt đầu khi người bệnh ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nếu bệnh phát triển trước tuổi 20, nó được gọi là bệnh Huntington ở trẻ em. Khi bệnh Huntington phát triển sớm, các triệu chứng có thể khác nhau và bệnh có thể tiến triển nhanh hơn. Có các loại thuốc giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh Huntington. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị không thể ngăn ngừa sự suy giảm thể chất, tinh thần và hành vi do bệnh gây ra.

Bệnh Huntington thường gây ra rối loạn vận động. Nó cũng gây ra các vấn đề về sức khỏe tâm thần và khó khăn trong việc suy nghĩ và lập kế hoạch. Những vấn đề này có thể gây ra một loạt các triệu chứng. Các triệu chứng đầu tiên khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân. Một số triệu chứng dường như tồi tệ hơn hoặc ảnh hưởng nhiều hơn đến khả năng hoạt động. Những triệu chứng này có thể thay đổi về mức độ nghiêm trọng trong suốt quá trình diễn biến của bệnh. Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể gây ra các chuyển động không thể kiểm soát được, được gọi là loạn động. Loạn động là những chuyển động không tự chủ ảnh hưởng đến tất cả các cơ trong cơ thể, đặc biệt là tay và chân, mặt và lưỡi. Chúng cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng thực hiện các chuyển động tự nguyện. Các triệu chứng có thể bao gồm: Các cử động giật hoặc quằn quại không tự chủ.Cứng cơ hoặc co cơ.Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường.Khó khăn khi đi bộ hoặc giữ tư thế và thăng bằng.Khó khăn trong nói chuyện hoặc nuốt.Những người mắc bệnh Huntington cũng có thể không thể kiểm soát các chuyển động tự nguyện. Điều này có thể có tác động lớn hơn so với các chuyển động không tự chủ do bệnh gây ra. Việc gặp khó khăn trong các chuyển động tự nguyện có thể ảnh hưởng đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động hàng ngày, giao tiếp và duy trì sự độc lập của một người.Bệnh Huntington thường gây ra khó khăn về kỹ năng nhận thức. Các triệu chứng này có thể bao gồm: Khó khăn trong việc sắp xếp, ưu tiên hoặc tập trung vào nhiệm vụ.Thiếu linh hoạt hoặc bị mắc kẹt trong một suy nghĩ, hành vi hoặc hành động, được gọi là dai dẳng.Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến bùng nổ cảm xúc, hành động mà không suy nghĩ và sự phóng đãng tình dục.Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của bản thân.Chậm chạp trong việc xử lý suy nghĩ hoặc "tìm" từ.Khó khăn trong việc học thông tin mới.Vấn đề sức khỏe tâm thần phổ biến nhất liên quan đến bệnh Huntington là trầm cảm. Đây không chỉ đơn giản là phản ứng khi nhận được chẩn đoán bệnh Huntington. Thay vào đó, trầm cảm dường như xảy ra do tổn thương não và thay đổi chức năng não. Các triệu chứng có thể bao gồm: Cáu gắt, buồn bã hoặc thờ ơ.Rút lui khỏi xã hội.Khó ngủ.Mệt mỏi và mất năng lượng.Suy nghĩ về cái chết, sự ra đi hoặc tự tử.Các vấn đề sức khỏe tâm thần phổ biến khác bao gồm: Rối loạn ám ảnh cưỡng chế, một tình trạng được đánh dấu bằng những suy nghĩ xâm nhập cứ quay trở lại và những hành vi được lặp đi lặp lại.Hưng cảm, có thể gây ra tâm trạng phấn chấn, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng và tự đánh giá quá cao bản thân.Rối loạn lưỡng cực, một tình trạng với các giai đoạn trầm cảm và hưng cảm xen kẽ.Giảm cân cũng phổ biến ở những người mắc bệnh Huntington, đặc biệt là khi bệnh trở nên nặng hơn. Ở người trẻ tuổi, bệnh Huntington bắt đầu và tiến triển hơi khác so với ở người lớn. Các triệu chứng có thể xuất hiện sớm trong quá trình diễn biến của bệnh bao gồm: Khó khăn trong việc chú ý.Giảm đột ngột thành tích học tập tổng thể.Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như hung hăng hoặc gây rối.Cơ co rút và cứng làm ảnh hưởng đến việc đi lại, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.Những chuyển động nhẹ không thể kiểm soát được, được gọi là run.Hay bị ngã hoặc vụng về.Động kinh.Hãy gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy sự thay đổi trong chuyển động, trạng thái cảm xúc hoặc khả năng tinh thần của bạn. Các triệu chứng của bệnh Huntington cũng có thể do một số tình trạng khác nhau gây ra. Do đó, điều quan trọng là phải được chẩn đoán nhanh chóng và kỹ lưỡng.

Hãy gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong vận động, trạng thái cảm xúc hoặc khả năng tinh thần của mình. Các triệu chứng của bệnh Huntington cũng có thể do một số bệnh khác gây ra. Vì vậy, việc chẩn đoán nhanh chóng và kỹ lưỡng là rất quan trọng.

Bệnh Huntington do sự khác biệt trong một gen duy nhất được truyền từ cha mẹ gây ra. Bệnh Huntington tuân theo mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người chỉ cần một bản sao gen bất thường để phát triển chứng rối loạn. Trừ các gen trên nhiễm sắc thể giới tính, một người thừa hưởng hai bản sao của mỗi gen - một bản sao từ mỗi bên cha mẹ. Một bên cha mẹ mang gen bất thường có thể truyền bản sao gen bất thường hoặc bản sao gen khỏe mạnh. Do đó, mỗi đứa trẻ trong gia đình có 50% cơ hội thừa hưởng gen gây ra tình trạng di truyền.

Những người có bố mẹ mắc bệnh Huntington có nguy cơ mắc bệnh này. Con cái của bố mẹ mắc bệnh Huntington có 50% khả năng mang đột biến gen gây bệnh Huntington.

Sau khi bệnh Huntington khởi phát, khả năng hoạt động của người bệnh sẽ dần dần xấu đi theo thời gian. Tốc độ bệnh tiến triển và thời gian kéo dài khác nhau. Thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên đến khi tử vong thường khoảng 10 đến 30 năm. Bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 đến 15 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện. Trầm cảm liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử. Một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ tự tử cao hơn trước khi được chẩn đoán và cả khi người bệnh mất đi sự tự lập. Cuối cùng, người bệnh Huntington cần được giúp đỡ trong tất cả các hoạt động sống hàng ngày và chăm sóc. Về giai đoạn cuối của bệnh, người bệnh có thể sẽ bị liệt giường và không thể nói chuyện. Người bệnh Huntington nhìn chung vẫn có thể hiểu ngôn ngữ và nhận biết được gia đình và bạn bè, mặc dù một số người sẽ không nhận ra người thân trong gia đình. Những nguyên nhân tử vong thường gặp bao gồm: Viêm phổi hoặc các nhiễm trùng khác. Các chấn thương liên quan đến ngã. Các biến chứng liên quan đến khó nuốt.