Tăng Oxalat Niệu Và Bệnh Oxalat

Tăng oxalat niệu (hi-pur-ok-suh-LU-ree-uh) xảy ra khi bạn có quá nhiều oxalat trong nước tiểu. Oxalat là một hóa chất tự nhiên mà cơ thể tạo ra. Nó cũng được tìm thấy trong một số loại thực phẩm. Nhưng quá nhiều oxalat trong nước tiểu có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng.

Tăng oxalat niệu có thể do sự thay đổi trong một gen, một bệnh về ruột hoặc ăn quá nhiều thực phẩm có hàm lượng oxalat cao. Sức khỏe lâu dài của thận bạn phụ thuộc vào việc phát hiện tăng oxalat niệu sớm và điều trị nhanh chóng.

Oxalosis (ok-suh-LOW-sis) xảy ra sau khi thận ngừng hoạt động tốt ở những người có nguyên nhân tăng oxalat niệu nguyên phát và liên quan đến ruột. Quá nhiều oxalat tích tụ trong máu. Điều này có thể dẫn đến sự tích tụ oxalat trong mạch máu, xương và các cơ quan.

Thông thường, dấu hiệu đầu tiên của bệnh tăng oxalate niệu là sỏi thận. Các triệu chứng sỏi thận có thể bao gồm:

• Đau nhói ở lưng, hông, vùng bụng dưới hoặc háng.
• Nước tiểu có màu hồng, đỏ hoặc nâu do lẫn máu.
• Đi tiểu thường xuyên, còn được gọi là són tiểu.
• Đau khi đi tiểu.
• Không thể đi tiểu hoặc chỉ đi tiểu một lượng nhỏ.
• Ớn lạnh, sốt, đau bụng hoặc nôn mửa.

Việc trẻ em bị sỏi thận không phổ biến. Sỏi thận hình thành ở trẻ em và thanh thiếu niên có thể do vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như tăng oxalat niệu.

Tất cả những người trẻ tuổi bị sỏi thận nên được khám. Buổi khám nên bao gồm xét nghiệm đo lượng oxalat trong nước tiểu. Người lớn thường xuyên bị sỏi thận cũng nên được xét nghiệm oxalat trong nước tiểu.

Tăng oxalat niệu xảy ra khi có quá nhiều oxalat, một chất hóa học, tích tụ trong nước tiểu. Có các loại tăng oxalat niệu khác nhau:

• Tăng oxalat niệu nguyên phát. Loại này là một bệnh di truyền hiếm gặp, có nghĩa là nó được truyền lại trong gia đình. Nó là do những thay đổi trong một gen. Với tăng oxalat niệu nguyên phát, gan không sản xuất đủ một loại protein nhất định giúp ngăn ngừa việc sản xuất quá nhiều oxalat. Hoặc protein đó không hoạt động như bình thường. Cơ thể loại bỏ oxalat dư thừa qua thận, trong nước tiểu. Oxalat dư thừa có thể kết hợp với canxi để tạo thành sỏi thận và tinh thể. Những thứ này có thể làm hỏng thận và khiến thận ngừng hoạt động.

  Với tăng oxalat niệu nguyên phát, sỏi thận hình thành sớm. Chúng thường gây ra các triệu chứng từ thời thơ ấu đến tuổi 20. Thận của nhiều người bị tăng oxalat niệu nguyên phát ngừng hoạt động tốt vào thời kỳ trưởng thành sớm đến giữa. Nhưng suy thận có thể xảy ra ngay cả ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Những người khác bị tăng oxalat niệu nguyên phát có thể không bao giờ bị suy thận.

• Tăng oxalat niệu ruột. Một số vấn đề về ruột khiến cơ thể hấp thụ nhiều oxalat hơn từ thực phẩm. Điều này sau đó có thể làm tăng lượng oxalat trong nước tiểu. Bệnh Crohn là một vấn đề về ruột có thể dẫn đến tăng oxalat niệu ruột. Một vấn đề khác là hội chứng ruột ngắn, có thể xảy ra khi một phần ruột non bị cắt bỏ trong phẫu thuật.

