Health Library Logo

Health Library

Bệnh Loạn Dưỡng Cơ

Tổng quan

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh gây ra sự suy yếu và mất khối lượng cơ tiến triển. Trong bệnh loạn dưỡng cơ, các gen bất thường (đột biến) gây cản trở việc sản xuất protein cần thiết để hình thành cơ khỏe mạnh.

Có nhiều loại bệnh loạn dưỡng cơ. Các triệu chứng của loại phổ biến nhất bắt đầu ở tuổi thơ, chủ yếu ở nam giới. Các loại khác không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Hiện không có phương pháp chữa trị bệnh loạn dưỡng cơ. Nhưng thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Triệu chứng

Dấu hiệu chính của bệnh loạn dưỡng cơ là sự yếu cơ tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau và ở các nhóm cơ khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh loạn dưỡng cơ.

Khi nào cần gặp bác sĩ

Hãy tìm kiếm lời khuyên y tế nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu của sự yếu cơ - chẳng hạn như sự vụng về gia tăng và té ngã - ở bạn hoặc con bạn.

Nguyên nhân

Một số gen tham gia vào việc tạo ra các protein bảo vệ các sợi cơ. Bệnh loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này bị lỗi.

Mỗi dạng loạn dưỡng cơ đều do một đột biến gen đặc trưng cho loại bệnh đó gây ra. Hầu hết các đột biến này đều được di truyền.

Yếu tố rủi ro

Bệnh loạn dưỡng cơ xảy ra ở cả hai giới, mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất, Duchenne, thường xảy ra ở các bé trai. Những người có tiền sử gia đình bị loạn dưỡng cơ có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc truyền bệnh cho con cái của họ.

Biến chứng

Các biến chứng của chứng yếu cơ tiến triển bao gồm:

  • Khó khăn khi đi lại. Một số người bị bệnh loạn dưỡng cơ cuối cùng cần phải sử dụng xe lăn.
  • Khó khăn khi sử dụng tay. Các hoạt động hàng ngày có thể trở nên khó khăn hơn nếu các cơ ở tay và vai bị ảnh hưởng.
  • Co rút cơ hoặc gân quanh khớp (co cứng). Co cứng có thể làm hạn chế khả năng vận động hơn nữa.
  • Vấn đề về hô hấp. Suy yếu tiến triển có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hô hấp. Những người bị bệnh loạn dưỡng cơ có thể cuối cùng cần phải sử dụng thiết bị hỗ trợ hô hấp (máy thở), ban đầu là vào ban đêm nhưng có thể cả ban ngày.
  • Vẹo cột sống (vẹo cột sống). Cơ yếu có thể không thể giữ cho cột sống thẳng.
  • Vấn đề về tim. Bệnh loạn dưỡng cơ có thể làm giảm hiệu quả của cơ tim.
  • Vấn đề về nuốt. Nếu các cơ liên quan đến việc nuốt bị ảnh hưởng, các vấn đề về dinh dưỡng và viêm phổi do hít phải có thể phát triển. Ống thông ăn có thể là một lựa chọn.
Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn có thể sẽ bắt đầu bằng cách hỏi tiền sử bệnh và khám thực thể.

Sau đó, bác sĩ của bạn có thể đề nghị:

  • Các xét nghiệm enzyme. Các cơ bị tổn thương giải phóng enzyme, chẳng hạn như creatine kinase (CK), vào máu. Ở một người không bị chấn thương, nồng độ creatine kinase (CK) cao trong máu cho thấy bệnh cơ.
  • Xét nghiệm di truyền. Mẫu máu có thể được kiểm tra xem có đột biến trong một số gen gây ra các loại loạn dưỡng cơ hay không.
  • Sinh thiết cơ. Một mẩu cơ nhỏ có thể được lấy ra qua một vết rạch hoặc bằng kim rỗng. Phân tích mẫu mô có thể phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác.
  • Các xét nghiệm theo dõi tim (điện tâm đồ và siêu âm tim). Các xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng tim, đặc biệt là ở những người được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ myotonic.
  • Các xét nghiệm theo dõi phổi. Các xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng phổi.
  • Điện cơ đồ. Một kim điện cực được chèn vào cơ cần kiểm tra. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn siết nhẹ cơ. Sự thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác nhận bệnh cơ.
Điều trị

Mặc dù không có phương pháp chữa trị cho bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào, nhưng điều trị đối với một số dạng bệnh có thể giúp kéo dài thời gian người bệnh có thể duy trì khả năng vận động và hỗ trợ sức mạnh cơ tim và phổi. Các thử nghiệm về liệu pháp mới đang được tiến hành.

Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ nên được theo dõi suốt đời. Nhóm chăm sóc của họ nên bao gồm một bác sĩ thần kinh chuyên về bệnh thần kinh cơ, một chuyên gia về y học phục hồi chức năng và vật lý trị liệu, và các nhà vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp.

Một số người cũng có thể cần một chuyên gia về phổi (bác sĩ phổi), một chuyên gia về tim (bác sĩ tim mạch), một chuyên gia về giấc ngủ, một chuyên gia về hệ nội tiết (bác sĩ nội tiết), một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và các chuyên gia khác.

Các lựa chọn điều trị bao gồm thuốc, vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp, và các thủ thuật phẫu thuật và các thủ thuật khác. Việc đánh giá liên tục về khả năng đi lại, nuốt, thở và chức năng tay giúp nhóm điều trị điều chỉnh phương pháp điều trị khi bệnh tiến triển.

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị:

Thuốc mới hơn bao gồm eteplirsen (Exondys 51), loại thuốc đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận đặc biệt để điều trị cho một số người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Nó đã được chấp thuận có điều kiện vào năm 2016.

Năm 2019, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chấp thuận golodirsen (Vyondys 53) để điều trị cho một số người mắc bệnh loạn dưỡng Duchenne có đột biến gen nhất định.

Một số loại liệu pháp và thiết bị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng và đôi khi là tuổi thọ ở những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ. Ví dụ bao gồm:

Phẫu thuật có thể cần thiết để khắc phục các co cứng hoặc cong vẹo cột sống có thể cuối cùng làm cho việc thở khó khăn hơn. Chức năng tim có thể được cải thiện bằng máy tạo nhịp tim hoặc thiết bị tim khác.

Nhiễm trùng đường hô hấp có thể trở thành vấn đề trong bệnh loạn dưỡng cơ. Vì vậy, điều quan trọng là phải được tiêm phòng viêm phổi và cập nhật các mũi tiêm cúm. Cố gắng tránh tiếp xúc với trẻ em hoặc người lớn có dấu hiệu nhiễm trùng rõ ràng.

  • Corticosteroid, chẳng hạn như prednisone và deflazacort (Emflaza), có thể giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và làm chậm sự tiến triển của một số loại loạn dưỡng cơ. Nhưng việc sử dụng lâu dài các loại thuốc này có thể gây tăng cân và làm yếu xương, làm tăng nguy cơ gãy xương.

  • Thuốc mới hơn bao gồm eteplirsen (Exondys 51), loại thuốc đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận đặc biệt để điều trị cho một số người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Nó đã được chấp thuận có điều kiện vào năm 2016.

    Năm 2019, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chấp thuận golodirsen (Vyondys 53) để điều trị cho một số người mắc bệnh loạn dưỡng Duchenne có đột biến gen nhất định.

  • Thuốc tim, chẳng hạn như chất ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc chẹn beta, nếu bệnh loạn dưỡng cơ làm tổn thương tim.

  • Bài tập vận động toàn dải và bài tập kéo giãn. Loạn dưỡng cơ có thể hạn chế sự linh hoạt và khả năng vận động của các khớp. Các chi thường bị co vào trong và bị giữ cố định ở vị trí đó. Bài tập vận động toàn dải có thể giúp giữ cho các khớp linh hoạt nhất có thể.

  • Tập thể dục. Tập thể dục hiếu khí tác động thấp, chẳng hạn như đi bộ và bơi lội, có thể giúp duy trì sức mạnh, khả năng vận động và sức khỏe tổng thể. Một số loại bài tập tăng cường sức mạnh cũng có thể hữu ích. Nhưng điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn trước vì một số loại bài tập có thể gây hại.

  • Nẹp. Nẹp có thể giúp giữ cho cơ và gân được kéo giãn và linh hoạt, làm chậm sự tiến triển của co cứng. Nẹp cũng có thể hỗ trợ khả năng vận động và chức năng bằng cách cung cấp hỗ trợ cho các cơ yếu.

  • Phương tiện hỗ trợ di chuyển. Gậy, khung đi bộ và xe lăn có thể giúp duy trì khả năng vận động và sự độc lập.

  • Hỗ trợ hô hấp. Khi cơ hô hấp yếu đi, thiết bị điều trị chứng ngưng thở khi ngủ có thể giúp cải thiện việc cung cấp oxy vào ban đêm. Một số người bị loạn dưỡng cơ nặng cần sử dụng máy ép không khí vào và ra khỏi phổi (máy thở).

footer.address

footer.talkToAugust

footer.disclaimer

footer.madeInIndia

footer.terms

footer.privacy