Nam Giới 2

U đa tuyến nội tiết, type 2, hay còn gọi là MEN 2, là một bệnh hiếm gặp. Bệnh gây ra các khối u ở tuyến giáp và tuyến cận giáp, tuyến thượng thận, môi, miệng, mắt và đường tiêu hóa. Thử nghiệm di truyền có thể tìm thấy gen đột biến gây ra MEN 2. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể điều trị các vấn đề sức khỏe mà gen đó có thể gây ra.

MEN 2 là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là những người có gen đột biến có thể truyền gen đó cho con cái của họ. Mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Có hai loại MEN 2:

• MEN 2A. Loại này cũng được gọi là MEN 2A cổ điển hoặc hội chứng Sipple. Nó gây ra ung thư tuyến giáp tủy và các khối u lành tính của tuyến cận giáp và tuyến thượng thận.
• MEN 2B. Loại MEN 2 này rất hiếm gặp. Nó gây ra ung thư tuyến giáp tủy, các khối u lành tính của tuyến thượng thận và các khối u lành tính trên môi, trên lưỡi và trong đường tiêu hóa. MEN 2B không gây ra vấn đề với tuyến cận giáp.

Triệu chứng của MEN 2 phụ thuộc vào loại khối u. Những người mắc MEN 2B có ngoại hình độc đáo. Họ có thể bị nổi u ở lưỡi, môi và mắt. Họ thường cao và gầy với tay và chân dài. Sau đây là các triệu chứng có thể liên quan đến từng loại khối u. Ung thư tuyến giáp thể tủy: Bướu ở cổ họng hoặc cổ Khó thở hoặc nuốt Khàn tiếng Tiêu chảy Tăng sản tuyến cận giáp, còn được gọi là cường cận giáp nguyên phát: Đau cơ và khớp Táo bón Mệt mỏi Vấn đề về trí nhớ Sỏi thận Khối u thượng thận, còn được gọi là phếochromocytoma: Huyết áp cao Nhịp tim nhanh Lo lắng Đau đầu Triệu chứng có thể do khối u tuyến giáp chèn ép các mô xung quanh hoặc do sự giải phóng quá nhiều hormone trong cơ thể. Một số người bị ung thư tuyến giáp thể tủy có thể không có triệu chứng. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

MEN 2 là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là người có gen đột biến có thể gây ra MEN 2 có thể truyền gen đó cho con cái của họ.

Nhiều người cũng có thể là người đầu tiên trong gia đình mắc phải rối loạn này. Những người được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp thể tủy được sàng lọc thường xuyên đối với MEN 2.

MEN 2 có thể gây ra tình trạng tuyến cận giáp đưa quá nhiều canxi vào máu. Tình trạng này được gọi là cường cận giáp nguyên phát. Tuyến cận giáp nằm ở cổ của bạn. Lượng canxi dư thừa trong máu có thể gây ra nhiều vấn đề, bao gồm loãng xương, sỏi thận và đi tiểu nhiều. Ung thư tuyến giáp tủy biểu hiện dưới dạng khối u ở tuyến giáp hoặc cổ. Việc nuốt có thể khó khăn khi khối u lớn hoặc các triệu chứng khác nếu ung thư di căn ra ngoài cổ. Những người mắc MEN 2 cũng có thể mắc một tình trạng gọi là u tủy thượng thận. Tình trạng này gây ra các khối u lành tính trên tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận nằm ở đỉnh của thận. Các khối u này có thể giải phóng hormone gây tăng huyết áp, đổ mồ hôi và các triệu chứng khác.

Thử nghiệm di truyền được sử dụng để tìm ra xem liệu ai đó có một gen bị thay đổi gây ra MEN 2 hay không. Con cái của người có gen bị thay đổi này có thể thừa hưởng nó và phát triển MEN 2. Cha mẹ và anh chị em cũng có thể có gen bị thay đổi ngay cả khi họ không có triệu chứng. Nếu ai đó trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc MEN 2, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ khuyên bạn và các thành viên trong gia đình nên làm xét nghiệm di truyền. Điều này là bởi vì MEN 2 có thể được điều trị hoặc quản lý bằng cách loại bỏ tuyến giáp sớm trong cuộc đời. Việc sàng lọc khối u tuyến cận giáp hoặc tuyến thượng thận cũng có thể hữu ích. Nếu không tìm thấy sự thay đổi gen ở các thành viên trong gia đình, thường thì không cần xét nghiệm sàng lọc nào khác. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không tìm thấy tất cả các thay đổi gen MEN 2. Nếu không tìm thấy MEN 2 ở những người có thể mắc bệnh, họ và các thành viên trong gia đình sẽ được làm xét nghiệm máu và hình ảnh định kỳ theo thời gian để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh.

Để chẩn đoán bệnh u tuyến nội tiết đa phát, type 2, hay còn gọi là MEN 2, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thực hiện khám thực thể. Họ sẽ xem xét tiền sử bệnh và tiền sử gia đình của bạn. Họ cũng sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền để xem bạn có thay đổi gen gây ra MEN 2 hay không. Xét nghiệm máu và nước tiểu cũng như xét nghiệm hình ảnh có thể được thực hiện. Chúng có thể bao gồm:

• Nồng độ calcitonin trong máu
• Canxi máu
• Nồng độ hormone cận giáp
• Xét nghiệm nước tiểu hoặc huyết tương để tìm catecholamine và metanephrine
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp siêu âm