  Các vấn đề sức khỏe khác khiến ruột non khó hấp thụ chất béo từ thức ăn. Nếu điều này xảy ra, nó có thể khiến oxalat dễ dàng được ruột hấp thụ hơn. Thông thường, oxalat kết hợp với canxi trong ruột và thải ra khỏi cơ thể qua phân. Nhưng khi có nhiều chất béo trong ruột, canxi lại liên kết với chất béo. Điều này cho phép oxalat được giải phóng trong ruột và được hấp thụ vào máu. Sau đó, nó được lọc bởi thận. Phẫu thuật nối dạ dày-tá tràng Roux-en-Y cũng có thể dẫn đến khó khăn trong việc hấp thụ chất béo trong ruột, làm tăng nguy cơ tăng oxalat niệu.

• Tăng oxalat niệu liên quan đến việc ăn các thực phẩm có nhiều oxalat. Ăn nhiều thực phẩm giàu oxalat có thể làm tăng nguy cơ tăng oxalat niệu hoặc sỏi thận. Những thực phẩm này bao gồm các loại hạt, sô cô la, trà pha, rau bina, khoai tây, củ cải đường và củ cải. Điều quan trọng là tránh xa các thực phẩm giàu oxalat nếu bạn bị tăng oxalat niệu do chế độ ăn uống hoặc ruột. Bác sĩ của bạn cũng có thể khuyên bạn nên hạn chế những thực phẩm này nếu bạn bị tăng oxalat niệu nguyên phát.

Tăng oxalat niệu nguyên phát. Loại này là một bệnh di truyền hiếm gặp, có nghĩa là nó được truyền lại trong gia đình. Nó là do những thay đổi trong một gen. Với tăng oxalat niệu nguyên phát, gan không sản xuất đủ một loại protein nhất định giúp ngăn ngừa việc sản xuất quá nhiều oxalat. Hoặc protein đó không hoạt động như bình thường. Cơ thể loại bỏ oxalat dư thừa qua thận, trong nước tiểu. Oxalat dư thừa có thể kết hợp với canxi để tạo thành sỏi thận và tinh thể. Những thứ này có thể làm hỏng thận và khiến thận ngừng hoạt động.

Với tăng oxalat niệu nguyên phát, sỏi thận hình thành sớm. Chúng thường gây ra các triệu chứng từ thời thơ ấu đến tuổi 20. Thận của nhiều người bị tăng oxalat niệu nguyên phát ngừng hoạt động tốt vào thời kỳ trưởng thành sớm đến giữa. Nhưng suy thận có thể xảy ra ngay cả ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Những người khác bị tăng oxalat niệu nguyên phát có thể không bao giờ bị suy thận.

Tăng oxalat niệu ruột. Một số vấn đề về ruột khiến cơ thể hấp thụ nhiều oxalat hơn từ thực phẩm. Điều này sau đó có thể làm tăng lượng oxalat trong nước tiểu. Bệnh Crohn là một vấn đề về ruột có thể dẫn đến tăng oxalat niệu ruột. Một vấn đề khác là hội chứng ruột ngắn, có thể xảy ra khi một phần ruột non bị cắt bỏ trong phẫu thuật.

Các vấn đề sức khỏe khác khiến ruột non khó hấp thụ chất béo từ thức ăn. Nếu điều này xảy ra, nó có thể khiến oxalat dễ dàng được ruột hấp thụ hơn. Thông thường, oxalat kết hợp với canxi trong ruột và thải ra khỏi cơ thể qua phân. Nhưng khi có nhiều chất béo trong ruột, canxi lại liên kết với chất béo. Điều này cho phép oxalat được giải phóng trong ruột và được hấp thụ vào máu. Sau đó, nó được lọc bởi thận. Phẫu thuật nối dạ dày-tá tràng Roux-en-Y cũng có thể dẫn đến khó khăn trong việc hấp thụ chất béo trong ruột, làm tăng nguy cơ tăng oxalat niệu.

