Bệnh Myasthenia Gravis là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Myasthenia gravis là một bệnh tự miễn mãn tính gây ra sự yếu cơ và mệt mỏi dễ dàng trong khi hoạt động. Hệ thống miễn dịch của bạn tấn công nhầm các điểm nối giữa dây thần kinh và cơ bắp, khiến cơ bắp khó nhận được tín hiệu cần thiết để co lại đúng cách.

Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 20 người trên 100.000 người, khiến nó tương đối không phổ biến nhưng chắc chắn không hiếm. Tên gọi theo nghĩa đen là "suy yếu cơ nghiêm trọng", nhưng đừng để điều đó làm bạn lo lắng. Với điều trị thích hợp, hầu hết những người bị myasthenia gravis có thể sống một cuộc sống đầy đủ, năng động.

Triệu chứng của bệnh myasthenia gravis là gì?

Triệu chứng đặc trưng là yếu cơ trở nên tồi tệ hơn khi hoạt động và cải thiện khi nghỉ ngơi. Bạn có thể nhận thấy cơ bắp của bạn cảm thấy mạnh mẽ vào buổi sáng nhưng yếu dần suốt cả ngày.

Hãy cùng điểm qua những triệu chứng phổ biến nhất mà bạn có thể gặp phải, hãy nhớ rằng hành trình của mỗi người với căn bệnh này đều khác nhau.

• Mí mắt sụp xuống (ptosis): Một hoặc cả hai mí mắt có thể sụp xuống, đặc biệt là khi bạn mệt mỏi hoặc đã đọc trong một thời gian.
• Nhìn đôi: Bạn có thể nhìn thấy hai hình ảnh của cùng một vật thể, đặc biệt là khi nhìn theo một số hướng nhất định.
• Khó nhai hoặc nuốt: Cơ hàm của bạn có thể nhanh chóng mệt mỏi trong bữa ăn, hoặc thức ăn có thể cảm thấy như đang mắc kẹt trong cổ họng.
• Lập cập hoặc nói mũi: Giọng nói của bạn có thể nghe khác đi, đặc biệt là sau khi nói chuyện trong thời gian dài.
• Yếu cơ tay và chân: Bạn có thể gặp khó khăn khi nâng vật nặng, leo cầu thang hoặc đi bộ đường dài.
• Yếu cơ mặt: Cười, cau mày hoặc biểu hiện khuôn mặt khác có thể trở nên khó khăn.

Trong một số trường hợp, bạn có thể gặp khó thở nếu các cơ điều khiển hô hấp bị ảnh hưởng. Điều này ít phổ biến hơn nhưng cần được chăm sóc y tế ngay lập tức khi xảy ra.

Các loại bệnh myasthenia gravis là gì?

Các bác sĩ thường phân loại myasthenia gravis thành một số loại dựa trên các cơ bị ảnh hưởng và khi các triệu chứng bắt đầu. Hiểu rõ loại bệnh cụ thể của bạn sẽ giúp hướng dẫn các quyết định điều trị.

Myasthenia gravis nhãn cầu chỉ ảnh hưởng đến các cơ xung quanh mắt bạn. Khoảng 15% những người mắc dạng này sẽ thấy các triệu chứng chỉ giới hạn ở mắt, trong khi những người khác có thể phát triển dạng toàn thân sau đó.

Myasthenia gravis toàn thân ảnh hưởng đến nhiều nhóm cơ trên khắp cơ thể bạn. Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 85% trường hợp. Các triệu chứng thường bắt đầu ở vùng mắt nhưng lan rộng ra các vùng khác.

Myasthenia gravis bẩm sinh là một dạng di truyền hiếm gặp có từ khi sinh ra. Không giống như các loại tự miễn, điều này là do đột biến gen ảnh hưởng đến sự liên kết giữa dây thần kinh và cơ.

Nguyên nhân gây bệnh myasthenia gravis là gì?

Myasthenia gravis phát triển khi hệ thống miễn dịch của bạn tấn công nhầm các thụ thể acetylcholine ở điểm nối giữa dây thần kinh và cơ bắp. Hãy nghĩ về những thụ thể này như những hộp thư nhỏ nhận được thông điệp hóa học báo cho cơ bắp khi nào co lại.

Dưới đây là những gì thường xảy ra trong cơ thể bạn khi bạn mắc bệnh này:

• Sản xuất kháng thể: Hệ thống miễn dịch của bạn tạo ra các kháng thể ngăn chặn hoặc phá hủy các thụ thể acetylcholine.
• Gián đoạn tín hiệu: Với ít thụ thể hoạt động hơn, tín hiệu thần kinh không thể đến được cơ bắp của bạn một cách hiệu quả.
• Yếu cơ: Cơ bắp của bạn nhận được tín hiệu yếu hơn và mệt mỏi nhanh hơn.
• Sự liên quan của tuyến ức: Khoảng 75% người bị dị dạng tuyến ức có thể gây ra phản ứng tự miễn.