Nếu không được điều trị, tăng oxalat niệu nguyên phát có thể gây tổn thương thận. Theo thời gian, thận có thể ngừng hoạt động. Tình trạng này được gọi là suy thận. Đối với một số người, đây là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Triệu chứng suy thận bao gồm:

• Đi tiểu ít hơn bình thường hoặc không đi tiểu.
• Cảm thấy khó chịu và mệt mỏi.
• Không cảm thấy đói.
• Buồn nôn và nôn.
• Da xanh xao, tái nhợt hoặc các thay đổi khác về màu da liên quan đến số lượng hồng cầu thấp, còn được gọi là thiếu máu.
• Sưng tay và chân.

Oxalosis xảy ra nếu bạn bị tăng oxalat niệu nguyên phát hoặc ruột và thận của bạn không hoạt động đủ tốt. Cơ thể không còn có thể loại bỏ lượng oxalate dư thừa, vì vậy oxalate bắt đầu tích tụ. Đầu tiên nó tích tụ trong máu, sau đó trong mắt, xương, da, cơ, mạch máu, tim và các cơ quan khác.

Oxalosis có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe ngoài thận ở giai đoạn cuối. Bao gồm:

• Bệnh xương.
• Thiếu máu.
• Loét da.
• Vấn đề về tim và mắt.
• Ở trẻ em, các vấn đề nghiêm trọng trong quá trình phát triển và lớn lên.

Bác sĩ có thể sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát kỹ lưỡng. Bác sĩ cũng có thể hỏi về tiền sử bệnh và thói quen ăn uống của bạn.

Các xét nghiệm để chẩn đoán tăng oxalat niệu có thể bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu, để đo lượng oxalat và các chất khác trong nước tiểu. Bạn sẽ được cung cấp một dụng cụ đặc biệt để thu thập nước tiểu trong 24 giờ. Sau đó, mẫu nước tiểu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm.
• Xét nghiệm máu, để kiểm tra chức năng thận và đo lượng oxalat trong máu.
• Phân tích sỏi, để tìm ra thành phần của sỏi thận sau khi bạn đã thải chúng ra ngoài qua nước tiểu hoặc đã được phẫu thuật lấy ra.
• Chụp X-quang thận, siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT), để kiểm tra xem có sỏi thận hoặc sự tích tụ canxi oxalat trong cơ thể hay không.

Bạn có thể cần thêm xét nghiệm để xác định chắc chắn xem bạn có bị tăng oxalat niệu hay không và xem bệnh đã ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể như thế nào. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm DNA để tìm kiếm những thay đổi gen gây ra tăng oxalat niệu nguyên phát.
• Sinh thiết thận để kiểm tra sự tích tụ oxalat.
• Siêu âm tim (Echocardiogram), một xét nghiệm hình ảnh có thể kiểm tra sự tích tụ oxalat trong tim.
• Khám mắt để kiểm tra sự lắng đọng oxalat trong mắt.
• Sinh thiết tủy xương để kiểm tra sự tích tụ oxalat trong xương.
• Sinh thiết gan để tìm kiếm nồng độ protein thấp, còn được gọi là thiếu hụt enzyme. Xét nghiệm này chỉ cần thiết trong những trường hợp hiếm hoi khi xét nghiệm di truyền không cho thấy nguyên nhân gây tăng oxalat niệu.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc tăng oxalat niệu nguyên phát, anh chị em ruột của bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh. Họ cũng nên được xét nghiệm. Nếu con bạn bị tăng oxalat niệu nguyên phát, bạn có thể muốn xét nghiệm di truyền nếu bạn và người bạn đời có kế hoạch sinh thêm con. Các chuyên gia tư vấn di truyền y tế có kinh nghiệm về tăng oxalat niệu có thể giúp bạn đưa ra quyết định và lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

Điều trị phụ thuộc vào loại tăng oxalate niệu bạn mắc phải, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tình trạng đáp ứng điều trị của bạn cũng giúp nhóm chăm sóc sức khỏe quyết định cách quản lý tình trạng của bạn.