Nguyên nhân chính xác của phản ứng tự miễn này không phải lúc nào cũng rõ ràng, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng nó liên quan đến sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Hầu hết các trường hợp phát triển mà không có bất kỳ sự kiện nào gây ra rõ ràng.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về bệnh myasthenia gravis?

Bạn nên liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn nhận thấy yếu cơ trở nên tồi tệ hơn khi hoạt động và cải thiện khi nghỉ ngơi. Mô hình này khá đặc biệt và cần được đánh giá y tế.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn gặp khó thở, khó nuốt nghiêm trọng hoặc yếu cơ đột ngột trở nên tồi tệ hơn. Những triệu chứng này có thể cho thấy một cơn khủng hoảng myasthenic, cần được điều trị khẩn cấp.

Đừng chờ đợi nếu bạn bị nhìn đôi dai dẳng, mí mắt sụp xuống ảnh hưởng đến thị lực hoặc thay đổi giọng nói khiến người khác khó hiểu bạn. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa sự tiến triển và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Những yếu tố nguy cơ đối với bệnh myasthenia gravis là gì?

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng mắc bệnh myasthenia gravis của bạn, mặc dù có những yếu tố nguy cơ này không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh.

Hiểu những yếu tố này có thể giúp bạn và bác sĩ của bạn cảnh giác với các triệu chứng sớm:

• Tuổi tác và giới tính: Phụ nữ thường bị ảnh hưởng nhiều hơn trước tuổi 40, trong khi nam giới thường được chẩn đoán sau tuổi 60.
• Các bệnh tự miễn khác: Mắc bệnh viêm khớp dạng thấp, lupus hoặc bệnh tuyến giáp có thể làm tăng nguy cơ của bạn.
• Tiền sử gia đình: Mặc dù không được di truyền mạnh mẽ, nhưng việc có người thân bị bệnh tự miễn có thể làm tăng nguy cơ một chút.
• U tuyến ức: Khoảng 10-15% những người bị myasthenia gravis có u tuyến ức (u tuyến ức).
• Một số loại thuốc: Một số loại kháng sinh, thuốc tim và thuốc giãn cơ có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng ở những người dễ bị tổn thương.

Điều đáng chú ý là hầu hết những người bị myasthenia gravis không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào rõ ràng. Bệnh này có thể phát triển ở bất cứ ai, bất kể hoàn cảnh hoặc tiền sử sức khỏe của họ.

Những biến chứng có thể xảy ra của bệnh myasthenia gravis là gì?

Mặc dù hầu hết những người bị myasthenia gravis đều được điều trị tốt, nhưng điều quan trọng là phải hiểu các biến chứng tiềm ẩn để bạn có thể nhận ra các dấu hiệu cảnh báo sớm.

Biến chứng nghiêm trọng nhất là cơn khủng hoảng myasthenic, xảy ra khi các cơ hô hấp bị yếu nghiêm trọng. Điều này ảnh hưởng đến khoảng 15-20% những người bị myasthenia gravis tại một số thời điểm và cần phải nhập viện ngay lập tức.

Các biến chứng khác mà bạn nên biết bao gồm:

• Viêm phổi do hít phải: Các cơ nuốt yếu có thể cho phép thức ăn hoặc chất lỏng đi vào phổi của bạn.
• Cơn khủng hoảng cholinergic: Biến chứng hiếm gặp này có thể xảy ra do dùng quá nhiều thuốc và gây ra yếu cơ tương tự như chính bệnh.
• U tuyến ức: Khoảng 10-15% người phát triển u tuyến ức, có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ.
• Các bệnh tự miễn khác: Bạn có thể có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh tự miễn khác.

Với việc theo dõi và điều chỉnh điều trị thích hợp, hầu hết các biến chứng này có thể được ngăn ngừa hoặc quản lý hiệu quả. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với bạn để giảm thiểu những rủi ro này.

Bệnh myasthenia gravis được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh myasthenia gravis liên quan đến một số xét nghiệm vì các triệu chứng có thể bắt chước các bệnh khác. Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng việc hỏi kỹ về tiền sử bệnh và khám thực thể, đặc biệt chú ý đến các mô hình yếu cơ.