Để giảm lượng tinh thể oxalate canxi hình thành trong thận, bác sĩ có thể đề nghị một hoặc nhiều phương pháp điều trị sau:

• Thuốc. Lumasiran (Oxlumo) là loại thuốc làm giảm nồng độ oxalate ở trẻ em và người lớn bị tăng oxalate niệu nguyên phát. Liều vitamin B-6 theo toa, còn được gọi là pyridoxine, có thể giúp giảm oxalate trong nước tiểu ở một số người bị tăng oxalate niệu nguyên phát. Phosphat và citrate được bào chế tại hiệu thuốc và uống giúp ngăn ngừa sự hình thành tinh thể oxalate canxi.

Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc khác, chẳng hạn như thuốc lợi tiểu thiazide. Điều này phụ thuộc vào các dấu hiệu bất thường khác được tìm thấy trong nước tiểu của bạn. Nếu bạn bị tăng oxalate niệu ruột, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung canxi cùng với các bữa ăn. Điều này có thể giúp oxalate dễ dàng kết hợp với canxi trong ruột và thải ra ngoài cơ thể qua phân.

• Uống nhiều chất lỏng. Nếu thận của bạn vẫn hoạt động tốt, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên uống nhiều nước hoặc các chất lỏng khác. Điều này giúp làm sạch thận, ngăn ngừa sự tích tụ tinh thể oxalate và giúp ngăn ngừa sỏi thận.
• Thay đổi chế độ ăn uống. Nhìn chung, việc chú ý đến lựa chọn thực phẩm của bạn sẽ quan trọng hơn nếu bạn bị tăng oxalate niệu do chế độ ăn uống hoặc ruột. Thay đổi chế độ ăn uống có thể giúp giảm nồng độ oxalate trong nước tiểu. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị bạn hạn chế các thực phẩm giàu oxalate, hạn chế muối và ăn ít protein động vật và đường. Nhưng thay đổi chế độ ăn uống có thể không giúp ích cho tất cả những người bị tăng oxalate niệu nguyên phát. Hãy làm theo lời khuyên của nhóm chăm sóc của bạn.

Thuốc. Lumasiran (Oxlumo) là loại thuốc làm giảm nồng độ oxalate ở trẻ em và người lớn bị tăng oxalate niệu nguyên phát. Liều vitamin B-6 theo toa, còn được gọi là pyridoxine, có thể giúp giảm oxalate trong nước tiểu ở một số người bị tăng oxalate niệu nguyên phát. Phosphat và citrate được bào chế tại hiệu thuốc và uống giúp ngăn ngừa sự hình thành tinh thể oxalate canxi.

Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc khác, chẳng hạn như thuốc lợi tiểu thiazide. Điều này phụ thuộc vào các dấu hiệu bất thường khác được tìm thấy trong nước tiểu của bạn. Nếu bạn bị tăng oxalate niệu ruột, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung canxi cùng với các bữa ăn. Điều này có thể giúp oxalate dễ dàng kết hợp với canxi trong ruột và thải ra ngoài cơ thể qua phân.

Sỏi thận thường gặp ở những người bị tăng oxalate niệu, nhưng không phải lúc nào cũng cần điều trị. Nếu sỏi thận lớn gây đau hoặc tắc nghẽn dòng chảy nước tiểu, bạn có thể cần phải lấy chúng ra hoặc làm vỡ chúng để chúng có thể đi ra ngoài cùng nước tiểu.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tăng oxalate niệu, chức năng thận của bạn có thể giảm dần theo thời gian. Một phương pháp điều trị gọi là lọc máu, thay thế một phần chức năng thận, có thể giúp ích. Nhưng nó không theo kịp lượng oxalate mà cơ thể bạn sản xuất. Ghép thận hoặc ghép thận và gan có thể điều trị tăng oxalate niệu nguyên phát. Ghép gan là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi một số loại tăng oxalate niệu nguyên phát.