Quá trình chẩn đoán thường bao gồm các xét nghiệm chính này:

• Xét nghiệm máu: Những xét nghiệm này kiểm tra các kháng thể cụ thể tấn công các thụ thể acetylcholine hoặc các protein liên quan khác.
• Điện cơ đồ (EMG): Xét nghiệm này đo hoạt động điện trong cơ bắp của bạn và có thể phát hiện các mô hình đặc trưng.
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: Những nghiên cứu này đánh giá mức độ tín hiệu truyền từ dây thần kinh đến cơ bắp tốt như thế nào.
• Xét nghiệm Edrophonium: Một loại thuốc tác dụng ngắn được dùng để xem liệu sức mạnh của cơ bắp có được cải thiện tạm thời hay không.
• Chụp CT hoặc MRI ngực: Những lần quét này kiểm tra xem có bất thường hoặc u ở tuyến ức hay không.

Bác sĩ của bạn cũng có thể thực hiện xét nghiệm túi đá, trong đó đá được áp dụng lên mí mắt sụp xuống để xem liệu lạnh có tạm thời cải thiện tình trạng yếu hay không. Xét nghiệm đơn giản này có thể cung cấp những manh mối chẩn đoán có giá trị.

Điều trị bệnh myasthenia gravis là gì?

Điều trị bệnh myasthenia gravis nhằm mục đích cải thiện sức mạnh của cơ bắp, giảm các triệu chứng và giúp bạn duy trì chất lượng cuộc sống. Tin tốt là có một số lựa chọn điều trị hiệu quả.

Kế hoạch điều trị của bạn có thể bao gồm một hoặc nhiều phương pháp tiếp cận sau:

• Thuốc ức chế cholinesterase: Thuốc như pyridostigmine giúp cải thiện sự giao tiếp giữa dây thần kinh và cơ bắp.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Corticosteroid và các loại thuốc khác giúp giảm phản ứng tự miễn.
• Lọc huyết tương: Thủ tục này loại bỏ các kháng thể có hại ra khỏi máu của bạn, giúp cải thiện tạm thời.
• Immunoglobulin tĩnh mạch (IVIG): Những truyền dịch này có thể giúp điều chỉnh hệ thống miễn dịch của bạn.
• Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức: Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức có thể mang lại lợi ích lâu dài, đặc biệt là ở những bệnh nhân trẻ tuổi.

Điều trị được cá nhân hóa cao, và bác sĩ của bạn sẽ làm việc với bạn để tìm ra sự kết hợp phù hợp nhất với tình huống cụ thể của bạn. Nhiều người thấy tình trạng được cải thiện đáng kể với điều trị thích hợp.

Cách quản lý bệnh myasthenia gravis tại nhà?

Quản lý bệnh myasthenia gravis tại nhà liên quan đến việc đưa ra những lựa chọn lối sống thông minh giúp tiết kiệm năng lượng và giảm bớt các triệu chứng bùng phát. Những điều chỉnh nhỏ có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong cảm giác của bạn mỗi ngày.

Dưới đây là những chiến lược thiết thực có thể giúp bạn cảm thấy tốt nhất:

• Lập kế hoạch các hoạt động cho những thời điểm mạnh nhất của bạn: Lên lịch cho các nhiệm vụ quan trọng khi cơ bắp của bạn cảm thấy mạnh nhất, thường là vào buổi sáng.
• Nghỉ ngơi thường xuyên: Nghỉ ngơi trước khi bạn cảm thấy kiệt sức để ngăn ngừa tình trạng yếu cơ trở nên nghiêm trọng.
• Ăn nhiều bữa nhỏ: Phương pháp này dễ dàng hơn đối với các cơ nhai và nuốt mệt mỏi.
• Giữ cho cơ thể mát mẻ: Nóng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng, vì vậy hãy sử dụng điều hòa không khí và tránh môi trường nóng khi có thể.
• Quản lý căng thẳng: Căng thẳng về mặt cảm xúc có thể gây ra các triệu chứng bùng phát, vì vậy hãy thực hành các kỹ thuật thư giãn.

Hãy xem xét việc làm cho môi trường sống của bạn thuận tiện hơn bằng cách lắp đặt thanh vịn, sử dụng dụng cụ nhẹ và để những vật dụng thường xuyên sử dụng trong tầm với. Những sửa đổi này có thể giúp bạn duy trì sự độc lập trong khi quản lý tình trạng của mình.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị cho các cuộc hẹn với bác sĩ có thể giúp đảm bảo bạn tận dụng tối đa thời gian của mình cùng nhau. Chuẩn bị tốt dẫn đến giao tiếp tốt hơn và điều chỉnh điều trị hiệu quả hơn.

Trước khi đến cuộc hẹn, hãy ghi nhật ký triệu chứng ghi chú khi nào yếu xuất hiện, điều gì gây ra nó và điều gì giúp nó cải thiện. Thông tin này giúp bác sĩ của bạn hiểu rõ mô hình triệu chứng cụ thể của bạn.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và vitamin mà bạn đang dùng, bao gồm cả liều lượng và thời gian dùng. Ngoài ra, hãy chuẩn bị các câu hỏi về kế hoạch điều trị, tác dụng phụ tiềm ẩn và bất kỳ mối lo ngại nào về tình trạng của bạn.

Hãy xem xét việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè có thể giúp bạn ủng hộ và nhớ lại những thông tin quan trọng được thảo luận trong buổi khám. Có sự hỗ trợ có thể đặc biệt có giá trị khi thảo luận về các quyết định điều trị phức tạp.

Điều quan trọng cần nhớ về bệnh myasthenia gravis là gì?

Myasthenia gravis là một bệnh mãn tính có thể kiểm soát được ảnh hưởng đến sức mạnh của cơ bắp, nhưng nó không nhất thiết phải định nghĩa cuộc sống của bạn. Với điều trị thích hợp và điều chỉnh lối sống, hầu hết những người mắc bệnh này có thể tiếp tục làm những việc họ yêu thích.

Chìa khóa để sống tốt với bệnh myasthenia gravis là làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, tuân thủ điều trị và đưa ra những lựa chọn thông minh về cách bạn sử dụng năng lượng của mình. Hãy nhớ rằng việc kiểm soát triệu chứng thường được cải thiện theo thời gian khi bạn và bác sĩ của bạn điều chỉnh kế hoạch điều trị.

Hãy giữ hy vọng và kiên nhẫn với quá trình này. Nhiều người bị myasthenia gravis tiếp tục có sự nghiệp, gia đình và lối sống năng động. Chẩn đoán của bạn chỉ là sự khởi đầu của việc học cách quản lý tình trạng này một cách hiệu quả.

Câu hỏi thường gặp về bệnh myasthenia gravis

Câu 1. Bệnh myasthenia gravis có di truyền không?

Myasthenia gravis thường không được di truyền, mặc dù có thể có một khuynh hướng di truyền nhỏ đối với các bệnh tự miễn nói chung. Dạng bẩm sinh được di truyền, nhưng điều này chỉ chiếm dưới 5% tổng số trường hợp. Hầu hết những người bị myasthenia gravis không có thành viên gia đình mắc bệnh này.

Câu 2. Bệnh myasthenia gravis có thể chữa khỏi được không?

Hiện tại, không có cách chữa trị nào cho bệnh myasthenia gravis, nhưng nó rất dễ điều trị. Nhiều người đạt được tình trạng thuyên giảm lâu dài với điều trị thích hợp. Một số người, đặc biệt là những người được phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức, có thể thấy tình trạng được cải thiện đáng kể hoặc thậm chí giải quyết hoàn toàn các triệu chứng trong thời gian dài.

Câu 3. Bệnh myasthenia gravis sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian không?

Sự tiến triển khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Một số người bị các triệu chứng ổn định trong nhiều năm, trong khi những người khác có thể bị các giai đoạn xấu đi rồi lại cải thiện. Với các phương pháp điều trị hiện đại, hầu hết mọi người có thể mong đợi tình trạng của họ được kiểm soát tốt hơn là ngày càng xấu đi.

Câu 4. Tôi có thể tập thể dục với bệnh myasthenia gravis không?

Có, bạn có thể tập thể dục với bệnh myasthenia gravis, nhưng bạn cần phải điều chỉnh phương pháp của mình. Tập thể dục nhẹ đến vừa phải thực sự có thể có lợi, nhưng tránh gắng sức quá mức. Hãy làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để xây dựng một kế hoạch tập thể dục phù hợp với mức năng lượng và mô hình sức mạnh cơ bắp của bạn.

Câu 5. Có những loại thực phẩm nào tôi nên tránh khi bị bệnh myasthenia gravis không?

Không có loại thực phẩm cụ thể nào bạn phải tránh, nhưng một số người thấy rằng một số loại thực phẩm làm trầm trọng thêm các triệu chứng của họ. Quinine (có trong nước tonic) có thể làm trầm trọng thêm tình trạng yếu cơ ở một số người. Hãy tập trung vào việc ăn một chế độ ăn uống cân bằng và giữ nước, và thảo luận về bất kỳ mối quan tâm nào về chế độ ăn uống với bác sĩ của bạn.